Se sabía que las proteínas pueden formar agregados tóxicos, pero hasta ahora, la contribución a estos agregados por parte de las moléculas de ácido nucleico como los ARN ha estado sujeta a debate. Un nuevo estudio muestra que los ARN actúan como un «andamio» que sujeta diversas proteínas y que ciertas moléculas de ARN con propiedades específicas atraen a más proteínas y propician que éstas se amontonen.

En concreto, los investigadores observaron que un ARN denominado FMR1 atrae proteínas en el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS). Descubrieron las proteínas que se unen a FMR1 e identificaron una de ellas, denominada TRA2A. Mediante el uso de células, modelos de ratón de FXTAS y muestras post mortem de pacientes, confirmaron que la proteína TRA2A se agrega a FMR1 en esta enfermedad y estudiaron las consecuencias de esta agregación.

Esta proteína asociada al FXTAS está implicada en el empalme (splicing) del ARN, un proceso crucial que garantiza que los fragmentos de código genético están en el orden correcto y producen la proteína adecuada. Al agregarse a FXTAS, la proteína no lleva a cabo el proceso de empalme correctamente y, como resultado, numerosos ARN están alterados y no pueden trabajar de forma adecuada. Estudio publicado en Cell Rep 2018

marzo 04/ 2019 ( AlphaGalileo)

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