El informe, coordinado por la Universidad de Zhejiang, China, y con participación de Estados Unidos, el Reino Unido y Suecia, se basa en datos del Estudio de la Carga Mundial de Morbilidad 2019.

Las personas en el grupo de edades de los 40 años son las de mayor riesgo y los principales factores de riesgo entre los menores de 50 años son las dietas ricas en carne roja y sal y pobres en fruta y leche, así como el consumo de alcohol y el tabaquismo.

También contribuyen a este problema de salud la inactividad física, el sobrepeso y la hiperglucemia, además de los factores genéticos.

Referencia

Zhao J, Xu L, Sun J, Song M, Wang L, Yuan S, et al.  Global trends in incidence, death, burden and risk factors of early-onset cancer from 1990 to 2019. BMJ Oncology. 2023; 2(1). BMJ Oncology Jul 2023, 2 (1) e000049; DOI: 10.1136/bmjonc-2023-000049

https://bmjoncology.bmj.com/content/2/1/e000049

07/09/2023(Prensa Latina)

 Fuente: Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.   

En un artículo publicado en Nature Communications, científicos del Centro Eric y Wendy Schmidt del Instituto Broad del MIT y Harvard han desarrollado un método de aprendizaje automático capaz de aprender patrones a partir de ECG y RM simultáneamente y, basándose en ellos, predecir características del corazón de un paciente. Una herramienta de este tipo, con un mayor desarrollo, podría algún día ayudar a los médicos a detectar y diagnosticar mejor las afecciones cardiacas a partir de pruebas rutinarias como los ECG.

Los investigadores también demostraron que podían analizar grabaciones de ECG, que son fáciles y baratas de adquirir, y generar películas de resonancia magnética del mismo corazón, que son mucho más caras de capturar. Y su método podría servir incluso para encontrar nuevos marcadores genéticos de cardiopatías que los métodos actuales podrían pasar por alto.

En general, el equipo afirma que su tecnología es una forma más holística de estudiar el corazón y sus dolencias. Caroline Uhler, coautora principal del estudio, miembro del Instituto Broad, codirectora del Centro Schmidt de Broad y profesora del Departamento de Ingeniería Eléctrica e Informática y del Instituto de Datos, Sistemas y Sociedad del MIT, afirma: «Está claro que estas dos visiones, ECG y resonancia magnética, deben integrarse porque ofrecen perspectivas distintas del estado del corazón».

«Como campo, la cardiología tiene la suerte de contar con muchas modalidades de diagnóstico, cada una de las cuales ofrece una visión diferente de la fisiología cardiaca en la salud y las enfermedades. Uno de los retos a los que nos enfrentamos es la falta de herramientas sistemáticas para integrar estas modalidades en una imagen única y coherente», afirma Anthony Philippakis, coautor principal del estudio, director de datos del Broad y codirector del Centro Schmidt. «Este estudio representa un primer paso hacia la construcción de esa caracterización multimodal».

Mayo 01/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Cardiology-Health Informatics  Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

Traducción realizada con la versión gratuita del traductor www.DeepL.com/Translator

Un estudio publicado el pasado 8 de abril en la revista Nature, por un consorcio internacional de científicos, reveló que existen al menos 120 genes implicados en la esquizofrenia.

Con base en datos del ADN de alrededor de 300 mil personas, el grupo, del cual forman parte investigadores de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp), en Brasil, demostró la existencia de una relación causal entre dichos genes y los cuadros de la enfermedad. Se trata del mayor estudio de este tipo realizado hasta ahora sobre la esquizofrenia, una condición que afecta a alrededor de 24 millones de personas en el mundo, con más de 2 millones de ellas en Brasil.

“La esquizofrenia posee una contribución poligénica [de múltiples genes] mayor que la imaginada. La investigación halló 120 genes asociados a la enfermedad, y todos ellos actúan en las neuronas. Esto demuestra el papel crucial de esas células en la enfermedad y abre el camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos”, comenta Sintia Belangero, docente de la Escuela Paulista de Medicina (EPM-Unifesp) y coautora del trabajo, que en Brasil contó con el apoyo de la FAPESP.

La investigadora y los otros autores del artículo forman parte de la división de esquizofrenia del PGC, las siglas en inglés del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, encabezado por científicos de la Universidad Cardiff, en el País de Gales. El equipo brasileño incluye también a los profesores de la EPM-Unifesp Ary Gadelha, Rodrigo Bressan, Quirino Cordeiro y Cristiano Noto, aparte de los investigadores Marcos Santoro y Vanessa Ota. De la Universidad de São Paulo (FMRP-USP), participaron Paulo Menezes y Cristina Del-Ben.

Los 120 genes identificados en la investigación se encuentran ubicados en 287 áreas del genoma humano recién ahora asociadas a la enfermedad. Un estudio anterior del mismo grupo había apuntado únicamente 108 regiones asociadas al trastorno. El trabajo actual contó con métodos de análisis más modernos que los anteriores y con una cantidad mayor de muestras que cualquier otro.

Se analizaron datos del ADN de 76 755 personas con esquizofrenia y 243 649 sin la enfermedad, a los efectos de entender mejor los genes y los procesos biológicos que dan sostén a esta condición de salud. Más de 600 voluntarios compusieron la cohorte brasileña, los cuales le aportaron de ese modo una diversidad de muestras al estudio.

Las investigaciones mundiales de este tipo raramente incluyen a personas de ancestralidad no europea, lo que hace que los resultados obtenidos ahora puedan acercarse a latinos y afrodescendientes. Durante los próximos cinco años, la Unifesp, bajo el liderazgo del investigador Ary Gadelha, pretende tomar otras 20 mil muestras que se incluirán en futuros estudios de este tipo.

La relación causal

Entre el 60 % y el 80 % del origen de la esquizofrenia parece estar relacionado con factores genéticos. Con todo, el estudio ahora publicado muestra que hasta un 24 % de ese origen puede atribuírsele a variantes genéticas conocidas como SNV (las siglas en inglés de variantes de nucleótido único). Otros factores genéticos, aparte de los ambientales, pueden estar implicados en el desarrollo de esta condición, cuyos portadores no siempre responden bien a los tratamientos existentes.

Investigaciones anteriores ya habían mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y secuencias de ADN, pero en pocos casos fue posible vincular estos descubrimientos con genes específicos. Ahora, científicos de todo el mundo cuentan con una buena cantidad de genes como para analizar cuidadosamente y poder avanzar en el conocimiento de esta afección.

“La esquizofrenia sigue siendo una enfermedad compleja y heterogénea, pero este estudio aporta la posibilidad de otear nuevos caminos. Podemos profundizar ahora en esos 120 genes y entender la implicación funcional de cada uno de ellos en este trastorno, por ejemplo. Es tan solo un comienzo, pero es bastante prometedor”, culmina Belangero.

mayo 10/2022 (Dicyt)

Chagas es una enfermedad infecciosa causada por un parásito, Trypanosoma cruzi, que se transmite al ser humano con la picadura de un insecto similar a una chinche. Éste, al picar, se llena de sangre al tiempo que defeca. Estas heces son las que contienen al parásito y las que pasan al organismo a través de la herida causada por el insecto.

Según los expertos, una de las consecuencias de este mal es la aparición de complicaciones crónicas, como la cardiomiopatía crónica chagástica, que afecta al tejido cardíaco, o el megacolon, donde el aparato digestivo resulta dañado, décadas después de la infección inicial. “El principal problema que presenta Chagas es que el parásito puede vivir en el organismo humano, sin mostrar síntomas, durante 15 o 30 años. Transcurrido este tiempo pueden aparecer estas complicaciones que afectan a la calidad de vida del paciente, causando en muchos casos la muerte. Se estima que un 30 por ciento de las personas infectadas, las desarrolla”, explica a la Fundación Descubre el primer autor del estudio, Daniel León, miembro del equipo del investigador Javier Martín en el Instituto ‘López-Neyra’ de Granada.

Entre los factores que los expertos barajan para explicar tanto la susceptibilidad a la infección como a la aparición de enfermedades crónicas, destaca la predisposición genética.

En este sentido, los investigadores granadinos han demostrado la influencia de un gen, IL-18, en la infección de Chagas. “Este gen está implicado en la primera respuesta defensiva que el organismo ofrece al parásito. Codifica o produce una proteína que ayuda al sistema inmunológico a eliminar el invasor y acabar con la infección”, indica.

Los expertos han comprobado que una de las formas de este gen, o alelo, produce más cantidad de esa proteína ‘defensiva’. “Un alelo puede aportar susceptibilidad o protección ante la enfermedad. En nuestro estudio, la variante genética de IL-18 está asociada a protección: basado en resultados previos, se cree que los individuos con este alelo generan más proteína que los que no lo tienen en las etapas iníciales de la infección. De esta forma, se puede evitar que el parásito desarrolle la enfermedad”, prosigue el investigador.

Para obtener estos resultados, recogidos en el artículo ‘IL18 gene variants influence the susceptibility to Chagas disease’ y publicados en la revista Plos Neglected Tropical Diseases, los expertos realizaron un estudio genético a 1172 pacientes, procedentes de una región endémica de Colombia donde la enfermedad afecta de forma permanente.

Según los investigadores, los participantes se dividieron en dos grupos. Por un lado, los seropositivos, es decir, aquellos que habían generado anticuerpos contra Chagas. Dentro de estos, unos 400 sufrían cardiomiopatía crónica y, el resto, unos 175, eran pacientes asintomáticos o sin síntomas de la enfermedad. El segundo grupo o grupo control estaba integrado por personas seronegativas o sin anticuerpos, bien porque no estaban infectadas o porque no los habían desarrollado.

Los expertos compararon el material genético de ambos colectivos con el objetivo de relacionar los alelos de cada uno con las distintas características de los pacientes. De esta forma comprobaron cómo una variante del gen IL-18 aparecía en la mayoría de personas seronegativas o grupo control. “Esto sugiere que la variante está asociada a protección contra la infección del parásito Trypanosoma cruzi”, explica el autor de este estudio, financiado por el Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e Innovación del Gobierno de Colombia.

Por otra parte, para comprobar la relación entre el gen y la aparición de cardiomiopatía, se compararon los alelos entre los pacientes seropositivos sin síntomas y los que sí habían desarrollado la enfermedad del corazón. “No encontramos diferencias significativas entre ambos grupos lo que indica que este gen, aparentemente, no está implicado en el desarrollo de complicaciones crónicas”, asevera el experto.

A partir de estos resultados, los investigadores abren nuevas vías para entender mejor el origen de la enfermedad y establecer un control más eficaz sobre ella. “El conocimiento de los genes que participan en el desarrollo de la enfermedad nos permitirá, en un futuro, crear biomarcadores para determinar o valorar, mediante el material genético, el riesgo de una persona a padecer el mal de Chagas o la cardiomiopatía”, concluye el experto.

junio 13/ 2016  (JANO)

Los expertos, dirigidos por Kimberly Noble de la Universidad de Columbia y Elizabeth Sowell del Hospital de Niños de Los Ángeles, en colaboración con investigadores de nueve universidades y hospitales de Estados Unidos, analizaron los cerebros de mil 99 niños y jóvenes, entre tres y 20 años de edad, utilizando la resonancia magnética.

Las imágenes obtenidas permitieron al equipo medir la superficie de la corteza cerebral de los sujetos, la capa exterior del cerebro donde el procesamiento cognitivo más avanzado se lleva a cabo, incluyendo el lenguaje, la lectura y las funciones ejecutivas.

Los estudiosos decidieron medir la superficie cortical pues investigaciones anteriores muestran que aumenta durante la infancia y la adolescencia con el desarrollo del cerebro, por lo cual es un indicador potencialmente sensible de las capacidades intelectuales.

Estudios en animales y humanos sugieren que la corteza puede crecer más como resultado de las experiencias de vida, aunque los factores genéticos pueden influir en parte de su tamaño total.

El equipo también administró una batería de pruebas cognitivas estándar a los sujetos y tomó muestras de ADN para controlar los factores de raza y de ascendencia genética.

Los resultados, publicados en la revista Science, muestran que el área de la superficie cortical se relacionó con diferentes medidas del nivel socioeconómico.

El equipo encontró una correlación significativa entre la superficie cortical y los niveles de ingresos de la familia.

Los investigadores señalan que la diferencia entre los ingresos más bajos y más altos es amplia, pues los niños de familias que ganan 25 mil dólares por año o menos tienen superficies corticales alrededor de un seis  % más pequeña que aquellos provenientes de familias con más de 150 mil dólares anuales.

Marzo 30 / 2015 (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2015. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

El estudio es el resultado de varios años de trabajo por parte del equipo internacional de Michael O’Donovan, de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, y en el que han participado, entre otros, Nelson Freimer y Roel Ophoff de la Universidad de California en la ciudad estadounidense de Los Ángeles (UCLA).

Examinando un total de 80 000 muestras de pacientes de esquizofrenia y voluntarios sanos de todas partes del mundo, los autores del macroestudio han determinado que 108 ubicaciones específicas en el genoma humano están vinculadas a la esquizofrenia. De ellas, 83 no habían sido relacionadas previamente con la enfermedad.

Tal como habían pronosticado los autores de la investigación, entre los genes implicados hay bastantes expresados en el tejido cerebral, particularmente aquellos relacionados con la función de las neuronas y las sinapsis. Entre ellos hay genes activos en vías que controlan la habilidad de cambio de las sinapsis neuronales, una función esencial para el aprendizaje y la memoria.

Además, los investigadores han encontrado un pequeño número de genes asociados con la esquizofrenia que están activos en el sistema inmunitario, un descubrimiento que ofrece algún apoyo a la hipótesis previamente propuesta de que existe una conexión especial entre la esquizofrenia y los procesos inmunitarios.

La esquizofrenia es una dolencia psiquiátrica incapacitante que afecta a más de 24 millones de personas en el mundo.

Los síntomas provocados por  la afección son variables, pero se caracterizan por ser una combinación de alucinaciones, delirios (incluyendo los de carácter paranoide), cambios extremos de estado de ánimo, apatía y aislamiento social, entre otros. La enfermedad a menudo aparece en la adolescencia o a los veinte y pocos años de edad.

Su impacto de por vida sobre las personas afectadas, su entorno familiar y la sociedad, es alto, tanto en términos de años de vida sana perdidos por la discapacidad, como en cuanto al coste financiero que a menudo acarrea directa o indirectamente.

Muchos afectados responden bien al tratamiento, pero para un porcentaje considerable en el que los tratamientos comunes no funcionan, las opciones terapéuticas alternativas son limitadas, sobre todo porque los mecanismos biológicos subyacentes en la esquizofrenia han sido en buena parte desconocidos para la ciencia. Quizá ahora esta situación comience a cambiar, ya que parece que el inmenso caudal de información genética que el macroestudio ha aportado permitirá abrir nuevas líneas de investigación orientadas al desarrollo de nuevos tratamientos.
julio 23/2014 (NCYT)

Stephan Ripke,Benjamin M. Neale,Aiden Corvin,James T. R. Walters,Kai-How Farh,Michael O’Donovan.Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature  511,  421–427, doi:10.1038/nature13595.24 Jul 2014

El estudio, que se publica en la revista PLOS Genetics, ha hallado una gran concordancia entre los genes e incluso entre las variantes genéticas implicadas en enfermedades, a partir de estudios a gran escala hechos con individuos de origen europeo y asiático.

El trabajo científico demuestra que las mutaciones que dañan los genes y causan enfermedades son compartidas entre ambos grupos étnicos.

La investigación constituye el estudio comparativo más grande hecho hasta ahora sobre la arquitectura genética de enfermedades en diferentes poblaciones humanas, puesto que los investigadores han podido incluir 27 de las enfermedades complejas más predominantes, como varios tipos de cáncer, asma, diabetes o esquizofrenia.

Según ha informado el IBE, la genética humana ha experimentado una revolución en los últimos años en cuanto al conocimiento de los genes que contienen mutaciones que aumentan el riesgo de sufrir enfermedades.

Ello ha sido posible gracias a las tecnologías que permiten escanear de manera simultánea millones de variantes genómicas (conocidas como «marcadores genéticos»), y comparar la frecuencia entre enfermos y personas sanas.

El catedrático de Genética de la UPF y responsable del estudio, Arcadi Navarro, ha explicado que, «desde 2007, los estudios de asociación de genoma completo han avanzado mucho. Por ejemplo, hace unos años solo había cuatro genes confirmados en cuanto a la diabetes tipo I, mientras que ahora conocemos más de 40″.

El conocimiento de estos genes permite desde ampliar el diseño de nuevos fármacos hasta su uso potencial para poner en alerta aquellas personas que presentan más riesgo de sufrir una cierta enfermedad.

«Aún así -según Navarro- la mayoría de estos estudios se han limitado a estudiar a europeos, y nos ha costado encontrar datos en cuanto al riesgo genético en otras poblaciones».

«Además, la mayor parte de los estudios solo pueden identificar los genes que contienen los marcadores genéticos, pero no llegan a decir nada sobre la naturaleza de las mutaciones deletéreas que causan la enfermedad. Nuestro estudio indica que se trata de mutaciones compartidas por la mayor parte de la humanidad», ha explicado el especialista.

Para hacer su trabajo, los autores del estudio seleccionaron las 27 enfermedades complejas más estudiadas y crearon una base de datos con los resultados de todos los estudios genómicos disponibles en cualquier población humana.

«Desde el principio observamos unos patrones muy claros en cuanto a los asiáticos ya que casi todos los genes asociados a enfermedades en europeos también son detectados una vez se investigan enfermos de origen asiático», según el otro autor del estudio, Urko Martinez-Marigorta.

Esta concordancia confirma, según los investigadores, que la mayor parte de las mutaciones que causan enfermedades aparecieron antes de que los europeos y los asiáticos se separaran en grupos diferentes y poblaran diferentes regiones del planeta.
junio 14/2013 (EFE)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Urko M. Marigorta, Arcadi Navarro. High Trans-ethnic Replicability of GWAS Results Implies Common Causal Variants. PLOS Genetics 2013. 10.1371/journal.pgen.1003566.

A juicio de los especialistas, no hay un patrón de herencia fijo, como sucede en el caso de la hemofilia, «pero sí un componente genético», que hace que aparezca con más facilidad «en los sujetos que tienen una historia familiar», sostiene el doctor Antonio González, del Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (La Coruña).

De hecho, y según explica este especialista, uno de los hallazgos más «sorprendentes» de los últimos años es el hecho de que en una familia tienda a verse el mismo tipo de presentación, siendo ésta «artrosis de cadera, de mano o de rodilla». Pese a que estos avances «permitirán avanzar en el conocimiento de la artrosis, no sirven como biomarcadores, porque el efecto de cada uno de los factores es muy pequeño», indica.

En este sentido, el Dr. González expone que si se pudiera identificar a los pacientes con un mayor riesgo de progresión, «se podrían acortar los ensayos clínicos y facilitar el hallazgo de algún tratamiento para esta enfermedad».

En la actualidad, y según el estudio «Episer», de la SER, la artrosis sintomática de rodilla tiene una prevalencia puntual del 10,2% y la de mano, del 6,2%». Además, alrededor de la mitad de la población adulta de más de 50 años muestra signos radiológicos de artrosis de rodilla, aunque es más frecuente en mujeres sobre todo a partir de 55 años.
febrero 18/2013 (JANO)

Para los lectores del dominio *sld.cu acceder al artículo a texto completo a través de Hinari. Nature Genetics. Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease. Published online 6 March 2011

Tapachula, septiembre 13/2010 (Notimex)