El estudio, publicado en la revista JAMA Oncology, revela el impacto de variantes genéticas germinales en el cáncer de mama de intervalo, proporcionando nuevos conocimientos para elaborar estrategias de detección personalizadas.

Aunque la incidencia del cáncer de mama ha aumentado en las últimas décadas, la mortalidad ha disminuido durante este mismo período. Una de las principales razones del aumento en la supervivencia de los pacientes, es el establecimiento de programas de cribado en la mayoría de países desarrollados. Sin embargo, aproximadamente el 30% de los cánceres de mama no se detectan mediante estos programas, sino durante el intervalo de tiempo entre dos revisiones establecidas, debido a síntomas que la propia paciente percibe antes de la siguiente revisión. Estos cánceres se conocen como cánceres de intervalo, y los motivos de este diagnóstico pueden deberse o bien a que el cáncer ya estaba presente en la última mamografía pero que pasó desapercibido (en cuyo caso una alta densidad en la mama juega un papel fundamental en el enmascaramiento del tumor), o porque son cánceres que han crecido a un ritmo especialmente elevado. Estos últimos han planteado durante mucho tiempo desafíos para su tratamiento, debido a su naturaleza agresiva y peores tasas de supervivencia en esos pacientes en comparación con los cánceres detectados en programas de cribado. Sin embargo, el papel de las variantes genéticas en este tipo de cáncer de mama había sido hasta ahora en gran medida inexplorado.

En este estudio, en el que participaron 4121 pacientes con cáncer de mama y 5631 controles, examinaron meticulosamente los 34 genes principales asociados al cáncer de mama. El objetivo principal fue el de discernir la influencia de portar mutaciones en estos genes a la hora de ser diagnosticado con cáncer de intervalo o con cáncer detectado mediante cribado, y todo ello teniendo en cuenta la densidad de la mama.

El estudio proporcionó dos conclusiones clínicas importantes. En primer lugar, los investigadores descubrieron que mutaciones genéticas que acortan la secuencia codificante de proteínas (protein-truncating variants en inglés) en alguno de los cinco genes principales del cáncer de mama (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 y PALB2), aumentaban significativamente la probabilidad de ser diagnosticado con cáncer de intervalo. En particular, este aumento del riesgo se debió principalmente a mutaciones en los genes BRCA1/2 y PALB2. En segundo lugar, entre aquellos pacientes que habían sido diagnosticados con cáncer de intervalo, los portadores de mutaciones en cualquiera de estos cinco genes tuvieron una supervivencia significativamente más baja en comparación con los pacientes que también habían sido diagnosticados con cáncer de intervalo, pero que no portaban ninguna de estas mutaciones.

Otro importante hallazgo de este estudio fue que las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, en combinación con variantes genéticas en cualquiera de estos cinco genes, tenían 4 veces más probabilidades de ser diagnosticadas con cáncer de intervalo que de tener un cáncer detectado mediante pruebas de cribado. Este incremento en la probabilidad fue superior al esperado por tener ambos factores de riego, lo que sugiere que se necesitan más esfuerzos de secuenciación a gran escala para desentrañar completamente los motivos genéticos de la sinergia observada.

Según los investigadores, este es el primer informe que analiza las diferencias genéticas entre los cánceres detectados mediante pruebas de cribado y los cánceres de intervalo, utilizando los cinco genes principales del cáncer de mama. Los resultados sugieren que los cánceres de intervalo son distintos a los detectados mediante pruebas de cribado, tanto genética como biológicamente. También proporciona información valiosa para identificar a aquellas mujeres que tienen un alto riesgo de desarrollar un cáncer de mama agresivo que eluda la detección mediante programas de cribado. Todo esto puede ayudar a desarrollar mejoras en estos programas, aumentando la capacidad de detectar el cáncer de mama en una etapa más temprana, reduciendo con ello su mortalidad.

Artículo científico: Rodriguez J, Grassmann F, Xiao Q, Eriksson M, Mao X, Bajalica Lagercrantz S, et al. Investigation of Genetic Alterations Associated With Interval Breast Cancer. JAMA Oncol [Internet].2024[citado 2 feb 2024]. doi:10.1001/jamaoncol.2023.6287

1 febrero 2024| fuente: Genotipia.com| Tomado de | Noticias de Investigación

Este mes se cumplen 20 años de la secuenciación del genoma humano, nuestro manual de instrucciones genético. Supuso todo un hito biomédico que fue posible gracias a una década de trabajo de científicos de diferentes países liderados por Estados Unidos en el marco del Proyecto Genoma Humano. Aunque la secuencia completa no llegó hasta el año 2003, el 15 y 16 de febrero de 2001 las revistas Nature y Science publicaron los primeros resultados.

Desde entonces, unos 30 millones de personas en todo el mundo han secuenciado sus genes. Dos décadas después, Europa se ha propuesto construir una macrobase de datos que conectará las de los países participantes y que contendrá más de un millón de genomas, lo que ayudará a prevenir, diagnosticar y tratar numerosas enfermedades más allá de las propias fronteras.

“El objetivo de la iniciativa es la creación de un marco federado de acceso a los datos genómicos generados a nivel europeo y su estandarización. Para finales de 2022 debería haber acceso a más de un millón de genomas secuenciados de ciudadanos europeos”, explica Gonzalo Arévalo, subdirector de Programas Internacionales de Investigación y Relaciones Institucionales del Instituto de Salud Carlos III, organismo que coordina el proyecto en España.

La iniciativa, denominada 1+ Million Genomes, surgió tras la firma en 2018 de la declaración Hacia el acceso a al menos de 1 millón de genomas secuenciados en la Unión Europea (UE), para 2022. Nuestro país es uno de los 24 que se han unido y en total participan más de 70 investigadores españoles, divididos en diferentes grupos de trabajo.

La pandemia ha marcado el arranque del proyecto ya que su hoja de ruta se adoptó en febrero de 2020, justo al inicio de la crisis sanitaria y eso, según Arévalo, ha ralentizado algunas partes. No obstante, también ha servido para acelerar otras iniciativas, como el lanzamiento de la plataforma europea de datos COVID-19, “que comparte algunos elementos y retos similares al de esta iniciativa y cuya aceleración en soluciones puede servir a esta también”, valora.

Además, la pandemia ha provocado que se añada un paquete de trabajo sobre enfermedades infecciosas que inicialmente no estaba previsto para buscar soluciones más ágiles frente a nuevas amenazas de salud pública relacionadas con enfermedades como la COVID-19.

De enfermedades raras a infecciosas

Los países participantes tendrán sus propias bases de datos con la información genómica de una muestra de sus ciudadanos y todas se conectarán entre sí en una plataforma de acceso federado. Entre estos genomas se incluirán los de pacientes con cáncer, enfermedades comunes, infecciosas y raras.

En el caso de las enfermedades raras, por ejemplo, “si un paciente en Copenhague tuviera una variante genética no descrita y existiera un repositorio europeo de información genómica, su médico podría consultar si existe en Europa otro caso similar y conocer cuál es su estatus clínico”, cuenta Carmen Ayuso, coordinadora del área de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y miembro del proyecto.

Para patologías como estas, en las que el peso genético es tan importante, contar con una plataforma de este tipo supondrá un avance fundamental tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de los pacientes.

“Se podrían identificar variantes farmacogenéticas que pudieran ser dianas terapéuticas, preguntar a la base de datos por el número de casos con una determinada patología y que los familiares pudieran solicitar a otros médicos en Europa que difundieran algún comunicado con fines asociativos entre pacientes similares”, propone Ayuso.

En cuanto a enfermedades infecciosas como la COVID-19, los científicos están empezando a conocer la influencia que tienen los genes en su desarrollo. Ángel Carracedo, coordinador del grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela que también forma parte del proyecto, está desentrañando el papel de los genes en esta nueva enfermedad.

“Se sabe que la severidad de la COVID-19, las complicaciones, al igual que los síntomas de inicio, no solo dependen del virus y de la carga viral, sino también de la genética del huésped”, señala a SINC.

Gracias a trabajos internacionales, en España están los consorcios SCOURGE o STOP- Coronavirus, y a estudios de asociación de genomas completos “se va sabiendo el papel de algunos genes en la covid-19 en los que es particularmente importante una región del cromosoma 3 en la que ya hay unos 15 que se han encontrado asociados a la severidad de la COVID-19, entre ellos, el grupo ABO. El grupo 0 tiene un efecto muy ligeramente protector”, detalla Carracedo.

La atención a los aspectos éticos

Trabajar con tal cantidad de datos personales en más de una veintena de países implica poner una especial atención al aspecto ético y legal de toda esa información, plantean Ayuso y Pilar Nicolás, que es miembro del Grupo de Investigación Cátedra de Derecho y Genoma Humano de la Universidad del País Vasco, forman parte del grupo de trabajo dedicado a la regulación.

“Lo más importante es asegurar que las personas de las que se han obtenido los datos genómicos y clínicos, sean pacientes o individuos sanos, tienen garantizados sus derechos”, subrayan las investigadoras a SINC. “Eso significa que deben contar con información detallada y comprensible sobre qué datos se van a obtener y cómo y para qué se van a almacenar y utilizar, de manera que puedan decidir libremente, sin ninguna presión, si quieren o no participar en la iniciativa”, resaltan.

En este sentido, todos los procedimientos están revisados por expertos en Derecho y Bioética, tanto a nivel nacional como europeo, y por comités de ética de la investigación independientes. Además, los datos estarán seudonimizados, lo que significa que se mantienen vinculados a la identidad de los pacientes con códigos que se custodian en la institución de origen y esta identidad se desvincula para salir fuera de la institución.

Los voluntarios deben contar con información detallada y comprensible sobre qué datos se van a obtener y cómo y para qué se van a almacenar y utilizar, de manera que puedan decidir libremente, sin ninguna presión, si quieren o no participar en la iniciativa, dice Pilar Nicolás

En cuanto a la confidencialidad, las investigadoras inciden en que se garantizará asegurando que la identidad de los pacientes no es accesible, es decir, que los datos no se van a compartir con identificadores que permitan conocer a quién corresponden.

Además, se aplicarán medidas técnicas para que los sistemas de almacenamiento y transmisión sean seguros. También se controlará el acceso a los datos. “Solo se permitirá acceder a ellos cuando se pruebe que lo solicita un profesional que va a utilizar la información con fines legítimos y en condiciones adecuadas”, recalcan las investigadoras.

Un proyecto lleno de desafíos

Antes de que la iniciativa echara a andar, en agosto de 2019, un equipo de científicos entre los que figuran algunos de centros españoles como Ivo Gut y Alfonso Valencia, miembros del proyecto en la actualidad, escribieron un artículo en la revista Nature Reviews Genetics en el que identificaban sus desafíos y fortalezas.

“El marco temporal y la ambición de la iniciativa, dar acceso transfronterizo a un millón de genomas secuenciados para 2022, es el primer desafío”, destaca a SINC Serena Scollen, directora de Genómica Humana y Datos Traslacionales de la organización intergubernamental ELIXIR y autora principal del artículo.

A eso se suma garantizar la seguridad y privacidad de los datos y que estos puedan operar entre los diferentes países con una infraestructura técnica y unos estándares adecuados. La pandemia ha supuesto un nuevo reto inesperado.

“Me atrevería a decir que, aunque es un desafío, todavía es posible alcanzarlo, pero dependerá mucho también de los esfuerzos nacionales para crear cohortes, grupos de personas, a gran escala y secuenciar un gran número de genomas completos”, puntualiza Scollen.

En el marco de la iniciativa, el pasado mes de enero la Comisión Europea lanzaba el proyecto The Genome of Europe con el objetivo de contribuir con, al menos, 500 000 secuencias completas de genomas articulados por los respectivos Estados miembros para 2022.

“La idea de la Comisión Europea es pedirnos a los países que integremos este proyecto dentro de nuestras prioridades para los fondos europeos de recuperación y resiliencia, de manera que, al priorizarlo, se pueda alcanzar con mayor facilidad el objetivo de tener 27 cohortes nacionales de los 27 países de la Unión Europea”, mantiene Arévalo.

La misma meta anunciada por Obama

Pero no solo Europa se ha puesto como meta la cifra del millón de genomas. En Estados Unidos, ya en 2015 el entonces presidente, Barack Obama, anunció que se proponían analizar la información genética de más de un millón de voluntarios estadounidenses dentro de una nueva iniciativa para comprender las enfermedades humanas y desarrollar medicamentos personalizados en función de los genes.

“La medicina de precisión nos brinda una de las mayores oportunidades para nuevos avances médicos que jamás hayamos visto”, dijo Obama, prometiendo que “sentaría las bases para una nueva era de descubrimientos que salvan vidas”, como recogió Reuters.

En el programa de Estados Unidos All of Us ya se han inscrito más de 369 000 participantes, de los cuales el 50 % son de grupos minoritarios raciales y étnicos, y más del 80 % son de comunidades subrepresentadas

Seis años después, la iniciativa se enmarca dentro del programa de investigación All of Us (Todos nosotros, en castellano), dirigido por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. A diferencia de la iniciativa europea, esta se encuentra abierta a la participación ciudadana, aunque la pandemia ha ralentizado el ritmo de inscripciones.

Brad Ozenberg, director del programa de genómica de All of Us, cuenta a SINC que hasta la fecha, se han inscrito más de 369 000 participantes, incluidos más de 272 000 que han completado todos los pasos iniciales del protocolo, como el suministro de muestras para análisis genéticos.

“De ellos, el 50 % son de grupos minoritarios raciales y étnicos, y más del 80 % son de comunidades subrepresentadas”, concreta. Hoy por hoy, la inscripción está abierta a mayores de 18 años que vivan en Estados Unidos, con independencia de su nacionalidad.

Respecto a la iniciativa europea, además de tener un enfoque diferente tanto en la recogida de los datos como en el ámbito de actuación, la estadounidense plantea una base de datos única y no federada.

“Puede ser interesante explorar si hubiera espacio para conjugar ambas. La herramienta más valiosa es la colaboración, no la competencia entre países o continentes”, sostiene Arévalo. Una idea compartida por Ozenberg: “No se trata de quién llega primero a un millón de genomas. Cuanta más ciencia esté en marcha, mejor”.

En busca de tres millones de genomas africanos

En el continente africano viven más de 1 300 millones de personas, lo que supone el 17 % de la población mundial, según estimaciones de las Naciones Unidas. Para tener una idea aproximada de la variación genética de esta comunidad tan diversa haría falta secuenciar el genoma de unos tres millones de africanos y eso es precisamente lo que se ha propuesto Three Million African Genomes. Como explica en la revista Nature

Ambroise Wonkam, presidente de la Sociedad Africana de Genética Humana, este ambicioso proyecto podría servir para desarrollar la atención de la salud y la investigación, y “equipar a África para abordar los desafíos de salud pública de manera más equitativa, generando conocimientos que podrían beneficiar a las poblaciones vulnerables”.

Uno de los objetivos es establecer un biobanco panafricano de información clínica y muestras genéticas, teniendo en cuenta que algunos conocimientos sobre la genética de las enfermedades se encuentran más fácilmente en las poblaciones africanas, al contener más variación genética que las de cualquier otro continente, como recuerda Wonkam. De hecho, estudios con personas africanas ya han ayudado a aclarar mecanismos relacionados con la diabetes y la esquizofrenia.

febrero 17/2021 (SINC)

Para resolver este obstáculo, un grupo de científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, liderado por Holger Heyn ha desarrollado una nueva herramienta computacional, basada en la teoría matemática de gráficas, para deducir redes de regulación globales a gran escala, tanto de órganos sanos como patológicos de enfermedades como diabetes o alzhéimer. Los investigadores pudieron precisar la relevancia génica en la función del órgano y posibles promotores de enfermedades. Han publicado sus resultados en la revista Genome Biology.

«Nuestras herramientas de transcriptómica de células individuales, desarrolladas con anterioridad, resultaron muy útiles para descubrir tipos de células desconocidos», dice Giovanni Iacono, investigador postdoctoral senior en el CNAG-CRG y primer autor del estudio. «Las herramientas nos permitieron describir nuevos tipos y subtipos de células, junto con sus roles biológicos únicos y relaciones jerárquicas», añade.

Hasta ahora, el análisis de células individuales se ha usado para comprender tipos de células y sus funciones en un tejido. «Consorcios a gran escala como el Human Cell Atlas Project genera mapas de células individuales de organismos completos, para los que se precisan sofisticadas estrategias de análisis que permitan transformar el big data en conocimientos biológicos y clínicos disruptivos», dice Holger Heyn, líder del equipo de Genómica de Células Individuales en el CNAG-CRG y autor sénior del este trabajo.

La herramienta que han desarrollado ahora permite ir un paso más allá: ver cómo los genes interactúan para formar tejidos. «Nuestra herramienta intenta abordar con precisión el proceso de regulación que controla la morfología y las funciones de una célula«, destaca Iacono.

La herramienta está basada en la teoría de gráficas, un modelo matemático abstracto en el cual hay nodos conectados por los extremos. Una vez que obtienes una gráfica, una estructura, puedes medir la importancia de cada nodo para la red. En este caso, cada nodo era un gen y, si resultaba importante, esto significaba que la función de ese gen era clave para el sistema biológico objeto de estudio.

Los investigadores del CNAG-CRG procesaron conjuntos de datos de 10 000 células para deducir las redes de regulación que impulsan la formación del fenotipo de la célula y sus respectivas funciones. Aplicaron la herramienta para estudiar la diabetes tipo II y alzhéimer y descubrieron cambios funcionales relevantes para la enfermedad. Es importante destacar que esto abre nuevas vías para encontrar nuevas dianas terapéuticas.

«El análisis de la red que hemos desarrollado va más allá de los enfoques aplicados actualmente, ya que proporciona conocimientos profundos sobre cómo la actividad génica da forma a tejidos y órganos. Esto es crítico para comprender las enfermedades en que estas redes están alteradas y encontrar talones de Aquiles para conseguir tratamientos efectivos», dice Heyn.

junio 16/2019 (Dicyt)

La división celular es clave para la renovación de las células a nuestros tejidos y órganos. Hay dos procesos en los que la división celular es especialmente importante: el desarrollo embrionario y la formación de tumores. Un error en el proceso que copia el ADN durante la división celular, puede causar cambios genéticos en las células hijas. Así pues, la replicación del ADN defectuosa es una característica distintiva del cáncer e impulsora de inestabilidad genómica.

Un estudio liderado por científicos en el Centro de Regulación Genómica (CRG), en colaboración con el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), han descubierto que la replicación defectuosa del ADN también puede causar importantes cambios epigenéticos.

El trabajo, que se ha llevado a cabo con gusanos (el organismo modelo Caenorhabditis elegans), sugiere que estas alteraciones epigenéticas a lo largo del genoma establecen nuevos estados de expresión de los genes que se podrían heredar hasta cinco generaciones. Este es un sorprendente ejemplo sobre herencia entre generaciones de cambios epigenéticos, es decir, sobre cómo la expresión de los genes en dos individuos podría variar sólo por el estrés que sufrieron sus progenitores unas cuantas generaciones antes.

Los investigadores, liderados por el profesor de investigación ICREA y jefe de grupo en elCRG, Ben Lehner, también han identificado el mecanismo que causa estos cambios epigenéticos.

«Para el correcto funcionamiento de las células y, en definitiva, de un organismo, es importante mantener ciertos genes activos y otros inactivos o silenciados. Dentro de las células, hay unos complejos de proteínas y ADN llamados heterocromatina, que velan por mantener en silencio aquellos genes que deben permanecer inactivos. Inicialmente, nos dimos cuenta de que un gen que habíamos introducido artificialmente en una de las regiones del genoma del gusano que debería estar silenciada por la heterocromatina, en realidad se encontraba activo en los individuos que tenían mutaciones en la zona del genoma relacionada con la duplicación del ADN,» explica Tanya Vavouri, antigua investigadora del CRG, actualmente jefe de grupo en el IJC e IGTP, y co­autora del trabajo.

«Encontramos que había una pérdida de heterocromatina y que otros genes que deberían estar silenciados por la heterocromatina en realidad no lo estaban. Sorprendentemente, el gen se encontraba activado erróneamente hasta 5 generaciones, incluso en aquellos individuos que no tenían mutaciones en la replicación del ADN pero que sus ancestros sí la habían tenido», añade la investigadora.

«Nuestros resultados muestran que la replicación del ADN defectuosa no solo causa alteraciones genéticas, sino que también causa cambios epigenéticos a lo largo de todo el genoma que se pueden heredar de forma estable,» afirma Ben Lehner, investigador delCRG y autor principal del trabajo.

Una de las cuestiones importantes en epigenética es saber hasta qué punto los cambios epigenéticos pueden transmitirse de una generación a otra. Lehner y colaboradores están abordando ésta y otras cuestiones desde diversos ángulos. Ellos mismos publicaron hace unos meses que algunos cambios en la expresión génica inducidos por alteraciones en la temperatura se podían heredar a lo largo de muchas generaciones.

El trabajo que ahora presentan, muestra uno de los mecanismos por los que ello es posible. «Esperamos que nuestro trabajo cambie la forma como entendemos el impacto del estrés en la replicación durante el desarrollo embrionario o la proliferación de un tumor, así como en su herencia a lo largo de diversas generaciones»,  concluye.
agosto 15/ 2018 (SINC)

Referencias bibliográficas:

 A. Klosin, K. Reis, C. Hidalgo-­Carcedo, E. Casas, T. Vavouri, B. Lehner. “Impaired DNA replication derepresses chromatin and generates a transgenerational inherited epigeneticmemory”. Science Advances. 3, e1701143 (2017). DOI: 10.1126/sciadv.1701143.

A. Klosin, E. Casas, C. Hidalgo-­Carcedo, T. Vavouri, B. Lehner. «Transgenerationaltransmission of environmental information in C. elegans«. Science. 356 (6335), 320-­323(2017). DOI: 10.1126/science.aah6412

«El futuro es prometedor», concluyó la doctora argentina Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundación Geiser, la mayor organización de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas de Latinoamérica y Caribe, y presidenta del Foro Internacional Icord, sociedad internacional que coordina a todas las personas relacionadas con estas enfermedades.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o infrecuentes a las dolencias que afectan a menos de 5 personas por cada 10 000 habitantes y, entre ellas, está la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman o el síndrome de trigonocefalia de Opitz, una enfermedad con un caso por cada millón de habitantes.

Pero una «enfermedad rara» es mucho más que una condición médica: «Es una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces en la población y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situación social y familiar de vulnerabilidad», advirtió la doctora en una entrevista con EFE.

«Yo soy médica y madre de una hija con una enfermedad rara, lo que me llevó en mi experiencia personal a hacer el recorrido que hacen los padres con un hijo así y eso me hizo ver el grado de vulnerabilidad del colectivo», explicó Llera, quien participó en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces en Madrid.

Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a incontables dificultades: «Encontrar profesionales capacitados, lograr un diagnóstico, acceder a un tratamiento y financiarlo… pero además son vulnerables a las malas prácticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones en las que apoyarse, muchas veces».

«Toda esta vulnerabilidad hizo darme cuenta de que en Latinoamérica hacía falta crear una organización que, apoyada en estructuras internacionales, sirviera para dar un soporte de formación, información y orientación gratuito» a los pacientes, a los médicos e investigadores relacionados con estas enfermedades.

Así nació Geiser (Mendoza, Argentina 2002), una plataforma que, a su vez, generó una situación de «empoderamiento de la sociedad civil» que dio lugar a la creación de muchas asociaciones de pacientes (en Argentina, Colombia, Brasil, Perú, Ecuador, México…) que vieron que trabajando juntos podían hacerse más visibles a la sociedad».

Y «aunque todavía no son una prioridad, las enfermedades raras han ido incorporándose a las agendas políticas» y comienzan a tener visibilidad no solo en Europa o Estados Unidos, sino en Latinoamérica, donde ya hay cuatro países con leyes específicas para estas enfermedades «que registran los derechos y necesidades específicas del colectivo de afectados».

En cuanto a la investigación, Llera se mostró optimista, aunque todavía es «insuficiente» porque «son miles» de enfermedades y porque no todas centran la misma atención de los investigadores.

«Algunas suscitan más interés y captan más atención que otras, especialmente las autoinmunes o las relacionadas con el cáncer», que son las que más se investigan, mientras que las que afectan al ámbito intelectual o neurológico son las que menos se estudian, y para las que es más difícil encontrar especialistas, equipos de estimulación temprana, de rehabilitación, de inserción…».

Sin embargo, valoró, «los avances en nuevas tecnologías relacionados con la genómica están siendo muy rápidos» y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, «dará una respuesta a estos pacientes».

En ese sentido, advirtió Llera, «el futuro es prometedor pero lo que a mí me preocupa es que se garantice la accesibilidad de los futuros tratamientos» porque entrarán en el ámbito de la ‘medicina personalizada'», y eso exige que las familias tengan recursos o que los países tengan cobertura estatal.

«El reto será pensar cómo asegurar la capacidad del pagador, ya sea la familia, la obra social o el sistema de salud».

Retos como éste centrarán en la próxima reunión del Foro Internacional, Icord, también presidido por Virginia Llera y que este año se celebrará del 7 al 9 de octubre en Holanda.
septiembre 25/2014 (EFE)

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Los especialistas han colaborado en una investigación internacional publicada en Proceedings of the National Academy of Sciences (doi: 10.1073/pnas.1322678111. ).

En esta investigación se compararon los genomas de entre 15 y 25 cepas del clon de E. coli ST131 de Australia, Reino Unido, Canadá y España -países participantes en este estudio- para ver si tienen un origen común o diverso.

Ancestro común
«Gracias a las técnicas de secuenciación masiva y a las cepas aisladas de muestras de sangre, heces y orina se confirma la diseminación mundial de este clon, además de apreciar que todas las variantes de ST131 tienen un ancestro común que comenzó a diseminarse hace más de diez años.

Existen además tres subtipos que se han extendido por distintas áreas geográficas (H30 resistente a antibióticos, H30 no resistente a antibióticos, y los que no son H30). El primer subtipo es el más prevalente de ellos, resistente a las quinolonas y con un patrón de virulencia específico», explica Rodríguez Baño.

El microbiólogo se muestra sorprendido de cómo un clon de E. coli ha podido diseminarse por todo el mundo con tanta eficiencia, suponiendo un importante riesgo para la salud pública debido a su virulencia y resistencia.

«Probablemente, el uso de los antibióticos está favoreciendo que se disemine con facilidad. De hecho, pensamos que hay una transmisión de persona a persona. El siguiente paso será saber si somos capaces de poner alguna medida que evite que este microbio se siga diseminando y transmitiendo entre las personas».

A su juicio, «de seguir por el mismo camino podría ocurrir que este clon específico se haga dueño del nicho ecológico de E. coli, convirtiéndose en el clon mayoritario en el intestino humano. Eso podría conllevar a que la mayoría de las infecciones sean causadas por cepas resistentes y, por tanto, poder fracasar con los tratamientos antibióticos actuales».
mayo 6/2014 (Diario Médico)

Petty NK, Ben Zakour NL, Stanton-Cook M, Skippington E, Totsika M, Forde BM.Global dissemination of a multidrug resistant Escherichia coli clone.Proc Natl Acad Sci U S A.111(15):5694-9. 2014 Mar 31.

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2011/02/14/los-grandes-avances-por-el-genoma-humano-no-son-inminentes/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2011/02/14/pruebas-de-adn-podrian-causar-dilemas-eticos/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2011/02/14/pruebas-de-adn-podrian-causar-dilemas-eticos/#comments Mon, 14 Feb 2011 06:35:57 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=13315 Nueva pruebas basadas en los genes que identifican por completo el código genético de una persona pueden ayudar a explicar por qué un niño tiene defectos de nacimiento o retrasos en el desarrollo, pero también exponen algunos oscuros secretos de familia.
Investigadores del Baylor College of Medicine, en Houston, empezaron a usar recientemente estas pruebas y descubrieron varios casos de probable incesto, señala el doctor Arthur Beaudet, presidente de genética humana y molecular en Baylor, que escribió sobre el problema el jueves en la revista The Lancet.
Los exámenes, llamados patrones por polimorfismo nucleótido simple (single-nucleotide polymorphisms, SNPs), permiten a los médicos escanear el genoma de un niño en búsqueda de copias adicionales o faltantes de algunos genes, lo que podría llevar a explicar su discapacidad.
Sin embargo, también pueden mostrar grandes trozos idénticos de ADN que un niño puede haber heredado de dos parientes muy cercanos relacionados, como un padre y una hija, lo que plantea problemas sociales y legales que las instituciones y la comunidad científica deben abordar, dijo Beaudet en una entrevista telefónica.
\»La preocupación principalmente resulta de la posibilidad de que los niños estén siendo sometidos a abusos en casa, con más frecuencia las niñas entre 12 y 16 años\», expresó el investigador.
Las minusvalías son frecuentes en niños nacidos de relaciones incestuosas. En el pasado, los médicos podían sospechar que un niño era el resultado de un incesto, dijo Beaudet. \»Ahora tenemos una prueba de rutina que hacemos en niños con discapacidades que lo hace obvio\», añadió.
Médicos estadounidenses están legal y éticamente obligados a develar los supuestos casos de abuso a niños ante las autoridades. \»A menudo no lo sospechamos y el resultado del laboratorio llega como una sorpresa\», indicó Beaudet.
Nancy Spinner, profesora de Patología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania, dijo que su equipo había hallado dos casos de incesto desde que comenzó a utilizar estas pruebas con la compañía de secuenciación de genes Illumina Inc. en mayo del 2008.
\»En ambos casos, lo ves y te causa una pequeña agonía porque te das cuenta de que puede ser un gran problema. Pero cuando contactamos al médico para saber más del caso, en ambas ocasiones se sabía\», dijo Spinner en una entrevista telefónica. \»En un caso, el padre fue encarcelado por violación. En otro, era un caso conocido de incesto\», explicó.
Spinner indicó que su laboratorio aun tenía que ver un caso en el que el incesto no era conocido por el médico. Beaudet y sus colegas están contactando con grupos profesionales para establecer patrones que ayuden en esos casos.
Los casos de incesto hallados en las pruebas son lo que los investigadores llaman \»hallazgo casual\» y Spinner dice que probablemente se den más frecuentemente a medida que los científicos comiencen a explorar el poder de la tecnología genómica.
Diez años después de la primera secuenciación del genoma humano, las pruebas genéticas se están generalizando ya que la tecnología es cada vez más asequible.
Chicago, febrero 11/2011 (Reuters)