Habitualmente a los pacientes con hidrocefalia se les implanta con cirugía una válvula de la que sale un catéter o desviación para drenar el exceso de fluido cerebral. La Universidad de Northwestern, en Estados Unidos, ha realizado un ensayo clínico para probar el dispositivo en cinco pacientes adultos con hidrocefalia. Los resultados se publican en Science Translational Medicine.

Análisis de la desviación en cinco pacientes con hidrocefalia

El dispositivo permitió a los cinco pacientes en el ensayo determinar en los cinco minutos posteriores a su implantación si el líquido fluía por la desviación correctamente. El sensor es flexible y utiliza las medidas de temperatura y calor para determinar de forma no invasiva si el líquido fluye y en qué cantidad.

El sensor cuenta con una batería recargable y transmite la información por bluetooth a los smartphones con la ayuda de una aplicación android. “Es un dispositivo wearable que responde a una necesidad hasta ahora desatendida en la práctica clínica”, ha explicado John Rogers, autor principal del trabajo.

“El dispositivo permite al paciente comprobar si la desviación funciona si, por ejemplo, le duele la cabeza. Además permite medir el flujo a lo largo del día, por primera vez, para monitorizar de forma continua el rendimiento de la desviación. Esto permitirá observar la dinámica del fluido cerebroespinal, algo inaccesible hasta ahora con las técnicas diagnósticas actuales y las técnicas de medidas de fluidos”, ha explicado Tyler Ray, coautor del trabajo.

Ensayo clínico del dispositivo para hidrocefalia en niños

Para probar la eficacia del dispositivo en población pediátrica, el equipo de la Northwestern comenzará próximamente un ensayo en el Hospital Infantil Ann  & Robert Lurie, de Chicago. No obstante, antes de realizarlo el equipo está trabajando en la producción de cientos de sensores para poder llevar a cabo el estudio infantil y en el desarrollo de la tecnología.

En la población infantil un fallo en la desviación produce síntomas como dolor de cabeza o somnolencia, signos comunes con otras enfermedades. “Creemos que este dispositivo  reducirá los riesgos par los pacientes y los costes”, ha añadido Matthew Potts, profesor de cirugía neurológica en la Universidad Northwestern.
noviembre 8/2018 (diariomedico.com)

El trabajo, publicado en Journal of Obstetrics and Gynaecology, ha permitido identificar la causa de la hidrocefalia diagnosticada prenatalmente en varios miembros de una familia, lo que ayudará a prevenir su aparición en subsiguientes gestaciones.

Según ha explicado a Diario Médico Joaquín Rueda, director de la Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa y miembro de la Comisión Nacional de la especialidad de Genética Clínica, «una paciente acudió a nuestra consulta de asesoramiento genético con antecedentes de dos gestaciones previas de varones con hidrocefalia -en uno de ellos acompañada de agenesia del cuerpo calloso- y una hija nacida sana», lo que hizo sospechar al equipo que podía tratarse de una hidrocefalia ligada al cromosoma X. En este sentido, Rueda -que colaboró en este estudio con Isabel Ochando y Antonio Urbano, de la misma unidad, y Jacqueline Gascón, María Isabel Acién y Virginia Vidal, del San Juan de Alicante-, ha recordado que «la hidrocefalia ligada a X es la más frecuente de las hidrocefalias congénitas y se debe a mutaciones en el gen L1CAM situado en el brazo largo del cromosoma X».

A partir de la sospecha previa, el equipo llevó a cabo en la paciente la secuenciación completa de la región codificante del gen L1CAM, que consta de 28 exones, así como de las regiones flanqueantes. Gracias a este trabajo, «identificamos en la paciente, en heterocigosis, la mutación c.2239C>T (p.Gln747X) en el exón 18 del gen L1CAM». Esta mutación no había sido previamente descrita, «pero dado que la proteína mutante está truncada a causa de un codón de stop prematuro originado por la mutación, se debe pensar que se trata de una mutación patogénica».

Implicaciones
El especialista ha señalado que el hallazgo «nos ha permitido ofrecerle a la paciente un diagnóstico prenatal o preimplantacional para así poder tener descendencia sana y, además, poder realizar un asesoramiento genético a otros miembros de la familia». Asimismo, la descripción de esta nueva mutación como patogénica, causante de hidrocefalia y de agenesia del cuerpo calloso, «puede contribuir a esclarecer el diagnóstico prenatal de otras pacientes diagnosticadas ecográficamente».
abril 13/2016 (Diario Médico)

Científicos de The Scripps Research Institute de La Jolla, en California (EE.UU.), han hallado la que puede ser la mayor causa de la hidrocefalia congénita, una de las enfermedades neurológicas más comunes en los niños y que, en algunos casos, puede provocar la muerte.

El nuevo estudio, publicado por Science Translational Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.3002095) , sugiere que la hidrocefalia puede estar provocada por niveles anormales de ácido lisofosfatídico (LPA), un lípido de transmisión sanguínea que puede entrar en el cerebro en altas concentraciones durante episodios de sangrado y causar daños en el desarrollo de las células cerebrales.

Hasta ahora, los científicos habían asociado la hidrocefalia a los episodios de sangrado cerebrales, pero no estaba clara la causa concreta de la enfermedad.

Tras este estudio, los investigadores podrán profundizar en tratamientos de prevención y paliativos.

“Esto proporciona una prueba de concepto para el tratamiento médico de esta enfermedad y también sugiere que este mecanismo de participación de LPA podría ser relevante para otros trastornos neurológicos asociados con el desarrollo cerebral alterado”, dijo Jerold Chun, director del estudio.

El LPA se produce normalmente en la fase rápida del crecimiento cerebral del feto y parece ser importante para el desarrollo normal de las células neurales.

Sin embargo, cuando los científicos añadieron concentraciones superiores de LPA a los cerebros de fetos de ratones, encontraron un inesperado efecto en el desarrollo cerebral.

“Cuando les examinamos como recién nacidos, nos sorprendimos al ver que tenían cerebros grandes y llenos de líquido. Fue como un momento “eureka”, porque nos dimos cuenta que el LPA podría explicar la hidrocefalia”, dijo Yun Yung, coautora del estudio.

En una demostración final, el equipo trató varios fetos normales de ratones con un compuesto que bloquea la activación de uno de los dos tipos de receptores de LPA y encontró que pese a la exposición al lípido, sus signos de hidrocefalia estaban reducidos de manera considerable.
Septiembre 7/2011 Washington, (EFE).-

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Yun C. Yung, Tetsuji Mutoh, Mu-En Lin, Kyoko Noguchi, Jerold Chun.Lysophosphatidic Acid Signaling May Initiate Fetal Hydrocephalus. Publicado en Sci Transl Med; Vol. 3, Issue 99, p. 99ra87.Septiembre 7/2011

Información relacionada:

Sci Transl Med (DOI: 10.1126/scitranslmed.3003119)

Jerold Chun y Orla Smith. Getting to the Root of Hydrocephalus. Publicado en Sci Transl Med; Vol. 3, Issue 99, p. 99fs4. Septiembre 7/2011.

El nuevo estudio, publicado por Science Translational Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.3002095) , sugiere que la hidrocefalia puede estar provocada por niveles anormales de ácido lisofosfatídico (LPA), un lípido de transmisión sanguínea que puede entrar en el cerebro en altas concentraciones durante episodios de sangrado y causar daños en el desarrollo de las células cerebrales.

Hasta ahora, los científicos habían asociado la hidrocefalia a los episodios de sangrado cerebrales, pero no estaba clara la causa concreta de la enfermedad.

Tras este estudio, los investigadores podrán profundizar en tratamientos de prevención y paliativos.

«Esto proporciona una prueba de concepto para el tratamiento médico de esta enfermedad y también sugiere que este mecanismo de participación de LPA podría ser relevante para otros trastornos neurológicos asociados con el desarrollo cerebral alterado», dijo Jerold Chun, director del estudio.

El LPA se produce normalmente en la fase rápida del crecimiento cerebral del feto y parece ser importante para el desarrollo normal de las células neurales.

Sin embargo, cuando los científicos añadieron concentraciones superiores de LPA a los cerebros de fetos de ratones, encontraron un inesperado efecto en el desarrollo cerebral.

«Cuando les examinamos como recién nacidos, nos sorprendimos al ver que tenían cerebros grandes y llenos de líquido. Fue como un momento «eureka», porque nos dimos cuenta que el LPA podría explicar la hidrocefalia», dijo Yun Yung, coautora del estudio.

En una demostración final, el equipo trató varios fetos normales de ratones con un compuesto que bloquea la activación de uno de los dos tipos de receptores de LPA y encontró que pese a la exposición al lípido, sus signos de hidrocefalia estaban reducidos de manera considerable.
Septiembre 7/2011 Washington, (EFE).-

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Yun C. Yung, Tetsuji Mutoh, Mu-En Lin, Kyoko Noguchi, Jerold Chun.Lysophosphatidic Acid Signaling May Initiate Fetal Hydrocephalus. Publicado en Sci Transl Med; Vol. 3, Issue 99, p. 99ra87.Septiembre 7/2011

Información relacionada:

Sci Transl Med (DOI: 10.1126/scitranslmed.3003119)

Jerold Chun y Orla Smith. Getting to the Root of Hydrocephalus. Publicado en Sci Transl Med; Vol. 3, Issue 99, p. 99fs4. Septiembre 7/2011