Gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, en el año 2010 se publicó el primer genoma humano antiguo, procedente de una momia de Groenlandia. Hasta el momento se han publicado más de 5 000 genomas humanos prehistóricos e históricos y un trabajo reciente (todavía sin publicar) aporta más de 800 nuevos en un solo artículo.

No solo hay cantidad, sino que además cada vez se acercan más a la actualidad, con lo cual es posible establecer vínculos de ancestralidad y, tal vez, genealógicos con poblaciones actuales. Es evidente que se necesita un marco ético ampliamente aceptado para poder seguir llevando a cabo estos estudios que pueden afectar percepciones de identidad fundamentales para las poblaciones humanas actuales.

Hasta el momento se han publicado más de 5 000 genomas humanos prehistóricos e históricos y un trabajo reciente todavía sin publicar aporta más de 800 nuevos.

Normas en la investigación del ADN

Hace unos meses, un conjunto de 64 investigadores de 24 países distintos, entre los que se encontraban las máximas autoridades mundiales en paleogenética, así como expertos en ética y en conservación museística, nos reunimos para acordar unas normas mínimas en la investigación en ADN antiguo que nos comprometíamos a respetar.

Estas normas se han publicado en la revista Nature, así como las traducciones a más de 20 idiomas distintos, realizadas por los propios autores. Yo he intervenido en la traducción al español y he hecho también la del catalán.

En este marco de indiscutible repercusión mundial proponemos cinco puntos a seguir para los estudios futuros de ADN antiguo:

1. Cumplir las normativas de los países donde se originan y se conservan los restos y las de los propios centros de investigación donde se analizan.
2. Preparar un plan de trabajo detallado antes de empezar el estudio.
3. Minimizar el daño (que, aunque pequeño, es inevitable) a los restos humanos.
4. Comprometerse a que los datos genéticos obtenidos sean de dominio público.
5. Colaborar con grupos de interés para garantizar el respeto y la sensibilidad a los grupos nativos implicados.

Respetar las culturas indígenas

El estudio apunta también a la necesidad de revisar las concepciones de ser indígena y de no exportar normativas que se han creado en Estados Unidos como si se tuvieran que aplicar a otros países de forma acrítica. Por ejemplo, hay países como México y Perú, donde el patrimonio indígena está integrado en nociones actuales de identidad nacional y donde importar estas normativas norteamericanas podría interpretarse como una forma de paternalismo.

En el documento, los principales investigadores en el campo nos comprometemos a no repetir errores del pasado colonial, que son especialmente evidentes en países africanos, y a crear repositorios de datos en los países de origen, así como revertir beneficios de la investigación a los grupos implicados y hacer que estos puedan intervenir activamente en discusiones sobre el significado de los resultados científicos.

Hay que tener en cuenta que estos resultados paleogenéticos pueden integrarse en concepciones tradicionales de la identidad de cada colectivo y que todas estas ideas son elementos importantes en la compleja concepción del pasado de la humanidad.

La idea básica subyacente es que los restos humanos antiguos deben de ser tratados con el respeto que merecen: pertenecen a personas que existieron y cuyo legado en la historia es en buena medida su historia genética, que puede ser integrada en una visión amplia de una humanidad común. En realidad, dichas normativas deberían también aplicarse a los estudios genéticos de humanos actuales, que con frecuencia presentan problemas similares de interlocución con las comunidades indígenas.

Carles Lalueza-Fox es paleogenetista e investigador principal del laboratorio de paleogenómica en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra.

En un comunicado, la OMS señaló que no existe un medicamento registrado o vacuna contra el virus, pero hay varias opciones experimentales en fase de desarrollo.

El tratamiento reciente de dos casos con la medicina experimental ha suscitado dudas sobre si medicamentos que nunca se han probado en seres humanos ni se ha demostrado si es seguro para los enfermos, se debe usar en el marco de este brote que afecta a Sierra Leona, Liberia, Guinea y Nigeria.

Además de utilizar este medicamento, cuyo nombre y fórmula la OMS no especifica, acarrea un cuestionamiento moral dada la cantidad tan limitada disponible, pues de usarlo se tendría que elegir quién debe recibirlo.

«Estamos en una situación inusual en este brote. Nos enfrentamos a una enfermedad con una alta tasa de mortalidad sin tratamiento o vacuna probada», reconoció la directora general adjunta de la OMS, Marie-Paule Kieny.

«Tenemos que pedir orientación a los especialistas en ética médica sobre cuál es la actitud responsable que se debe tomar en estos casos», subrayó.

El estándar de oro para la evaluación de nuevos medicamentos implica una serie de ensayos en seres humanos y empezar a utilizarlo poco a poco para asegurarse que el medicamento es seguro para su uso, explicó.

Posteriormente, las pruebas experimentales se aplican a más gente para ver lo efectivo que es, y la mejor manera de utilizarlo.

El principio rector con el uso de cualquier medicamento es «no hacer daño», enfatizó la OMS y concluyó que «La seguridad es siempre la principal preocupación».

En África Occidental se reportan más de mil 700 personas infectadas por el virus del Ébola. La enfermedad se transmite por contacto directo con la sangre y fluidos corporales de personas o animales infectados, y causa disfunción renal y hepática así como hemorragias graves internas y externas.
agosto 6/2014(Notimex).-

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Pero con la llegada de la terapia genética, una tecnología que está a punto de ayudar a tratar enfermedades graves, ¿están contados los días de la “selección natural” de los súper atletas?

Expertos en genética y atletismo temen que los Juegos Olímpicos de 2012, en Londres, podrían ser los últimos sin que los competidores cuelguen sus esperanzas de una medalla de oro en el “dopaje genético” secreto, o sea la modificación de su ADN para aumentar de tamaño, hacerse más fuerte o más rápido, y que esa manipulación genética pueda algún día alcanzar al uso de sustancias ilícitas para mejorar el rendimiento.

“El dopaje genético ha estado ahí como posibilidad teórica durante los últimos dos o tres Juegos Olímpicos”, aseguró el Dr. Ted Friedmann, presidente del panel de genética de la Agencia Mundial Antidopaje. “Si me pregunta cuántos años más pasarán antes de que lo hagan, diría que muchos. ¿Pero cuántos años pasarán antes de que algún idiota haga algo estúpido? Podría ser mañana”, añadió.

“La tecnología está lista para el abuso por parte de personas mal capacitadas”, explicó Friedmann, quien también es director del Centro de Genética Molecular de la Universidad de California, en San Diego. “Las probabilidades de efectividad si se hace mediante los métodos actuales son casi nulas”.

Según un artículo que aparece en la revista Nature, se han asociado más de 200 variantes genéticas con la destreza atlética, entre ellas una variante del gen ACE relacionado con la resistencia y una copia alternativa del gen ACTN3 (llamado el “gen de la velocidad”) que se ha hallado en casi todos los velocistas olímpicos de sexo masculino que se han evaluado.

Si bien la terapia genética terapéutica (como inyectar ADN en el músculo o el hueso para cambiar la conformación genética de una persona, o crear proteínas para que infiltren el tejido o la sangre) todavía conlleva demasiados efectos secundarios para ser usada ampliamente, ya existen casos de dopaje en que la proteína (en lugar del gen que la codifica) se toma para mejorar el rendimiento, señaló la Dra. Kathryn North, una investigadora australiana cuyo estudio de 2010 sobre el gen ACTN3 ayudó a establecer su vínculo con los velocistas y los atletas de alto rendimiento.

Los ejemplos incluyen la manipulación del gen EPO, que aumenta los niveles de hemoglobina, aumentando la capacidad de la sangre de portar oxígeno, apuntó. El atleta finlandés Eero Mantyranta, ganador de siete medallas olímpicas en esquí de fondo, porta esa mutación de forma natural, lo que eleva su capacidad de oxigenación en 25 a 50 % , según el artículo de Nature (doi:10.1038/487297a) .

Las pruebas para detectar el dopaje genético todavía están en desarrollo, y no están listas para el protagonismo, pero aparentemente esas proteínas delincuentes ya pueden ser detectadas.

“El dopaje genético todavía no es una realidad, pero la tecnología para detectar ese dopaje evolucionará junto con las técnicas para usar mal las nuevas tecnologías genéticas”, señaló North, directora del Instituto de Investigación en Neurociencia y los Músculos del Hospital Pediátrico de Westmead, en Australia.

De hecho, hay un aire generalizado de inevitabilidad sobre el dopaje genético, aunque por el momento las autoridades olímpicas se concentrarán en las 4500 pruebas ya disponibles para sustancias prohibidas en sus esfuerzos porque los juegos de 2012 sean limpios.

Robert Kersey, director del Programa de Educación en Entrenamiento Atlético de la Universidad Estatal de California en Fullerton, predijo que la presión por ganar, en conjunto con la presión monetaria de los patrocinadores corporativos, se combinará para que el dopaje genético sea irresistible para algunos atletas de primera categoría.

“Los humanos son ambiciosos, y si hay una forma de ganar dinero, las personas están dispuestas a tomar riesgos”, señaló Kersey, quien también es profesor de kinesiología. “Todos los involucrados tienen la oportunidad de ganar dinero o fama… nunca se convencerá a todo el que desea ganar una medalla de oro de que no debe violar las reglas si creen que tienen una oportunidad real de ganar”.

Pero North y Friedmann apuntaron que simplemente tener un gen favorable (ya sea para el atletismo u otro rasgo) no garantiza que el gen se expresará de la forma deseada. Una combinación específica de muchas variantes genéticas, además del entrenamiento, el ambiente y la actitud “realmente conforman el complejo genotipo del atleta de élite”, aseguró North.

Friedmann añadió que “los genes funcionan dentro de un conjunto de interacciones enormemente complejas, y ningún gen funciona solo. Si se tiene un gen de velocidad o resistencia, todos los demás genes que se portan que (ayudan) o desayudan afectarán la forman en que el gen ese expresa”.
julio 26/2012 (Medlineplus)

Juan Enriquez, Steve Gullans.Olympics: Genetically enhanced Olympics are coming.Nature 487, 297; 19 Jul 2012

Pero con la llegada de la terapia genética, una tecnología que está a punto de ayudar a tratar enfermedades graves, ¿están contados los días de la «selección natural» de los súper atletas?

Expertos en genética y atletismo temen que los Juegos Olímpicos de 2012, en Londres, podrían ser los últimos sin que los competidores cuelguen sus esperanzas de una medalla de oro en el «dopaje genético» secreto, o sea la modificación de su ADN para aumentar de tamaño, hacerse más fuerte o más rápido, y que esa manipulación genética pueda algún día alcanzar al uso de sustancias ilícitas para mejorar el rendimiento.

«El dopaje genético ha estado ahí como posibilidad teórica durante los últimos dos o tres Juegos Olímpicos», aseguró el Dr. Ted Friedmann, presidente del panel de genética de la Agencia Mundial Antidopaje. «Si me pregunta cuántos años más pasarán antes de que lo hagan, diría que muchos. ¿Pero cuántos años pasarán antes de que algún idiota haga algo estúpido? Podría ser mañana», añadió.

«La tecnología está lista para el abuso por parte de personas mal capacitadas», explicó Friedmann, quien también es director del Centro de Genética Molecular de la Universidad de California, en San Diego. «Las probabilidades de efectividad si se hace mediante los métodos actuales son casi nulas».

Según un artículo que aparece en la revista Nature, se han asociado más de 200 variantes genéticas con la destreza atlética, entre ellas una variante del gen ACE relacionado con la resistencia y una copia alternativa del gen ACTN3 (llamado el «gen de la velocidad») que se ha hallado en casi todos los velocistas olímpicos de sexo masculino que se han evaluado.

Si bien la terapia genética terapéutica (como inyectar ADN en el músculo o el hueso para cambiar la conformación genética de una persona, o crear proteínas para que infiltren el tejido o la sangre) todavía conlleva demasiados efectos secundarios para ser usada ampliamente, ya existen casos de dopaje en que la proteína (en lugar del gen que la codifica) se toma para mejorar el rendimiento, señaló la Dra. Kathryn North, una investigadora australiana cuyo estudio de 2010 sobre el gen ACTN3 ayudó a establecer su vínculo con los velocistas y los atletas de alto rendimiento.

Los ejemplos incluyen la manipulación del gen EPO, que aumenta los niveles de hemoglobina, aumentando la capacidad de la sangre de portar oxígeno, apuntó. El atleta finlandés Eero Mantyranta, ganador de siete medallas olímpicas en esquí de fondo, porta esa mutación de forma natural, lo que eleva su capacidad de oxigenación en 25 a 50 % , según el artículo de Nature (doi:10.1038/487297a) .

Las pruebas para detectar el dopaje genético todavía están en desarrollo, y no están listas para el protagonismo, pero aparentemente esas proteínas delincuentes ya pueden ser detectadas.

«El dopaje genético todavía no es una realidad, pero la tecnología para detectar ese dopaje evolucionará junto con las técnicas para usar mal las nuevas tecnologías genéticas», señaló North, directora del Instituto de Investigación en Neurociencia y los Músculos del Hospital Pediátrico de Westmead, en Australia.

De hecho, hay un aire generalizado de inevitabilidad sobre el dopaje genético, aunque por el momento las autoridades olímpicas se concentrarán en las 4500 pruebas ya disponibles para sustancias prohibidas en sus esfuerzos porque los juegos de 2012 sean limpios.

Robert Kersey, director del Programa de Educación en Entrenamiento Atlético de la Universidad Estatal de California en Fullerton, predijo que la presión por ganar, en conjunto con la presión monetaria de los patrocinadores corporativos, se combinará para que el dopaje genético sea irresistible para algunos atletas de primera categoría.

«Los humanos son ambiciosos, y si hay una forma de ganar dinero, las personas están dispuestas a tomar riesgos», señaló Kersey, quien también es profesor de kinesiología. «Todos los involucrados tienen la oportunidad de ganar dinero o fama… nunca se convencerá a todo el que desea ganar una medalla de oro de que no debe violar las reglas si creen que tienen una oportunidad real de ganar».

Pero North y Friedmann apuntaron que simplemente tener un gen favorable (ya sea para el atletismo u otro rasgo) no garantiza que el gen se expresará de la forma deseada. Una combinación específica de muchas variantes genéticas, además del entrenamiento, el ambiente y la actitud «realmente conforman el complejo genotipo del atleta de élite», aseguró North.

Friedmann añadió que «los genes funcionan dentro de un conjunto de interacciones enormemente complejas, y ningún gen funciona solo. Si se tiene un gen de velocidad o resistencia, todos los demás genes que se portan que (ayudan) o desayudan afectarán la forman en que el gen ese expresa».
julio 26/2012 (Medlineplus)

Juan Enriquez, Steve Gullans.Olympics: Genetically enhanced Olympics are coming.Nature 487, 297; 19 Jul 2012

Análisis divulgados en la revista British Medical Journal (doi: 10.1136/bmj.d7202) revelan que en muchos trabajos científicos se publican los resultados de forma selectiva.

En algunos casos se sobreestiman los efectos favorables de un producto y en otros estos quedan subestimados.

Los datos de uno de los artículos que aparecen en la publicación son de informes no difundidos obtenidos de la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) de Estados Unidos.

Ese estudio encontró que en 46 % de los casos los trabajos que mostraban los resultados de un fármaco fueron sobreestimados, otro 46 % subestimado, y solo un 7 % se correspondía con la realidad.

También los beneficios de 12 antidepresivos estaban exagerados en 32 %, al no quedar reflejados todos sus efectos contraproducentes, indica el artículo.

De las pesquisas analizadas, dos presentan una adherencia inadecuada a los requisitos para el registro de ensayos.

Asimismo, menos de la mitad de los ensayos que fueron financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos fueron difundidos en una publicación científica en los 30 meses posteriores a su término, señala la revista.
Enero 5/2012 Londres, (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Beth Hart, Doris Duke, Andreas Lundh, Lisa Bero.Effect of reporting bias on meta-analyses of drug trials: reanalysis of meta-analyses. Publicado en BMJ 2012;344:d7202 Enero 2012