Un grupo de investigadores del Hospital Regional Universitario Materno-Infantil de Málaga y del Grupo de Investigación Pediátrica IBIMA, han publicado, en Revista de Neurología, una serie de casos clínicos donde se describen cuatro pacientes, con edades entre 1 y 13 años, con mediana de inicio de los síntomas de cinco meses (rango intercuartílico: 0-11 meses), lo que supone una prevalencia aproximada de 1 de cada 64.000 menores de 14 años para la población pediátrica. Clínicamente, destacaron discapacidad intelectual, hipotonía axial y paraparesia espástica en 4/4, y síntomas cerebelosos en 2/4. Otras manifestaciones fueron incontinencia urinaria, polineuropatía sensitivomotora y alteración conductual. Destaca, en el caso 2, la alteración en el video electroencefalograma, que mostraba epilepsia focal con generalización secundaria y focalidad paroxística occipitoparietal posterior derecha con transmisión contralateral. También mostraba crisis oculógiras en supraversión instantáneas pluricotidianas sin correlato electroencefalográfico.

Los autores concluyen que, según sus estudios, la encefalopatía KAND, fenotipo trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual, fue predominante, y en uno de los casos asoció polineuropatía sensitivomotora. La mutación de novo missense fue más frecuente y en tres casos es la primera descripción conocida. Un caso mostraba epilepsia focal y crisis oculógiras no epilépticas.

Referencia

Ortiz-Ortigosa A, Calvo-Medina R, Ruiz-García C, Vera-Medialdea R, Ramos-Fernández JM. Enfermedad neurológica asociada al gen KIF1A: correlación genotipo/fenotipo. Rev Neurol [Internet]. 2023[citado 5 oct 2023];77 (6):141-145. doi: 10.33588/rn.7706.2023185

6 octubre 2023 |Fuente: Neurología.com| Tomado de Noticia

El equipo de investigación determinó, en primer lugar, si el problema estaba relacionada con el código genético de los pacientes. \»Después de demostrar que la proteína WNK1/HSN2 interactúa con el gen KIF1A, hemos sido capaces de volver a la cohorte de pacientes e identificar las mutaciones del gen KIF1A\», explica el principal investigador, el doctor Jean-Baptiste Rivière.

La neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo II es un trastorno incurable que se produce normalmente en la infancia temprana y se caracteriza por una pérdida de percepción del dolor, el tacto y el calor. Dado que los individuos afectados son incapaces de reaccionar ante el dolor y protegerse a sí mismos, a menudo desarrollan úlceras que pueden infectarse, lo que les lleva a la amputación de la parte del cuerpo afectada.

\»Los resultados del estudio serán de utilidad inmediata para pacientes con esta enfermedad, ya que la identificación de este gen ha permitido dar con la prueba clave para evaluar el riesgo de la dolencia\», asegura Rivière.

A partir de ahora, los científicos podrían utilizar la información sobre el gen KIF1A para desarrollar nuevos fármacos contra el dolor. \»Nuestros resultados no solo abren la puerta a una mayor comprensión de este trastorno, sino que también nos aportan una valiosa información sobre los mecanismos moleculares implicados en la percepción del dolor, lo cual es importante para el desarrollo de nuevos medicamentos\».

Un medicamento podría funcionar en el futuro por las interacciones entre la modulación de las diferentes proteínas asociadas con el dolor y KIF1A. \»La investigación adicional nos puede ayudar a identificar otras proteínas que son transportadas por KIF1A o que interactúan con él, y que le ayudará a perfeccionar más nuestra comprensión de los mecanismos del dolor\», explica otro de los investigadores, Patrick Dion.
agosto 5/2011 (JANO)

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Jean-Baptiste Rivière, Siriram Ramalingam, Valérie Lavastre, Masoud Shekarabi, Sébastien Holbert, Julie Lafontaine, et. al. KIF1A, an Axonal Transporter of Synaptic Vesicles, Is Mutated in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2. The American Journal of Human Genetics, publicado agosto 4/2011.