La variación se encuentra entre el 7 y el 13 % de la población general, según explican los autores del estudio que se publica en The New England Journal of Medicine.

El hallazago procede de un estudio, el primero a gran escala, de asociación pangenómica sobre la calcificación valvular aórtica. Un grupo multicéntrico internacional de investigadores analizó un total de 2,5 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) entre 6900 europeos caucásicos, y encontraron que la variante en el gen LPA estaba estrechamente asociada con los indicios de calcificación de la válvula aórtica, desvelados mediante una tomografía cardiaca.

Wendy Post, cardióloga y profesora en la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, es la autora principal de este estudio, cuyo primer firmante es George Thanassoulis, de la Universidad McGill, en Montreal (Canadá). En el trabajo también han participado científicos de las universidades de Harvard, Washington, Islandia y de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH).

«La constitución genética individual parece predecir la elevación del colesterol LPA, independientemente de otros factores del estilo de vida», expone Thanassoulis. Para que esto se traduzca en un beneficio clínico, los científicos tienen ahora que evaluar en un ensayo si al reducir este colesterol, disminuye la calcificación aórtica.
febrero 6/2013 (Diario Médico)

Wendy Post, George Thanassoulis, Catherine Y. Campbell, David S. Owens, et. al. Genetic Associations with Valvular Calcification. N Engl J Med 2013; 368: 503-12.

Para ello, los científicos han utilizado ratones modificados genéticamente con una mutación heterocigota. Durante cuatro meses administraron una dieta con un alto contenido en colesterol para provocar acumulación de lípidos en las válvulas -de manera similar a lo que ocurre en las arterias con ateroesclerosis- y vitamina D para favorecer la calcificación.

Los estudios ecocardiográficos detectaron un mal funcionamiento de la válvula aórtica en los ratones que habían ingerido la dieta con vitamina D. Estudios histológicos corroboraron estos resultados detectando acumulación de grasas, un engrosamiento del tejido valvular, la activación de factores que favorecen la calcificación y fibrosis de las válvulas, así como nódulos.

En las válvulas sanas, las células tienen una cantidad normal de Notch y mantienen sus propiedades de “miofibroblasto”. En las válvulas con exceso de grasa (y con cierta predisposición genética) se inicia un proceso inflamatorio. En condiciones de baja actividad de la vía Notch, las células pasarían a ser “osteoblastos” y darían lugar a la calcificación.
Mayo 3, 2011 Diario Médico
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Meritxell Nus; Donal MacGrogan; Beatriz Martínez-Poveda; Yolanda Benito; Jesús C. Casanova; Francisco Fernández-Avilés; Javier Bermejo; José Luis de la Pompa
Diet-Induced Aortic Valve Disease in Mice Haploinsufficient for the Notch Pathway Effector RBPJK/CSL
Arterioscler Thromb Vasc Biol, Abril 2011; doi:10.1161/ATVBAHA.111.227561