Científicos británicos y canadienses identificaron al gen mutado en 35 padres y madres de niños con esclerosis múltiple y, en cada caso, el hijo lo ha heredado.

Los investigadores consideran que esto refuerza la idea de que hay relación entre la deficiencia de vitamina D y la esclerosis múltiple.

Es una enfermedad que produce la inflamación del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). A pesar de que la causa no se ha determinado de forma concluyente, se sabe que tanto los factores genéticos como ambientales y sus interacciones son importantes.

Investigadores de la Universidad de Oxford, junto a colegas de las Universidades de Ottawa, British Columbia y McGill, buscaron cambios genéticos raros que pudieran explicar la acumulación de casos de esclerosis múltiple en algunas familias.

Secuenciaron todas las regiones codificantes en los genomas de 43 individuos seleccionados entre las familias con cuatro o más miembros enfermos.

El equipo comparó los cambios en el ADN encontrados por ellos, frente a bases de datos existentes, y así identificaron un cambio en el gen CYP27B1 como muy significativo.

Cuando la gente hereda dos copias de este gen desarrolla una forma genética de raquitismo (enfermedad causada por deficiencia de vitamina D).

Una sola copia del gen mutado CYP27B1 afecta a una enzima clave que hace que la gente que la tiene sufra deficiencia de vitamina D.
Falta de luz solar

Los investigadores buscaron entonces la variación genética en más de 3000 familias de padres no afectados con hijos con esclerosis múltiple. Encontraron 35 padres y madres que tenían una copia de esta variante y una copia normal.

En cada uno de estos 35 casos, el hijo con esclerosis múltiple había heredado la versión mutada del gen.

La probabilidad de que la transmisión de este gen no esté conectada a la esclerosis múltiple es de una en miles de millones, según los investigadores.

El profesor George Ebers, autor principal del estudio de la Universidad de Oxford, expresó que el hecho de que «todos los 35 niños hayan heredado la variante es como tirar la moneda 35 veces y que saliera 35 veces cara».

«Este tipo de hallazgo no se ha visto en ninguna enfermedad compleja. La transmisión uniforme de una variante a la descendencia con esclerosis múltiple no tiene precedentes pero habrá habido interacción con otros factores», explicó el científico.

Ebers cree que esta nueva evidencia se agrega a otros estudios de observación que han sugerido que los niveles de luz solar alrededor del mundo -el cuerpo necesita esa luz para generar vitamina D- están relacionados con la esclerosis múltiple.

Sostuvo que ahora existe evidencia suficiente para llevar a cabo un estudio a gran escala sobre la prevención de la enfermedad con suplementos de vitamina D.

«Sería particularmente importante en países como Escocia y el resto del Reino Unido donde la luz del sol es escasa en buena parte del año. Escocia tiene el índice más alto de esclerosis múltiple del mundo», detalla.

Por su parte Doug Brown, jefe de investigación biomédica de la Multiple Sclerosis Society, se refirió al estudio como un avance importante. «Arroja luz sobre el rol potencial de la deficiencia de la vitamina D en el aumento del riesgo de desarrollar esclerosis múltiple».

«Esta investigación está cobrando impulso y será objeto de debate en un encuentro internacional de expertos en los Estados Unidos este mes, cuyos resultados le darán forma a investigaciones futuras que nos darán las respuestas que tan desesperadamente necesitamos acerca de los potenciales riesgos y beneficios de los suplementos de vitamina D», concluyó.
Diciembre 13/2011 (Diario Salud)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

Berlanga-Taylor AJ, Disanto G, Ebers GC, Ramagopalan SV.Vitamin D-gene interactions in multiple sclerosis.Publicado en J Neurol Sci (doi:10.1016/j.jns.2011.08.041). 2011 Diciembre 15;311(1-2):32-6.

Científicos británicos y canadienses identificaron al gen mutado en 35 padres y madres de niños con esclerosis múltiple y, en cada caso, el hijo lo ha heredado.

Los investigadores consideran que esto refuerza la idea de que hay relación entre la deficiencia de vitamina D y la esclerosis múltiple.

Es una enfermedad que produce la inflamación del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). A pesar de que la causa no se ha determinado de forma concluyente, se sabe que tanto los factores genéticos como ambientales y sus interacciones son importantes.

Investigadores de la Universidad de Oxford, junto a colegas de las Universidades de Ottawa, British Columbia y McGill, buscaron cambios genéticos raros que pudieran explicar la acumulación de casos de esclerosis múltiple en algunas familias.

Secuenciaron todas las regiones codificantes en los genomas de 43 individuos seleccionados entre las familias con cuatro o más miembros enfermos.

El equipo comparó los cambios en el ADN encontrados por ellos, frente a bases de datos existentes, y así identificaron un cambio en el gen CYP27B1 como muy significativo.

Cuando la gente hereda dos copias de este gen desarrolla una forma genética de raquitismo (enfermedad causada por deficiencia de vitamina D).

Una sola copia del gen mutado CYP27B1 afecta a una enzima clave que hace que la gente que la tiene sufra deficiencia de vitamina D.
Falta de luz solar

Los investigadores buscaron entonces la variación genética en más de 3000 familias de padres no afectados con hijos con esclerosis múltiple. Encontraron 35 padres y madres que tenían una copia de esta variante y una copia normal.

En cada uno de estos 35 casos, el hijo con esclerosis múltiple había heredado la versión mutada del gen.

La probabilidad de que la transmisión de este gen no esté conectada a la esclerosis múltiple es de una en miles de millones, según los investigadores.

El profesor George Ebers, autor principal del estudio de la Universidad de Oxford, expresó que el hecho de que «todos los 35 niños hayan heredado la variante es como tirar la moneda 35 veces y que saliera 35 veces cara».

«Este tipo de hallazgo no se ha visto en ninguna enfermedad compleja. La transmisión uniforme de una variante a la descendencia con esclerosis múltiple no tiene precedentes pero habrá habido interacción con otros factores», explicó el científico.

Ebers cree que esta nueva evidencia se agrega a otros estudios de observación que han sugerido que los niveles de luz solar alrededor del mundo -el cuerpo necesita esa luz para generar vitamina D- están relacionados con la esclerosis múltiple.

Sostuvo que ahora existe evidencia suficiente para llevar a cabo un estudio a gran escala sobre la prevención de la enfermedad con suplementos de vitamina D.

«Sería particularmente importante en países como Escocia y el resto del Reino Unido donde la luz del sol es escasa en buena parte del año. Escocia tiene el índice más alto de esclerosis múltiple del mundo», detalla.

Por su parte Doug Brown, jefe de investigación biomédica de la Multiple Sclerosis Society, se refirió al estudio como un avance importante. «Arroja luz sobre el rol potencial de la deficiencia de la vitamina D en el aumento del riesgo de desarrollar esclerosis múltiple».

«Esta investigación está cobrando impulso y será objeto de debate en un encuentro internacional de expertos en los Estados Unidos este mes, cuyos resultados le darán forma a investigaciones futuras que nos darán las respuestas que tan desesperadamente necesitamos acerca de los potenciales riesgos y beneficios de los suplementos de vitamina D», concluyó.
Diciembre 13/2011 (Diario Salud)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

Berlanga-Taylor AJ, Disanto G, Ebers GC, Ramagopalan SV.Vitamin D-gene interactions in multiple sclerosis.Publicado en J Neurol Sci (doi:10.1016/j.jns.2011.08.041). 2011 Diciembre 15;311(1-2):32-6.