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Halla vínculos genéticos en mujeres negras con cáncer de mama

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Thu, 06 Jun 2013 11:35:42 +0000

Investigadores han estado trabajando por años para determinar si problemas genéticos están aumentando las tasas de cáncer mamario terminal en mujeres negras en Estados Unidos.

Ahora, el estudio genético más extenso hasta la fecha halló que una cada en cinco mujeres negras ya diagnosticadas con cáncer de mama y remitidas a estudios genéticos tenía al menos una de las 18 mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad.

El hallazgo, presentado el lunes en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) en Chicago, sugiere que mutaciones heredadas podrían ser más comunes de lo esperado en mujeres negras con cáncer de mama, señalando la necesidad de estudios genéticos más amplios y controles entre estas mujeres y sus familias.

Aunque las mujeres blancas en Estados Unidos son un poco más propensas a desarrollar cáncer de mama que las negras, en mujeres menores de 45 años el cáncer de mama es más común entre las afrodescendientes. Y es más mortal.

Según los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), las mujeres negras en Estados Unidos tienen las mayores tasas de defunción por cáncer de mama de todos los grupos raciales y étnicos y son un 40 % más propensas a morir por cáncer de mama que las blancas.

«Durante muchos años hemos visto que el cáncer de mama causa un elevado número de víctimas entre las mujeres afroamericanas y este estudio comienza a resolver preguntas pendientes sobre qué está produciendo estas disparidades», dijo la doctora Jane Chuperk de la Universidad de Chicago.

Chuperk y sus colegas usaron un nuevo test de genoma disponible para investigadores académicos y llamado BROCA, el cual permitió al equipo examinar al mismo tiempo 18 genes susceptibles al cáncer de mama.

Sometieron a pruebas a 249 mujeres con cáncer de mama que fueron referidas a exámenes genéticos en la Universidad de Chicago.

En total, un 22 % de aquellas mujeres presentaba al menos una mutación que elevaba sus riesgos de desarrollar cáncer de mama. Las alteraciones en los genes conocidos de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 representaron alrededor de 79 % de las mutaciones.

Las mujeres con mutaciones de estos genes tienen de un 37 a un 85 % de riesgo durante su vida de desarrollar cáncer de mama, en comparación con el 12 % de probabilidad entre las mujeres en la población general.

Alrededor del 21 % de las mujeres presentaba mutaciones de otros genes susceptibles al cáncer de mama, incluyendo el CHEK2, PALB2, ATM y PTEN. Las mutaciones en el rango de estos genes diferían entre las mujeres, lo que sugirió la necesidad de realizar más pruebas.

«Casi todas las mutaciones eran diferentes. Esto es importante. Para algunas poblaciones podemos usar exámenes que solo busquen unos puntos importantes de algunos genes. Esa técnica no funcionará en esta población con una diversidad genética tan grande», aseveró.

La doctora Sylvia Adams, especialista de la Universidad de Nueva York, dijo que los resultados de la investigación no deberían interpretarse como una prueba de que todas las mujeres negras deberían someterse a exámenes genéticos en busca de riesgo de cáncer de mama.

En lugar de esto, debería recordarles a los médicos que refieran a las mujeres negras jóvenes con cáncer de mama a estudios genéticos con la esperanza de detectar o prevenir la enfermedad entre miembros de sus familias.
junio 5/2013 (Reuters)

Puede aumentar o disminuir el desarrollo de cánceres de mama y ovario por variación genética específica

Lic. Sandra Rodríguez García — Wed, 22 Sep 2010 06:40:08 +0000

Científicos descubrieron una región del ADN que puede aumentar o disminuir las probabilidades de cáncer de mama asociadas con una variación genética específica, un hallazgo que podría ayudar a los médicos a mantener controladas a las mujeres con mayor riesgo. Los resultados fueron publicados en la revista Nature Genetics junto con otros dos estudios separados que relacionan la misma zona del ADN y otros cuatro con el cáncer de ovario.
El estudio sobre los tumores mamarios se centró en mujeres que portaban un gen BRCA1 defectuoso, el cual aumenta significativamente el riesgo de desarrollar ciertos cánceres. En promedio, alrededor del 65% de las mujeres que portan un gen BRCA1 defectuoso desarrollará cáncer de mama y cerca del 40% padecerá cáncer de ovario a los 70 años.
Los estudios revelaron que si una mujer con gen BRCA1 fallido también porta una \»versión riesgosa\» de una región del ADN conocida como 19p13, el peligro de cáncer de mama sería aún mayor. \»Hallamos una región del ADN que actúa como control de volumen, aumentando o reduciendo el riesgo de desarrollar cáncer de mama por fallas en el gen BRCA1\», dijo Antonis Antoniou, de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, quien dirigió el primer estudio.
\»Nuestro descubrimiento es el primer paso en un estudio más amplio para identificar los factores genéticos que modifican el peligro de cáncer de mama en las mujeres portadoras de mutaciones BRCA1 y finalmente podría ayudarnos a evaluar el riesgo de cada paciente y a controlar la enfermedad\», añadió.
Los tumores mamarios son la forma más común de cáncer, con más de 1 millón de nuevos casos diagnosticados en el mundo cada año. En un estudio separado, la misma región 19p13 del ADN también mostró elevar el riesgo de cáncer de ovario -aunque en menor grado- en mujeres que no eran portadoras de una falla en el gen BRCA1.
\»Esto es importante porque sugiere que las mujeres que portan ciertas versiones de esta extensión del ADN podrían beneficiarse de un control más cuidadoso tanto del cáncer de mama como de ovario\», precisó Simon Gayther, de la Escuela Universitaria de Londres, quien dirigió ese estudio.
Una tercera investigación realizada por científicos de Europa, Estados Unidos, Canadá y Australia reveló que otras cuatro regiones genéticas también están vinculadas con el riesgo de cáncer de ovario en la población general. Los tumores de ovario son la quinta forma más común de cáncer entre las mujeres de los países desarrollados. Alrededor de 230 000 pacientes son diagnosticadas por año y la enfermedad causa unas 130 000 muertes anuales.
La mayoría de las mujeres son diagnosticadas cuando el cáncer de ovario se expandió, dado que sus síntomas son difíciles de detectar y casi el 70% de las pacientes con la enfermedad avanzada muere dentro de los cinco años.
\»Estos últimos hallazgos aumentan la posibilidad de que en el futuro, las mujeres (…) con mayor riesgo de cáncer ovárico porque portan estas nuevas variaciones del ADN descubiertas puedan ser identificadas y recibir más vigilancia para detectar signos tempranos del cáncer\», señaló Andrew Berchuck, profesor de la Universidad de Duke, quien trabajó en el estudio. La detección temprana de la condición es fundamental para el tratamiento, agregó.
Londres, septiembre 21/2010 (Reuters)

Variaciones genéticas en hombres los ponen en mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata

Lic. Aleida Figueroa Silverio — Mon, 13 Sep 2010 06:27:40 +0000

Los hombres que presentan ciertas variaciones genéticas que los ponen en mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata se beneficiarían de los controles regulares para detectar la enfermedad, señaló el viernes un estudio de investigadores británicos.
Los hallazgos sugieren que al reducir el foco de los controles preventivos del cáncer prostático a quienes tienen indicadores genéticos de riesgo, los médicos detectarían más tumores tempranos, además de disminuir los costosos y dañinos diagnósticos excesivos en casos no graves.
\»Aunque estos son resultados preliminares, parece que el control (preventivo del cáncer de próstata) es razonablemente preciso a la hora de detectar cáncer potencialmente agresivo entre los hombres con mayor riesgo de la enfermedad por una predisposición genética, dijo Ros Eeles.
Eeles dirigió al equipo del Instituto de Investigación del Cáncer de Gran Bretaña (ICR) y el Hospital Royal Marsden que efectuó el estudio.
La investigación reveló que el valor predictivo de los controles en esos hombres -expresado como el número de cánceres detectados en función del número de muestras de tejido tomadas- fue del 48%, muy por encima del 24% logrado con los controles extendidos a nivel poblacional.
El control del cáncer de próstata es controvertido, dado que los test de antígeno prostático específico (PSA) que se usan no pueden diferenciar entre los hombres con tumor agresivo de los que nunca tendrían síntomas o requerirían tratamiento, lo que puede generar un exceso de diagnósticos innecesarios.
Un estudio realizado en Estados Unidos el año pasado halló que el control prostático de rutina había generado más de 1 millón de diagnósticos de tumores que no hubieran causado efectos de enfermedad en los pacientes.
Los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer en la próstata incluyen las variaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2.
Los tumores prostáticos son el segundo cáncer más común entre los hombres en todo el mundo y generan 254 000 muertes anuales.
Los médicos estadounidenses recomiendan el control por PSA a los hombres de más de 50 años, ya que consideran que el diagnóstico y tratamiento temprano es mejor que no hacer nada.
Pero los temores de diagnosticar casos que no derivarían en complicaciones de salud para los pacientes, y que llevan a tratamientos con radiación u hormonas o cirugías innecesarias con efectos como impotencia e incontinencia, ha disuadido en muchos países europeos al aplicar el control a nivel nacional.
Eeles dijo que los resultados se suman a la creciente evidencia de que los portadores de la variación en los genes BRCA desarrollan enfermedad más agresiva y respaldan la idea de que los hombres con riesgo genético deberían controlarse por cáncer de próstata rutinariamente.
Londres, septiembre 12 (Reuters)

Cirugía previene cáncer de mama y ovarios ante riesgo genético

Lic. Sandra Rodríguez García — Thu, 02 Sep 2010 06:35:55 +0000

Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 a las que se les remueven las mamas y los ovarios son mucho más propensas a sobrevivir que las que no se realizan ese tipo de cirugías preventivas, informaron científicos estadounidenses.
El estudio muestra los beneficios de los test genéticos, que brindan a las mujeres con antecedentes familiares de cáncer la posibilidad de tomar medidas para aumentar sus probabilidades de supervivencia, destacó el equipo.
\»Este es el primer estudio que prueba que las mujeres sobreviven más con estas cirugías preventivas y muestra la importancia de las evaluaciones genéticas cuando hay un antecedente familiar de cáncer de mama u ovario\», indicó la doctora Virginia Kaklamani, de la Universidad de Northwestern, Estados Unidos. La experta escribió un comentario sobre el estudio en un artículo publicado en la Journal of the American Medical Association (JAMA).
Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen de 56 a 84% más riesgo de desarrollar cáncer de mama. Las que tienen la mutación BRCA1 también presentan de 36 a 63% más posibilidades de sufrir cáncer de ovario, mientras que las que presentan la mutación BRCA2 son de 10 a 27% más propensas a desarrollar cáncer de ovario. Para reducir su riesgo, muchas mujeres toman la difícil decisión de que les extirpen las mamas u ovarios y las trompas de Falopio en una cirugía.
La doctora Susan M. Domchek, de la Universidad de Pensilvania, y colegas estudiaron la efectividad de los procedimientos, comparando las tasas de cáncer y mortalidad en 2482 mujeres que se sometieron a la cirugía frente a las que optaron por controles regulares. Ninguna mujer sometida a mastectomía (extracción mamaria) desarrolló cáncer de mama durante los tres años posteriores a la intervención. El 7% de las pacientes que rechazó la mastectomía fueron diagnosticadas con cáncer de mama en el mismo período.
\»Nuestros resultados confirman que la mastectomía de reducción del riesgo está asociada con una disminución importante del riesgo de cáncer de mama\», destacó el equipo de Domchek. Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 a las que se les extirparon los ovarios y las trompas de Falopio obtuvieron resultados similares, agregaron los expertos.
Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer y la Agencia Internacional para la Investigación sobre Cáncer, en el mundo se diagnostican 1,3 millones de nuevos casos de cáncer de mama. La enfermedad provoca anualmente la muerte de 465 000 pacientes, la mayor causa de decesos femeninos por tumores a nivel global.
Chicago, agosto 1/2010 (Reuters)

Habrá tratamiento personalizado en cáncer de mama

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Mon, 09 Aug 2010 06:35:39 +0000

El director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), Manel Esteller, y su equipo han descubierto un marcador que predice una buena respuesta a un nuevo fármaco contra el cáncer de mama, lo que abre la puerta a un tratamiento personalizado para el 25% de las mujeres con este tumor.El estudio del equipo, que publica la revista oficial de la Sociedad Americana de Oncología Médica (ASCO), el Journal of Clinical Oncology, demuestra que la inactivación epigenética de un gen -el BRCA1- también confiere sensibilidad a los fármacos inhibidores de las proteínas PARP poli-adenosina difosfato ribosa polimerasa- en células de cáncer de mama.
Se calcula que el 25% de las pacientes con este tumor presentan pérdidas del gen BRCA1 mediante este mecanismo, lo que abre la posibilidad para que una de cada cuatro mujeres con tumores de mama se puedan beneficiar de este nuevo tratamiento.
Uno de los objetivos de las investigaciones en genética y biología molecular del cáncer es conseguir un tratamiento personalizado, es decir, que estudiando las alteraciones presentes en un tumor se pueda decidir cual es el medicamento que tendrá un máximo efecto con una mínima toxicidad.
Los autores del estudio sugieren que se incluyan análisis para detectar la inactivación epigenética del gen BRCA1 en los ensayos clínicos que se llevan a cabo para probar la eficacia de los PARP en pacientes con cáncer de mama o de ovario.

Barcelona, agosto 8/2010 (EUROPA PRESS) -