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Descubrimiento de gen mutante ayudará a investigación de talasemia

Dra. María T. Oliva Roselló — Tue, 19 Nov 2013 06:03:40 +0000

Médicos chinos han descubierto y registrado un nuevo gen mutante para la alfa talasemia, el primero de su tipo en el mundo y un avance que enriquece la base de datos genética y que ayudará a la búsqueda de una cura para la enfermedad.

Li Youqiong y sus colegas del Hospital Popular de la región autónoma de la etnia zhuang de Guangxi, descubrieron este gen, llamado provisionalmente – alfa 21,9, después de realizar una serie de experimentos en una portadora de la enfermedad hereditaria en 2011.

La talasemia es una enfermedad en que al portador le faltan o le funcionan de manera defectuosa los genes responsables de sintetizar la hemoglobina, la proteína de la sangre que ayuda a transportar el oxígeno a todo el cuerpo.

La molécula de la hemoglobina tiene subunidades comúnmente conocidas como alfa y beta.

El gen mutante fue identificado a finales de 2012 y posteriormente añadido a la base de datos GenBank del Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI, según siglas en inglés) de Estados Unidos, para más tarde ser revelado al público el primero de octubre de 2013, de acuerdo con Li.

No hay cura efectiva para la alfa talasemia, y el descubrimiento de la nueva mutación ayudará a la prevención e investigación de la enfermedad, al tiempo que sienta la base teórica para futuras terapias genéticas.

Existen tres principales bases de datos de secuencias genéticas en el mundo: el DNA Data bank of Japan (DDBJ), el Laboratorio Europeo de Biología Molecular y el GenBank, entre las cuales se intercambian información a diario.
noviembre 7/2013 (Xinhua)

Hallan primer gen mutante clave para el cáncer hereditario de próstata

Dra. María T. Oliva Roselló — Fri, 13 Jan 2012 06:02:26 +0000

Después de dos décadas de trabajo, investigadores estadounidenses descubrieron la primera mutación genética relacionada con un incremento importante del riesgo de cáncer hereditario de próstata, indicaron estudios.

Este raro gen mutante aumenta de 10 a 20 veces el riesgo de cáncer de próstata en los hombres de las familias afectadas.

«Esta es la primera variante genética importante vinculada al cáncer de próstata hereditario», que se ha descubierto, dijo Kathleen Cooney, profesora de urología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michigan (norte), una de los principales autores de este estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine .

«Durante mucho tiempo hemos sospechado que los cánceres de próstata son hereditarios en algunas familias, pero determinar la causa genética subyacente ha sido difícil», dijo por su parte William Isaacs, profesor de urología y oncología de la Escuela de Medicina de Johns Hopkins (Maryland, este), coautor de la investigación.

Destacó que todas las búsquedas anteriores no habían tenido éxito.

Aunque afecta a una pequeña fracción de todos los casos de cáncer de próstata, el descubrimiento de esta variante genética podría aportar importante conocimiento sobre el mecanismo del desarrollo de este tumor en los hombres.

Este gen mutante podría ayudar por ejemplo a identificar a las personas susceptibles de beneficiarse de una detección precoz o adicional de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama en las mujeres.

Unos 240 000 estadounidenses serán probablemente diagnosticados en 2012 de un tumor cancersoso de próstata, el cual provocará unas 28 000 muertes, según cálculos oficiales.

Para esta búsqueda de un gen mutante, los investigadores secuenciaron el ADN de más de 200 genes en una región del cromosoma humano llamada 17q21-22.

Los científicos trabajaron en muestras de ADN de pacientes con cáncer de próstata de 94 familias, quienes participaron en los estudios en la Universidad de Michigan y la Universidad Johns Hopkins.

Cada una de estas familias tenía múltiples casos de cáncer de próstata entre sus miembros, tanto un padre como un hijo o un hermano.

Los investigadores encontraron que los miembros de cuatro familias diferentes eran portadores de la misma mutación del gen HOXB13, que juega un papel importante en el desarrollo de la próstata en la etapa fetal y en su funcionamiento posterior.

Esta mutación estaba presente en los 18 hombres de estas cuatro familias con cáncer de la próstata.

Los autores de este descubrimiento buscaron entonces la misma mutación del gen HOXB13 entre 5100 hombres tratados por cáncer de próstata en la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de Maryland.

Esta mutación fue hallada en 72 hombres, el 1,4% de los pacientes.

Al parecer, estos mismos hombres eran más propensos a tener al menos un familiar de primer grado -padre, hijo o hermano- diagnosticado con cáncer de próstata.

Esta mutación genética fue hallada en hombres de ascendencia europea, mientras que otras dos variantes de este gen fueron identificadas en familias afroamericanas.
Enero 11/2012 WASHINGTON, (AFP) –

Charles M. Ewing, Anna M. Ray, Ethan M. Lange, Kimberly A. Zuhlke,Christiane M. Robbins,Waibhav D. Tembe.Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk. Publicado en N Engl J Med 2012; 366:141-149. Enero 12, 2012

Un solo gen mutante podría predecir la evolución de ciertas leucemias

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Fri, 12 Nov 2010 06:11:08 +0000

Mutaciones de un solo gen predecirían si una forma de leucemia tendrá una evolución rápida y fatal, según una investigación publicada en Estados Unidos que podría cambiar la forma de diagnosticar la enfermedad.La secuenciación del genoma de una mujer fallecida por leucemia mieloidea crónica -la forma agresiva y menos frecuente de este cáncer en la sangre- permitió a los investigadores de la facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Missouri (centro de Estados Unidos), descubrir que este gen está alterado en gran cantidad de pacientes que fallecen rápidamente por la enfermedad.
El estudio, sobre 300 enfermos, mostró que la sobrevida media en los que tenían estas mutaciones del gen, llamado DNMT3A, era de poco más de un año luego del diagnóstico, contra cerca de 3,5 años en los que no las tenían.
Si el papel de estas variaciones del gen se confirma en estudios ampliados, se podría diseñar pruebas para detectar las mutaciones en el momento del diagnóstico y aplicar un tratamiento más agresivo en forma muy temprana, dijeron los autores del trabajo, publicado en la versión electrónica del New England Journal of Medecine (NEJM).
Los investigadores descubrieron mutaciones del gen DNMT3A en cerca de un tercio de los pacientes del estudio.
La mayoría de los pacientes con esta forma de leucemia son sometidos en la actualidad a una quimioterapia estándar como primer tratamiento.

Washington, noviembre 11/2010 (AFP)