La altura es uno de los rasgos más estudiados del genoma humano, gracias al cual se han realizado investigaciones con más de medio millón de personas, la mayoría de origen europeo. “Hay cientos de alelos conocidos, y muchos de ellos influyen en la altura en unos pocos milímetros o incluso menos”, explica Soumya Raychaudhuri de la Harvard Medical School en Estados Unidos.

Cada copia del gen se asoció con una reducción de la altura en unos 2,2 cm. Las personas que tenían dos copias, o dos alelos, de la variante genética eran, de media, 4,4 centímetros más bajas.

Sin embargo, sigue habiendo ciertas incertidumbres sobre los genes y los procesos adaptativos que han influido en la estatura de poblaciones como las de Perú, una de las más bajas del mundo, cuya composición genética está formada por una mezcla de nativos americanos y europeos, africanos y asiáticos que llegaron al país sudamericano a partir del siglo XVI.

En el mayor estudio genético realizado en Perú, con 3 134 individuos de Lima, Raychaudhuri y un equipo multidisciplinario de científicos identificaron la mayor responsable genética de la altura: una mutación del gen FBN1.

Esta variante, que influye más en la estatura que cualquiera de las más de 4 000 variaciones genéticas diferentes identificadas hasta ahora, se encuentra exclusivamente en individuos de ascendencia nativa americana y mostró una sorprendente asociación con una baja altura.

“Observamos que, en los peruanos con mayor proporción en su genoma de ascendencia nativa americana, su altura era inversamente proporcionalmente cuanto mayor era esa proporción”, subraya Raychaudhuri, autor principal del trabajo y también investigador en el Broad Institute of MIT and Harvard.

Según los resultados, publicados en la revista Nature, cada copia del gen se asoció con una reducción de la altura en unos 2,2 centímetros. Las personas que tenían dos copias, o dos alelos, de la variante genética eran, de media, 4,4 centímetros más bajas de estatura.

Una ventaja evolutiva

“Además de la observación de la altura, también vimos diferencias en la organización de la fibrilina-1 [una proteína involucrada en huesos y piel y codificada por el gen] y en la proteína elastina asociada que está implicada en la elasticidad de la piel, entre individuos que tenían dos copias de esta variante en comparación con aquellos sin copias”, recalca Samira Asgari, primera autora del trabajo e investigadora del Broad Institute of MIT and Harvard.

Esto podría suceder porque en el gen FBN1 existe una amplia gama de variantes que causan el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario del tejido conectivo, es decir de las fibras que sostienen los órganos y otras estructuras del cuerpo, y que se caracteriza por la hipermovilidad de las articulaciones, una mayor altura en comparación con los miembros de la familia y, en algunos casos, por problemas cardiovasculares.

La nueva mutación detectada no está asociada con el síndrome de Marfan y resulta ser bastante común entre los peruanos.

Sin embargo, la nueva mutación detectada no está asociada con esta enfermedad, y resulta ser bastante común. “Está presente en aproximadamente el 5% de los peruanos, y no tiene consecuencias médicas. Además, parece conferir algún tipo de ventaja evolutiva a quienes la tienen”, asegura Raychaudhuri. También surge en el genoma de al menos el 1 % de las personas de ascendencia nativa americana de México, pero está completamente ausente en el genoma de las personas de ascendencia europea.

Al analizar esta asociación en 598 peruanos, los investigadores demostraron que son sobre todo los individuos con ascendencia nativa americana los que tienen esta mutación. “Esta variante posiblemente proviene de ascendencia nativa americana específica de esta región local. Parece haber sido seleccionada positivamente para esta población, aunque aún no sabemos por qué”, subraya el investigador principal.

Pero al comparar la frecuencia de la mutación entre 150 personas de tres regiones geográficas diferentes en Perú, el Amazonas (28 individuos), la zona costera (46 individuos) y los Andes (76 individuos), los científicos observaron que la nueva variante es más frecuente en las poblaciones costeras peruanas que en las poblaciones de los Andes o el Amazonas.

Esto sugiere que la baja estatura podría ser el resultado de la adaptación a factores asociados con el entorno costero en Perú, según los investigadores. Estos hallazgos, basados ​​en uno de los pocos estudios sobre la genética de las poblaciones nativas americanas, resaltan la importancia de incluir poblaciones diversas en la investigación biomédica.

mayo 21/2020 (SINC)

Referencia:

Samira Asgari et al. “A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals” Nature 13 de mayo de 2020

En la investigación se involucraron más de trescientas instituciones del consorcio GIANT (Genetic Investigation of Antrhopometric Traits), las cuales analizaron el genoma de unas 250 mil personas a fin de buscar las mutaciones que juegan un rol clave en determinar la altura de un individuo.

Este hallazgo podría permitirles a los médicos diagnosticar anomalías en el crecimiento de los niños y entender en mayor profundidad enfermedades en las que la altura es un factor, como el cáncer, la osteoporosis o las enfermedades coronarias, explicaron los investigadores.

Además, añaden que sería importante debido a a la posibilidad de allanar el camino para desarrollar una prueba sencilla la cual tranquilice a los padres con dudas en torno al crecimiento de sus hijos.

El estudio muestra que muchos de los genes que identificaron son probables reguladores del crecimiento del esqueleto, y hasta ahora no conocían su papel, mientras que no se descarta la idea de que algunos pueden ser responsables de síndromes -que aún no tienen una explicación- pero afectan el desarrollo del esqueleto en los niños.

Hasta ahora, afirma de GIANT, se conocía que el 12 % de los factores que hacen que la altura sea un rasgo hereditario, con estos nuevos descubrimientos se conoce el 20 %.

Los científicos señalan que si se extiende el estudio a millones de personas con diferentes etnias se lograría con seguridad identificar el total de los genes involucrados en su componente hereditario.
octubre 8/2014 (PL)

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Esto no prueba que unos pocos centímetros protejan el corazón, y es posible que las personas altas y bajas tengan otras diferencias, incluida la alimentación y las enfermedades, que podrían influir en sus riesgos cardíacos.

Aun así, los investigadores estimaron que podría existir algo en la biología de las personas más altas, como la distancia entre el corazón y ciertas ramas arteriales y vasos sanguíneos, lo que reduciría el estrés cardíaco.

«No es algo a lo que le demos demasiada importancia en la práctica diaria cuando pensamos en los riesgos», señaló el doctor Jeffrey Teuteberg, cardiólogo del Centro Médico de la University of Pittsburgh y que no participó del estudio.

Pero la investigación demuestra que existe algo más en el riesgo de desarrollar enfermedad cardíaca que los factores conocidos como la obesidad, la hipertensión y la diabetes, agregó.

Los datos surgen de 22 000 médicos de 55 años controlados durante un estudio sobre enfermedad cardíaca y cáncer.

El estudio incluye información de unos 22 años de seguimiento, en los que 1444 hombres (el 7 %) desarrollaron insuficiencia cardíaca, que es cuando el corazón no tiene fuerza suficiente como para bombearle sangre al resto del cuerpo o no se relaja después de cada latido.

El equipo del doctor Luc Djousse, del Hospital de Brigham y las Mujeres y de la Facultad de Medicina de Harvard, en Boston, determinó que cuanto más altos eran los hombres, menos posibilidad tenían de desarrollar insuficiencia cardíaca.

Los participantes más altos (de más de 1,80 metros) eran un 24 % menos propensos a haber recibido un diagnóstico de insuficiencia cardíaca durante el estudio que los de 1,76 metros o menos, según detalla el equipo en American Journal of Cardiology (doi.org/10.1016/j.amjcard.2011.11.032).

Pero a pesar de esas consideraciones, el estudio no pudo probar otro factor detrás de la relación entre la estatura y el riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca, según comentó Teuteberg, que aclaró que se necesitan más estudios sobre esa relación.
Enero 23/2012 (Intramed)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

Akintunde O. Akinkuolie, Megan Aleardi, Ajibade O. Ashaye, J. Michael Gaziano, Luc Djoussé.Height and Risk of Heart Failure in the Physicians Health Study. Publicado en American Journal of Cardiology.3 de enero del 2012