España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more

marzo 2, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Enfermedades Raras, Genética, Pediatría, Puericultura, Salud Pública | Etiquetas: , , , , , , , |

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10 000 personas, pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar, como la lotería, o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que te toque o no, pero según en qué comunidad nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida. Read more

marzo 1, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , |

Un estudio en 591 personas con el virus de inmunodeficiencia humana y 667.215 controles revela que los portadores de un importante factor de riesgo genético ante el coronavirus, heredado de los neandertales, presentan un 27 % menos de riesgo de infección por VIH. Read more

El Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha realizado por primera vez en España el tercer trasplante de pulmón a una misma persona, ha explicado este viernes a Europa Press el jefe de Cirugía Torácica y Trasplante Pulmonar del centro, Alberto Jáuregui. Read more

Un estudio internacional con participación española ha realizado un análisis genómico del cáncer de pulmón en personas no fumadoras y ha descrito tres nuevos subtipos. Los resultados podrían fomentar el desarrollo de nuevos fármacos para una enfermedad con más de dos millones de diagnósticos cada año en el mundo. Read more

septiembre 16, 2021 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Respiratorias, Epidemiología, Genética, Investigaciones, Medicina, Neoplasias, Neumología | Etiquetas: , , |

Investigadores de la Universidad de Oxford han descubierto que, a pesar de que la edad aumenta el riesgo de enfermar, la probabilidad de padecer alteraciones genéticas se reduce a medida que envejecemos. Estos hallazgos podrían mejorar la capacidad de predecir quién desarrollará una dolencia en función de su genoma. Read more

agosto 31, 2021 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Fisiología, Genética, Ingeniería Genética, Investigaciones | Etiquetas: , , , , , |

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