La célula leucémica corrompe la función normal de la cromatina, lo que bloquea la evolución hacia tipos celulares sanos y facilita el crecimiento tumoral, según ‘Nature Genetics’.

Un equipo internacional investigadores del CIMA Universidad de Navarra y de la Universidad de Cambridge ha descrito, por primera vez, los mecanismos de regulación genética que favorecen la evolución de la leucemia.

En este estudio multicéntrico, el más exhaustivo hasta el momento y que publicado en el último Nature Genetics, se han analizado las diferencias que existen en la generación de las células sanguíneas sanas frente a las células sanguíneas leucémicas.

En concreto, han caracterizado los mecanismos de regulación génica que utilizan las células para decidir cuándo y en qué medida un gen se activa o desactiva (expresión génica). Estudiar este proceso es muy importante ya que la regulación génica determina si la identidad que tomarán las células es de célula sana o de célula leucémica.

Usando tecnologías de última generación, los investigadores han desvelado que las células leucémicas corrompen mecanismos clave de regulación génica que determinan la identidad de las células sanas, lo cual bloquea su evolución hacia células sanas maduras y facilita el crecimiento del tumor.

Según el último informe de la Red Española de Registros de Cáncer (Redecan), en 2023 España contará con 6 411 nuevos casos de personas diagnosticadas de leucemia, el segundo cáncer de la sangre más prevalente. Así, este hallazgo abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos para estos pacientes oncológicos.

Desregulación en el origen de la formación celular

La hematopoyesis comienza en las células madre hematopoyéticas, capaces de generar los distintos tipos de células sanguíneas (glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas). En concreto, es en la cromatina -la mezcla de ADN y proteínas que forman los cromosomas- donde se dan los procesos de regulación genética que dan lugar a la gran variedad de tipos celulares presentes en la sangre. En estos procesos intervienen dos grupos de proteínas llamados factores de la cromatina y factores de transcripción.

Los factores de transcripción marcan los genes específicos que se van a activar en cada tipo celular y los factores de la cromatina regulan la expresión de estos genes mediante cambios en la estructura bioquímica de la cromatina. De esta forma, se determina la identidad de las células sanguíneas. La desregulación de estos procesos desencadena distintos canceres sanguíneos, siendo la leucemia el segundo más frecuente.

Hasta el momento no estaba claro el papel que jugaban los factores de la cromatina en la determinación de la identidad celular. Sin embargo, este equipo de investigación ha demostrado que los factores de cromatina son un elemento crucial en la regulación de la identidad celular.

Para desmembrar esta función, han utilizado tecnologías de última generación de CRISPR y célula única.

A través del uso de tecnología que permite estudiar células individuales, hemos demostrado la complejidad de los procesos que regulan las células, revelando una gran diversidad en la función de factores de cromatina, así como otras funciones compartidas con los factores de transcripción», explican Julen Mendieta y Ainhoa Goñi, primeros autores de estudio e investigadores del Programa de Hemato-Oncología del CIMA, integrado en el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra.

Diana ideal y específica

Estudiando los procesos que regulan la identidad celular en la leucemia, este equipo internacional ha revelado cómo las células leucémicas corrompen las funciones normales de los factores de cromatina para bloquear la evolución hacia tipos celulares sanos y facilitar el crecimiento tumoral.

En su análisis han observado que en esta alteración se formaron nuevos complejos de factores de transcripción y factores de cromatina exclusivos de las células leucémicas.

Según señala David Lara Astiaso, investigador del Departamento de Hematología de la Universidad de Cambridge y autor principal de estudio, como estos complejos son específicos de la leucemia y no son necesarios para la hematopoyesis normal, «son una diana ideal para una terapia que pueda desactivarlos sin causar ningún otro daño al paciente, a diferencia de tratamientos actuales como la quimioterapia, con altos niveles de toxicidad».

“Los fármacos epigenéticos están siendo muy útiles en ciertos linfomas y leucemias”

Una leucemia de ‘novo’ es un modelo de leucemogénesis

Nueva técnica para pronosticar la recaída en pacientes con leucemia mieloide aguda

Para el profesor Brian Huntly, director del Departamento de Hematología de la Universidad de Cambridge y codirector del estudio, identificar una nueva vía terapéutica potencial para la leucemia es especialmente importante. «Por ejemplo, en la leucemia mieloide aguda, que es la más común en adultos y muy agresiva, sólo el 15% de las personas diagnosticadas de esta enfermedad sobreviven más de cinco años».

En el desarrollo este estudio multicéntrico también ha colaborado investigadores la Universidad de Salzburgo (Austria) y de la compañía biotecnológica Relation Therapeutics (Reino Unido).

Varios de sus investigadores en España pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red en Cáncer (CiberONC) y al Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA). El proyecto ha contado con la financiación de la Fundación Bancaria «la Caixa», de la Comisión Europea (Marie Skłodowska-Curie Actions) y del Cancer Research UK, Wellcome Trust, entre otras instituciones.

Ver más información:  Lara-Astiaso D, Goñi-Salaverri A, Mendieta-Esteban J, Narayan N, Del Valle C, Gross T, et al. In vivo screening characterizes chromatin factor functions during normal and malignant hematopoiesis. Nat Genet [Internet].2023[citado 10 dic 2023];55, 1542:1554. https://doi.org/10.1038/s41588-023-01471-2

11 diciembre 2023 | Fuente: Diario Médico| Tomado de | Oncología

La fructosa está presente en las frutas y en la miel, pero también se genera por consumo de carbohidratos o alimentos salados. La hipótesis plantea que la fructosa impide que el organismo recurra a la grasa almacenada.

Los científicos expertos en nutrición llevan muchos años advirtiendo que, además del factor genético, las dietas altas en azúcar, carbohidratos y grasas serían responsables de los altos índices de obesidad.

Si bien se ha hablado de reducir la ingesta de alimentos altos en calorías, grasas y carbohidratos, la causa de la obesidad no está del todo clara. Ahora, una nueva hipótesis señala que la fructosa sería responsable de conducir a los humanos hacia la obesidad, según se detalla en el estudio publicado este martes (17.10.2023) por la revista especializada Obesity.

No solo está presente en las frutas

Si bien la fructosa no es la mayor fuente de ingesta calórica, los investigadores proponen que esta desencadena un impulso a comer alimentos altos en grasas y en mayores cantidades, lo que provoca la sobrealimentación.

La fructosa es un tipo de azúcar que puede encontrarse de forma natural en las frutas. Esto no significa que haya que dejar de comer plátanos, manzanas, peras o miel, ya que el organismo puede fabricar pequeñas cantidades de fructosa a partir de carbohidratos como la glucosa o alimentos salados.

Asimismo, este monosacárido puede encontrarse de manera inadvertida en nuestra dieta, puesto que suele ser utilizado como un edulcorante para reemplazar el azúcar o formar parte de algún jarabe o postre.

Una hipótesis unificadora

Los especialistas revisaron diversas hipótesis dietéticas sobre la obesidad: «Aunque prácticamente todas las hipótesis reconocen la importancia de reducir los alimentos ultraprocesados y ‘chatarra’, sigue sin estar claro si la atención debe centrarse en reducir la ingesta de azúcar, o de carbohidratos de alto índice glucémico, o de grasas, o de grasas poliinsaturadas o simplemente en aumentar la ingesta de proteínas», escriben los investigadores.

Y si bien consideraron que las diferentes premisas son gran parte correctas y, en algunos casos, parecen incompatibles entre sí, «todas ellas pueden unificarse basándose en otra hipótesis llamada como la supervivencia de la fructosa».

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La fructosa y el adenosín trifosfato

Los científicos se percataron de que la fructosa provoca un descenso en los niveles de un compuesto llamado adenosín trifosfato (ATP), que proporciona energía necesaria para muchos procesos metabólicos.

A medida que el cuerpo descompone la fructosa, el nivel de ATP baja considerablemente y el organismo recibe una señal de que falta combustible o energía, lo que explicaría por qué se abre el apetito.

«La fructosa es lo que desencadena que nuestro metabolismo entre en modo de baja energía y perdamos el control del apetito, pero los alimentos grasos se convierten en la principal fuente de calorías que impulsan el aumento de peso», señaló en un comunicado Richard Johnson, investigador del Anschutz Medical Campus de la Universidad de Colorado (EE. UU.).

Falta más investigación

Los expertos resaltaron que la fructosa provoca también un efecto que impide que el organismo pueda recurrir a la grasa almacenada. Esto significa que este modo de baja energía se activa aunque haya reservas energéticas disponibles.

La mayor parte de la investigación científica relacionada con la fructosa y sus efectos ha sido realizada en pruebas en animales, por lo que nuevos estudios serán fundamentales para determinar exactamente las implicancias de la fructosa en la obesidad de los humanos.

Referencia

Johnson RJ, Sánchez-Lozada, LG, Lanaspa, MA. The fructose survival hypothesis as a mechanism for unifying the various obesity hypotheses. Obesity (Silver Spring[Internet]. 2023[citado 24 oct 2023]; 1-11. doi:10.1002/oby.23920

25 octubre 2023 | Fuente: DW.com| Tomado de Ciencia 

Es una condición hereditaria que afecta la circulación sanguínea por vasoespasmo.

Los investigadores Investigadores del Instituto de Investigación Universitaria Precision Healthcare (PHURI) de la Universidad Queen Mary de Londres y del Instituto de Salud de Berlín (BIH) en Charité – Universitätsmedizin Berlin han identificado las causas genéticas del fenómeno de Raynaud. Sus hallazgos, publicados en Nature Communications, podrían conducir a los primeros tratamientos eficaces para las personas con enfermedad de Raynaud.

El fenómeno de Raynaud (PR) es una condición hereditaria que afecta la circulación sanguínea. Es una afección vasoespástica, lo que significa que los pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel tienen espasmos que pueden limitar el flujo sanguíneo. Las personas con Raynaud a menudo experimentan dolor en los dedos de manos y pies, a menudo junto con cambios de color en la piel, debido a la falta de flujo sanguíneo durante los ataques cuando tienen frío o estrés emocional. En casos más graves, puede provocar dolores intensos o úlceras.

Alrededor del 2-5 % de la población se ve afectada por la enfermedad de Raynaud.

A pesar de ser una afección común, está poco investigada y se sabe poco sobre la causa genética de la afección. Hay tratamientos limitados disponibles para RP. Los médicos suelen aconsejar al paciente que utilice estrategias de «autocuidado», como mantenerse abrigado y evitar los desencadenantes de los ataques. En casos graves, se pueden recetar medicamentos, que son «reutilizados», generalmente medicamentos para reducir la presión arterial alta. Estos suelen causar efectos secundarios graves en los pacientes. Se necesita una mejor comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes que causan la ER para desarrollar tratamientos seguros y eficaces.

Investigadores dirigidos por la profesora Claudia Langenberg y el profesor Maik Pietzner, que trabajan en PHURI y BIH, llevaron a cabo el estudio genético más amplio del fenómeno de Raynaud. El equipo utilizó registros médicos electrónicos del Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética y de salud de medio millón de participantes del Reino Unido, para identificar a más de 5.000 personas afectadas por la enfermedad de Raynaud. El equipo también utilizó registros médicos electrónicos del estudio Genes & Health de Queen Mary.

Los resultados

Los investigadores descubrieron variaciones en dos genes que predisponían a los participantes al fenómeno de Raynaud: uno era el receptor alfa-2A-adrenérgico para la adrenalina, ADRA2A, un receptor de estrés clásico que hace que los pequeños vasos sanguíneos se contraigan.

«Esto tiene sentido cuando hace frío o es peligroso, porque el cuerpo tiene que suministrar sangre al interior del cuerpo», explica Maik Pietzner, profesor de modelado de datos de salud en PHURI y líder del grupo en BIH.”

«En los pacientes de Raynaud, este receptor parecía ser particularmente activo, lo que podría explicar los vasoespasmos, especialmente en combinación con el segundo gen que encontramos: este gen es el factor de transcripción IRX1, que puede regular la capacidad de dilatación de los vasos sanguíneos.”

“Si se aumenta su producción, puede activar genes que impiden que los vasos constreñidos se relajen como lo harían normalmente. Esto, junto con el receptor de adrenalina hiperactivo, puede provocar que los vasos sanguíneos no suministren suficiente sangre durante un período de tiempo más largo, lo que provoca que se observen dedos blancos en las manos y los pies”.

Los investigadores replicaron algunos de sus hallazgos utilizando datos de participantes de origen británico, bangladesí y paquistaní del estudio Queen Mary’s Genes & Health. Los hallazgos de los investigadores ayudan a comprender por primera vez por qué los pequeños vasos reaccionan con tanta fuerza en los pacientes, incluso aparentemente sin estímulos externos, como la exposición al frío.

La Dra. Emma Blamont, jefa de investigación de Esclerodermia y Raynaud en el Reino Unido (SRUK), dijo: «La enfermedad de Raynaud es una enfermedad crónica y dolorosa que afecta aproximadamente a una de cada seis personas en el Reino Unido. Sabemos que ciertos desencadenantes como el frío y el estrés pueden provocar ataques, pero se sabe relativamente poco acerca de por qué algunas personas experimentan la enfermedad de Raynaud y otras no». Para los millones de personas que viven con esta afección, las tareas cotidianas simples pueden ser un desafío, por lo que una investigación como esta, que avanza significativamente nuestra comprensión sobre la enfermedad de Raynaud y el papel que la genética puede desempeñar en su causa, es crucial.”

“El siguiente paso es confirmar estos importantes hallazgos en grupos de población más diversos y validar los resultados mediante estudios funcionales. Si tienen éxito, estos hallazgos podrían ayudarnos a desbloquear más vías terapéuticas nuevas para que Raynaud conduzca a tratamientos mejores, más específicos y más amables».

Los hallazgos podrían conducir a recomendaciones para que los pacientes ayuden a controlar la afección o sus síntomas. Por ejemplo, los investigadores demostraron que las personas con una predisposición genética a niveles bajos de azúcar en sangre tienen un mayor riesgo de sufrir el fenómeno de Raynaud, lo que sugiere que los pacientes posiblemente deberían evitar episodios más prolongados de niveles bajos de azúcar en sangre.

Para Claudia Langenberg, directora de PHURI y profesora de Medicina Computacional en BIH, este estudio ejemplifica que la integración de datos de registros médicos genómicos y electrónicos puede ayudar rápidamente a comprender mejor las enfermedades cuya etiología sigue siendo desconocida. “Por supuesto, en última instancia esperamos que nuestros hallazgos apunten a nuevas opciones de tratamiento. Ya existen medicamentos aprobados que inhiben más o menos específicamente la función de ADRA2A, como el antidepresivo mirtazapina, y nuestros resultados sugieren que pueden presentar opciones de tratamiento alternativas para los pacientes que padecen los síntomas de la enfermedad de Raynaud”.

Referencia

Hartmann S, Yasmeen S, Jacobs BM, Denaxas S, Pirmohamed M, Gamazon ER, et al. ADRA2A and IRX1 are putative risk genes for Raynaud’s phenomenon. Nat Commun[Internet]. 2023[citado 20 oct 2023]; 14, 6156 (2023). https://doi.org/10.1038/s41467-023-41876-5

21 octubre 2023 | Fuente: IntraMed| Tomado de Noticias médicas 

Una nueva investigación encuentra un posible vínculo entre ciertos genes y la adopción de una dieta vegetariana estricta.

Su genética podría ayudarle a cambiar sus hábitos de comer vegetales, sugiere una nueva investigación realizada el miércoles. El estudio encontró una posible asociación entre la adopción de una dieta vegetariana estricta y hasta 34 genes diferentes. Algunos de estos genes afectan la función cerebral y cómo nuestros cuerpos procesan las grasas que obtenemos de nuestra comida, ofreciendo una explicación plausible para una relación de causa y efecto, pero se necesitará más investigación para confirmar y comprender mejor este enlace potencial.

Alrededor del 4 % de los estadounidenses identificar actualmente como vegetarianos, según los datos de la encuesta Gallup. Es un número que no ha cambiado mucho en las últimas dos décadas, aunque otros datos sugiere que la gente en general come menos carne que antes. Al mismo tiempo, muchos vegetarianos comerán carne al menos ocasionalmente. Un estudio de 2015, por ejemplo, encontró que el 48 % de los autoidentificados vegetarianos admitieron haber comido recientemente carne, aves o mariscos.

La dificultad para poder mantener este estilo de vida, a pesar de las fuertes motivaciones morales y de salud que llevan a muchas personas a volverse vegetarianas, hizo Los autores de este nuevo estudio sienten curiosidad. Y dado que otras investigaciones han descubierto que la genética puede influir nuestras elecciones de alimentos En general, querían ver si lo mismo era cierto para el vegetarianismo específicamente.

Para hacer esto, los investigadores recurrieron al Biobanco del Reino Unido, un proyecto de investigación de larga duración que recopila datos genéticos y de salud de cientos de personas de miles de residentes del país. Luego realizaron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), un tipo de análisis que busca genes o Variantes genéticas vinculadas estadísticamente a enfermedades o rasgos en un grupo grande de personas.

El equipo comparó la genética de más de 5 000 personas que se identificaron como estrictamente vegetarianas (lo que significa que informaron que no comían pescado, carne o aves de corral).) a más de 320 000 controles. En general, identificaron tres genes con una asociación claramente significativa con el vegetarianismo y otros 31 genes que tenían una potencial asociación al el rasgo.

La investigación, publicado El miércoles en PLOS-One es el primero de su tipo, según el autor del estudio Nabeel Yaseen, profesor emérito de patología en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.

“Nuestro estudio es el primer estudio completamente indexado y revisado por pares que aborda la genética del vegetarianismo”, le dijo a Gizmodo en un correo electrónico.

Los estudios GWAS ayudan a los científicos a identificar las muchas maneras en que la genética puede afectar nuestras vidas, pero tienen advertencias. Al igual que otros tipos de investigación observacional, Por ejemplo, sólo pueden mostrar una correlación entre dos variables, no probar una relación causal directa. Y en este caso, hay Todavía hay mucho que desconocemos sobre los posibles fundamentos genéticos del vegetarianismo.

“Hemos demostrado que los vegetarianos presentan diferencias genéticas significativas con respecto a los no vegetarianos e identificados varios genes candidatos. Sin embargo, no sabemos cuál de los genes que identificamos y qué variantes de esos genes son fundamentales para el vegetarianismo», dijo Yaseen.

Dicho esto, los hallazgos deberían proporcionar a los científicos algunas pistas sobre dónde buscar a continuación. Algunos de los genes que el equipo encontró son conocidos afectar la forma en que metabolizamos los lípidos (grasas) en nuestros alimentos, por ejemplo. Los alimentos cárnicos también tienden a tener lípidos complejos que son diferentes de lo que generalmente está disponible en los productos vegetales. Es posible, teoriza Yaseen, que nuestra fuerte preferencia por la carne esté influenciada por nuestra necesidad inconsciente de estos lípidos, y que los vegetarianos estrictos tienden a poseer variantes genéticas que les permiten producir estos lípidos por sí solos. Pero en este Punto, eso es sólo especulación, añade.

Otras preguntas importantes que el equipo espera que ellos u otros científicos puedan explorar en el futuro incluyen si estos genes y variantes relacionados con los vegetarianos pueden encontrarse en grupos étnicos distintos de los caucásicos blancos (para evitar posibles factores de confusión, el equipo centró su análisis solo en este grupo). En última instancia, lo que aprendamos de esta investigación algún día podría permitirnos personalizar mejor las recomendaciones dietéticas o incluso producir mejores sustitutos de la carne.

Este contenido ha sido traducido automáticamente del material original. Debido a los matices de la traducción automática, pueden existir ligeras diferencias.

Referencia

Yaseen N, Barnes CL, Sun L, Takeda A, Rice JP. Genetics of vegetarianism: A genome-wide association study. PLOS One[Internet].2023[citado 5 oct 2023];  18(10): e0291305. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0291305

6 octubre 2023 |Fuente: Gizmodo| Tomado de Ciencia

Investigadores analizaron a más de 400 pacientes y detectaron una asociación entre una alteración endocrina y la presencia de anomalías en el gen MECP2, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal.

Si bien aún se la considera un trastorno raro, la pubertad precoz central (PPC) ha venido aumentando durante las últimas décadas en todo el mundo, tanto debido a factores ambientales producto de la exposición a compuestos químicos que interfieren en el sistema endócrino (bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos y mercurio, por ejemplo) como por la mejora en el diagnóstico y en la accesibilidad del tratamiento.

Este problema está relacionado con la activación anticipada del “reloj biológico” causada por la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH). Su tratamiento se lleva a cabo con compuestos análogos a la GnRH, es decir, sustancias similares a la hormona natural producida en el hipotálamo, que se unen a los receptores e impiden su acción. Uno de los pocos estudios poblacionales sobre este tema se realizó en Dinamarca en 2005 y apuntó una incidencia de cinco casos cada 10 mil niños y de 20 a 23 casos cada 10 mil niñas.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FM-USP), en Brasil, y colaboradores de otros cuatro países (España, Estados Unidos, Francia y el Reino Unido) revelaron una causa genética de este trastorno en un estudio publicado en la revista The Lancet Diabetes & Endocrinology. En el referido artículo, los autores describen la presencia de mutaciones en el gen MECP2 –que codifica una proteína de igual nombre, importante para el desarrollo neuronal– en niños con pubertad precoz central con o sin anormalidades neurológicas consideradas leves, como el autismo y la microcefalia. Hasta ahora, este tipo de alteración genética se había observado únicamente en personas con el denominado síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave que impide el habla y la locomoción.

Con el apoyo de la FAPESP, el equipo de científicos analizó a un grupo de 404 niños (niñas con menos de 8 años y niños con menos de 9 años con signos puberales progresivos) y halló mutaciones en el gen MECP2 en siete niñas que no tenían anormalidades neurocognitivas significativas o exhibían cuadros considerados leves, muy distintos al síndrome de Rett. Adicionalmente, un estudio con ratones mostró que este gen aparece bien expresado en las neuronas encargadas de producir la GnRH en el hipotálamo, que regulan el comienzo de la pubertad.

Asesoría genética y nuevos tratamientos

“Se considera esporádico –es decir, no familiar– a alrededor del 75 % de los casos de pubertad precoz central, y en ellos nosotros hemos encontrado una causa genética”, comenta Ana Pinheiro Machado Canton, autora del estudio e investigadora de la FM-USP. “Por ende, este trabajo apunta un factor causal más que debe estudiarse y evaluarse, incluso con asesoramiento genético y seguimiento del desarrollo metabólico, psicológico y reproductivo en beneficio de los niños y sus familias.”

La científica pone de relieve también la importancia de los resultados para el estudio de nuevos abordajes terapéuticos. “Pese a que el tratamiento ya existe y es muy efectivo, dado que identificamos factores de esa magnitud abrimos también un nuevo foco de estudio e investigación”, dice. El grupo pretende evaluar a una mayor cantidad de pacientes e investigar mediante qué mecanismos la proteína MECP2 regula el comienzo de la pubertad.

El trabajo publicado recientemente se concretó en colaboración con investigadores de cuatro universidades británicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London y Cambridge), una estadounidense (Universidad Harvard), una francesa (Universidad de París) y dos españolas (Autónoma de Madrid, de Sevilla y Virgen de la Arrixaca).

Referencia

Canton AP, Tinano FR, Guasti L, Montenegro LR, Ryan F, Shears D, et al. Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol [Internet]. 2023[citado 28 sep 2023]; 11(8): 545-554. DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-8587(23)00131-6

29 septiembre 2023    Fuente: Dicyt    Tomado de Ciencias Sociales   

Investigadores norteamericanos han demostrado el potencial de los datos genéticos para informar la gestión de riesgos y la atención clínica de los pacientes con colesterol alto.

La hipercolesterolemia grave, entendida como una medición del colesterol LDL se asocia con un mayor riesgo de las arterias coronarias. Hay bastante evidencia de que niveles altos de LDL aumentan el riesgo de enfermedades cardíacas, ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Para conocer el valor añadido de utilizar un enfoque genético para estratificar el riesgo de enfermedad cardíaca, se llevó a cabo un estudio por parte de los investigadores de Geisinger (EEUU) Matthew Oetjens, Alexander Berry, Laney Jones y Samuel Gidding.

Los resultados, publicados en ´Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology´ «demuestra el potencial de los datos genéticos para informar la gestión de riesgos y la atención clínica de los pacientes con colesterol alto», indicó el Dr. Oetjens.

Para el trabajo, evaluaron datos genéticos de 11 738 participantes del Biobanco del Reino Unido que tenían niveles altos de LDL. El equipo observó una pequeña diferencia en la tasa de enfermedades cardíacas entre aquellos con los niveles más bajos y más altos de LDL.

Sin embargo, cuando los participantes fueron agrupados por la causa genética específica de su condición, hubo claras diferencias en las tasas de enfermedad. Por ejemplo, las personas con una variante genética única relacionada con el colesterol alto o con lipoproteína (a) elevada, una forma de colesterol LDL, tenían un riesgo significativamente mayor de enfermedad futura en comparación con el resto de los participantes del estudio.

Como parte del esfuerzo financiado por los Institutos Nacionales de Salud de Geisinger, RISK-FH, los investigadores tienen previsto investigar más a fondo la genética del riesgo de enfermedad cardíaca, utilizando biobancos que incluyen la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode de Geisinger, BioMe del Sistema de Salud Mt. Sinai y All of Us de los NIH.

Referencia

Berry ASF, Jones LK, Sijbrands EJ, Gidding SS, Oetjens MT. Subtyping Severe Hypercholesterolemia by Genetic Determinant to Stratify Risk of Coronary Artery Disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2023. doi: 10.1161/ATVBAHA.123.319341. Epub ahead of print. PMID: 3758913, .

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37589137/

19/09/2023

Fuente: (IMMedico)   Tomado    Noticia- Cardiología