Conclusiones de distintos estudios han señalado que los pacientes con síndrome de Down tienen una prevalencia de HS del 2,1%, frente a la prevalencia del 1% para el resto de la población. En concreto, los pacientes de Down tienen 5 veces más probabilidades de padecer HS en relación con el resto de pacientes. Datos adicionales de otro estudio mostraron cómo en una cohorte de 667 pacientes con HS, la prevalencia de Down era del 2,4 %, aproximadamente, 29 veces más respecto a la población general.

«Los pacientes con síndrome de Down padecen diversas enfermedades, en ocasiones infradiagnosticadas. En el caso de la piel es conveniente que se haga un seguimiento específico para poder estar alerta ante enfermedades como la HS y hacer un correcto diagnóstico que prosiga con un adecuado abordaje terapéutico«, asegura la Dra. Asunción Vicente, dermatóloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Datos de un reciente estudio han señalado que la prevalencia de HS es mayor entre pacientes de síndrome de Down con edades comprendidas entre los 18 y 29 años, sin diferencias significativas entre sexos. En este sentido, se ha demostrado que la HS debuta a una edad más temprana en pacientes de Down. Conclusiones del citado estudio mostraron cómo el diagnóstico de HS se hizo a la edad de 29 años para el 82 % de los pacientes de Down, en comparación con el 34 % registrado en el resto de pacientes sin Down para esta franja de edad. Adicionalmente, otro estudio mostró cómo la HS empezó antes de los 10 años en el 14 % de los pacientes con Down y antes de los 20 en un 77 % de los mismos.

En palabras del Dr. Raúl de Lucas, jefe de Sección de Dermatología Pediátrica en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, «este debut tan temprano de la HS en la población de Down se podría explicar por la predominancia de factores genéticos en Down y HS frente a factores ambientales, así como por el hecho de que el umbral del dolor de niños de Down es mayor, y, a no ser que el especialista haga una entrevista dirigida al diagnóstico de HS, es difícil la consulta por parte del paciente«.

Por una parte, un diagnóstico precoz puede encontrar su origen en una mayor vigilancia hacia las comorbilidades que pueden aparecer en pacientes con síndrome de Down. Sin embargo, la diferencia de la incidencia de HS en pacientes de Down con una edad de 29 años en comparación con el resto de la población es sorprendente, y la severidad de la enfermedad puede influir también en un diagnóstico precoz, según los expertos, quienes señalan que estos hallazgos tienen implicaciones en la vigilancia de pacientes pediátricos y adultos con Down y pueden conllevar decisiones en torno al seguimiento, control y cuidado de estos pacientes.

«En un periodo tan complejo como es la adolescencia, la HS puede tener importantes implicaciones en el paciente, desde una mala adaptación a los cuidados sanitarios o un incumplimiento terapéutico, a padecer trastornos emocionales, dificultades para un futuro laboral, fracaso escolar, riesgo de exclusión social, problemas de autoestima o estigmatización. Es por ello que el diagnóstico precoz adquiere una especial relevancia para esta enfermedad», explica la Dra. Vicente.

Podría existir un potencial vínculo genético que pueda predisponer a los pacientes de Down a padecer HS, en palabras de los expertos, quienes consideran que las irregularidades genéticas presentes en síndrome de Down pueden también predisponer a estos individuos a desarrollar HS.

Además, el síndrome de Down y la HS comparten la obesidad como comorbilidad común, la cual puede suponer también una vía patogénica adicional hacia la HS. En este sentido, la obesidad y la desregularización del sistema inmune pueden contribuir en la asociación entre Down y HS. Datos de un estudio reflejaron cómo la mayoría de los pacientes con Down que desarrollaron HS tenían sobrepeso u obesidad (cuatro de cada cinco pacientes). De hecho, la prevalencia de obesidad es mayor en niños con síndrome de Down en relación con el resto de niños, haciéndoles más propensos al desarrollo de HS, así como a un desarrollo más severo de la enfermedad.

«Parece que la relación entre HS y Down se explicaría porque la proteína precursora de la mieloide, la cual se sintetiza por el cromosoma 21, puede estar más acentuada en los pacientes con Down. La síntesis de esta proteína aumentaría la predisposición a padecer alteraciones en la inflamación del folículo piloso, hecho que impulsaría la aparición de la HS», explica el Dr. Raúl de Lucas. A lo que añade: «Además, los pacientes de Down tienen más alteraciones metabólicas y una mayor tendencia al sobrepeso, lo cual es un factor de riesgo para el desarrollo de la HS«.
mayo 20/2018 (immedicohospitalario.es)

En el marco de la XXI Reunión Anual de la Asociación Española de Gastroenterología (AEG), celebrada en Madrid recientemente, se han presentado nuevos datos relativos a la relación existente entre hidradenitis supurativa (HS) y enfermedad inflamatoria intestinal (EII), tales como que la prevalencia de EII en pacientes de HS es de 4 a 8 veces mayor respecto a la prevalencia en la población general, siendo de 8 a 18 veces mayor en la enfermedad de Crohn.

La reunión ha supuesto una oportunidad donde presentar la «Guía para el manejo de la hidradenitis supurativa» en los servicios de gastroenterología, la cual cuenta con el aval de GETECCU y busca implicar a los gastroenterólogos en el proceso asistencial del paciente de hidradenitis supurativa.

Distintos estudios han detectado una relación directa entre HS y EII, en concreto, se ha encontrado una prevalencia de HS del 23 % en un amplio grupo de pacientes de EII. En este sentido, se ha observado que la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, ambas subtipos de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), son factores de riesgo para el desarrollo de hidradenitis supurativa.

A tenor de estos datos, los especialistas abogan por un abordaje multidisciplinar de los pacientes que comparten HS y EII. En este sentido, el Dr. Miguel Mínguez, gastroenterólogo del Hospital Clínico de Valencia, explica: «la asociación de ambas enfermedades incrementa la complejidad del manejo de los pacientes desde todas las vertientes: médica, psicológica y social. Los pacientes de EII que además padecen HS grave presentan una alteración importante de la calidad de vida relacionada con la HS, la cual no debe confundirse con la relacionada con la EII y, por ello, deben ser tratados por gastroenterólogos, dermatólogos, cirujanos especializados, personal de enfermería y psicólogos«.

Existen numerosas similitudes entre la hidradenitis supurativa y la EII, por lo que es factible la posibilidad de que ambas compartan una patogénesis común asociada a una inflamación por la desregularización del sistema inmune. Como resultado, se considera que las células Th-17 y el factor de necrosis tumoral (TNF-alfa) están involucrados tanto en la HS como en la EII4.

Adicionalmente, se sabe que ambas enfermedades inflamatorias crónicas responden a terapia anti TNF-alfa. En este sentido, el tratamiento con inhibidores de TNF para EII lograron aliviar los síntomas de HS en pacientes de EII con HS concomitante.

Según un estudio, se consideran factores de riesgo independientes para desarrollar HS en pacientes con EII el género femenino, el sobrepeso, el tabaquismo y las edades juveniles. Los gastroenterólogos deberían, por ello, prestar una especial atención a este grupo de pacientes ya que están en riesgo de desarrollar HS4.

En este sentido, el gastroenterólogo debe tener en cuenta que en algunos casos la Hidradenitis Supurativa se manifiesta en la región glútea y perianal, pudiendo ser confundida con la variante perianal de la enfermedad inflamatoria intestinal.

Los expertos señalan que una detección y tratamiento precoz de Crohn para los pacientes con HS puede prevenir complicaciones futuras. Por ello, se recomienda que los dermatólogos pregunten a los pacientes de HS por síntomas de EII, como dolor abdominal recurrente y heces sanguinolentas, y derivar a estos pacientes a un gastroenterólogo cuando presenten síntomas digestivos.
abril 12/2018 (immedicohospitalario.es)

La Administración de Alimentos y Fármacos estadounidense (FDA) ha aprobado el uso del adalimumab para el tratamiento de la hidradenitis supurativa (HS). Los resultados de la fase 3 de los exámenes clínicos con este fármaco se publican en New England Journal of Medicine. Adalimumab es el primer inhibidor de la proteína inflamatoria de factor de necrosis tumoral que se aprueba para tratar este doloroso trastorno cutáneo.

«La HS es una enfermedad devastadora que afecta a mujeres y hombres jóvenes con unos abscesos y forúnculos dolorosos y que les desfiguran, sobre todo en las axilas y la ingle. Tanto el desempeño físico como la calidad de vida se ven severamente afectados, y aunque existen muchos tratamientos para aliviar los síntomas e intentar mantener la enfermedad bajo control, estas pruebas demuestran que se puede mejorar el tratamiento», afirma Alexa Kimball, autora del estudio.

Realizado en instituciones de seis países, los test PIONEER I y PIONEER II estuvieron patrocinados por AbbVie, que comercializa el adalimumab. Se cree que la HS está asociada a altos niveles de cicotinas inflamatorias como el factor de necrosis tumoral. El adalimumab actúa suprimiendo ese factor, y su potencial para tratar la HS fue respaldado por los resultados de los test de la fase 2, que mostraban que una inyección semanal del medicamento era más efectiva que el placebo para reducir los síntomas y aliviar el dolor.

Los dos exámenes de fase 3 se diseñaron para investigar mejor la seguridad del adalimumab, comparar la frecuencia de las dosis y determinar si las mejoras persistirían una vez que terminara el tratamiento.

Las pruebas implicaron a más de 300 pacientes con HS moderada o grave, que fueron separados en dos grupos de forma aleatoria. Durante las primeras 12 semanas de la prueba, un grupo recibió 40 mg semanales de adalimumab, y el otro grupo recibió placebo.

En el examen PIONEER I, los participantes del grupo con placebo recibieron adalimumab en la segunda fase de 24 semanas, mientras que los que la habían recibido al principio fueron divididos aleatoriamente en tres subgrupos: uno que siguió recibiendo la dosis semanal, otro que pasó a recibirla cada dos semanas y un tercero que pasó a tomar placebo.

El diseño de PIONEER II fue similar, excepto que el grupo que recibía placebo durante la primera etapa, siguió recibiéndolo en la segunda. Bastantes participantes abandonaron por empeoramiento de los síntomas, falta de mejora, u otros motivos, pero 170 completaron PIONEER I y 116 completaron PIONEER II.

Más investigación
Para ambas pruebas, los resultados al final de la primera etapa confirmaron que los estudios de fase 2 habían acertado: el adalimumab causaba una mejora significativa en el alivio de síntomas, sin efectos secundarios graves inesperados. Los resultados de la segunda etapa no mostraron diferencias significativas entre los participantes que siguieron recibiendo dosis semanales, los que las recibieron en semanas alternas, y los que pasaron a recibir placebo.

Kimball señala que hará falta más investigación para definir la longitud y la frecuencia ideales del tratamiento, ya que es típico que la gravedad de los síntomas de HS aumente y descienda porque el protocolo de los estudios exigía no continuar con el tratamiento en pacientes cuyos síntomas dejaron de reaccionar al fármaco.

«Estos resultados son emocionantes porque inician una nueva era en la investigación y el tratamiento de la HS. Se ha estudiado muy poco, y este tipo de estudio solo puede llevar a más avances», declara la autora.
agosto 5/2016 (Diario Médico)