Anthony Monaco, presidente de la Universidad Tufts y codescubridor del gen FOXP2, ha sido uno de los invitados a participar para aportar su visión sobre el momento en el que se encuentra la investigación científica en este campo. Monaco, que inició sus trabajos estudiando la distrofia muscular en la década de 1980, participó en el estudio que permitió identificar el gen que provocaba un trastorno hereditario en el habla dentro de una familia.

Este problema concreto y definido fue visto como una oportunidad de oro para establecer una relación entre genética y lenguaje. «Ahí fue cuando nos dimos cuenta de que podíamos identificar el gen y nos abrió una ventana de oportunidades para comprender cómo la simple mutación de este gen podía llegar a causar problemas en el habla», explica Monaco a Diario Médico.

El descubrimiento de este gen parecía abrir un camino para encontrar la relación con otros, pero tras 15 años trabajando todavía no se ha llegado a relacionar tan directamente ningún otro. «Desde entonces hemos intentado identificar otros genes que estuvieran relacionados con formas comunes de trastornos en el lenguaje. Pero es algo muy complicado por el gran número de genes implicados en algo tan complejo como es el habla. Hemos de ser muy cautos cuando creemos que hemos identificado algún gen que pueda estar relacionado con este tipo de problemas».

Entendiendo a ‘FOXP2′

Como el lenguaje es una construcción cultural, es evidente que aquellos niños que no lo desarrollan de forma normal han de tener algún problema genético. «Puede ser cierto que existan también causas ambientales, pero en la mayoría de los casos se trata de algo genético. Esto no quiere decir que sea fácil localizarlo, ya que estos factores ambientales pueden condicionar que la presencia del gen sea más débil».

El descubrimiento de FOXP2 ha permitido sin embargo dar pasos trascendentales a la hora de interpretar la relación entre el lenguaje y la red neuronal. Se trata de un gen regulador de la función de otros, presente también en animales, lo que facilita en cierta medida su estudio. «Sabemos que, en los ratones, si el gen no funciona, emiten sonidos diferentes a los normales. Y en los pájaros si es defectuoso son incapaces de aprender melodías. También hemos visto que en la mosca de la fruta puede estar relacionado con el proceso de asociación como colonia y puede condicionar su comportamiento».

La investigación realizada sobre este gen ha permitido también entender mejor la forma en que se regula y las familias en que puede llegar a mutar y su relación con diferentes tipos de deficiencias del lenguaje. Y evidentemente, esto tiene su traslación al ser humano. Sin embargo, no todo son buenas noticias en el campo de la genética relacionada con el habla. «En lo que no hemos tenido éxito es en identificar otros genes que puedan estar involucrados en problemas del habla. Es evidente que no puede haber solo uno, en eso estamos todos de acuerdo, ya que tienen que existir cientos de genes envueltos en un proceso tan complejo como el lenguaje. Pero es difícil llegar a ellos», añade Anthony Monaco.

Aunque esto no será porque no se estén buscando. Según Monaco, desde que en 2001 fue identificado FOXP2 se ha estado trabajando para localizar nuevas causas de enfermedades del lenguaje, sin que se haya llegado a obtener ningún resultado significativo. «Sabemos que hay muchas causas por identificar en la genética que aumentan los riesgos de padecer alguna de estas enfermedades. Pero están tan distribuidos que no nos dice mucho sobre la biología y su complejidad. Hay mucha gente trabajando con la esperanza de encontrar alrededor de cincuenta genes en enfermedades comunes, pero existen muchas variantes y muchos factores que lo hacen complejo».

La falta de comunicación o la incapacidad de mantener la mirada son dos indicadores que pueden englobarse en alguna de las formas del espectro autista. «He trabajado también con estos trastornos y se han podido identificar algunos genes relacionados, pero es difícil descubrir cuáles son exactamente los genes que contribuyen a la aparición de este trastorno. Pero lo cierto es que FOXP2 no tiene relación con estos, sino con niños con dificultades del lenguaje más relacionadas con la vocalización».
noviembre 1/2017 (diariomedico.com)