La táctica explorada en el estudio, que, si todo va bien, contará en el futuro con ensayos clínicos en humanos, representa un método novedoso para el tratamiento de la retinitis pigmentosa. En este enfoque, la terapia se dedica a corregir las aberraciones metabólicas provocadas por la enfermedad en vez de corregir el defecto genético subyacente.

Aunque la terapia genética ha demostrado ser prometedora para tratar la retinitis pigmentosa, no es tarea fácil porque son muchos los genes relacionados con la enfermedad (ya hay 67 identificados), y cada defecto genético requeriría una terapia diferente.

El equipo del Dr. Stephen H. Tsang, del Centro Médico de la Universidad de Columbia en la ciudad estadounidense de Nueva York, ha demostrado ahora que, en al menos un tipo de retinitis pigmentosa, una reprogramación metabólica de precisión puede mejorar la supervivencia y la función de los bastones y los conos (dos tipos de células oculares) afectados por la dolencia. Dado que bastantes, si no la mayoría, de las formas del trastorno acarrean el mismo error metabólico, la reprogramación de precisión podría en teoría ser aplicada a una amplia gama de pacientes de retinitis pigmentosa.

Imagen de la retina del ojo derecho de un paciente con retinitis pigmentosa debido a una deficiencia de fosfodiesterasa. Pueden verse los pigmentos intrarretinianos (en rosa) en áreas con pérdida de fotorreceptores. (Foto: The Jonas Children’s Vision Care, Columbia University Medical Center)

Esta enfermedad, una forma hereditaria de pérdida de visión, está causada por defectos genéticos que llevan a la pérdida de bastones, los fotorreceptores que permiten la visión periférica y nocturna. Con el paso del tiempo, el deterioro de los bastones compromete el funcionamiento de los conos, los fotorreceptores sensibles al color. Las personas con retinitis pigmentosa empiezan a experimentar pérdida de visión en la niñez, y muchos ya son ciegos cuando llegan a adultos. Actualmente, no existe cura o tratamiento de contención efectivos para la retinitis pigmentosa, que afecta a una de cada 4.000 personas en todo el mundo.
diciembre 1/2016 (noticiasdelaciencia.com)

Este estudio fue publicado en J Clin Invest. 2016;126(12):4659-4673

Reprogramming metabolism by targeting sirtuin 6 attenuates retinal degeneration

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