Las mutaciones espontáneas en un gen interrumpen el flujo de calcio en las células cerebrales, lo que genera una hiperactividad epiléptica.

El equipo se centró en los cambios que causan enfermedades en el gen CACNAIE, que durante mucho tiempo se ha sospechado que desempeña un papel clave en la forma en que las neuronas regulan su actividad eléctrica. Al realizar la secuenciación de nueva generación en 30 bebés y niños pequeños con epilepsia grave, los investigadores identificaron las variantes causantes de la enfermedad en CACNA1E. En la mayoría de los casos, las variantes genéticas de novo estaban presentes en los niños afectados, pero no se encontraron en sus padres.

La mayoría de los pacientes de la muestra no respondieron a ningún fármaco antiepiléptico, a excepción de unos pocos que respondieron al topiramato, que se sabe que se dirige al canal CACNA1E. El estudio fue publicado por Am J Hum Genet 2018.
diciembre 9/2018 (neurologia.com)