El objetivo fue identificar posibles genes candidatos y vías biológicas relacionadas con la forma esférica del cerebro.
Los expertos se basaron en el hecho de que los humanos actuales con ancestros europeos llevan fragmentos raros de ADN neandertal en sus genomas como resultado del cruce entre las dos especies. Así, al analizar la forma craneal, identificaron tramos de ADN neandertal en una gran muestra de humanos modernos, que combinaron con imágenes por resonancia magnética y la información genética de unas 4500 personas.

Gracias a los escáneres, los científicos lograron detectar variaciones sutiles en la forma endocraneal que probablemente reflejen cambios en el volumen y la conectividad de ciertas áreas del cerebro. Los genomas secuenciados de ADN neandertal antiguo también permitieron identificar fragmentos de ADN neandertal en humanos modernos en los cromosomas 1 y 18, relacionados con una forma craneal menos redonda.

Estos fragmentos contenían dos genes ya vinculados al desarrollo del cerebro: UBR4, involucrado en la generación de neuronas, y PHLPP1, en el desarrollo del aislamiento de mielina.

Estas variantes neandertales tienen como resultado pequeños cambios en la actividad de los genes y provocan que la forma cerebral de ciertas personas sea menos esférica. Los investigadores concluyen que las consecuencias de transportar estos fragmentos raros de neandertal son sutiles y solo detectables en una muestra muy grande. El estudio se publica en Curr Biol 2019.
enero 27/2019 (neurologia.com)