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Exhortan a realizar detección sistemática neonatal para prevenir enfermedades

Dra. María Elena Reyes González — Sun, 22 Mar 2015 19:20:46 +0000

La fenilcetonuria es una enfermedad rara que se presenta en uno de cada 20 mil nacidos vivos, que nace sin la capacidad para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, y de no ser diagnosticada a tiempo causa retraso mental y afecta el desarrollo de los niños.

La detección sistemática neonatal que incluya la prueba para fenilalanina, es la mejor herramienta para evitar el retraso mental en los enfermos y ayudarlos a tener una vida casi normal.

La especialista Marcela Vela, y padres de familia de una menor con este padecimiento, señalaron que se trata de un mal genético, y que el principal reto es el apego al tratamiento pues la dieta para los pacientes es muy precisa.

«La detección sistemática neonatal para fenilcetonuria debe realizarse en todo recién nacido, dentro de los primeros cinco días de nacido, para diagnosticar y dar tratamiento dietético temprano y así prevenir la discapacidad por daño neurológico severo», indicó Jesús Muñoz, padre de una menor con esta enfermedad.

El también presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, destacó la importancia de que los médicos y la sociedad conozcan sobre esta enfermedad rara para tratarla oportunamente.

Al respecto, la jefa del Laboratorio de Errores Innatos de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), Marcela Vela, dijo que hace algunos años 90 % de los pacientes llegaban con diagnóstico tardío.

No obstante, en la actualidad la situación se ha invertido gracias al tamiz neonatal, y 90 % llega con diagnóstico temprano.

Manifestó que en el Instituto Nacional de Pediatría se realizó un estudio en enfermos mexicanos y encontraron 34 mutaciones del gen, de las cuales dos son inéditas en Chispas y Veracruz y a nivel mundial se conoce de 800 mutaciones.

En la zona de los Altos de Jalisco hay una alta prevalencia, se presume que debido al matrimonio entre parientes, principalmente de personas descendientes de europeos.

El principal reto para el control de la enfermedad, es la dieta que debe seguir el paciente, pues deben considerarse cantidades específicas de fenilalanina al día, la cual es un aminoácido que se encuentra en las proteínas.

Ante la incapacidad de metabolizar de forma correcta la fenilalanina, las personas con este mal deben ingerir una fórmula especial y costosa que les proporcione proteína sin ese aminoácido y cantidades pequeñas de otros alimentos de origen vegetal, porque no pueden consumir carne, huevo, leche, pescado o leguminosas.

Comentó que desde 2007 existe una opción terapéutica que reduce la concentración de fenilalanina en sangre y aumenta la tolerancia de ingesta de proteínas naturales.

Aprueban tratamiento para la fenilcetonuria

Dra. María T. Oliva Roselló — Sun, 13 Nov 2011 06:05:51 +0000

Las autoridades sanitarias de Argentina anunciaron la aprobación de una nueva droga para el tratamiento de la fenilcetonuria, una afección genética que se detecta al nacer y que puede producir un retraso mental severo.

La nueva droga, denominada dihidrocloruro de sapropterina ya ha sido aprobada por la Agencia Sanitaria Europea (EMA).

La única forma de controlar la enfermedad hasta ahora era mediante una dieta estricta, mientras que el nuevo fármaco es de ingesta oral y permite llevar una vida normal, explicaron varios especialistas durante la presentación de la droga en Buenos Aires.

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad rara debida a un defecto en el metabolismo de las proteínas, en particular del aminoácido fenilalanina, lo que lleva a una acumulación en el cerebro y el sistema nervioso central con efecto neurotóxico.

Norma Spécola, médica neuróloga infantil del Hospital de Niños de La Plata detalló que “la fenilcetonuria ocasiona deficiencia mental, diversos trastornos neuropsicológicos como irritabilidad, déficit de atención y conductas autistas”.
noviembre 7/2011 (ANSA)

Aprueban tratamiento para la fenilcetonuria

Lic. Heidy Ramírez Vázquez — Tue, 08 Nov 2011 06:05:39 +0000

La nueva droga, denominada dihidrocloruro de sapropterina ya ha sido aprobada por la Agencia Sanitaria Europea (EMA).

Norma Spécola, médica neuróloga infantil del Hospital de Niños de La Plata detalló que «la fenilcetonuria ocasiona deficiencia mental, diversos trastornos neuropsicológicos como irritabilidad, déficit de atención y conductas autistas».
noviembre 7/2011 (ANSA)

Test genético revela riesgo de concebir hijos con enfermedades hereditarias recesivas

Lic. Sandra Rodríguez García — Fri, 14 Jan 2011 06:35:30 +0000

Una nueva prueba de identificación de mutaciones genéticas en los padres ayudaría a prevenir la concepción de bebés con enfermedades hereditarias letales, indicaron investigadores estadounidenses.
El test -ideado por el presidente ejecutivo de una empresa biotecnológica cuya hija padece una condición genética letal e incurable- puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes “de que un niño esté incluso en los planes de sus padres”.
Al desarrollar la prueba, los expertos hallaron que las personas tendrían como promedio entre dos y tres mutaciones genéticas recesivas que podrían generar en sus hijos una de esas enfermedades.
\»El test fue diseñado para chequear el estado de portador, es decir si el genoma de una persona presenta una copia de una de las 448 enfermedades que causan una condición infantil catastrófica\», dijo Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genéticos en Santa Fe, Nuevo México.
\»Se trata de enfermedades hereditarias recesivas, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores. Si ese es el caso, tienen una de cuatro posibilidades de tener un niño con problemas\», añadió Kingsmore, cuyos hallazgos fueron publicados en la revista Science Translational Medicine.
Kingsmore señaló que dos compañías que fabrican secuenciadores genéticos -Life Technologies Corp e Illumina- donaron equipos para el estudio. El autor indicó que él y sus colegas usarán el test de Illumina para un mayor desarrollo del producto.
La mayoría de los recién nacidos estadounidenses son evaluados al nacer para detectar una serie de enfermedades genéticas, como la fenilcetonuria, que causa daño cerebral a menos que el niño siga una dieta estricta de por vida.
También existen pruebas que los adultos pueden realizarse para conocer si padecen condiciones recesivas como la fibrosis quística y la enfermedad Tay-Sachs. Si ambos padres resultan portadores, pueden emplear técnicas de laboratorio para concebir y evaluar sus embriones, optar por la adopción u otros métodos para evitar dar a luz a un niño con problemas genéticos letales.
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido prácticamente erradicada gracias a este tipo de test de portadores, indicó Kingsmore, pero cientos de otras dolencias no son evaluadas y la mayoría de las personas no tienen idea si portan una mutación genética que pudiera poner en riesgo a sus hijos.
Esto le sucedió a Craig y Charlotte Benson de Austin, en Texas, cuya hija Christiane sufre la enfermedad de Batten, un desorden nervioso que causa convulsiones y ceguera y finalmente incapacita al niño y le causa la muerte en la adolescencia. La condición no tiene cura. Craig Benson, presidente ejecutivo de Rules-Based Medicine Inc., fundó una entidad benéfica y le pidió al equipo de Kingsmore que diseñara un test.
\»Está funcionando extremadamente bien en términos de la investigación\», señaló Kingsmore. \»Muestra que su sueño, su idea de contar con un test que tenga el potencial de erradicar las enfermedades genéticas infantiles peligrosas, es probablemente realizable\», añadió.
El test requiere más desarrollo y algunas de las ganancias por su venta se usarían parar financiar investigaciones, según el sitio en internet de Benson. \»No es algo que vamos a usar para hacernos ricos\», agregó Kingsmore.
El test ha sido ampliado para observar más de 500 mutaciones que causan deficiencias inmunes, retrasos en el desarrollo, enfermedades neurológicas y otros trastornos. La prueba se podría fabricar fácilmente en cantidad y cuesta unos 378 dólares, señaló el equipo de Kingsmore.
Washington, enero 13/2011 (Reuters)