El Dr. Lewis B. Morgenstern, de Michigan Medicine en Ann Arbor, y sus colegas llevaron a cabo un estudio de cohorte prospectivo basado en la población en el que participaron pacientes con accidente cerebrovascular y sus sustitutos para tomar decisiones, inscritos poco después de cualquier accidente cerebrovascular si los sustitutos tomaban decisiones sobre los tratamientos de soporte vital. Las madres sustitutas completaron medidas validadas de estrés postraumático, ansiedad y depresión a los tres, seis y 12 meses. Se incluyeron datos de 301 familias sustitutas de 241 pacientes con accidente cerebrovascular grave a los que se dio seguimiento durante una media de 315 días.

Los investigadores encontraron que entre el 17 y el 28 por ciento de las madres sustitutas tenían puntuaciones altas en las medidas de angustia psicológica. En general, entre el 17 y el 43 por ciento de las madres sustitutas tenían uno o más niveles altos de resultados psicológicos; del 12 al 27 por ciento tenía dos o más; y entre el 5 y el 16 por ciento tenían los tres. En los análisis no ajustados, todos los resultados psicológicos fueron peores entre los de origen mexicano; El estrés postraumático siguió siendo peor en los mexicano americanos en los modelos totalmente ajustados (0,36), pero las diferencias étnicas se atenuaron y dejaron de ser significativas para la ansiedad y la depresión. La trayectoria de la depresión difiere según la etnia; con el tiempo, las puntuaciones de depresión mejoraron más rápidamente entre las personas blancas no hispanas que entre las mexicano americanas. Las diferencias étnicas no se confundieron con los planes de atención anticipada.

«La investigación y la atención adicionales deben dirigirse a los tomadores de decisiones sustitutos que tienen consecuencias negativas a largo plazo después de que sus seres queridos sufran un accidente cerebrovascular grave», escriben los autores.

Referencia: Morgenstern LB, Becker C, Lank R, Ortiz C, Zhang G, He K, et al. Long-Term Psychological Distress Among Surrogate Decision Makers for Mexican American and Non-Hispanic White Patients With Severe Stroke. Neurology[Internet].2023[citado 28 dic 2023]; 102 (2). https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207960

29 diciembre 2023 | Fuente: HealthDay | Tomado de | Noticias| Salud

Las mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado a desarrollar cáncer de mama y ovario. No obstante, es importante considerar la existencia de antecedentes familiares en primer grado, para definir con mayor precisión ese riesgo elevado, según indica un reciente estudio publicado en eClinicalMedicine. En él, los autores estiman que en ausencia de antecedentes familiares, el riesgo aumentado es menor de lo que se pensaba.

“Este hallazgo tiene importantes ramificaciones para el cribado de la población mediante secuenciación genómica”, ha señalado Caroline Wright, investigadora en la Universidad de Exeter y una de las autoras del trabajo. “Tenemos que asegurarnos de que estamos llevando a cabo investigaciones para encontrar el verdadero nivel de riesgo, y también ser responsables en la forma en que comunicamos el riesgo, para evitar el miedo y la angustia innecesarios que pueden conducir a procedimientos evitables.”

El impacto de las mutaciones patogénicas en genes BRCA en población general

En el trabajo, los investigadores buscaban determinar la penetrancia de las mutaciones patogénicas en BRCA1 en la población general, es decir, en qué proporción de casos la presencia de la mutación derivaba en un cáncer.

Hasta hace unos años, el análisis genético de estos genes solo se recomendaba en un contexto clínico a mujeres que con cáncer de mama u ovario y/o historia familiar de cáncer. Esta práctica ha resultado en que la mayor parte de las variantes patogénicas detectadas, identificadas en pacientes ya con cáncer de mama, fueran consideradas como de penetrancia alta (alta probabilidad de derivar en un cáncer). Una situación similar ocurre con el síndrome de Lynch, otro síndrome hereditario de predisposición al cáncer.

Los autores pensaron que podía haber un efecto de sobreestimar el carácter patogénico de las variantes por sí mismas. Con la expansión de las pruebas genéticas directas al consumidor, que consideran únicamente la información genética para elaborar los informes, conocer el impacto real de las variantes patogénicas es especialmente relevante, para informar sobre el riesgo a desarrollar cáncer.

Información genética de más de 450 000 personas

Los investigadores utilizaron los datos de análisis de exomas e historiales clínicos de 454 712 personas para estimar la penetrancia de las variantes genéticas conocidas por su papel en el cáncer de mama y ovario, así como en el síndrome de Lynch (otro síndrome de predisposición al cáncer).

Los resultados indican que las mujeres con una variante en genes BRCA e historia familiar con cáncer en familiares de primer grado tienen un mayor riesgo a desarrollar cáncer de mama que aquellas personas que únicamente son portadoras de las variantes.  Por ejemplo, el equipo ha estimado que, a los 60 años, ser portadora de una variante de BRCA patogénica está asociada a un riesgo del 18% (en el caso de BRCA2) y del 23% (en el caso de BRCA1) de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, si además, la persona portadora tiene un familiar cercano con la enfermedad, el riesgo se eleva a 24 % y 45 % (para BRCA2 y BRCA1, respectivamente).

Diferencias similares se observan en el caso de personas portadoras de variantes genéticas patogénicas relacionadas con el síndrome de Lynch y el riesgo a desarrollar cáncer colorrectal.

Impacto en la comunicación y reacción a resultados de pruebas genéticas

Los resultados muestran que, a la hora de interpretar resultados genéticos relacionados con el cáncer, el contexto importa. Y que gran parte del riesgo que confieren las variantes patogénicas asociadas a formas hereditarias de cáncer proviene de la historia familiar. A nivel biológico, esto implica que el contexto genómico compartido por el parentesco puede influir en el riesgo a desarrollar cáncer.

De los resultados del análisis de los genes BRCA y otros genes de predisposición al cáncer pueden derivar decisiones tan importantes como la cirugía preventiva. El ejemplo más conocido es el de la actriz Angelina Jolie, que por sus antecedentes familiares y prueba positiva para una variante patogénica decidió someterse a una doble mastectomía como medida preventiva al posible desarrollo de un cáncer de mama.

En este contexto y con el mayor acceso a pruebas genéticas fuera de la consulta clínica, estimar de forma precisa el riesgo genético cobra una importancia especial.

“Que te digan que tienes un alto riesgo genético de padecer una enfermedad puede influir realmente en los niveles de miedo a una afección concreta y en las medidas resultantes que puedas tomar”, destaca Leigh Jackson, investigador de la Universidad de Exeter y primer autor del trabajo. “Un riesgo de hasta el 80% de desarrollar cáncer de mama es muy diferente de un 20%. Esta diferencia puede influir en la decisión de someterse o no a una operación invasiva de mama. Algunas mujeres pueden decidir someterse a esa intervención sabiendo que el riesgo es del 20%, pero queremos que tomen una decisión informada. Instamos a que cualquier persona que comunique el riesgo de cáncer lo haga basándose en un historial familiar detallado, no sólo en la genética”.

Referencia

Jackson L, Weedon MN, Green HD, Mallabar Rimmer B, Harrison JW, Wood AR, et al. Influence of family history on penetrance of hereditary cancers in a population setting. EClinicalMedicine[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023]. DOI: https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102159

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica

Los investigadores informaron que aproximadamente 1 de cada 10 mujeres que habían utilizado los servicios de salud mental tuvo un parto prematuro, mientras que 1 de cada 15 que no utilizaron estos servicios tuvo un parto prematuro.

La investigación, publicada en The Lancet Psychiatry, encontró una conexión entre la gravedad de los problemas de salud mental y los desenlaces adversos al nacer.^[1]

Las mujeres que habían estado en un hospital psiquiátrico tenían casi el doble de probabilidades de tener un parto prematuro, en comparación con aquellas que no habían tenido contacto con los servicios de salud mental.

Las mujeres con antecedentes de problemas de salud mental también tenían más probabilidades de dar a luz a un bebé que era pequeño para su edad gestacional, informó The Guardian, específicamente, 75 por cada 1.000 nacimientos, en comparación con 56 por cada 1.000 nacimientos.^[2]

Los investigadores indicaron que las mujeres embarazadas deben recibir evaluaciones de salud mental lo antes posible, eso podría reducir la cantidad de muertes maternas, mortinatos, nacimientos prematuros y bebés con bajo peso, dijo a The Guardian la Dra. Louise Howard, Ph. D., profesora de salud mental de la mujer en el King’s College London.

«Los profesionales de la maternidad se centrarán en los otros factores de riesgo modificables, como el tabaquismo y la obesidad, pero es posible que no hayan pensado en algunos de los riesgos adicionales que pueden tener las mujeres con enfermedades mentales», dijo.

«Es probable que la enfermedad mental en sí esté asociada con algunos de estos resultados adversos, porque afecta al sistema regulador del estrés y, por lo tanto, es probable que cause problemas», comentó la Dra. Howard. «Pero también está asociado con otros factores. Si tiene una enfermedad mental, es más probable que fume porque se siente estresada. Del mismo modo con el abuso de sustancias. Y hay otros factores estresantes, como la violencia doméstica o antecedentes de abuso infantil o pobreza».

Fuente: Medscape

Referencia

Langham J, Gurol-Urganci I, Muller P, Webster K, y cols. Obstetric and neonatal outcomes in pregnant women with and without a history of specialist mental health care: a national population-based cohort study using linked routinely collected data in England. Lancet Psychiatry. 14 Ago 2023:S2215-0366(23)00200-6. doi: 10.1016/S2215-0366(23)00200-6. PMID: 37591294. Fuente

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37591294/

Weaver M. Women with poor mental health ‘have 50% higher risk of preterm birth’. The Guardian. Publicado el 14 de agosto de 2023. Consultado en versión electrónica. Fuente

Los estudios realizados hasta la fecha sitúan la prevalencia del trastorno de la conducta en adolescentes (TCA) en una horquilla que oscila entre el 3 % y el 10 % de la población. El trastorno de la conducta se caracteriza por un patrón sostenido de dificultades en diferentes niveles que generan graves conflictos de convivencia. A nivel interpersonal, por ejemplo, destacan las dificultades en la gestión de los límites, la aceptación de las normas y el respeto a la autoridad. A nivel emocional, por otra parte, se manifiesta en una baja tolerancia a la frustración, una baja empatía y una tendencia a la activación desde la rabia.

“Este funcionamiento se manifiesta de forma diferente según la etapa vital. En la infancia, las dificultades pueden aparecer bajo forma de agresividad y conflictos que se pueden dar solo en casa, en casa y en colegio, o en todos los contextos. Cuando entramos en la adolescencia, las cosas se complican, y puede aparecer ausentismo escolar, consumo de sustancias, fugas de casa y problemas con la justicia”, explica Daniele Cipriano, coordinador científico especialista en Trastornos de Conducta en Ita Salud Mental.

La historia que se esconde tras cada uno de los diagnósticos del TCA es muy diferente. No obstante, como reconoce Marc Ferreira, director del Centro de Hospitalización Ita de Alcalá de Henares (Madrid), sí que se pueden encontrar factores comunes en el historial de muchos de los jóvenes, como “situaciones difíciles o vivencias traumáticas en el contexto familiar o social más inmediato, fracaso escolar o inicio temprano de consumo de tóxicos”.

También otros trastornos como el TDAH, el trastorno del espectro autista o los trastornos por consumo de sustancias pueden ser predictores de la aparición del TCA. Lo mismo sucede con los problemas de aprendizaje, que pueden repercutir mucho en el rendimiento académico y que si no son tratados a tiempo “pueden favorecer la aparición de los trastornos de conducta”.

Doble filo

Pese a que, como reconocen los expertos, la familia puede ser uno de los desencadenantes del desarrollo del TCA, Daniele Cipriano considera fundamental ver al núcleo familiar “como un recurso para el cambio y no como origen de los problemas”, aunque haya sido así.

Como explica el psicólogo clínico, por tratarse de un trastorno donde el conflicto y la violencia están a la orden del día, el TCA lleva a las familias “muy al límite”. “El miedo y el cansancio se apoderan de la cotidianidad de todos los miembros de la familia. Es muy común que al trastorno de conducta del adolescente se vayan sumando otros problemas de salud mental en otros miembros de la familia, como ansiedad y/o depresión”.

En ese sentido, para Marc Ferreira, el papel de la familia es “tremendamente importante”. Por ello, al tratarse de problemas graves y de difícil manejo, el experto de Ita anima en primera instancia a las familias a “buscar ayuda y ponerse en manos de profesionales”; y en segunda, a colaborar con los expertos siguiendo las indicaciones que éstos les den. “Una parte fundamental será, sin duda, que sean consistentes con la atención a normas y con el respeto. Tienen que ser coherentes y cuidadosos con la parte normativa. Pero además de eso, la familia también tiene que ser un soporte importante a nivel emocional”, añade.

Círculo vicioso

Para que la familia pueda realmente ejercer su papel y ayudar al adolescente a salir del círculo vicioso en el que todos se hayan instalados, el primer paso, según Cipriano, sería “liberar la familia” de dos errores comunes: los sentimientos de culpa y las acusaciones recíprocas. “Esto ayuda a la familia a pasar a la idea de corresponsabilidad en el cambio”, explica, y añade que el paso siguiente consistiría en conseguir “una reducción de la conflictividad entre los miembros de la familia”.

En algunos casos, un TCA no tratado puede acabar desembocando en la edad adulta en un trastorno antisocial, en trastornos de la personalidad, en problemas legales y laborales, y en problemas por consumo de tóxicos y adicciones. Por eso el tratamiento a tiempo del trastorno de la conducta en adolescentes es fundamental para mejorar su pronóstico.

Dependiendo de la gravedad del caso, el tratamiento tendrá dos focos de acción para buscar un cambio significativo. Por una parte, se trabajaría el establecimiento de un entorno de límites, normas y rutinas. Por otro, se buscaría reconstruir una conexión emocional entre padres e hijos.

Entender los motivos

Ferreira apunta también la importancia de hacer un trabajo que trate de afrontar los motivos que hacen sufrir al adolescente, algo que a veces incluye profundizar en aspectos de la vida más íntima del paciente y la revisión de situaciones traumáticas. “La atención tiene que ser lo más integral posible, incluir los diferentes ámbitos de la vida del adolescente y ofrecerle un apoyo para su desarrollo, para la construcción de redes sociales seguras y sanas con espacios de ocio que no incluyan situaciones de riesgo”, argumenta.

Para el director del Centro de Hospitalización Ita de Alcalá de Henares, el pronóstico del tratamiento “es bueno” si el TCA se detecta y trata a tiempo y se aborda desde una perspectiva integral.

Cipriano, por su parte, considera que el pronóstico en salud mental “siempre” es reservado, ya que en su opinión es “muy complicado” poder valorar la complejidad de los cursos de recuperación. “Cuando hablamos del futuro de una persona con un problema de salud mental, y más si es un adolescente, tenemos que tener la valentía de dejar abiertas todas las posibilidades”, concluye.
febrero 8/2020 (Diario Médico.com)

Sobre estas personas, que pueden además tener que compaginar estas responsabilidades con una ocupación laboral, recae un gran peso. Conocer cuán extendida está la situación en la sociedad es un primer paso en todo intento eventual por parte de administraciones públicas o entidades privadas de ofrecer servicios lo más ajustados posible a esta realidad.

Un nuevo estudio realizado por Denys Dukhovnov, de la Universidad de la Ciudad de Nueva York, y Emilio Zagheni, de la Universidad de Washington en Seattle, ambas entidades en Estados Unidos, profundiza en el alcance y perfil demográficos de esta situación, en especial acerca de qué tipo de personas se ven en la situación de tener que asumir esa doble responsabilidad de cuidar de niños y de ancianos, y qué tipo de personas reciben tales cuidados por un miembro de la familia.

La investigación se ha centrado en datos demográficos de Estados Unidos, pero en líneas generales sus resultados pueden ser extrapolables a otros países con condiciones sociales comparables, y no tiene en cuenta los servicios profesionales que también ofrecen la posibilidad de cuidar personas mayores.

En el estudio se ha determinado que para el año de referencia escogido, 2012, los adultos estadounidenses proporcionaron cada semana más de 1 000 millones de horas no remuneradas de cuidados, equivalentes al trabajo de 30,5 millones de cuidadores a tiempo completo. Dukhovnov y Zagheni pronostican un aumento en la necesidad de tales cuidados y revelan algunas sorpresas sobre quién los está proporcionando.

Para el propósito de este estudio, Zagheni y Dukhovnov consideraron como un familiar que cuida de ancianos y niños a la persona que durante el transcurso de un día, proporciona cuidados no remunerados a al menos un niño y un adulto, sin importar su relación específica respecto a la persona que los recibe.

Un niño beneficiario de tales cuidados podría ser un nieto, y un adulto en la misma situación podría ser un cónyuge, y las personas dando y recibiendo cuidados podrían vivir juntas o en viviendas distintas.

Los investigadores encontraron que aproximadamente un tercio de la población estadounidense proporciona cuidados no remunerados a otra persona.

Alrededor del 3 % de dicha población puede ser considerada cuidadora de ancianos y niños, según la definición de los investigadores, una proporción más baja de lo que se esperaba.

Las mujeres proporcionan más cuidados que los hombres, 137 minutos al día frente a 110 minutos, respectivamente. De forma parecida, las mujeres que cuidan ancianos y niños proporcionan 181 minutos de cuidados al día, en comparación con los 157 minutos de los cuidadores masculinos.

Los investigadores apreciaron otras diferencias de género: las abuelas pasan bastante más tiempo con niños muy pequeños, de 0 a 4 años, mientras que los abuelos pasan con niños de edades comprendidas entre 5 y 14 años la mayor parte de su tiempo de cuidadores.

Zagheni y Dukhovnov se sorprendieron al descubrir que el 20 % del tiempo dedicado a cuidados para personas mayores (unos 15 minutos al día) era proporcionado por otras personas ancianas, quizá cónyuges, en vez de por adultos jóvenes.

Los investigadores estiman que con el envejecimiento de la población, si se mantiene la tendencia observada, hacia 2 050 se necesitarán alrededor de 1,3 millones de cuidadores adicionales para que los beneficiarios puedan recibir la misma cantidad de cuidados.

Zagheni y Dukhovnov sugieren que cambios en las políticas actuales podrían facilitar que los cuidadores no deban perder horas laborales ni renunciar a su empleo, y así evitar retrocesos en sus carreras profesionales. Por ejemplo, un apoyo extra a los padres de niños pequeños en la forma de más servicios de guardería de horario amplio subvencionados o de bajo costo, y reducciones de impuestos, podrían permitir a los primeros pagar los servicios de cuidado infantil que de otra forma tienen que proporcionar ellos mismos o sus padres que pueden aún estar en edad laboral también.

julio 20/2015 (Amazing)

El llamamiento fue lanzado por el secretario general de la ONU, Ban Ki-moon, con motivo de la celebración mañana del Día Internacional de la Familia, instituido en 1993 por la Asamblea General.

El texto destaca que la exclusión social es la causa de los principales problemas que enfrentan esos núcleos humanos, como la falta de empleo y de medios de subsistencia y la pobreza.

La discriminación y la desigualdad en el acceso a los servicios sociales privan a las familias, en especial a las más numerosas, de la oportunidad de planificar un futuro mejor para sus hijos, apunta la misiva.

También advierte sobre la situación de aquellas que viven en barrios marginales o zonas rurales y cuyo principal sostén está desempleado, padece una enfermedad o discapacidad o es discriminado por su orientación sexual.

Las familias indígenas y de inmigrantes, las que viven en medio de un conflicto o de disturbios, también están en la primera línea de la marginación y la privación.

Asimismo, hace referencia a los gobiernos que han adoptado estrategias centradas en la familia con programas de transferencias monetarias, prestaciones por hijos, incentivos fiscales y medidas de protección social especiales respecto del género y los niños.

Al respecto, insta a la ampliación de esas políticas que, en su opinión, pueden mejorar la nutrición y el nivel educativo de los niños y ayudar a ó poner fin a los ciclos de pobreza que se perpetúan de generación en generación .
mayo 14/2011 (PL)

Tema relacionado:

Día Internacional de la Familia

Nota: El artículo puede consultarse en el número de enero/febrero de la revista a través de Hinari.