Al igual que con otros cánceres de mama, ahora podemos decirles a las portadoras del gen BRCA: «No se preocupen. Pueden quedar embarazadas. Estarán bien», dijo el Dr. Jame Abraham, jefe de Hematología y Oncología Médica de la Cleveland Clinic, en Cleveland, Ohio, Estados Unidos, quien no participó en la investigación.

El análisis, presentado en el San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS) de 2023, no reveló ningún problema con las mujeres que quedan embarazadas y llevan a término un bebé sano y no informó signos de peores resultados de la enfermedad entre las portadoras del gen BRCA después del diagnóstico y el tratamiento.

«La conclusión final y más importante de nuestro estudio es que concebir después de un tratamiento y seguimiento adecuados del cáncer de mama ya no debería estar contraindicado en jóvenes portadoras de BRCA», un mensaje de particular importancia para el asesoramiento sobre oncofertilidad, afirmó el investigador principal, el Dr. Matteo Lambertini, oncólogo especializado en cáncer de mama de la Universidad de Génova, Italia, durante su presentación en SABCS.

El estudio fue publicado el 7 de diciembre en JAMA coincidiendo con su presentación.

Aunque el embarazo después del cáncer de mama generalmente se considera seguro, existen datos limitados para las portadoras del gen BRCA en particular, dijo el Dr. Lambertini.

El análisis actual representa la investigación más amplia sobre el asunto hasta la fecha. El estudio incluyó a 4 732 mujeres jóvenes de todo el mundo a las que se les había diagnosticado cáncer de mama invasivo en estadio I-III. Estas mujeres, todas portadoras del gen BRCA, tenían 40 años o menos (edad promedio al diagnóstico: 35 años).

El equipo comparó los resultados entre 659 pacientes que tuvieron al menos un embarazo durante una mediana de seguimiento de casi 8 años con 4 073 mujeres que no quedaron embarazadas.

El Dr. Lambertini y sus colaboradores informaron de un tiempo medio de 3,5 años desde el diagnóstico del cáncer de mama hasta la concepción. En general, aproximadamente 1 de cada 5 jóvenes portadoras del gen BRCA (22%) concibió dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico de cáncer de mama. Del 80 % de las pacientes con un embarazo completado, el 91 % dieron a luz a término y sólo 4 bebés (0,9 %) tuvieron anomalías congénitas documentadas.

En resumen, «la tasa de complicaciones del embarazo, fetales y obstétricas fue baja y acorde con las expectativas en una población de mujeres con edad similar y sin antecedentes de cáncer de mama», afirmó el Dr. Lambertini. Sin embargo, el equipo advirtió que los datos se extrajeron de registros médicos oncológicos, lo que podría haber subestimado los desenlaces maternos y fetales.

La sobrevida libre de enfermedad fue similar entre las mujeres que quedaron embarazadas y las que no después del cáncer de mama (hazard ratio ajustado [HRa]: 0,99; intervalo de confianza del 95 %: 0,81 a 1,20).

Al observar el gen BRCA específico, surgieron diferencias. Las portadoras de BRCA1 tuvieron una mejor sobrevida libre de enfermedad después del embarazo (HRa: 0,80), mientras que las portadoras de BRCA2 parecieron tener una peor sobrevida libre de enfermedad después del embarazo (HRa: 1,55).

Por razones que aún no están claras, los investigadores también encontraron que las portadoras de BRCA1 que quedaron embarazadas tenían una sobrevida específica del cáncer de mama (HRa: 0,59; p < 0,01) y una sobrevida global (HRa: 0,58; p < 0,01) significativamente mejor. Estas mujeres tendían a tener cáncer de mama con hazard ratios negativos, lo que los autores también encontraron que se asociaba con una mejor sobrevida después del embarazo (HRa: 0,76).

Es posible, postuló el equipo, que el estado de los receptores hormonales desempeñara un papel en el beneficio de sobrevida observado. También es posible que estas mujeres estuvieran más sanas en general.

Sin embargo, la ventaja de sobrevida global no se extendió a las portadoras de BRCA2, que tendían a tener una enfermedad con receptores hormonales positivos. El estado positivo del receptor hormonal no pareció tener un impacto significativo en la sobrevida (HRa: 1,30; IC 95 %: 0,95 a 1,76).

«Si bien los resultados parecen tranquilizadores para las portadoras de BRCA1, se necesita más precaución al aconsejar a las portadoras de BRCA2″, escriben los investigadores.

El estudio fue financiado por la Italian Association for Cancer Research, Gilead y otros. Los investigadores tenían numerosos vínculos con la industria, incluido El Dr. Lambertini, que es asesor y orador de Roche, Pfizer, Novartis y otros. La lista completa de conflictos de interés se puede encontrar en el artículo original.

Ver más información: Lambertini M, Blondeaux E, Agostinetto E, Hamy AS, Jeong Kim H, Di Meglio A.  Pregnancy After Breast Cancer in Young BRCA Carriers: An International Hospital-Based Cohort Study. JAMA[Internet]. 2023[citado 3 ene 2024]. doi: 10.1001/jama.2023.25463. PMID: 38059899; PMCID: PMC10704340.

3 enero 2024| Fuente: Medscape | Tomado de | Noticias y Perspectivas

El artículo señala que los especialistas estudiaron el papel de la mutación genética BRCA.

A propósito de ello, llegaron a la conclusión de que, aunque normalmente las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se asocian con el cáncer ovario y de mama, también pueden provocar otros tumores.

El hallazgo permitirá -por ende- aumentar el grado de precisión de las pruebas genéticas para detectar a tiempo la posibilidad de desarrollar esta enfermedad, así como conocer de qué tipo de cáncer se trata.

El gen BRCA, un segmento de ADN localizado en el cromosoma 17, es heredado de la madre pero también del padre, realidad desconocida con frecuencia en la población general.

En tal sentido, la experta en el tema Marie-Claire King, de la universidad de esta capital considera que el BCRA se incorpore de forma rutinaria en todas las mujeres como un chequeo común una vez en la vida.
diciembre 31/2015 (PL)

El gen BRCA (1 y 2), del que el pasado año se cumplieron 20 años de su descubrimiento, constituye «un paradigma de la aplicación de los conocimientos genéticos a la clínica», según Judith Balmaña, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar y médico de la Unidad de Cáncer de Mama del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, que ha participado en la jornada Pasado, presente y futuro del gen BRCA, organizada por la compañía AstraZeneca en colaboración con la Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario (Asaco), presidida por Paz Ferrero.

La posibilidad de desarrollar un cáncer de mama cuando se es portadora del BRCA, uno de los genes que confieren predisposición familiar, es de un 50 %, y de entre un 18-22 % de cáncer de ovario. Además, aparece a edades más tempranas. «En torno a los 50 años en portadoras, frente a los 60-65 en no portadoras», señala la oncóloga, quien incide en que «conocer este estatus genético permite ofrecer medidas de detección y tratamiento precoz que disminuyen el riesgo de desarrollo y la mortalidad global por cáncer».

Estatus genético
Además, insiste en que, a medida que se ha ido profundizando en el estatus genético, se ha ampliado el uso clínico de BRCA, por lo que es posible optar a una terapia afín a él, como «platinos e inhibidores del PARP en ovario y terapias basadas en platino para mama».

Antonio González, presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (Geico), ha señalado que los cánceres de ovario serosos de alto grado, los diagnosticados en fases avanzadas, presentan, casi todos, alteraciones en p53, y un 20 % mutaciones en BRCA (1 o 2). Lo importante de las alteraciones moleculares específicas es que pueden convertirse en dianas farmacológicas. «Se ha observado que los tumores de ovario con mutaciones en BRCA obtienen mejor supervivencia porque «son más sensibles al tratamiento basado en platino. Logran además mejor respuesta en primera línea, pues el tumor se reduce y se retrasa la activación de la enfermedad cuando se administran inhibidores del PARP».
marzo 19/2015 (Diario Médico)