La afección es una de las causas más habituales de ceguera en niños, afectando a de dos a tres de cada 100 000 recién nacidos.

El logro es obra del equipo de Zheng-Rong Lu, de la Universidad Case Western Reserve en Estados Unidos.

Aunque esta investigación se centró en el tipo 2 de la amaurosis congénita de Leber, o LCA2, por sus siglas en inglés, los científicos e ingenieros implicados en el estudio creen que la tecnología es igualmente prometedora para otras formas de LCA así como para diversas enfermedades hereditarias que llevan a una pérdida grave de la visión o a la ceguera.

Los que sufren de LAC2 son portadores de un gen RPE65 mutado y sufren una profunda pérdida de visión desde el nacimiento. El gen mutado no consigue producir la proteína RPE65 en el epitelio pigmentario retiniano (RPE), una capa de células esencial para proteger los fotorreceptores (bastones y conos). La proteína es un constituyente crítico para el ciclo visual que convierte la luz en señales eléctricas que se transmiten al cerebro.

Nanopartículas ECO modificadas se unen a una proteína llamada IRBP (Interphotoreceptor Retinoid-Binding Protein), que las transporta hasta las células objetivo en el epitelio pigmentario retiniano. La ECO es absorbida entonces por la célula a través de endocitosis, pero escapa de los endosomas y libera el ADN del gen RPE65 en el núcleo celular. Dicho gen es después expresado a instancias del epitelio pigmentario retiniano, protegiendo las células fotorreceptoras y preservando la visión.

Lu y sus colegas diseñaron una nanopartícula basada en lípidos, a que denominan ECO, para suministrar genes RPE65 sanos a las células del epitelio pigmentario retiniano.

Si bien otros investigadores han recurrido a usar virus modificados para suministrar genes en el marco de terapias, a veces los genes son demasiado grandes para que los puedan transportar los virus. La ECO, en cambio, puede ser adaptada para que la carga quepa.

El exterior de la nanopartícula está recubierto con ácidos nucleicos que actúan como agentes de localización, guiando al «vehículo» hasta la retina y facilitando la absorción de su carga por las células del epitelio pigmentario retiniano. En los experimentos realizados, a fin de hacer un seguimiento de dicha actividad, el equipo de Lu incluyó un marcador fluorescente.
mayo 16/2017 (noticiasdelaciencia.com)

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Targeted Multifunctional Lipid ECO Plasmid DNA Nanoparticles as Efficient Non-viral Gene Therapy for Leber’s Congenital Amaurosis