Datos sobre esta terapia se han presentado en el 57 Congreso de la Sociedad Americana de Hematología (ASH) que renió en Orlando, a más de 20 000 especialistas en hematología.

La hemofilia es una enfermedad congénita a causa de una alteración genética que provoca la falta de un factor para la coagulación de la sangre (el factor XVIII en el caso de hemofilia A y el factor IX en hemofilia B).

Pero existe un subgrupo de pacientes con hemofilia A grave que, por un defecto genético, les falta una proteína y desarrollan un inhibidor contra el tratamiento que intenta reemplazarla.

«Son pacientes con mayor morbilidad y mortalidad y para ellos hay que buscar agentes bypass que paren el efecto del inhibidor activando la coagulación», explicó Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital de la Paz de Madrid.

Este centro participa en un ensayo internacional con pacientes adultos, al igual que los hospitales la Fe de Valencia y Virgen del Rocío de Sevilla, y pronto comenzará el estudio en niños menores de 12 años.

En la reunión de ASH, la compañía farmacéutica Roche presentó datos sobre el anticuerpo monoclonal, el ACE910, el primer bioespecífico que se emplea en hemofilia y que, con doble dirección, actúa sobre los factores IX y X favoreciendo la coagulación de la sangre.

«Los resultados preliminares son muy buenos. Convertimos un paciente grave en moderado y controlamos la hemorragia, en un tipo de paciente con muy pocas opciones de tratamiento», señaló el hematólogo.

La administración será subcutánea y semanal frente a la intravenosa que requiere dosis varias veces a la semana.

Este tipo de terapia no sustitutiva sino funcional ha centrado las sesiones del congreso de ASH sobre hemofilia, una enfermedad cuya supervivencia global es igual al resto de la población, «mientras que en los años 50 estos pacientes podían morir jóvenes de hemorragia», apuntó el especialista.
diciembre 11/2015 (ANSA)

El trabajo, dirigido por David Wilcox, de la Facultad de Medicina de Wisconsin (Estados Unidos), es el primero en demostrar que es posible curar la enfermedad en un modelo animal grande mediante una terapia génica de células madre hematopoyéticas dirigida a las plaquetas.

Los investigadores consiguieron que los perros no sufrieran ningún episodio de hemorragia grave durante 2,5 años, lo que consideran que constituye un paso fundamental hacia la obtención de una solución definitiva para los pacientes con hemofilia A grave.

Plaquetas
Tal y como recuerdan los autores, esta enfermedad está asociada a una deficiencia en el factor VIII de coagulación y afecta a uno de cada 10 000 hombres.

Los experimentos realizados en tres perros afectados permitieron generar y almacenar factor VIII en las plaquetas, algo que aún no se había logrado en este tipo de animales.

La hipótesis de la que partieron los científicos fue la siguiente: dado que las plaquetas activadas median la respuesta primaria al daño vascular, el almacenamiento de factor VIII de coagulación en estas células podría dar lugar a un tratamiento inducido localmente para mantener la homeostasis.

Emplearon un vector lentiviral que contenía el gen promotor ITGA2B, que dirige la expresión específica del factor VIII en las plaquetas. Esto permitió el almacenamiento y liberación del factor de coagulación.

Los dos perros en los que se consiguió producir mayores cantidades de factor VIII gracias a la terapia génica fueron los que no experimentaron ningún episodio de hemorragia durante el periodo de seguimiento.

Ninguno de los tres animales -a los que se administró medicación inmunosupresora durante un intervalo de hasta 90 días- desarrolló anticuerpos frente al factor VIII tras la terapia génica.
diciembre 26/2014 (Diario Médico)