La doctora Teresa Tuslé Luna destacó de esta manera los avances alcanzados por la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA) y que ha profundizado los estudios de esta enfermedad a partir de más de cuatro mil muestras.

En el marco del simposio «Genómica de la diabetes tipo 2 en mexicanos», convocado por la Fundación Carlos Slim, la coordinadora del proyecto en México explicó que se trata de los estudios genómicos en torno a la diabetes 2 más extensos y profundos que se han realizado.

La investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) detalló que se logró llevar a cabo una pequeña parte del genoma denominada «exoma» y que son genes que producen las proteínas.

La secuenciación de exoma completo es la que hace posible revelar hasta las variaciones más raras en el código genético que no son frecuentemente capturadas por otros análisis.

De esta manera, uno de los estudios llevados a cabo por SIGMA y que se publicaron en la revista «Nature«, permitió descubrir una alteración relacionada con la diabetes tipo 2 en el gen SLC16A11, cuyos portadores tienen 25 % más de probabilidades de padecer diabetes.

Este riesgo se incrementa hasta 50 % más en quienes lo han heredado de ambos padres, por lo que la presencia de eta mutación puede explicar por qué la diabetes es más frecuente en América Latina que en otras regiones del mundo.

Al respecto, el investigador del Broad Institute, José Carlos Flórez, explicó que aunque ya se conocía la existencia de este gen, es la primera vez que se vislumbra su rol en la diabetes.

Esto se debe a que el estudio evidenció que alteraciones en el gen SLC16A11 pueden afectar el metabolismo de la grasa, lo cual está asociado con el riesgo de padecer diabetes.

Además otro estudio realizado en el desarrollo de esta investigación permitió identificar una mutación del gen HNF1A, que está presente aproximadamente en 2 % de los mexicanos con diabetes pero en solo una décima parte de los adultos saludables.

Dicho gen está asociado con un incremento entre cuatro y cinco veces del riesgo de padecer diabetes entre quienes la presentan.

Al respecto, el investigador Carlos Aguilar Salinas explicó que el SLC16A11 es característico de la población amerindia, por lo que la profundización de su estudio no había sido posible ya que se habían tomado como referencia datos de habitantes de Europa y Estados Unidos.

De esta manera, el estudio de SIGMA permite descubrir nuevos mecanismos a partir de la definición de este gene en particular y que explica por completo el 2 %de los pacientes que padecen diabetes.

El miembro de la Academia Nacional de Medicina y especialista en Medicina Interna y Endocrinología aclaró que aunque es un número pequeño, es un hallazgo único que ayuda al combate a este problema al definir al gen propenso a disparar la activación de la diabetes tipo 2.

Ello se debe a que las variaciones en este tipo de gen tienen una mejor respuesta a determinados medicamentos, para lo cual se iniciará una nueva etapa de investigación para definir la prevalencia de este medicamento sobre otros.

A partir de estos avances, la fundación, a través del Instituto Carlos Slim de la Salud, buscará cambiar paradigmas para mejorar la manera en la cual la diabetes tipo 2 es prevenida, detectada y tratada.
julio 22/2014 (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina

Miembros de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA) provenientes de instituciones de investigación sobre diabetes tipo 2 en ambos países, realizaron un estudio publicado en la versión impresa de la revista «Nature» este mes.

Los investigadores analizaron 9.2 millones de variaciones en la secuencia del ADN de más de ocho mil mexicanos en su mayoría, de los que más de 3800 padecían la enfermedad crónica.

Otros 4366 no eran diabéticos, pero fueron estudiados como grupo control.

«El análisis en individuos mexicanos y latinoamericanos identificó el SLC16A11 como un gen candidato para la diabetes tipo 2 con un posible papel en el metabolismo de triglicéridos», destacó el estudio.

Las personas portadoras del gen tienen 25 % más probabilidades de padecer diabetes que aquellas que no lo tienen en su material genético y en los que lo heredan de ambos padres, el riesgo aumenta al 50 %.

El estudio indica que las bases genéticas para la prevalencia de diabetes tipo 2 en mexicanos y latinoamericanos es de casi el doble que en la población blanca no hispana en Estados Unidos.

La forma de mayor riesgo del gen fue encontrada en personas de descendencia indígena americana, en tanto una variante fue descubierta en alrededor del 20 % de asiáticos orientales y fue raramente detectado en poblaciones de Europa y África.

SIGMA es un proyecto financiado por la Fundación Carlos Slim que aportó 139 millones de dólares en octubre pasado.

La iniciativa estableció una alianza con el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts, la Universidad de Harvard y el Instituto Nacional de Medicina Genómica de México.

El equipo en México incluyó a investigadores del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición, Salvador Zurbirán y del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Nacional autónoma de México (UNAM), dirigido por Teresa Tusié y Carlos Aguilar.

También formaron parte del equipo de investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), liderado por Lorena Orozco y el Estudio de Diabetes de la Ciudad de México dirigido por Clicerio González-Villalpando.

La investigación conjunta incluyó a miembros del Instituto Broad, del Hospital General de Massachusetts y de la Escuela de Medicina de Harvard liderados por David Altshuler y José Flores.

Se sumaron al grupo Brian Henderson y Christopher Haiman de la escuela de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California.
febrero 21/2014 (Notimex)

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