Liso o rizado; rubio, castaño, moreno o pelirrojo; fosco, fino o inexistente. La apariencia del pelo y su distribución por todo el cuerpo varía enormemente entre distintas personas, y algunos rasgos dependen de la procedencia geográfica. Por ejemplo, la variación natural del color se limita a Eurasia occidental, y las poblaciones nativas del África subsahariana no tienen el pelo liso.

Pocos estudios han ahondado en la base genética que explica la gran diversidad de las características del pelo. Hasta ahora, los científicos habían identificado el patrón de la calvicie en hombres, el color del cabello y el aspecto rizado del pelo en muestras ancestrales de Europa y del este de Asia.

Ahora, un equipo internacional de científicos, con participación de la Universidad de Oviedo, ha descubierto diez variantes genéticas que influyen en la apariencia del cabello humano. El estudio, publicado en Nature Communications,   ha permitido analizar una muestra de 6 357 voluntarios de cinco países de Sudamérica (Brasil, Colombia, Chile, México y Perú) con diferente composición genética ancestral –europea (48 %), nativos americanos (46 %) y africana (6 %)–. El objetivo fue identificar genes asociados con las canas, el color, la densidad y la forma del cabello –liso o rizado– y el vello facial.

Los científicos destacan el hallazgo del primer gen asociado al encanecimiento, lo que confirma que este rasgo tiene un componente genético y no se debe solo al medio ambiente. El gen IRF4 era conocido por desempeñar un papel importante en la determinación del color del cabello, pero también está relacionado con las canas.

“Ya se conocían varios genes implicados en la calvicie y el color del cabello, pero esta es la primera vez que se identifica un gen asociado al cabello blanco de los humanos, así como otros asociados a la forma y densidad”, declara el autor principal del trabajo, Kaustubh Adhikari, del departamento de Biología Celular y del Desarrollo de la University College de Londres,Reino Unido

“Ha sido posible gracias a que hemos analizado un grupo muy diverso de personas como son los latinoamericanos, lo cual no se había hecho a esta escala anteriormente”, añade el experto. El gen IRF4 se encarga de regular la producción y el almacenamiento de melanina, el pigmento que determina el color del cabello, la piel y los ojos. Las canas son causadas, precisamente, por la ausencia de melanina en el pelo.

Los científicos creen que esta asociación genética podría proporcionar un buen modelo para comprender aspectos del envejecimiento en humanos. «Además, podría ser importante para el desarrollo de tratamientos que retrasen la aparición de las canas”, explica Andrés Ruiz-Linares, otro de los investigadores en la University College de Londres.

El hallazgo abre la puerta al desarrollo de tecnologías de ADN en medicina forense para reconstruir perfiles visuales basados en la composición genética de un individuo. Estudios anteriores han utilizado principalmente muestras de personas con ascendencia europea, pero estos nuevos resultados podrían permitir reconstrucciones en Latinoamérica y en el este de Asia.

Además, también se podrían utilizar estos datos para crear nuevas aplicaciones cosméticas que cambien la apariencia del cabello a medida que crece en el folículo, retrasando o bloqueando el proceso de encanecimiento.

Los otros genes que influyen en el cabello

Los científicos descubrieron además otro gen llamado PRSS53 que influye en la forma del cabello. «La enzima PRSS53 funciona en la parte del folículo piloso que moldea el crecimiento de la fibra capilar, y esta variación genética, asociada con cabello liso en poblaciones del este de Asia y los nativos americanos, soporta la idea de que la forma del cabello ha estado sometida recientemente a selección natural en la familia humana», señala Desmond Tobin, coautor del trabajo y miembro del Centro de Ciencias de la Piel de la Universidad de Bradford, Reino Unido, que ha hallado este gen.

El equipo de investigación encontró también genes que controlan el grosor y la forma del pelo de la barba, otros que están relacionados con el grosor de las cejas y el de la prevalencia de la unión de ambas cejas por el entrecejo.

Según Adhikari, el análisis del genoma respalda la idea de que las características del pelo se definen por selección natural o sexual. «Es poco probable que los genes identificados funcionen por separado para causar encanecimiento, pelo liso o cejas gruesas. Estos deben desempeñar un papel conjunto con muchos otros factores aún por identificar», recalca el investigador.

marzo 7 / 2016 (JANO)

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/03/08/descubren-los-genes-que-nos-hacen-canosos-o-cejijuntos/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/03/05/expertos-britanicos-identifican-el-gen-que-provoca-las-canas/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/03/05/expertos-britanicos-identifican-el-gen-que-provoca-las-canas/#comments Sat, 05 Mar 2016 06:22:46 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=49109 Un análisis del ADN permitió a un equipo de científicos de la University College de esta capital la identificación del gen que provoca las canas.Según «Nature Communications«, para llegar a este hallazgo los expertos revisaron la información genética de hombres y mujeres de Brasil, Colombia, Chile, México y Perú.

Luego, realizaron el análisis del ADN a seis mil 300 personas de esos países, donde hay una combinación de personas con antepasados europeos, africanos y originarios de América.

Como consecuencia de la investigación, concluyeron que el gen, llamado IRF4, participa en la regulación de la melanina, el pigmento que es responsable del color del pelo, así como el de los ojos y de la piel.

Por eso, cuando nuestro cabello se queda sin existencias de melanina y tampoco tiene forma de reponer este compuesto químico, el pelo va adquiriendo una tonalidad grisácea o blanquecina.

Los resultados fueron posibles porque analizamos un grupo amplio y diverso de personas, algo que no se había hecho antes a esta escala, dijo Kaustubh Adhikari, uno de los autores del estudio.

Por su parte, el líder del trabajo, Andrés Ruiz-Linares, expresó que se ha encontrado la primera asociación genética para el encanecimiento, lo que proporcionaría un buen modelo para comprender los aspectos de la biología del envejecimiento humano.

Entender el rol que juega el gen IRF4 también nos ayudaría a retrasar la aparición de las canas sin tener que recurrir al uso de tintes, consideraron los autores.

Sin embargo, indicaron que las canas no son solo causa de la genética y que otros factores influyen, como el estrés o los traumas.
marzo 4/2016 (PL)

En el estudio, publicado en la edición digital de la revista Cell (10.1016/j.cell.2013.10.022) y realizado por un equipo internacional que incluye expertos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, se analizó a una grupo de islandeses. Las personas con reducción de pigmento son más sensibles al sol, pero pueden atraer más fácilmente la luz solar para generar vitamina D3, un nutriente esencial para los huesos sanos.

Los investigadores analizaron los datos del estudio de asociación del genoma completo (GWAS, en sus siglas en inglés) de ese grupo de islandeses. GWAS compara cientos de miles de diferencias comunes en el ADN de los individuos para ver si alguna de estas variantes están asociadas con un rasgo conocido.

«Los genes implicados en la pigmentación de la piel también tienen un papel importante en la salud humana y la enfermedad», resaltó el director científico del NHGRI, Dan Kastner. En su opinión, este estudio explica una vía molecular compleja que puede contribuir también a conocimientos sobre enfermedades de la piel, como el melanoma, que es causado por la interacción de la susceptibilidad genética con factores ambientales.

Los datos de GWAS llevaron a los investigadores a centrarse en el gen regulador del interferón factor 4 (IRF4), previamente asociado con la inmunidad, al fabricar una proteína que estimula la producción de interferones, proteínas que luchan contra los virus o las bacterias dañinas. Los científicos observaron que el gen IRF4 se expresa en niveles altos sólo en los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco importante en el sistema inmunológico, y en los melanocitos, células cutáneas especializadas que producen el pigmento melanina.

De esta forma, el estudio establece una asociación entre el gen IRF4 y la característica pigmentación. «Los estudios de asociación del genoma completo están descubriendo muchas variantes genómicas que están asociadas con rasgos humanos y la mayoría de ellas se encuentra en la regiones del genoma no codificantes de proteínas», dijo William Pavan, coautor e investigador de la Sección de Investigación de Enfermedades Genéticas en NHGRI.

«La exploración de los procesos biológicos y los mecanismos moleculares que implican variantes en estas partes poco exploradas del genoma es una parte difícil de nuestro trabajo. Este es uno de los pocos casos en el que los científicos han sido capaces de asociar una variante en una región del genoma no codificante con un mecanismo funcional», destaca.

El GWAS islandés produjo millones de variantes entre las personas del estudio. Los investigadores centraron su análisis en 16 280 variantes localizadas en la región alrededor del gen IRF4 y, a continuación, usaron un proceso de cartografía automatizada para explorar el conjunto de variantes en IRF4 en 95 085 personas de Islandia. Un chip de silicio utilizado en el proceso automatizado permite incluir un gran número de variantes en el análisis.

Los datos revelaron que una variante en una región no codificante, un potenciador que regula el gen IRF4, está asociada con el rasgo combinado de sensibilidad solar, cabello castaño, ojos azules y pecas. La investigación sitúa a IRF4 entre los más de 30 genes vinculados con la pigmentación, incluyendo una variante genética encontrada previamente en las personas con pecas y pelo rojo.

Parte del equipo, incluyendo los coautores de NHGRI, analizaron el papel de IRF4 en la vía relacionada con la regulación del pigmento y demostraron, a través de estudios de cultivos celulares y pruebas en ratones y peces cebra, que dos factores de transcripción, proteínas que encienden y apagan genes, interactúan en la vía genética con IRF4, en última instancia, activando la expresión de una enzima llamada tirosinasa.

Uno de los factores de transcripción de la vía, MITF, es conocido como el regulador maestro de los melanocitos, puesto que activa la expresión de IRF4, pero sólo en presencia del factor de transcripción TFAP2A. Así, una mayor expresión de la tirosinasa provoca un aumento de la producción del pigmento melanina en los melanocitos.

La variante recién descubierta actúa como un regulador de intensidad. Cuando el interruptor en el potenciador de IRF4 está en la posición de encendido, se genera mucho pigmento. El pigmento melanina se transfiere desde los melanocitos a los queratinocitos, un tipo de célula de la piel cerca de la superficie, y protege la piel de la radiación UV de la luz del sol.

Si el interruptor está poco activado, como es el caso cuando se contiene la variante descubierta, la vía es menos eficaz, lo que resulta en la reducción de la expresión de la tirosinasa y la producción de melanina. El mecanismo exacto que genera pecas aún no es conocido, pero el doctor Pavan sugiere que la variación epigenética puede desempeñar un papel en el rasgo de las pecas.

De todas formas, los autores de este estudio entienden que se necesita más investigación para determinar el mecanismo por el cual IRF4 está involucrado en cómo los melanocitos responden a los rayos UV, que puede inducir a tener pecas y estar relacionado con el melanoma, el tipo de cáncer de la piel con la mortalidad más alta.
noviembre 23/ 2013 (Diario Salud)

Christian Praetorius, Christine Grill, Simon N. Stacey, Alexander M. Metcalf, David U. Gorkin, Eric Van Otterloo.A Polymorphism in IRF4 Affects Human Pigmentation through a Tyrosinase-Dependent MITF/TFAP2A Pathway.Cell, Volume 155, Issue 5, 1022-1033, 21 Nov 2013