Lula incluyó la mejoría de la salud pública entre los primeros y principales objetivos de su Gobierno y aseguró que expandir la producción de medicinas en el país fortalecerá las redes de atención y
evitará que se pierdan vidas precozmente por falta de tratamientos adecuados.

La planta inaugurada este jueves en la ciudad de Goiana, en el estado de Pernambuco (noreste), elaborará exclusivamente remedios contra la hemofilia, una enfermedad que sufren unas 15.000 personas en Brasil, de acuerdo a datos oficiales.

La producción de esta nueva planta, que estará en plena operación a principios de 2025 y ha demandado inversiones por valor de 1.200 millones de reales (240 millones de dólares o 222 millones de euros), será distribuida gratuitamente en la red de sanidad pública, aunque en un futuro una parte podría ser destinada a la exportación.

Según la ministra de Salud, Nísia Trindade, una vez que estas instalaciones estén operando, Brasil pasará a ser autosuficiente en tratamientos contra la hemofilia, que hasta ahora llegan desde otros países.

Desde el punto de vista económico, la nueva fábrica representa autonomía de medicamentos esenciales y el dominio de toda la tecnología para producirlos, así como una posibilidad de reducción de costes, declaró la ministra.

04 abril 2024|Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Acceso para todos: la prevención de hemorragias como norma de atención, es el lema con el cual se celebra hoy el Día Mundial de la Hemofilia, enfermedad que afecta a uno de cada mil nacidos vivos.

La fecha fue proclamada en 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia, que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.

Su objetivo es concienciar a la población sobre esta enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen.

Este año se hace hincapié en la prevención de hemorragias para todas las personas con transtornos de la coagulación, lo que significa implementar un tratamiento profiláctico en el hogar para ayudar a esas personas a llevar una mejor calidad de vida.

La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta, es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina.

Según la literatura médica, esto ocurre por la ausencia en la sangre de una proteína esencial denominada factor de coagulación, defecto que provoca una lenta formación del coágulo que impide el sangrado, y como consecuencia las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.

El síntoma recurrente de la hemofilia es la presencia de sangrado, pero afecta otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.

De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia en los últimos años hay avances significativos para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad, lo cual se cree posible a través de la aplicación de una terapia génica.

En estudios más recientes, realizados en perros, se pudo comprobar que estos animales al ser inyectados con una sustancia clonada con el factor, lograron un resultado satisfactorio, que ya ha sido probado en personas que presentan hemofilia tipo B.

Para la hemofilia tipo A también hay progresos a partir de un ensayo desarrollado en Japón con el empleo de anticuerpos que imitan el factor VIII, y aunque está en fase experimental arrojó resultados positivos en los pacientes.

Abril 17/2023 (Prensa Latina) – Tomado de Noticias-Ciencia. Copyright 2016-2021 Agencia Informativa Latinoamericana S.A.

El impacto de la pandemia en el sistema sanitario ha sido enorme, y aun mayor, si cabe, en el manejo de las enfermedades raras. La telemedicina ha permitido continuar con los tratamientos, pero quedan muchos retos por abordar tanto en vacunación como en humanización y equidad.

Para profundizar en estos aspectos Diario Médico ha reunido a especialistas y pacientes en un encuentro celebrado en colaboración con Alexion, CSL Behring  y Janssen.

Los participantes en este debate fueron Carles Bravo, coordinador médico de la Unidad de Trasplante Pulmonar y Patología Vascular Pulmonar del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder);  María Teresa Álvarez, jefa de la Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, y Manuel Macia, jefe de Nefrología del Hospital Universitario de la Candelaria, de Santa Cruz de Tenerife.

El estudio Rare Barometer Voices, realizado por Feder y la asociación europea de pacientes Eurordis, ha constatado que el 91 % de las familias españolas con un paciente con enfermedad poco frecuente han visto interrumpida su atención. Los datos desglosados muestran que ocho de cada diez pacientes han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, siete de cada diez han tenido dificultades en el acceso al tratamiento y ocho de cada diez han visto pospuestas intervenciones quirúrgicas e, incluso, trasplantes.

“Solo el 5 % de las más de 6 172 enfermedades raras tiene un medicamento huérfano que mejore la calidad de vida de los pacientes, por lo que las terapias son muy necesarias, y éstas se han visto interrumpidas en nueve de cada diez respuestas del estudio”, apuntó Carrión.

En el Valle de Hebrón, se optó por trabajar con control telemático. “Tuvimos muchos casos de infección nosocomial, un aspecto que nos preocupaba muchísimo, por lo que intentamos mantener siempre alejados a los pacientes del hospital, pero vinculados por vía telefónica, o presencial si era necesario. Pero ha sido muy complejo, muy dramático. Ha sido un año de lucha titánica reconvirtiendo la actividad para cualquier tipo de patología: el hospital tiene 900 camas y hemos tenido picos de 850 casos de ingresados por COVID-19. Hemos trabajado al mil por mil”, explicó Bravo.

Unidades adaptadas

“La situación fue similar en el Hospital La Paz: tenemos 1 200 camas y, en la primera ola, tuvimos picos de más de 900 ingresados por COVID”, recordó María Teresa Álvarez. “Por este motivo, en marzo y abril del año pasado pusimos en marcha muchos programas de telemedicina y empezamos a potenciar las Apps de pacientes para tener un contacto estrecho. Hemos adaptado la unidad para tener al paciente controlado y no presente permanentemente en el centro”.

En su opinión, el impacto ha sido importante en muchos ámbitos, pero no en el diagnóstico del paciente con hemofilia grave, ya que éste sangra, por lo que requiere una asistencia sanitaria que se le ha proporcionado de manera adecuada en toda la pandemia. Un estudio realizado dentro de la Red Europea para el Manejo de la Hemofilia (Registro PedNet), ha confirmado que, en el continente, se ha realizado tanto el diagnóstico como la atención al paciente grave.

Para Macia, el mayor impacto de la pandemia fue en el modelo asistencial ambulatorio. “Además de en los hospitales, hubo que reordenar la asistencia en atención primaria. Muchas de las entidades que manejamos en enfermedades raras se diagnostican en las consultas externas, de forma ambulatoria. Los casos graves y los que debutan de forma explosiva sí se han tratado, pero los pacientes con patologías nefrológicas complejas –como las tubulopatías o enfermedades que afectan a edades pediátricas, entre otras– sí han visto muy limitada su entrada en el sistema. Y, con ello, al diagnóstico y al proceso de atención que refiere, además del acceso a los tratamientos ambulatorios”, recordó.

Carrión indicó, además, que se han suspendido ensayos clínicos. Otro aspecto por el que mostró su preocupación, “y que denunciamos desde el principio”, son las dificultades que han tenido los pacientes para acudir a la farmacia hospitalaria a recoger la medicación. Tuvimos eco en nuestra denuncia, y una de las lecciones aprendidas –y que ha venido para quedarse– es que se puede potenciar la terapia domiciliaria: la Administración y la industria farmacéutica se pusieron de acuerdo de manera ejemplar y se pudieron suministrar estos tratamientos a los pacientes de una manera mucho más accesible”.

Sin embargo, pese a que se resolvió en la primera ola, “posteriormente hemos visto que estos tratamientos dispensados en el domicilio del paciente se han interrumpido en algunos casos y en algunas comunidades autónomas. La coordinación es clave y esta pandemia lo ha puesto de manifiesto: que viaje el conocimiento y que no sea el paciente el que tenga que viajar”, añadió Carrión.

Bravo subrayó otra lección aprendida: la necesidad de acotar el acceso del paciente al hospital, salvo que sea estrictamente necesario. Desde su punto de vista, esto obligará a una reorganización de las pruebas complementarias, de la dispensación de la medicación, de los servicios de comunicación y de la coordinación.

María Teresa Álvarez coincidió, señalando que romper las barreras administrativas “es de los pocos aspectos positivos de la pandemia, porque hemos avanzado en telemedicina y en envío de la medicación a la casa de los pacientes, entre otros aspectos que deberían quedarse”. Entre otros, citó que pueden realizarse triajes telefónicos para que no todos los pacientes acudan al centro o la realización de analíticas. Además, destacó el papel de las asociaciones de pacientes “que se han volcado para que se mantuviera la asistencia”.

En este sentido, Carrión recordó los momentos de gran incertidumbre que se vivieron, sobre todo a partir del cierre de los colegios y de los centros de atención integral. “Tuvimos que hacer un esfuerzo para que las terapias se pudieran realizar en formato digital y ofrecer pautas a las familias para que pudieran seguir con esos tratamientos”. Pero, desde su punto de vista, lo más importante ha sido lograr que estos tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara no se sintieran solas durante el confinamiento y los meses posteriores.

Telemedicina, herramienta necesaria

En el caso específico de la telemedicina, Macia apuntó que la profesión médica se ha tenido que adaptar rápidamente a esta herramienta “que ya sabíamos que era necesaria. En nuestro caso, desde el primer momento revisamos toda la agenda de pacientes para ver cuáles podían ser atendidos por vía telefónica por su situación clínica o por su momento diagnóstico”. Un aspecto clave es que se les avisaba el día antes para que la consulta fuera más ágil y dirigida. Y otro aspecto fundamental es que tiene que tenerse en cuenta que, “al ser comunicación no gestual, pueden perderse matices”.

En la actualidad, el servicio que dirige Macia dispone de videollamada. Y, con este formato, recomienda elegir bien qué pacientes pueden utilizarla. Además, debe disponerse de tiempo suficiente para la atención, teniendo en cuenta que pueden presentarse imprevistos.

Para Bravo, la telemedicina supondrá un 30-40 % de los contactos con los pacientes, por lo que consideró “que ha venido para quedarse”, sobre todo para pacientes alejados de los centros hospitalarios. “Pero es básico que el paciente esté informado en todo momento, y se le tiene que llamar las veces que haga falta”, recalcó.

Álvarez, por su parte, subrayó que el uso de la telemedicina ha ido variando en función de las olas de la pandemia. “En la primera ola, solo dos de los ocho médicos en la unidad de Hemostasia podíamos contactar con los pacientes, a causa de las bajas o por estar apoyando a otras unidades. Así que optamos por contactar con nuestros pacientes, porque aproximadamente el 60 % de ellos tiene una discapacidad y queríamos saber cuál era su situación psicosocial. Pero, como sólo éramos dos médicos, contactamos con AsheMadrid, la asociación de pacientes de hemofilia de la comunidad de Madrid, que cuentan con dos trabajadores sociales y que nos ayudaron”.

De este modo, se obtuvo mucha información que permitió publicar la manera en la que se comporta la COVID-19 en pacientes con hemofilia; si contaban con más riesgo de infección, y dónde se les manejaba. Para ayudarles y reducir su incertidumbre, se organizaron seminarios on line.

“En la segunda fase, hemos elegido qué pacientes pueden ser subsidiarios de telemedicina, en función de su perfil, patología y eventos. La telemedicina ha sido un gran avance, pero no todo se puede hacer por telemedicina, como una fisioterapia, una exploración física adecuada o una rehabilitación”, advirtió Álvarez.

El reto de la humanización

Para Carrión, este cambio cultural se está viviendo por los pacientes de manera “expectante. La telemedicina también viene para quedarse, pero tenemos que garantizar todos los medios necesarios para que esto sea posible”.

Otro obstáculo que apuntó es que no todos los pacientes tienen acceso a las nuevas tecnologías para poder hacer “una telemedicina real. Hay que priorizar la humanización de nuestro sistema de salud, y la telemedicina debe estar incluida en esa humanización, aunque es un reto. Tenemos que formar primero a los profesionales sanitarios y trasladárselo después a los pacientes; formar sistemas y estructuras que permitan compartir el conocimiento y la información, y ser capaces de trabajar en red de forma coordinada”, propuso Carrión.

Bravo señaló lo vertiginoso del cambio: “En general, los médicos españoles que hemos estado trabajando en esta pandemia hemos tenido que adecuarnos a una situación que no conocíamos y hemos pasado de una visita asistencial clásica a una visita telemática al cien por cien hace unos meses y a una semi telemática ahora. Y no estamos preparados del todo para el cambio porque no hemos recibido suficiente formación para ser hábiles y capaces de manejar un paciente en la lejanía”. Otro aspecto clave para Bravo es que los enfermos más complejos “son más difíciles de manejar de manera telemática”, por lo que este tipo de pacientes –que son mayoría en enfermedades raras– precisan de la visita presencial.

“No debe olvidarse cuál es el concepto, porque estamos llamando telemedicina a llamar por teléfono. Y, aunque la cercanía es difícil, sí es cierto que el paciente se pone muy contento cuando le llamas, así que nos quedaremos con sus aspectos buenos, porque nos elimina muchas barreras administrativas”, opinó Álvarez, que recalcó que la primera visita de un paciente con una enfermedad rara debe ser presencial.

Proximidad y disponibilidad

Macia incidió en esta idea, subrayando la importancia de la proximidad en la primera consulta “pero creo que la disponibilidad – que los pacientes sepan que se pueden conectar contigo en cualquier momento o circunstancia- es un valor añadido”.

Uno de los mayores temores en estos pacientes es que se infectaran de la COVID-19, recalcó Álvarez, ya que muchos de ellos tienen infección por VIH y por hepatitis C. “Enseguida vimos que tienen el mismo riesgo de infección que la población general y que, si se infectan, el curso de la enfermedad es similar. Disponemos de protocolos para derivar a los pacientes a centros especializados o estar en contacto con el hematólogo que lo maneja”, describió.

Impacto paradójicamente bajo

La unidad que coordina Bravo reúne a pacientes trasplantados de pulmón, con mucha inmunosupresión, lo que ha causado una gran mortandad por COVID, afectando casi al 10 % de los pacientes, con una mortalidad del 40 %. Bravo coordina una unidad de hipertensión pulmonar en la que, paradójicamente, el impacto de la pandemia ha sido muy bajo. “No sabemos si es por el tipo de regímenes terapéuticos que reciben, que utilizan vasodilatadores o tienen efectos antiinflamatorios, o porque tienen menos receptores para la entrada del virus a nivel pulmonar”, admitió.

En el ámbito de la nefrología, Macia indicó que el impacto también fue mayor en pacientes en diálisis o trasplantados, con un 10 % de contagios y una alta tasa de mortalidad en los recién trasplantados, al estar inmunodeprimidos. Además, los datos recabados por el registro de la Sociedad Española de Nefrología, con más de 2 000 pacientes de diálisis peritoneal y hemodiálisis, han mostrado que el impacto de la infección por COVID en los pacientes que reciben terapias domiciliarias “ha sido bajísimo tanto en el porcentaje de casos como en la gravedad de la enfermedad”.

Uno de los mayores retos que se afrontan es el de la vacunación de estos pacientes y de sus cuidadores. Carrión lamentó las diferencias que se están registrando entre las diferentes comunidades autónomas, mientras que Álvarez indicó que sus pacientes no las están recibiendo aún por no considerarse su hemofilia un factor de riesgo. Tampoco están considerados de riesgo los pacientes nefrológicos, pero sí se han vacunado a aquellos que viven en residencias de la tercera edad.

También, como recordó Bravo, el Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar (Rehap) está recogiendo todos los datos de los pacientes infectados y de su evolución para publicarlos próximamente.

Desafíos de futuro

Carrión consideró que los desafíos son numerosos. “La telemedicina ha venido para quedarse, así como la terapia domiciliaria. La investigación es la esperanza y la clave para estos tres millones de pacientes que conviven con una realidad tan difícil: en un tiempo récord se ha encontrado un tratamiento y se han flexibilizado los procesos de autorización de medicamentos. Esa es la realidad que queremos para las enfermedades raras: lograr un diagnóstico precoz, generar sistemas de información que permitan compartir conocimiento y trabajar en red todos los profesionales sociosanitarios implicados en mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Y lograr que España deje de ser el único país de Europa que no dispone de la especialidad de Genética clínica”, enumeró.

Para Bravo, “la pandemia nos ha dado una lección: se puede investigar y se pueden conseguir nuevos fármacos en poco tiempo, siempre que la Administración, la industria y los sanitarios nos pongamos de acuerdo”.

“Soy optimista. Tras el bloqueo inicial de hace un año, conseguimos seguir con el reclutamiento de ensayos clínicos y se han aprobado fármacos más eficaces para nuestros pacientes. Y hemos llegado a ellos por otras vías, manteniendo la labor asistencial. Ojalá sigamos así los próximos meses y podamos potenciar el área de rehabilitación y fisioterapia”, aportó Álvarez. Macia, por su parte, concluyó que la clave es que, con todo el conocimiento obtenido, “hay que entender que tenemos que coordinarnos. Y los agentes sanitarios no son solo la Administración y los que trabajamos en los centros; también están las asociaciones de pacientes, la industria y otras administraciones, como Asuntos Sociales. Y nos falta equidad en todo el territorio”

mayo 20/2021 (Diario Médico)

El médico indicó que esto se debe a que el fármaco es muy caro, además por el desconocimiento de este trastorno sanguíneo incurable entre los profesionales de la salud y la sociedad.

De acuerdo con los datos de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, que preside Miguel Izquierdo, en México existen registrados cinco mil 221 pacientes, pero se estima que esta cifra podría ascender a seis mil 300.

Los estados que concentran más pacientes son la Ciudad de México, Estado de México y Jalisco con 797, 583 y 505, respectivamente. Pero, de acuerdo con la tasa de prevalencia de la enfermedad, estas tres entidades federativas deberían tener 904, mil 410 y 675 casos.

 Además, se identificó a mil 092 mujeres portadoras de la mutación en el cromosoma X que causa el trastorno, mismo que provoca hemorragias internas que afectan de manera principal las articulaciones limitando la movilidad del paciente.

 «La hemorragia cerebral es la principal causa de muerte en personas con hemofilia en el mundo», señaló García Chávez, al presentar el «Reporte sobre Hemofilia en México».

El especialista resaltó la necesidad de que todas las instituciones de salud brinden atención integral multidisciplinaria, para que los pacientes tengan una mejor calidad de vida.

Además, subrayó que el diagnóstico y el tratamiento oportunos en la etapa pediátrica son pilares para evitar complicaciones en edades más avanzadas.

La directora general adjunta de Proyectos Estratégicos de la Secretaría de Salud, Ana Francis Guzmán Ortiz, mencionó que el reporte se distribuirá en las universidades para que los estudiantes de medicina que van hacer su servicio social lo consulten.

Además, estará disponible a los médicos de primer contacto, quienes tienen la atención directa con la población en un inicio, previo a llevar a cabo una capacitación sobre el tema.

 La publicación, en la que participa el sector público y privado, así como la sociedad civil, tiene como objetivo difundir qué es la hemofilia, signos y síntomas, y las complicaciones de la enfermedad.

 Por lo que «servirá de sensibilización para la comunidad médica y las autoridades de salud», destacó Guzmán Ortiz.

 julio 04/ 2016  (Notimex).- Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. 

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/07/05/sin-tratamiento-70-de-personas-con-hemofilia-en-el-mundo/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2015/02/24/terapia-transplacentaria-estrategia-prometedora-frente-a-la-hemofilia/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2015/02/24/terapia-transplacentaria-estrategia-prometedora-frente-a-la-hemofilia/#comments Tue, 24 Feb 2015 06:03:54 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=40085 La administración transplacentaria de factores de coagulación genera tolerancia inmune en ratones hemofílicos

Los investigadores de un estudio que se publica en Science Translational Medicine, albergan la esperanza de que esta estrategia pueda resultar eficaz tanto en pacientes con hemofilia como en otros trastornos genéticos.

Los autores del trabajo, cuyo primer firmante es Nimesh Gupta, del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica , en París, han conseguido una posible alternativa a la terapia de reemplazo, cuyos resultados se ven lastrados con frecuencia porque el sistema inmune de los pacientes desarrolla anticuerpos frente a los factores de coagulación procedentes de donante.

Los investigadores intentaron aprovechar la ventana de oportunidad que se presenta durante el desarrollo fetal, en el que el sistema inmune está formándose. Para ello, se valieron del receptor neonatal Fc -encargado de transferir anticuerpos de la madre al feto a través de la placenta- para transportar segmentos de factor de coagulación fusionados en el dominio Fc.

Cuando se inyectaron en ratonas que gestaban crías con hemofilia grave, las proteínas Fc fusionadas fueron recogidas por la placenta y transferidas a los fetos.

De esta manera, las crías de las gestantes tratadas nacieron con tolerancia al factor de coagulación que se les administró en la terapia de reemplazo. El buen resultado se plasmó en que estos ejemplares de ratón producían muchos menos anticuerpos frente al factor, lo que permitió que la terapia fuese efectiva durante al menos tres meses.

Febrero 23/ 2015 (Diario Médico)

Más de 400 expertos se han dado cita en la reunión «Global Haemophilia Summit», celebrada en Barcelona con la colaboración de la compañía biomédica Pfizer, para presentar los principales avances en el manejo de la hemofilia.

El encuentro ha ahondado en las diferentes situaciones que representan un reto para el manejo de la enfermedad: pruebas de laboratorio, manifestaciones clínicas graves, prevención del desarrollo de un inhibidor, los nuevos tratamientos en la hemofilia y la importancia del tratamiento profiláctico para prevenir la patología articular.

La manifestación clínica fundamental de la hemofilia es el sangrado, siendo la localización a nivel articular una de las principales características de la enfermedad. A este respecto, el doctor Víctor Jiménez-Yuste, jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, señala: “Si no se evita este sangrado mediante tratamiento profiláctico, tras varios episodios hemorrágicos se producen cambios a nivel articular que conducen a la aparición de una artropatía con el paso del tiempo”.

La hemartrosis, sangrado a nivel articular, es una complicación musculoesquelética característica de la hemofilia que consiste en una hemorragia en una articulación. Las más frecuentes suceden en los tobillos, rodillas, caderas, codos y hombros. Las hemorragias en las articulaciones pueden dar lugar a la hipertrofia el tejido sinovial. Este hecho da lugar a mayor facilidad para el sangrado articular y afectación del cartílago y al desarrollo en fases avanzadas de artropatía.

Actualmente, los esquemas terapéuticos de profilaxis permiten prevenir el desarrollo de una artropatía grave, pero aún existen sangrados subclínicos que si bien no producen esas secuelas tan importantes que acontecen fuera de la profilaxis sí que deben ser seguidos porque pueden afectar a las articulaciones de los pacientes pasados los años.

En este sentido, la doctora Carmen Altisent, Hematóloga de la Unitat d’Hemofília del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, apunta: “el tratamiento eficaz de las hemorragias y su prevención con el tratamiento profiláctico ha mejorado notablemente la calidad de vida de los pacientes”.

Sin embargo, en su opinión, todavía queda mucho camino por recorrer para garantizar el acceso al tratamiento para todos los pacientes. El porcentaje de aplicación de tratamiento profiláctico en nuestro país, aunque se ha incrementado entre la población infantil, todavía no se encuentra suficientemente extendido en la población adulta.
octubre 2/2014 (JANO.es)

«Estamos entrando en una nueva era para el cuidado de la hemofilia en cuanto a los productos farmacéuticos que están disponibles», dijo en rueda de prensa la científica Maureane Hoffman, una experta en coagulación.

La especialista habló con periodistas en el marco de un simposio organizado por la firma danesa Novodisk, con la asistencia de médicos de Centroamérica, para informarse sobre los adelantos para el tratamiento de la hemofilia.

«Ahora no estamos solamente viendo mejores productos de reemplazo, sino que también estamos desarrollando la capacidad de elaborar mejores factores que no son encontrados en humanos, pero pueden ser más efectivos», indicó.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea derivada de la falta del llamado Factor VIII (A) y el IX (B), lo que provoca sangrados y daños en quienes la padecen.

«Hasta ahora sabíamos que podíamos salvar la vida de un hemofílico, ahora (con los nuevos avances) lo que se empieza a salvar son las articulaciones», indicó el fisioterapeuta español Felipe Querol.

Se trata del denominado Factor VII recombinante, creado por la científica sueca Ulla Hedner.

La especialista señaló que las investigaciones demostraron que el tratamiento basado en sus descubrimientos «es una de las técnicas que causan más mejoría en los pacientes».

Representantes de la compañía indicaron que en la mayoría de los países de América Latina las entidades de seguridad social son las que proporcionan el tratamiento, debido a su alto costo.

En América Latina, entre 10 mil y 15 mil personas padecen la enfermedad crónica, hereditaria y transmisible de madre portadora a hijo.

La experta venezolana Apsara Boadas planteó que «el hecho de que pacientes no adquieran artropatías va a evitar discapacidad, y esto va a evitar ausentismo escolar, ausentismo laboral, mejores posibilidades de trabajo y esto a la larga trae menos costos al Estado».
noviembre 9/2013 (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Realizaron un análisis para cuantificar el aumento transitorio en el riesgo de hemorragia asociado con la actividad física vigorosa en niños con hemofilia. El estudio se realizó en tres centros hemofílicos pediátricos en Australia e incluyó a 104 niños y adolescentes varones menores de entre 4 y 18 años con hemofilia grave A o B que fueron controlados por las hemorragias.

Después de cada sangrado, el niño o el padre fue entrevistado para determinar la exposición a la actividad física anterior a la hemorragia. La actividad física se clasificaba de acuerdo con la frecuencia esperada y gravedad de los traumatismos.
octubre 15/2012  (Diario Médico)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo del artículo a través de Hinari.

Carolyn R. Broderick, Robert D. Herbert, Jane Latimer, Chris Barnes, Julie A. Curtin, Erin Mathieu, et. al. Association Between Physical Activity and Risk of Bleeding in Children With Hemophilia. JAMA 2012; 308 [14]: 1480-1481).

La investigación en hemofilia pasa por el estudio genético para detectar las anomalías que provocan la enfermedad y por la terapia génica, que consiste en introducir información genética en las células con el fin de modificar los factores deficitarios, según ha explicado el presidente de la Real Fundación Victoria Eugenia, Manuel Moreno, con motivo del Día Mundial de esta enfermedad.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a los varones y que trasmite las mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor VIII (Hemofilia A) o del factor IX (Hemofilia B). Su tratamiento precisa de la administración del factor de coagulación deficiente por vía intravenosa.

Esta deficiencia hace que la sangre no coagule correctamente, por lo que el afectado, ante una herida que no cicatriza bien, puede sufrir un derrame. Por ello, los factores de origen recombinante, elaborados en el laboratorio, y que no proceden de donaciones de sangre, así como la profilaxis -la administración de la medicación varias veces a la semana antes de que se produzca el sangrado- son imprescindibles para tratar esta dolencia.

En este sentido, el presidente de la Federación Española de Hemofilia (fedhemo), José Antonio Muñoz, ha insistido en que “hay que apostar por el tratamiento recombinante”, y ha fijado el objetivo que tiene la comunidad científica de tratar a los pacientes con hemofilia con inhibidores de los factores de la coagulación, especialmente el VIII.

Otro reto pasa por ampliar la duración del factor incorporado en la sangre, que suele durar entre 12 y 24 horas en función del tipo y que supone “un castigo inmenso para las venas”, ha precisado Moreno.

Con todo, Muñoz ha advertido de que la asistencia a estos pacientes en España, que es de las más punteras a nivel mundial, no debe “bajarse ni un ápice” porque se les puede “ir la vida”.

De la misma opinión es Moreno, quien ha alabado la atención que proporciona en estos momentos el Sistema Nacional de Salud (SNS) a los pacientes con hemofilia. En este sentido, ha recordado que, la sociedad ya estaba concienciada con esta problemática en la década de los setenta, cuando la seguridad social no cubría a toda la población y se decidió dar cobertura a todos los pacientes con esta enfermedad.

Este experto ha subrayado el esfuerzo que tienen que realizar los niños diagnosticados con esta dolencia, pues tienen que aprender a inyectarse en la vena.

En la convivencia con la enfermedad, “siempre hay un momento de rebeldía” en el que el niño se pregunta por qué tiene que tratarse si el resto de sus compañeros o amigos no lo hace. Su madre, entonces, debe explicarle que “el factor es su amigo, y que le posibilita una vida normal”. Se trata, ha insistido, de “normalizar la situación en la medida de lo posible”.

Por otra parte, Muñoz ha señalado que el objetivo de la organización que representa y que pertenece a la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), es defender los derechos de los pacientes, representarlos, dialogar con la Administración, educar y sensibilizar a la sociedad.
En España hay 3000 pacientes con hemofilia.

De esta manera, y con motivo de la celebración del Día Mundial de la enfermedad la semana pasada, ha organizado la XLI Asamblea Nacional de Hemofilia los días 20, 21 y 22 de abril en Madrid con el objetivo de poner en común los conocimientos de expertos en la materia y concienciar a la sociedad.

De las 400 000 personas que padecen esta enfermedad en el mundo, 3000 son españolas. Moreno ha explicado que, en general, solo el 25 % de estos enfermos está tratado o diagnosticado adecuadamente y que la asistencia del resto es “muy precaria o nula”.
abril 22/2012 (JANO.es)

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a los varones y que trasmite las mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor VIII (Hemofilia A) o del factor IX (Hemofilia B). Su tratamiento precisa de la administración del factor de coagulación deficiente por vía intravenosa.

Esta deficiencia hace que la sangre no coagule correctamente, por lo que el afectado, ante una herida que no cicatriza bien, puede sufrir un derrame. Por ello, los factores de origen recombinante, elaborados en el laboratorio, y que no proceden de donaciones de sangre, así como la profilaxis -la administración de la medicación varias veces a la semana antes de que se produzca el sangrado- son imprescindibles para tratar esta dolencia.

En este sentido, el presidente de la Federación Española de Hemofilia (fedhemo), José Antonio Muñoz, ha insistido en que «hay que apostar por el tratamiento recombinante», y ha fijado el objetivo que tiene la comunidad científica de tratar a los pacientes con hemofilia con inhibidores de los factores de la coagulación, especialmente el VIII.

Otro reto pasa por ampliar la duración del factor incorporado en la sangre, que suele durar entre 12 y 24 horas en función del tipo y que supone «un castigo inmenso para las venas», ha precisado Moreno.

Con todo, Muñoz ha advertido de que la asistencia a estos pacientes en España, que es de las más punteras a nivel mundial, no debe «bajarse ni un ápice» porque se les puede «ir la vida».

De la misma opinión es Moreno, quien ha alabado la atención que proporciona en estos momentos el Sistema Nacional de Salud (SNS) a los pacientes con hemofilia. En este sentido, ha recordado que, la sociedad ya estaba concienciada con esta problemática en la década de los setenta, cuando la seguridad social no cubría a toda la población y se decidió dar cobertura a todos los pacientes con esta enfermedad.

Este experto ha subrayado el esfuerzo que tienen que realizar los niños diagnosticados con esta dolencia, pues tienen que aprender a inyectarse en la vena.

En la convivencia con la enfermedad, «siempre hay un momento de rebeldía» en el que el niño se pregunta por qué tiene que tratarse si el resto de sus compañeros o amigos no lo hace. Su madre, entonces, debe explicarle que «el factor es su amigo, y que le posibilita una vida normal». Se trata, ha insistido, de «normalizar la situación en la medida de lo posible».

Por otra parte, Muñoz ha señalado que el objetivo de la organización que representa y que pertenece a la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), es defender los derechos de los pacientes, representarlos, dialogar con la Administración, educar y sensibilizar a la sociedad.
En España hay 3000 pacientes con hemofilia.

De esta manera, y con motivo de la celebración del Día Mundial de la enfermedad la semana pasada, ha organizado la XLI Asamblea Nacional de Hemofilia los días 20, 21 y 22 de abril en Madrid con el objetivo de poner en común los conocimientos de expertos en la materia y concienciar a la sociedad.

De las 400 000 personas que padecen esta enfermedad en el mundo, 3000 son españolas. Moreno ha explicado que, en general, solo el 25 % de estos enfermos está tratado o diagnosticado adecuadamente y que la asistencia del resto es «muy precaria o nula».
abril 22/2012 (JANO.es)

Una nueva técnica para reparar las mutaciones dañinas de los genes permite tratar la hemofilia en ratones.

Si el genoma está escrito con letras químicas (las llamadas bases de la macromolécula que es que ADN), parece lógico pensar que un gen mutado, es decir estropeado porque está mal escrito, podría arreglarse corrigiéndolo. Hacerlo es difícil, pero ahora un equipo estadounidense ha dado un importante paso adelante en esta estrategia de terapia génica llamada edición de genes al reparar el gen de la hemofilia en unos ratones de laboratorio.

Todavía queda un largo camino que recorrer para poder aplicar esta forma de terapia genética en humanos, pero el experimento demuestra su viabilidad. “Nuestra investigación eleva la posibilidad de que la edición del genoma pueda corregir defectos genéticos a un nivel clínico significativo”, comenta Katherine A.High, científica del Hospital Infantil de Filadelfia.

Es la primera vez que se ha logrado hacer edición del genoma, para actuar con precisión en el defecto genético concreto y repararlo, en un animal vivo. La técnica tiene una ventaja importante sobre de terapia génica convencional que se ha ensayado en humanos en algunos casos porque esta última puede introducir la reparación del gen afectado en una localización incorrecta del genoma y alterar los componentes biológicos de regulación normales de control del gen. Es lo que se llama mutagénesis de inserción, en la cual lo que iba a corregir un problema provoca otro, una alteración inesperada. Se puede, por ejemplo, disparar una leucemia, explican los especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia.

Con la edición de genes se actúa exactamente en el lugar del ADN que hay que arreglar. Lo hace utilizando dos vehículos para actuar en el gen, dos versiones de un virus modificado genéticamente de manera que uno lleva la información para cortar en el genoma exactamente en el punto deseado y el otro lleva el gen de reemplazo para ser copiado en su lugar.

En el caso de la hemofilia el proceso se da en el hígado del ratón. Las herramientas son unas enzimas, también diseñadas en laboratorio, que actúan como un procesador de texto biológico.

En su experimento, High y sus colegas empezaron por hacer una estirpe de ratones transgénicos que padeciesen hemofilia. Esta enfermedad está producida por un solo gen cuya mutación impide al organismo producir una proteína esencial de coagulación de la sangre, por lo que los afectados (casi siempre hombres) pueden llegar a morir desangrados.

Hay dos tipos normales de hemofilia, la A y la B, debidas a la falta de factor de coagulación VIII y IX, respectivamente, recuerdan los expertos estadounidenses. Quienes padecen esta enfermedad son tratados con proteínas de coagulación que, además de ser una terapia costosa, a veces falla porque el organismo genera anticuerpos contra ellas.

El equipo de High quiso dar un paso más en los ensayos previos de edición de genes in vitro, en los que se había editando el ADN en cultivos de células madre para introducirlas después en el organismo afectado.

En el experimento con ratones hemofílicos diseñaron los dos vectores víricos, uno dirigido a actuar en la zona del ADN defectuosa y otro llevando la versión correcta del gen (de otro animal) en cuestión, para dirigirse el hígado de los animales una vez inyectados.

Los parches genéticos funcionaron correctamente y la copia defectuosa del gen se quedó en su lugar pero inactivada. Como se conocen diferentes mutaciones del gen que pueden provocar hemofilia, se insertaron siete secuencias diferentes, con lo que se cubría el 95% de los errores genéticos que producen la hemofilia B.

Los resultados son esperanzadores: los ratones que recibieron esta forma avanzada de terapia génica produjeron suficiente factor de coagulación hasta lograr una respuesta de los animales prácticamente normal, mientras que los ratones de control, sin esa terapia combinada (unos no recibieron el vehículo y otros las copias sanas del gen) no mostraron mejora significativa en la coagulación.

Los que mejoraron con la terapia se mantuvieron en buenas condiciones durante los ocho meses del estudio, comentan los científicos en Nature (doi: 10.1038/nature10177) y no se apreciaron efectos tóxicos en ellos o problemas de hígado; además, crecieron normalmente.

“Hemos aportado una demostración de que podemos hacer edición de genes en vivo para producir resultados estables y clínicamente importantes”, concluye High. “Tenemos que hacer más estudios para trasladar este avance en tratamientos efectivos y seguros para la hemofilia y otras enfermedades monogenéticas en humanos, pero esta es una estrategia prometedora”.

Para esta experta, la edición genética en humanos es “el próximo objetivo en el desarrollo de terapias génicas”.
Junio 29/2011(Diario Salud)

Li H, Haurigot V, Doyon Y, Li T, Wong SY, Bhagwat AS, Malani N, Anguela XM, et.al. In vivo genome editing restores haemostasis in a mouse model of haemophilia. Publicado en Nature. Junio 26/2011

Si el genoma está escrito con letras químicas (las llamadas bases de la macromolécula que es que ADN), parece lógico pensar que un gen mutado, es decir estropeado porque está mal escrito, podría arreglarse corrigiéndolo. Hacerlo es difícil, pero ahora un equipo estadounidense ha dado un importante paso adelante en esta estrategia de terapia génica llamada edición de genes al reparar el gen de la hemofilia en unos ratones de laboratorio.

Todavía queda un largo camino que recorrer para poder aplicar esta forma de terapia genética en humanos, pero el experimento demuestra su viabilidad. \»Nuestra investigación eleva la posibilidad de que la edición del genoma pueda corregir defectos genéticos a un nivel clínico significativo\», comenta Katherine A.High, científica del Hospital Infantil de Filadelfia.

Es la primera vez que se ha logrado hacer edición del genoma, para actuar con precisión en el defecto genético concreto y repararlo, en un animal vivo. La técnica tiene una ventaja importante sobre de terapia génica convencional que se ha ensayado en humanos en algunos casos porque esta última puede introducir la reparación del gen afectado en una localización incorrecta del genoma y alterar los componentes biológicos de regulación normales de control del gen. Es lo que se llama mutagénesis de inserción, en la cual lo que iba a corregir un problema provoca otro, una alteración inesperada. Se puede, por ejemplo, disparar una leucemia, explican los especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia.

Con la edición de genes se actúa exactamente en el lugar del ADN que hay que arreglar. Lo hace utilizando dos vehículos para actuar en el gen, dos versiones de un virus modificado genéticamente de manera que uno lleva la información para cortar en el genoma exactamente en el punto deseado y el otro lleva el gen de reemplazo para ser copiado en su lugar.

En el caso de la hemofilia el proceso se da en el hígado del ratón. Las herramientas son unas enzimas, también diseñadas en laboratorio, que actúan como un procesador de texto biológico.

En su experimento, High y sus colegas empezaron por hacer una estirpe de ratones transgénicos que padeciesen hemofilia. Esta enfermedad está producida por un solo gen cuya mutación impide al organismo producir una proteína esencial de coagulación de la sangre, por lo que los afectados (casi siempre hombres) pueden llegar a morir desangrados.

Hay dos tipos normales de hemofilia, la A y la B, debidas a la falta de factor de coagulación VIII y IX, respectivamente, recuerdan los expertos estadounidenses. Quienes padecen esta enfermedad son tratados con proteínas de coagulación que, además de ser una terapia costosa, a veces falla porque el organismo genera anticuerpos contra ellas.

El equipo de High quiso dar un paso más en los ensayos previos de edición de genes in vitro, en los que se había editando el ADN en cultivos de células madre para introducirlas después en el organismo afectado.

En el experimento con ratones hemofílicos diseñaron los dos vectores víricos, uno dirigido a actuar en la zona del ADN defectuosa y otro llevando la versión correcta del gen (de otro animal) en cuestión, para dirigirse el hígado de los animales una vez inyectados.

Los parches genéticos funcionaron correctamente y la copia defectuosa del gen se quedó en su lugar pero inactivada. Como se conocen diferentes mutaciones del gen que pueden provocar hemofilia, se insertaron siete secuencias diferentes, con lo que se cubría el 95% de los errores genéticos que producen la hemofilia B.

Los resultados son esperanzadores: los ratones que recibieron esta forma avanzada de terapia génica produjeron suficiente factor de coagulación hasta lograr una respuesta de los animales prácticamente normal, mientras que los ratones de control, sin esa terapia combinada (unos no recibieron el vehículo y otros las copias sanas del gen) no mostraron mejora significativa en la coagulación.

Los que mejoraron con la terapia se mantuvieron en buenas condiciones durante los ocho meses del estudio, comentan los científicos en Nature (doi: 10.1038/nature10177) y no se apreciaron efectos tóxicos en ellos o problemas de hígado; además, crecieron normalmente.

\»Hemos aportado una demostración de que podemos hacer edición de genes en vivo para producir resultados estables y clínicamente importantes\», concluye High. \»Tenemos que hacer más estudios para trasladar este avance en tratamientos efectivos y seguros para la hemofilia y otras enfermedades monogenéticas en humanos, pero esta es una estrategia prometedora\».

Para esta experta, la edición genética en humanos es \»el próximo objetivo en el desarrollo de terapias génicas\».
Junio 29/2011(Diario Salud)

Li H, Haurigot V, Doyon Y, Li T, Wong SY, Bhagwat AS, Malani N, Anguela XM, et.al. In vivo genome editing restores haemostasis in a mouse model of haemophilia. Publicado en Nature. Junio 26/2011