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Halla vínculos genéticos en mujeres negras con cáncer de mama

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Thu, 06 Jun 2013 11:35:42 +0000

Investigadores han estado trabajando por años para determinar si problemas genéticos están aumentando las tasas de cáncer mamario terminal en mujeres negras en Estados Unidos.

Ahora, el estudio genético más extenso hasta la fecha halló que una cada en cinco mujeres negras ya diagnosticadas con cáncer de mama y remitidas a estudios genéticos tenía al menos una de las 18 mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad.

El hallazgo, presentado el lunes en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) en Chicago, sugiere que mutaciones heredadas podrían ser más comunes de lo esperado en mujeres negras con cáncer de mama, señalando la necesidad de estudios genéticos más amplios y controles entre estas mujeres y sus familias.

Aunque las mujeres blancas en Estados Unidos son un poco más propensas a desarrollar cáncer de mama que las negras, en mujeres menores de 45 años el cáncer de mama es más común entre las afrodescendientes. Y es más mortal.

Según los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), las mujeres negras en Estados Unidos tienen las mayores tasas de defunción por cáncer de mama de todos los grupos raciales y étnicos y son un 40 % más propensas a morir por cáncer de mama que las blancas.

«Durante muchos años hemos visto que el cáncer de mama causa un elevado número de víctimas entre las mujeres afroamericanas y este estudio comienza a resolver preguntas pendientes sobre qué está produciendo estas disparidades», dijo la doctora Jane Chuperk de la Universidad de Chicago.

Chuperk y sus colegas usaron un nuevo test de genoma disponible para investigadores académicos y llamado BROCA, el cual permitió al equipo examinar al mismo tiempo 18 genes susceptibles al cáncer de mama.

Sometieron a pruebas a 249 mujeres con cáncer de mama que fueron referidas a exámenes genéticos en la Universidad de Chicago.

En total, un 22 % de aquellas mujeres presentaba al menos una mutación que elevaba sus riesgos de desarrollar cáncer de mama. Las alteraciones en los genes conocidos de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 representaron alrededor de 79 % de las mutaciones.

Las mujeres con mutaciones de estos genes tienen de un 37 a un 85 % de riesgo durante su vida de desarrollar cáncer de mama, en comparación con el 12 % de probabilidad entre las mujeres en la población general.

Alrededor del 21 % de las mujeres presentaba mutaciones de otros genes susceptibles al cáncer de mama, incluyendo el CHEK2, PALB2, ATM y PTEN. Las mutaciones en el rango de estos genes diferían entre las mujeres, lo que sugirió la necesidad de realizar más pruebas.

«Casi todas las mutaciones eran diferentes. Esto es importante. Para algunas poblaciones podemos usar exámenes que solo busquen unos puntos importantes de algunos genes. Esa técnica no funcionará en esta población con una diversidad genética tan grande», aseveró.

La doctora Sylvia Adams, especialista de la Universidad de Nueva York, dijo que los resultados de la investigación no deberían interpretarse como una prueba de que todas las mujeres negras deberían someterse a exámenes genéticos en busca de riesgo de cáncer de mama.

En lugar de esto, debería recordarles a los médicos que refieran a las mujeres negras jóvenes con cáncer de mama a estudios genéticos con la esperanza de detectar o prevenir la enfermedad entre miembros de sus familias.
junio 5/2013 (Reuters)

Mutación de un gen provoca cáncer de próstata agresivo

Dra. María T. Oliva Roselló — Mon, 15 Apr 2013 06:05:37 +0000

Los hombres con mutaciones en un tipo de gen específico son más propensos a desarrollar un agresivo cáncer de próstata y tienen menos posibilidades de sobrevivir, publicó la revista Clinical Oncology (DOI:10.1200/JCO.2012.43.1882).

Según el artículo, las personas con afectaciones en el gen hereditario BRCA2, relacionado con el cáncer de mama, el de ovario y el de próstata, desarrollan la peor forma de la enfermedad.

«La mayoría de los pacientes con cáncer de próstata tienen un pronóstico excelente, pero existe el reto de identificar aquellos en los que la enfermedad puede ser letal», explicó David Olmos, jefe del Centro de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Especialistas del CNIO analizaron el historial médico de pacientes esas afecciones, para encontrar indicadores genéticos que aportaran datos sobre la evolución del padecimiento.

El estudio incluyó hombres portadores de mutaciones en el gen BRCA2, a otros con un gen mutante similar llamado BRCA1, y a unos terceros sin tales variaciones.

La investigación concluyó que los enfermos con mutaciones en BRCA2 tienen menos posibilidades de sobrevivir y más de desarrollar la peor manifestación del cáncer.

«Estos datos convierten al BRCA2 en el primer factor genético para el pronóstico del cáncer de próstata», declaró la doctora Elena Castro, miembro del equipo del CNIO.

Castro sugiere que los pacientes que portan mutaciones en los genes BRCA deben tener un tratamiento diferente, pues los actuales parecen ser insuficientes y no existen guías específicas de actuación, aseguró.

«Ahora que hemos conseguido identificar pacientes en los que la enfermedad es potencialmente letal, nuestro reto es explorar los tratamientos más adecuados y con menos efectos secundarios que tengan un impacto real en supervivencia», según Olmos.
abril 9/2013 (PL)

Castro E, Goh C, Olmos D, Saunders E, Leongamornlert D, Tymrakiewicz M. Germline BRCA Mutations Are Associated With Higher Risk of Nodal Involvement, Distant Metastasis, and Poor Survival Outcomes in Prostate Cancer.J Clin Oncol. 2013 Abr 8.

Variaciones genéticas en hombres los ponen en mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata

Lic. Aleida Figueroa Silverio — Mon, 13 Sep 2010 06:27:40 +0000

Los hombres que presentan ciertas variaciones genéticas que los ponen en mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata se beneficiarían de los controles regulares para detectar la enfermedad, señaló el viernes un estudio de investigadores británicos.
Los hallazgos sugieren que al reducir el foco de los controles preventivos del cáncer prostático a quienes tienen indicadores genéticos de riesgo, los médicos detectarían más tumores tempranos, además de disminuir los costosos y dañinos diagnósticos excesivos en casos no graves.
\»Aunque estos son resultados preliminares, parece que el control (preventivo del cáncer de próstata) es razonablemente preciso a la hora de detectar cáncer potencialmente agresivo entre los hombres con mayor riesgo de la enfermedad por una predisposición genética, dijo Ros Eeles.
Eeles dirigió al equipo del Instituto de Investigación del Cáncer de Gran Bretaña (ICR) y el Hospital Royal Marsden que efectuó el estudio.
La investigación reveló que el valor predictivo de los controles en esos hombres -expresado como el número de cánceres detectados en función del número de muestras de tejido tomadas- fue del 48%, muy por encima del 24% logrado con los controles extendidos a nivel poblacional.
El control del cáncer de próstata es controvertido, dado que los test de antígeno prostático específico (PSA) que se usan no pueden diferenciar entre los hombres con tumor agresivo de los que nunca tendrían síntomas o requerirían tratamiento, lo que puede generar un exceso de diagnósticos innecesarios.
Un estudio realizado en Estados Unidos el año pasado halló que el control prostático de rutina había generado más de 1 millón de diagnósticos de tumores que no hubieran causado efectos de enfermedad en los pacientes.
Los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer en la próstata incluyen las variaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2.
Los tumores prostáticos son el segundo cáncer más común entre los hombres en todo el mundo y generan 254 000 muertes anuales.
Los médicos estadounidenses recomiendan el control por PSA a los hombres de más de 50 años, ya que consideran que el diagnóstico y tratamiento temprano es mejor que no hacer nada.
Pero los temores de diagnosticar casos que no derivarían en complicaciones de salud para los pacientes, y que llevan a tratamientos con radiación u hormonas o cirugías innecesarias con efectos como impotencia e incontinencia, ha disuadido en muchos países europeos al aplicar el control a nivel nacional.
Eeles dijo que los resultados se suman a la creciente evidencia de que los portadores de la variación en los genes BRCA desarrollan enfermedad más agresiva y respaldan la idea de que los hombres con riesgo genético deberían controlarse por cáncer de próstata rutinariamente.
Londres, septiembre 12 (Reuters)

Cirugía previene cáncer de mama y ovarios ante riesgo genético

Lic. Sandra Rodríguez García — Thu, 02 Sep 2010 06:35:55 +0000

Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 a las que se les remueven las mamas y los ovarios son mucho más propensas a sobrevivir que las que no se realizan ese tipo de cirugías preventivas, informaron científicos estadounidenses.
El estudio muestra los beneficios de los test genéticos, que brindan a las mujeres con antecedentes familiares de cáncer la posibilidad de tomar medidas para aumentar sus probabilidades de supervivencia, destacó el equipo.
\»Este es el primer estudio que prueba que las mujeres sobreviven más con estas cirugías preventivas y muestra la importancia de las evaluaciones genéticas cuando hay un antecedente familiar de cáncer de mama u ovario\», indicó la doctora Virginia Kaklamani, de la Universidad de Northwestern, Estados Unidos. La experta escribió un comentario sobre el estudio en un artículo publicado en la Journal of the American Medical Association (JAMA).
Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen de 56 a 84% más riesgo de desarrollar cáncer de mama. Las que tienen la mutación BRCA1 también presentan de 36 a 63% más posibilidades de sufrir cáncer de ovario, mientras que las que presentan la mutación BRCA2 son de 10 a 27% más propensas a desarrollar cáncer de ovario. Para reducir su riesgo, muchas mujeres toman la difícil decisión de que les extirpen las mamas u ovarios y las trompas de Falopio en una cirugía.
La doctora Susan M. Domchek, de la Universidad de Pensilvania, y colegas estudiaron la efectividad de los procedimientos, comparando las tasas de cáncer y mortalidad en 2482 mujeres que se sometieron a la cirugía frente a las que optaron por controles regulares. Ninguna mujer sometida a mastectomía (extracción mamaria) desarrolló cáncer de mama durante los tres años posteriores a la intervención. El 7% de las pacientes que rechazó la mastectomía fueron diagnosticadas con cáncer de mama en el mismo período.
\»Nuestros resultados confirman que la mastectomía de reducción del riesgo está asociada con una disminución importante del riesgo de cáncer de mama\», destacó el equipo de Domchek. Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 a las que se les extirparon los ovarios y las trompas de Falopio obtuvieron resultados similares, agregaron los expertos.
Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer y la Agencia Internacional para la Investigación sobre Cáncer, en el mundo se diagnostican 1,3 millones de nuevos casos de cáncer de mama. La enfermedad provoca anualmente la muerte de 465 000 pacientes, la mayor causa de decesos femeninos por tumores a nivel global.
Chicago, agosto 1/2010 (Reuters)