Se estima que los defectos del tubo neural se presentan uno o dos casos por cada 10 000 recién nacidos vivos. La espina bífida abierta abarca desde la agenesia o hipogenesia del cuerpo calloso, la polimicrogiria, la malformación de Chiari tipo II, la hidrocefalia, la siringomielia, entre otras malformaciones, así como, en otras formas, el mielomeningocele y el meningicele.

Mónica Rivero, miembro de la Sociedad Española de Neurocirugía (Senec) y responsable de la Unidad de Neurocirugía Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, comenta al hilo de la celebración del día mundial sobre esta enfermedad, que a esa baja incidencia ha contribuido también “su diagnóstico precoz, intraútero, a través de la ecografía y la resonancia magnética, o a través de la determinación de la alfa-feto proteína en líquido amniótico, lo que posibilitan su tratamiento precoz intraútero, si los progenitores lo desean o la interrupción de la gestación “.

El diagnóstico intrauterino directo, el más frecuente, destaca Rivero, debe ser realizado mediante pruebas con alta resolución de imagen como resonancia magnética o ecografía en 4D por ginecólogos con amplia experiencia en diagnóstico de malformaciones prenatales.

El tratamiento: la cirugía

La cirugía clásica, que se realizaba de emergencia durante los dos o tres primeros días de vida del paciente -para realizar un cierre de membranas y disminuir la posibilidad de meningitis bacteriana- ha evolucionado en las últimas décadas y se ha adelantado al periodo prenatal.

Desde la publicación en 2011 del estudio MOMS, en The New England Journal of Medicine, la tendencia es que se adelante la cirugía. «Los resultados de este trabajo fueron increíbles»: a los 12 meses de vida, los pacientes tratados intra utero presentaban una necesidad de derivación ventriculoperitoneal para el tratamiento de la hidrocefalia del 40 %, frente al 82 % del grupo tratado en periodo neonatal. Además, el 36 % de los pacientes con tratamiento intrauterino no presentaban malformación de Chiari, frente al 4 % del otro grupo. Y a los 30 meses de seguimiento, el 42 % de los pacientes del grupo intrauterino caminaban solos, frente al 21 % de los que recibieron el tratamiento después del parto.

Como expone a DM esta especialista de la Senec, este estudio «ha influido en el desarrollo de la cirugía intrauterina abierta en nuestro centro (el Hospital Virgen del Rocío) y de la endoscópica en el hospital Valle de Hebrón en Barcelona, pero sin un impacto real en cuanto al número de intervenciones, pues es una patología con una baja incidencia gracias a la suplementación con folatos antes y durante el embarazo».

Con todo, Rivero destaca la relevancia de la cirugía postnatal que «sigue siendo el tratamiento habitual de esta enfermedad, pues para poder realizar la cirugía intrauterina, debe efectuarse entre las semanas 22 y 24 de gestación y, a veces, el diagnóstico es más tardío o la familia prefiere el tratamiento clásico por el riesgo materno».

Debate quirúrgico

En el campo quirúrigico, ahora el debate se centra en el tipo de técnica que debe emplearse para el cierre intrauterino: endoscópica o por cesárea. Según Rivero, ambas estrategias presentan pros y contras. En la técnica endoscópica, se coloca un parche de duramadre para cerrar el defecto óseo, pero no permite realizar un desanclaje medular completo. En el tratamiento intrauterino abierto, donde se realiza la cesárea, con exposición del feto, se efectúa un abordaje completo de la lesión: desanclaje medular y cierre de las membranas. La presencia de malformación de Chiari disminuye con la técnica abierta. Seguir investigando y mejorando la vida de los pacientes afectados es el único camino para continuar con los avances alcanzados en las últimas décadas, concluye Rivero.

noviembre 05/2020 (Diario Médico)

Un grupo de científicos japoneses ha demostrado que el injerto de piel desarrollado a partir de células iPS puede revertir el mielomeningocele en fetos de roedores.

En el experimento, los investigadores generaron primero piel artificial a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPS), y luego trasplantaron injertos de esa piel en fetos de rata con mielomeningocele.

El tratamiento actual de la espina bífida es quirúrgico en determinados casos de fetos y recién nacidos con espina bífida. La cirugía fetal mejora los resultados neurológicos en comparación con la intervención tras el nacimiento, pero también se asocia con mayores tasas de parto prematuro y otras complicaciones graves, lo que subraya la necesidad de encontrar nuevas terapias fetales.

El grupo de Akihiro Umezawa, del Instituto Nacional de Salud del Niño de Japón, propuso un enfoque mínimamente invasivo donde se genera e injerta piel para cubrir los defectos de mielomeningocele durante el embarazo, mejorando potencialmente los resultados a largo plazo y reduciendo los riesgos quirúrgicos.

En este estudio, los investigadores primero desarrollaron células iPS a partir de células de líquido amniótico que obtuvieron de un feto con síndrome de Down y de una gestación con el síndrome de transfusión feto-fetal. A continuación, con factores específicos diferenciaron a las células iPS en células de la piel y trataron a estas células con compuestos adicionales, como el factor de crecimiento epidérmico para promover su crecimiento en diferentes capas cutáneas. En total, tardaron 14 semanas desde la preparación del líquido amniótico hasta la obtención de piel tridimensional, lo que permitiría que un eventual injerto de esta terapia celular se llevase a cabo en la ventana terapéutica de las 28-29 semanas de gestación.

Los investigadores japoneses trasplantaron los injertos de piel tridimensional en 20 fetos de rata a través de una pequeña incisión en la pared uterina. La piel artificial cubrió parcialmente los defectos mielomeningocele en ocho de las ratas recién nacidas y cubrió completamente los defectos en cuatro de las ratas recién nacidas.

Además, la piel injertada se regeneró con el crecimiento del feto y, a lo largo de todo el embarazo, se aceleró la cobertura de los defectos. Las células cutáneas trasplantadas no favorecieron la formación de tumores, pero el tratamiento redujo significativamente el peso al nacer, así como la longitud corporal.

«Estos resultados nos animan y creemos que nuestra terapia de células madre fetales tiene un gran potencial para convertirse en un nuevo tratamiento para el mielomeningocele», dice Umezawa. «Sin embargo, hacen falta más estudios, en animales más grandes, para demostrar que nuestra terapia de células madre fetales promueve a largo plazo la regeneración de la piel y la mejora neurológica con seguridad».
junio 7/2017 (diario médico)

Un estudio respaldado por la división Consumer Health de Merck ha evaluado que nuevos marcadores ecográficos en la ecografía del primer trimestre del embarazo pueden detectar la espina bífida abierta el feto en una fase mucho más temprana a la actual. Este hallazgo podría ayudar a diagnosticar la espina bífida durante la ecografía del primer trimestre así como a tratar los problemas emocionales y físicos antes de que avance el embarazo.

El estudio prospectivo y multicéntrico IT de Berlín es la primera investigación a gran escala de los beneficios potenciales de las mediciones de parámetros ecográficos de la parte posterior del encéfalo en la ecografía del primer trimestre. Las mediciones ecográficas evalúan parámetros físicos determinados de los fetos. Los investigadores analizaron a más de 15 mil mujeres y 16 mil fetos durante el transcurso del estudio y los resultados demuestran cómo este método de cribado prenatal podría detectar casos de espina bífida abierta ya entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Actualmente, el diagnóstico es posible, sobre todo desde la semana 17 a la 23 o más tarde.

En referencia a este estudio y sus resultados, el Dr. Wolfgang Henrich, especialista de la Clínica Charité de Berlín y coordinador del estudio manifestó: “Desafortunadamente, los defectos del tubo neural (NTD) pueden provocar problemas de salud graves en los niños y su diagnóstico puede tener consecuencias emocionales y físicas importantes para las familias. Nuestros resultados demuestran el potencial que tienen los métodos de cribado no invasivos para detectar espina bífida abierta. Este estudio pionero ofrecerá a las futuras madres información crucial sobre la salud del feto en una etapa más temprana del embarazo”.

Los defectos del tubo neural son uno de los defectos congénitos más comunes en todo el mundo. Se producen aproximadamente en 8-9 de cada 10 mil embarazos y pueden provocar una amplia variedad de problemas neurológicos de menor o mayor importancia. En el estudio prospectivo multicéntrico IT de Berlín, el 100 % de los casos de espina bífida diagnosticados se detectaron en el primer trimestre del embarazo.

Uno de los compromisos de la división Consumer Health de Merck es apoyar a las mujeres durante todas las etapas del embarazo, contribuyendo a su buena salud y tomando todas las precauciones necesarias para el normal desarrollo de sus bebés. Este compromiso se refleja tanto en el respaldo que da la empresa al equipo investigador de la Clínica Charité en el proyecto de detección temprana de la espina bífida, como en el acceso facilitado a suplementos de folatos a través de su marca Femibion®. El consumo de suplementos de folatos puede reducir el riesgo de desarrollar defectos del tubo neural hasta en un 70 %.

El Dr. Hans Griek, director médico de la División Consumer Health de Merck, aseguró: “El diagnóstico de un defecto del tubo neural tiene una gran repercusión en las mujeres embarazadas. Los resultados de esta investigación constituyen un logro potencialmente positivo para un diagnóstico más temprano, que a su vez podría favorecer el bienestar emocional y físico de la mujer. Nos complace financiar el trabajo de la Clínica Charité y esperamos que con él se logre una mayor concienciación en la prevención de los defectos del tubo neural siempre que sea posible, además de poder ofrecer un diagnóstico mejor y más rápido en estos casos”.

El proyecto de investigación, titulado ‘Detection of Spina Bifida by First Trimester Screening – Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study’ (Detección de la espina bífida en las pruebas de reconocimiento del primer trimestre: resultados del estudio prospectivo y multicéntrico de translucencia intracraneal de Berlín), se ha publicado en Journal of Ultrasound.

julio 16 / 2015 (JANO)

Un nuevo estudio reveló que una mutación en un gen necesario para metabolizar el ácido fólico puede tener efectos perjudiciales para la salud en varias generaciones.

Entre las consecuencias mencionadas están la espina bífida, defectos del corazón y anormalidades en la placenta.

Los expertos se centraron en las mutaciones genéticas que interrumpen la descomposición y el metabolismo del ácido fólico, pero consideran además que la deficiencia de este compuesto en la dieta podría tener un impacto multigeneracional similar sobre la salud.

Científicos de las universidades de Cambridge y Calgary, en Canadá, utilizaron ratones en los que un gen denominado mtrr fue mutado ya que estos animales metabolizan el ácido fólico de manera muy similar a los seres humanos.

Durante el estudio, encontraron que cuando la abuela o el abuelo materno tenían esta mutación, sus nietos genéticamente normales tenían más riesgo de sufrir anormalidades en el desarrollo, también detectados en las cuarta y quinta generaciones de ratones.

Investigaciones anteriores refieren que el ácido fólico es una vitamina B que ayuda al organismo a crear células nuevas.

Entre los alimentos que lo contienen se encuentran los vegetales de hojas verdes, las frutas, los guisantes secos, los chícharos y las nueces. No obstante, también se puede adquirir como suplemento dietético.
septiembre 30/2013 (PL)

Nisha Padmanabhan, Dongxin Jia, Colleen Geary-Joo, Xuchu Wu, Anne C. Ferguson-Smith, Ernest Fung.Mutation in Folate Metabolism Causes Epigenetic Instability and Transgenerational Effects on Development.Cell, Volume 155, Issue 1, 81-93, 26 September 2013

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Mientras las probabilidades de tener un bebé con espina bífida o cardiopatía congénita son de 19 por cada mil nacimientos entre las mujeres sanas, en las diabéticas es de 72 por cada mil nacimientos.

Científicos de la Universidad británica de Newcastle, quienes realizaron la investigación, basaron tales resultados en el análisis de datos de 401 mil 194 embarazadas en Reino Unido entre 1996 y 2008.

De esas mujeres mil 677 padecían diabetes.

Los científicos creen que este mayor riesgo de defecto congénito se debe a la inestabilidad de los niveles de azúcar en sangre antes de la concepción.

De acuerdo con la autora principal del estudio, Ruth Bell, los defectos congénitos suelen producirse entre las cuatro y seis semanas de embarazo.

Las autoridades de salud de Gran Bretaña recomiendan a las mujeres diabéticas que desean tener un hijo disminuir los niveles de azúcar en sangre por debajo de 6,1 %

Según la doctora Bell, las probabilidades de tener un niño con alguno de esos problemas congénitos se reducen en la actualidad con cuidados extra para controlar mejor los niveles de glucosa en sangre antes del embarazo.
Febrero 6/2012 Londres, (PL)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

R. Bell, S. V. Glinianaia, P. W. G. Tennant, R. W. Bilous, J. Rankin. Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-based cohort study. Diabetologia. Dic. 2011

Esa norma existe desde que estudios científicos demostraron que el ácido fólico durante el embarazo reduce el riesgo de que el bebé desarrolle defectos del tubo neural, del cerebro o la columna, incluida la espina bífida y la anencefalia.

El nuevo estudio, publicado en Journal of Pediatrics (doi:10.1016/j.jpeds 2010.12.037), surge de las tasas de defectos del tubo neural registradas en Carolina del Sur entre 1992 y el 2009.
Los bebés nacidos en esa región siempre tuvieron una frecuencia más alta de esos defectos que el resto de los recién nacidos de Estados Unidos. Pero, durante el estudio, la tasa de defectos del tubo neural \»aislados\» (sin otra malformación congénita) se redujo de 1,4 por cada 1000 partos y muertes fetales a 0,6 por cada 1000.

Y, entre 1998 y el 2005, la tasa de espina bífida y anencefalia, que son los defectos del tubo neural más comunes, fue de 0,69 por cada 100 000, la misma que en la población nacional.

Según el equipo del doctor Roger E. Stevenson, del Centro Genético Greenwood en Carolina del Sur, ese logro debería atribuirse al ácido fólico.

Las respuestas de las mujeres de entre 15 y 45 años residentes en Carolina del Sur entrevistadas durante el estudio demostraron que la cantidad de consumidores de ácido fólico creció del 8 al 35%.

Los expertos recomiendan que las mujeres en edad reproductiva consuman 400 microgramos de ácido fólico a través de multivitaminas o alimentos fortificados, además del folato, la forma natural del ácido fólico, que contienen alimentos como los espárragos, la espinaca, las legumbres secas y el jugo de naranja.

A pesar de los resultados positivos de la investigación, siempre hay posibilidades de mejorar. El equipo señala que, al final del estudio, solo el 35% de las mujeres tomaba ácido fólico, aunque dos tercios conocían los beneficios de la vitamina.

Pero el ácido fólico no puede hacerlo todo. La obesidad y la diabetes tipo 2 en la madre son otros dos factores asociados con el aumento del riesgo fetal de desarrollar defectos del tubo neural.

Según el estudio, el aumento del consumo de ácido fólico no eliminó el riesgo asociado con la diabetes.
Ese resultado, escribe el equipo, \»insta a prestar más atención\» a la prevención de la diabetes en las mujeres en edad reproductiva.

Los autores consideran que se necesitan estudios para conocer si las mujeres diabéticas deberían consumir dosis más altas de ácido fólico.

Nueva York, 16 marzo 2011, (Reuters Health) MedlinePlus
Nota: los usuarios del dominio *sld.cu, tiene acceso al texto completo de este artículo en Hinari
Journal of Pediatrics: Long Term Maintenance of Neural Tube Defects Prevention in a High Prevalence State Original Research Article
In Press, Corrected Proof, Available online 23 February 2011

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