Un equipo de científicos creó ratones transgénicos para entender los mecanismos genéticos que pueden encontrarse involucrados en el desarrollo del autismo, publicó la revista Science Transnacional Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.3002627 ).

Expertos del Centro Médico Diaconisa Beth Israel y la Escuela Médica de la Universidad de Harvard, Estados Unidos, encontraron que los ratones con una copia extra del gen Ube3 presentaban los tres síntomas principales que padecen los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

Estos son conductas repetitivas, interacción social reducida y dificultades para la comunicación.

Investigaciones anteriores vincularon el gen Ube3 con el síndrome de Angelman, trastorno del desarrollo cuyos síntomas son muy similares a los del autismo.

También estudios previos sugirieron que entre el uno y el tres por ciento de los casos con TEA se producen por una mutación en una región del cromosoma 15 y el Ube3 es uno de los 40 genes que se encuentran en el mismo.

“Cuando se informó que había duplicaciones (una copia doble o triple) de porciones del cromosoma materno del segmento cromosoma 15q11-13, nos vimos intrigados”, expresó Matthew Anderson, autor principal del estudio.

Los científicos decidieron entonces crear modelos biológicos con una copia adicional del gen Ube3 y descubrieron que los ratones transgénicos rehuían el contacto social y se acicalaban de forma más repetitiva que los roedores normales.

El equipo investigador analiza ahora las anormalidades cerebrales que pueden encontrarse involucradas en el desarrollo del TEA.
Octubre 6/2011 Washington,  (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Smith SE, Zhou YD, Zhang G, Jin Z, Stoppel DC, Anderson MP.Increased gene dosage of ube3a results in autism traits and decreased glutamate synaptic transmission in mice.Publicado en Sci Transl Med;3(103):103ra97.Octubre 5/2011.

Expertos del Centro Médico Diaconisa Beth Israel y la Escuela Médica de la Universidad de Harvard, Estados Unidos, encontraron que los ratones con una copia extra del gen Ube3 presentaban los tres síntomas principales que padecen los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

Estos son conductas repetitivas, interacción social reducida y dificultades para la comunicación.

Investigaciones anteriores vincularon el gen Ube3 con el síndrome de Angelman, trastorno del desarrollo cuyos síntomas son muy similares a los del autismo.

También estudios previos sugirieron que entre el uno y el tres por ciento de los casos con TEA se producen por una mutación en una región del cromosoma 15 y el Ube3 es uno de los 40 genes que se encuentran en el mismo.

«Cuando se informó que había duplicaciones (una copia doble o triple) de porciones del cromosoma materno del segmento cromosoma 15q11-13, nos vimos intrigados», expresó Matthew Anderson, autor principal del estudio.

Los científicos decidieron entonces crear modelos biológicos con una copia adicional del gen Ube3 y descubrieron que los ratones transgénicos rehuían el contacto social y se acicalaban de forma más repetitiva que los roedores normales.

El equipo investigador analiza ahora las anormalidades cerebrales que pueden encontrarse involucradas en el desarrollo del TEA.
Octubre 6/2011 Washington,  (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Smith SE, Zhou YD, Zhang G, Jin Z, Stoppel DC, Anderson MP.Increased gene dosage of ube3a results in autism traits and decreased glutamate synaptic transmission in mice.Publicado en Sci Transl Med;3(103):103ra97.Octubre 5/2011