Las distrofias hereditarias de la retina (IRD) son enfermedades graves de difícil diagnóstico —tanto clínico como genético— que provocan la degeneración de la retina y conducen progresivamente a la ceguera.  Por ese motivo, identificar un nuevo gen implicado en estas dolencias no solo es esencial  para el diagnóstico, sino también para profundizar en las causas de la enfermedad, establecer un pronóstico, identificar a los miembros de la familia que son portadores asintomáticos y asesorar a los afectados.

En la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, la catedrática Roser González dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de enfermedades de la visión, en especial de las distrofias degenerativas de la retina (DR). Una de las líneas de investigación desplegada desde hace años por el equipo de la Dra. González tiene por objetivo identificar nuevos genes causantes de este grupo de enfermedades y optimizar el diagnóstico genético mediante técnicas de secuenciación masiva del exoma y de paneles de genes específicos. Además, el grupo también tiene una destacada trayectoria científica en el estudio funcional de los nuevos genes identificados mediante la construcción de modelos celulares y animales para estudiar los efectos In vivo e In vitro de genes mutantes.

El nuevo proyecto científico del grupo, titulado Construcción de un nuevo modelo animal de retinosis pigmentaria y estudio de su utilidad para ensayos de terapias neuroprotectoras, está dotado con una financiación parcial de la ONCE y tiene como objetivo utilizar el sistema de edición genómica CRISPR/Cas9 para generar un modelo de ratón de DR que tenga delecionado todo el gen Cerkl. Como paso previo para realizar el análisis fenotípico completo, el proyecto también caracterizará In vivo e In vitro las alteraciones neurofisiológicas e histológicas en la retina de estos animales. Este estudio fenotípico es un requisito previo para evaluar su aplicabilidad como herramienta en futuros ensayos de neuroprotección de terapias farmacológicas, génicas o celulares.

La Dra. Roser González dirige el Grupo de Investigación Consolidado de Genómica Funcional, especializado en el estudio de las bases genéticas y moleculares de las enfermedades de la visión, que ha destacado en la construcción de chips de ADN para facilitar el diagnóstico molecular, y ahora, junto a estudios funcionales, combina estas metodologías con las de secuenciación masiva y estudio bioinformático de las regiones codificantes del genoma para ampliar el mapa de genes y de mutaciones causantes de IRD.

Esta actividad investigadora ha generado más de 150 artículos científicos publicados en revistas de proyección internacional, cerca de una treintena de tesis doctorales y un número muy considerable de trabajos experimentales de alumnos para los títulos de grado y de máster de la Facultad de Biología.

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso para impulsar la I+D+i en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante la colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas enfermedades oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y la deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
noviembre 17/2016 (noticiasdelaciencia.com)

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