El estudio, dirigido por Santiago Rodríguez de Córdoba del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, describe una mutación en el gen CFHR1 que disminuye la respuesta inmune innata. La observación inicial que dio origen al estudio fue la identificación y caracterización de una proteína CFHR1 anómala en el paciente.

Inmunidad innata
El sistema inmunitario innato lo constituyen las células y los mecanismos que protegen al huésped de la infección de otros organismos. Proporciona defensa inmediata contra la infección.

Las alteraciones en el funcionamiento del complemento, por defecto o por exceso, causan situaciones patológicas relacionadas con infección, autoinmunidad, daño tisular o inflamación crónica. La identificación de este nuevo mecanismo patogénico puede ayudar a establecer una terapia más adecuada en los pacientes que presenten este tipo de alteraciones.

Los resultados podrían ayudar también en la investigación de la degeneración macular asociada a la edad y la nefropatía IgA, patologías frecuentes asociadas con la desregulación del sistema del complemento.
junio  5/2013 (Diario Médico)

Tortajada A, Yébenes H, Abarrategui-Garrido C, Anter J, García-Fernández JM, Rodríguez de Córdoba S.C3 glomerulopathy-associated CFHR1 mutation alters FHR oligomerization and complement regulation.J Clin Invest. 2013 May 24.

Los resultados, publicados en el The Journal of Clinical Investigation (doi:10.1172/JCI68280.),, podrían ser esenciales para un tipo de nefropatías: la glomerulopatía C3. La identificación del gen, según Santiago Rodríguez de Córdoba, del CSIC, se ha realizado en una familia española con varios miembros afectados por glomerulopatía C. «La identificación del mecanismo puede discernir qué terapia hay que aplicar al paciente, y ayudar a investigar en degeneración macular asociada a la edad y en nefropatía IgA».
mayo 27/2013 (Diario Médico)

Agustín Tortajada, Hugo Yébenes, Cynthia Abarrategui-Garrido, Jaouad Anter, Jesús M. García-Fernández, Rubén Martínez-Barricarte. C3 glomerulopathy–associated CFHR1 mutation alters FHR oligomerization and complement regulation.J Clin Invest. May 24, 2013