Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo, según científicos estadounidenses que han identificado 65 genes vinculados con la aparición de la enfermedad, informa la revista Nature (doi:10.1038/nature10945).

Estos genes, detallados en tres artículos de esta publicación científica británica, intervienen en la aparición de los trastornos del autismo en niños sin antecedentes familiares.

Su hallazgo supone un gran avance en la investigación de las causas genéticas del autismo ya que es la primera vez que se encuentra un “camino claro a seguir para comprender sus causas”, según explicó Stephan Sanders, investigador y autor principal de uno de los textos.

La aparición de este trastorno neuroconductual es aún un misterio, aunque en los últimos años varios estudios han demostrado que tiene un importante componente genético.

Los primeros síntomas de un niño autista suelen ser la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos.

Tres equipos científicos, de las universidades estadounidenses de Yale, Washington y Harvard, estudiaron las llamadas mutaciones “de novo”, errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres y que se deben a factores internos de la propia célula.

Su estudio es importante ya que, según una hipótesis propuesta por el investigador canadiense Guy A. Rouleau en 2006, este tipo de errores genéticos son clave en el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental.

Los hallazgos publicados sugieren que en el autismo intervienen un gran número de genes, alrededor de un millar, lo que supone el 5 % del total, según precisó Sanders.

“Este es un gran paso adelante. Por primera vez somos capaces de identificar, rápidamente y de forma fiable, genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes”, añadió el investigador.

Para llegar a esta conclusión, el equipo liderado por Matthew State analizó el ADN de 238 familias, compuestas por los dos progenitores más un hijo con la enfermedad, lo que sumó 928 individuos.

Por su parte, el equipo de Evan Eichler investigó el material genético de 209 familias (677 individuos), mientras que el de Mark Daly estudió a 175 familias (525 individuos).

De los 65 genes identificados que guardan relación con el autismo, estos expertos han podido demostrar que cuatro de ellos, denominados SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B, mantienen un fuerte vínculo con la enfermedad.

Además, estas mutaciones “de novo” eran más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos.

Según Sanders, este tipo de mutaciones “son una causa importante del autismo en familias en las que ningún otro miembro sufre un trastorno autista. Calculamos que son responsables de hasta el 14 % de los casos de este tipo”.

A lo largo del próximo año, los investigadores esperan poder hallar alrededor de otros 25 genes relacionados con el autismo y cuantificar la importancia de cada uno de ellos en su aparición.

“A medida que identifiquemos más genes, obtendremos una imagen más clara de cómo se produce el autismo, lo que nos conducirá a detectar objetivos terapéuticos que nos permitan desarrollar nuevos tratamientos contra la enfermedad”, agregó Sanders.
abril 6/2012  (EFE)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Stephan J. Sanders,  Michael T. Murtha, Abha R. Gupta,  John D. Murdoch,  Melanie J. Raubeson, et. al. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature, publicado abril 4/2012.

Estos genes, detallados en tres artículos de esta publicación científica británica, intervienen en la aparición de los trastornos del autismo en niños sin antecedentes familiares.

Su hallazgo supone un gran avance en la investigación de las causas genéticas del autismo ya que es la primera vez que se encuentra un «camino claro a seguir para comprender sus causas», según explicó Stephan Sanders, investigador y autor principal de uno de los textos.

La aparición de este trastorno neuroconductual es aún un misterio, aunque en los últimos años varios estudios han demostrado que tiene un importante componente genético.

Los primeros síntomas de un niño autista suelen ser la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos.

Tres equipos científicos, de las universidades estadounidenses de Yale, Washington y Harvard, estudiaron las llamadas mutaciones «de novo», errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres y que se deben a factores internos de la propia célula.

Su estudio es importante ya que, según una hipótesis propuesta por el investigador canadiense Guy A. Rouleau en 2006, este tipo de errores genéticos son clave en el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental.

Los hallazgos publicados sugieren que en el autismo intervienen un gran número de genes, alrededor de un millar, lo que supone el 5 % del total, según precisó Sanders.

«Este es un gran paso adelante. Por primera vez somos capaces de identificar, rápidamente y de forma fiable, genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes», añadió el investigador.

Para llegar a esta conclusión, el equipo liderado por Matthew State analizó el ADN de 238 familias, compuestas por los dos progenitores más un hijo con la enfermedad, lo que sumó 928 individuos.

Por su parte, el equipo de Evan Eichler investigó el material genético de 209 familias (677 individuos), mientras que el de Mark Daly estudió a 175 familias (525 individuos).

De los 65 genes identificados que guardan relación con el autismo, estos expertos han podido demostrar que cuatro de ellos, denominados SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B, mantienen un fuerte vínculo con la enfermedad.

Además, estas mutaciones «de novo» eran más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos.

Según Sanders, este tipo de mutaciones «son una causa importante del autismo en familias en las que ningún otro miembro sufre un trastorno autista. Calculamos que son responsables de hasta el 14 % de los casos de este tipo».

A lo largo del próximo año, los investigadores esperan poder hallar alrededor de otros 25 genes relacionados con el autismo y cuantificar la importancia de cada uno de ellos en su aparición.

«A medida que identifiquemos más genes, obtendremos una imagen más clara de cómo se produce el autismo, lo que nos conducirá a detectar objetivos terapéuticos que nos permitan desarrollar nuevos tratamientos contra la enfermedad», agregó Sanders.
abril 6/2012  (EFE)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Stephan J. Sanders,  Michael T. Murtha, Abha R. Gupta,  John D. Murdoch,  Melanie J. Raubeson, et. al. De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism. Nature, publicado abril 4/2012.