Según ha explicado este martes el presidente de la FEDER, Juan Carrión, en un comunicado, «los niños con enfermedades raras tardan una media de seis años en recibir un diagnóstico», y ha añadido que el 20% de ellos han tenido que esperar más de 10 años para obtenerlo.

Ante este reto, en 2021 se creó el proyecto Únicas, una red de 30 hospitales españoles liderados por el Ministerio de Sanidad que tienen como una de sus prioridades aumentar el número de niños con enfermedades raras sin diagnóstico que se sometan a estudios genéticos avanzados.

Estos pacientes se derivan al proyecto IMPaCT-GENóMICA, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), donde se les hace un estudio genético completo y un grupo de expertos analiza los resultados con el objetivo de encontrar variantes genéticas que puedan determinar qué enfermedad padecen.

«El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo», ha afirmado la directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, Encarna Guillén, que ha remarcado que «sin diagnóstico no hay pronóstico» y, por tanto, «no se sabe cómo evolucionará la enfermedad ni es posible abordar la causa y tratarla».

Además, Guillén ha lamentado que, sin la diagnosis tampoco pueden conocer el método de transmisión de la enfermedad y no pueden «prevenir otros casos en la familia mediante asesoramiento genético».

Según datos de la FEDER, se estima que el 80% de las enfermedades raras detectadas son de base genética.

Para poder financiar el proyecto Únicas, FEDER, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y otros centros de la red Únicas, y Alexion -la división de enfermedades raras de la farmacéutica AstraZeneca- han iniciado este martes, coincidiendo con el Día Nacional del Niño Hospitalizado, la campaña ‘El Viaje de Nica’, que pretende sensibilizar a la sociedad sobre esta realidad y captar fondos.

De este modo, un centenar de familias con niños afectados por enfermedades raras pondrán en circulación 100 muñecas de Nica, que viajarán de mano en mano para recrear el periplo que muchas familias con niños afectados por este tipo de enfermedades tienen que hacer para recibir un diagnóstico.

Las muñecas tendrán un código QR que da acceso a una web donde la familia que empezó la cadena explica su caso particular y donde se podrá realizar una donación monetaria a la causa.

«Es la forma en que muchas familias con niños y niñas con enfermedades raras dejen de ser invisibles», han asegurado los padres de una niña con acidura metilmalónica con homocistinuria, Toni y Maria, que han añadido que este tipo de iniciativas les dan esperanza.

13 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

«Sabemos por años de experiencia en el apoyo a pacientes y familias con enfermedades genéticas raras que recibir un diagnóstico como este puede cambiar la vida y ser el primer paso para poner en marcha el apoyo y la atención adecuados», ha destacado el coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica, Ángel Carracedo, que ha participado en la investigación junto con los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat.

Tras ello, ha resaltado que la red de hospitales participantes en la infraestructura IMPaCT-Genómica y otros programas de enfermedades no diagnosticadas pueden aprovecharse de estos «punteros» descubrimientos y mejorar «rápidamente» las tasas de diagnóstico a nivel local.

Los científicos han señalado que los avances en las técnicas de secuenciación del genoma completo y la exploración de regiones no codificantes en grandes cohortes de pacientes han supuesto reciente y gran avance en la genética de los trastornos del neurodesarrollo.

«Trabajar con datos genómicos de cohortes grandes de pacientes bien caracterizados fenotípicamente, con sistemas de análisis masivos y de intercambio de datos, brinda la oportunidad de acelerar el descubrimiento de nuevos hallazgos y validarlos rápidamente, como se demuestra en este estudio en el que colaboramos», ha señalado Carracedo.

El equipo de investigadores, a partir del descubrimiento del síndrome RNU4-2/ReNU el año pasado, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo, ha logrado identificar este nuevo síndrome relacionado que está causado por mutaciones en el gen no codificante RNU2-2.

Tras analizar los datos de miles de personas con trastornos del neurodesarrollo se han podido hallar nueve casos con mutaciones de novo en este gen, a los que se han sumado otros 16 casos fruto del análisis masivo de otras ocho colecciones de enfermedades raras no diagnosticadas.

La identificación de las mutaciones en RNU2-2 como nueva causa de los trastornos del neurodesarrollo es «especialmente notable» debido a que consolida la importancia biológica de estos genes en ese tipo de afecciones, pues tienden a producirse espontáneamente en lugar de heredarse de los progenitores.

Por su parte, la colaboradora de la coordinación de ENoD-CIBERER e IMPaCT-Genómica, Beatriz Morte, ha expresado que este descubrimiento también posibilita nuevas investigaciones encaminadas a explorar los mecanismos moleculares subyacentes al trastorno.

La experta también ha explicado que los síndromes RNU4-2/ReNU y RNU2-2 comparten similitudes, pero que los pacientes con síndrome RNU2-2 suelen estar más afectados por la epilepsia.

«Se estima que la prevalencia del trastorno RNU2-2 es aproximadamente el 20 % de la del síndrome RNU4-2/ReNU, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo. Esto significa que debe haber miles de familias afectadas en todo el mundo», ha agregado.

Esta investigación ha servido igualmente para identificar una mutación distinta en RNU2-2 que tiende a aparecer en individuos no afectados a medida que envejecen, lo que puede tener implicaciones para las afecciones relacionadas con la edad.

Los programas españoles involucrados en el estudio son IMPaCT-Genómica, con cerca de 2 000 pacientes que provienen de todas las comunidades autónomas, y que es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas del CIBER de Enfermedades Raras (ENoD-CIBERER) y el programa de enfermedades no diagnosticadas de la Generalitat de Catalunya (URDCat). El estudio también ha contado con la colaboración de equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia.

15 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Se trata de un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, que ha identificado nuevas variantes genéticas del COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos, lo que hará que se puedan mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

En un comunicado, la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha recordado que las mitocondriales, que afectan principalmente la producción de energía en las células, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de síntomas y afectar varios órganos del cuerpo, y se estima que existen alrededor de 300 diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.

En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10, patología que se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial.

Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de esta.

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus síntomas, suponen un gran desafío tanto para la comunidad médica y científica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigación es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En esta línea, Ocaña lidera un estudio que abre la vía a identificar marcadores para el diagnóstico, la gravedad y pronóstico de la enfermedad, posibilitando además cierta personalización en terapias aplicables a cada paciente.

El trabajo cierra el diagnóstico, clínico y molecular, de tres pacientes pediátricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patología se produce por la presencia de variantes patológicas del gen COQ7, que codifica una proteína que participa de la síntesis de Coenzima Q10.

Esta molécula es esencial para el correcto funcionamiento de las células y la salud en general; su papel en la producción de energía, la protección antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.

Además de cerrar el diagnóstico con pruebas funcionales, el equipo de investigación realizó estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los síntomas mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y de mostrar de forma común una deficiencia de CoQ10.

Como explica el investigador Carlos Santos, se ha diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10 originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7, y aunque los tres presentan dicha deficiencia, «realmente sus síntomas son muy heterogéneos, al igual que la gravedad de la enfermedad», que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente «a un caso mucho más leve que mejoró con un tratamiento con CoQ10″.

El estudio ha permitido demostrar así que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la función de la proteína COQ7 de manera específica, y que la combinación de estas variantes, lo que determina el contexto genético del paciente, explica no solo la gravedad de la enfermedad, sino también el efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10.

La investigación, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease, ha contado con la participación de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), coordinados desde el grupo del CABD ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’.

17 julio 2024|Fuente: EFE|Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

En una nota de prensa de este martes de la consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, el doctor Ángel Ortega, que ha liderado el equipo de investigación clínica, ha explicado que los hallazgos se produjeron en el año 2019, cuando una paciente ingresó tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y «manifestaciones muy inusuales» y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia «llamativas».

El especialista ha indicado que este síndrome debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa.

El hallazgo fue presentado en un primer momento en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022, publicado en prestigiosas revistas científicas internacionales, y ahora ha sido confirmado por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona.

De esta forma, se abre la posibilidad de que especialistas de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad «muy invalidante», ha asegurado el neumólogo de Talavera.

09 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

«Todas las enfermedades raras carecen muchas veces de un conocimiento estricto por parte de los profesionales y hay una falta de investigación en todas ellas. Esto conlleva que el número de terapias sea muy reducido y que solo el 6 % de estas enfermedades tengan un tratamiento eficaz. Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas», ha explicado Daniel de Vicente durante una jornada sobre la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces con el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.

Durante la jornada los expertos han coincidido en que en España existe una falta de acceso y equidad a las terapias y tratamientos existentes ya que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses, según ha aseverado Daniel de Vicente recalcando que es «una situación compleja».

En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha incidido en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, «de las más de 6 000 enfermedades raras identificadas, solo el 30 % de estas enfermedades se investigan, se invierte el 1,43 % del Producto Interno Bruto (PIB) en investigación de enfermedades raras, un 1,28 % por debajo de otros países».

«Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal», ha afirmado Carrión señalando que, al día de hoy, «solo hay siete CCAA que disponen de un Plan de Atención Integral o estrategias» y que se necesita «presupuesto para que estos planes se lleven a cabo».

INTELIGENCIA ARTIFICIAL Y GENÓMICA DE PRECISIÓN: LA CLAVE DEL FUTURO

Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético. Por ello, los expertos han insistido en la necesidad de que España disponga de una especialidad de genética, que a día de hoy no existe en el SNS, a diferencia del resto de países de Europa que sí que tienen la especialidad de genética.

La aplicación de la Inteligencia Artificial supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, «tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras», un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque «si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas», aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse ‘de la supervisión de un especialista», tal y como ha explicado el miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.

«La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios», ha indicado Julián Nevado.

Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados.

En este sentido, los expertos han apuntado a la metagenómica, cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.

El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

«Con la genómica podemos abarcar muchas de las enfermedades genéticas. Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes. Es un proceso complejo, hay que tener investigaciones y validación sólidas y hay que integrar nuevos perfiles de profesionales ya que para la genómica necesitamos bioinformáticos para interpretar y analizadores de datos», ha
señalado Nevado

Entre los avances terapéuticos también destacan los avances bioquímicos para el diagnóstico de las EERR que incluyen: la secuenciación masiva del estudio del genoma, que ha tenido un desarrollo exponencial en los últimos años siendo más eficiente, rápida y barata; las terapias CRISPR-CAS, que consisten en se trata de una tecnología de «edición genética» con enorme potencial, inicialmente como herramienta terapéutica; y, por último, los marcadores bioquímicos, que permiten monitorizar las respuestas a los tratamientos y agilizar el diagnóstico.

Asimismo, destacan los avances en los diagnósticos por imagen que, aunque en los últimos años «no ha salido una tecnología mejor que la resonancia magnética», esta técnica «ha mejorado mucho en los últimos años» y «sigue siendo la reina», según ha asegurado la neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, Raquel Blanco.

Así, la doctora Blanco ha detallado que las técnicas de RM ahora son «mucho más finas y con mayor resolución» ya que cada vez se obtienen mejores imágenes en un menor tiempo. Entre las técnicas destaca la resonancia PET-TC que permite el diagnóstico de algunas enfermedades raras como la encefalitis en un menor tiempo posible.

PROGRAMA DE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES

Durante el encuentro, la Fundación Ramón Areces ha anunciado un nuevo programa específico orientado a las patologías poco frecuentes en el que financiará un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. También se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la
carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo, según ha explicado el presidente del Consejo Científico de la Fundación, Emilio Bouza.

Dentro de ese compromiso con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de este martes para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

23 abril 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Según datos de la Comisión Europea, a día de hoy existen más de 6.000 enfermedades raras registradas en la UE; mientras algunas solo afectan a varios pacientes otras pueden llegar hasta a los 250.000 y, además, cerca del 80 % de ellas son de origen genético y el 70 % ya presentan síntomas en la infancia. Kyriakides destacó que la reforma de la legislación farmacéutica de la UE -presentada en abril por la Comisión- tiene también el objetivo de dedicar parte de la inversión farmacéutica a las enfermedades más desatendidas, así como garantizar que la innovación llegue a todos los pacientes sin importar en qué Estado miembro vivan. La comisaria afirmó que la UE ‘ha dado prioridad’ a este ámbito de la salud, donde ‘nos hemos convertido en pioneros en la lucha contra las enfermedades raras’. La Comisión destacó la labor de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) encargadas de unir a los médicos que atienden a los pacientes con enfermedades raras y que involucran a más de 1.600 centros especializados en 382 hospitales de toda la UE y Noruega, y en las cuales se invertirán más de 77 millones de euros para el periodo 2023-2027. Además, a fin de consolidar estas redes, la UE financia una nueva acción conjunta ‘con más de 18 millones de euros durante los próximos tres años’, que incluirá también a Ucrania. La comisaria subrayó también el apoyo financiero a través del programa Horizonte Europa, el cual incluye 100 millones de euros para el diseño de diagnósticos y tratamientos en el marco de la nueva Asociación Europea sobre Enfermedades Raras.

28 febrero 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

La distrofia muscular de cinturas tipo 3 (LGMD D3) es una enfermedad rara que provoca una debilidad muscular progresiva, causada por mutaciones puntuales en la proteína hnRNPDL-2. Perteneciente a la familia de las ribonucleoproteínas (RNP), asociadas al ARN, es una proteína muy poco conocida, con capacidad de autoensamblarse para formar estructuras amiloides funcionales.

Los amiloides están formados por la unión de miles de copias de una misma proteína para dar lugar a fibras muy estables y estructuradas (agregados proteicos). Su formación se asocia frecuentemente a enfermedades como el párkinson y el alzhéimer, pero también son usadas por distintos organismos con fines funcionales, aunque el número de amiloides funcionales descrito en humanos es todavía escaso.

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han determinado la estructura de las fibras amiloides formadas por la proteína hnRNPDL-2 en un estudio publicado en Nature Communications. Su arquitectura y su actividad sugieren que se trata de fibras amiloides estables y no tóxicas, que se unen a ácidos nucleicos en su estado agregado. Los resultados indican que la LGMD D3 podría ser una enfermedad por pérdida de función de la proteína: la imposibilidad de formar las estructuras amiloides descritas en el estudio causaría la patología.

La distrofia muscular de cinturas tipo 3 podría ser una enfermedad por pérdida de función de la proteína

“Nuestro estudio rompe con la hipótesis de que la agregación de esta proteína es la causante de la enfermedad y propone que es la incapacidad de formar una estructura fibrilar que ha sido seleccionada por la evolución para unir ácidos nucleicos lo que causaría la patología», indica Salvador Ventura, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular e investigador del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB-UAB), que ha dirigido la investigación junto al primer autor del trabajo, Javier Garcia-Pardo, investigador Juan de la Cierva-Incorporación del IBB.

Pérdida de función de la proteína
Los investigadores han determinado la estructura de las fibras amiloides de la proteína hnRNPDL-2 utilizando criomicroscopia electrónica (crio-EM) de alta resolución. Se trata de la primera estructura de un amiloide funcional humano formado por la proteína completa que se resuelve mediante esta técnica (antes solo se había hecho con estructuras formadas por fragmentos de estas proteínas). También es la primera estructura amiloide determinada a alta resolución por un grupo español.

La estructura de la proteína se diferencia de fibras de otras proteínas amiloides patológicas por presentar un núcleo altamente hidrofílico, que incluye el aminoácido asociado a la LGMD D3. En este caso, al contrario que en otras enfermedades, la formación de amiloides no es tóxica, sino necesaria para la función de la proteína.

Los resultados cambian el concepto del origen de la enfermedad y de cómo debería ser tratada, apuntan los investigadores. «Anteriormente, pensábamos, como ocurre en muchas enfermedades neurodegenerativas, que la LGMD D3 se originaba porque las mutaciones en los pacientes hacían que la proteína, inicialmente soluble, formara agregados y, por tanto, la búsqueda de moléculas antiagregantes podía ser una potencial terapia.

Ahora sabemos que eso sería un error, ya que es la no formación correcta de la fibra la que parece desencadenar la enfermedad; como resultado, moléculas que estabilicen esta estructura o faciliten su formación serían las más adecuadas», señala Salvador Ventura.

¿Cómo son las estructuras moleculares?
Ciertos amiloides humanos pueden experimentar agregación tanto funcional como patológica, por lo que es necesario comprender sus estructuras moleculares para entender sus cualidades y sus funciones distintivas. Por ejemplo, RNP similares a la estudiada en esta investigación, como hnRNPA1 o FUS, son capaces de formar fibras amiloides funcionales en respuesta al estrés celular, pero también pueden albergar mutaciones responsables de enfermedades.

Estas proteínas se caracterizan por una arquitectura modular, que incluye uno o más dominios de unión a ácidos nucleicos, junto con regiones desordenadas que son las responsables de la formación de su ensamblaje en estructuras amiloides funcionales o patológicas.

«En los últimos años se han resuelto las estructuras de varias fibras amiloides formadas por fragmentos de RNP. Sin embargo, estos ensamblajes pueden no coincidir necesariamente con los adoptados en el contexto de las proteínas completas, como es el caso de la estructura obtenida para la hnRNPDL-2 resuelta en nuestro grupo», expone Ventura. «De hecho, nuestra estructura difiere significativamente de las anteriores y cuestiona algunas de las asunciones que se daban por válidas respecto a la regulación de estas proteínas en las células», remarca.

Técnicas especiales
Para resolver la estructura de la hnRNPDL-2 en su estado ensamblado, el equipo de investigadores ha utilizado la técnica de crio-EM, aplicando técnicas especiales para resolver estructuras amiloides.

En los últimos dos años se ha conseguido resolver con esta técnica un número importante de estructuras de fibras amiloides, pero estas se corresponden principalmente con amiloides patológicos implicados en enfermedades sistémicas y neurodegenerativas.

Es la primera estructura amiloide determinada a alta resolución por un grupo español

«Nuestro descubrimiento evidencia el poder de la crio-EM para estudiar la función de las RNP y las razones de su vínculo con la enfermedad. Estas proteínas han sido poco estudiadas hasta ahora, pero se asocian con enfermedades como el alzhéimer, las distrofias musculares, el cáncer, los trastornos del neurodesarrollo y los trastornos neuropsiquiátricos. Así, nuestro objetivo ahora es aprovechar la experiencia adquirida en esta técnica para determinar los estados fibrilares de otros amiloides funcionales y estudiar el efecto de mutaciones, con el fin de comprender mejor sus implicaciones en la salud y en la enfermedad», apunta el investigador.

La puesta a punto de esta novedosa tecnología en la UAB ha de permitir a los investigadores explotar la recientemente instalada plataforma de crio-EM en el sincrotrón Alba, de la cual la universidad es socia. La resolución de este tipo de estructuras requiere mucha potencia computacional. El grupo de investigación de Plegamiento de Proteínas y Enfermedades Conformacionales del IBB,

https://ibb.uab.cat/wp-content/themes/viral/modules/ibb_membres/view_grup.php?CodiGrup=36

que dirige Salvador Ventura, acaba de adquirir un ordenador de alta potencia para ejecutar estos cálculos.

El trabajo ha sido liderado por el propio Ventura, con la participación de Javier García-Pardo, Andrea Bartolomé Nafría y Marcos Gil García, del grupo de investigación del IBB. La estructura ha sido resuelta en colaboración con el grupo de Stefano Ricagno y Martino Bolognesi (Università degli Studi di Milano Statale y Unitech Nolimits Center).

febrero 10/2023 (SINC)

Referencia:

Garcia-Pardo, J., Ventura, S. et al. «Cryo-EM structure of hnRNPDL-2 fibrils, a functional amyloid associated with limb-girdle muscular dystrophy D3«. Nature Communications (2023).

En el desarrollo de algunas malformaciones congénitas, así como en el cáncer y otras enfermedades comunes resulta crucial el funcionamiento de los condensados celulares. Estos agregados son una forma de organización en el interior de las células que se asemejan a pequeñas gotas, ricas en proteínas, que se fusionan, dividen o disuelven.

Estas proteínas muestran, en su secuencia, características que funcionan como etiquetas direccionales que les indican a qué condensado deben moverse. Cuando las etiquetas se desordenan, las proteínas pueden terminar en el condensado incorrecto.

Según un equipo internacional de investigadores que trabajan en medicina clínica y biología básica, esta localización errónea (o desorganización) de proteínas podría ser la causa de muchas enfermedades poco frecuentes o que aún no tienen cura.

Los condensados se asemejan a pequeñas gotas, ricas en proteínas, que se fusionan, dividen o disuelven en el interior de la célula

En efecto, investigadores liderados por el Instituto Max Planck de Genética Molecular (MPIMG) y el Instituto de Genética Médica y Humana de Charité – Universitätsmedizin Berlin, con la colaboración del Institute for Research in Biomedicine  (IRB) de Barcelona, el Hospital Universitario Schleswig-Holstein (UKSH) y otros colaboradores de todo el mundo, han identificado la causa subyacente de una enfermedad rara grave denominada síndrome de braquifalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia tibial (BPTAS).

En este caso, el trastorno se produce por una alteración genética que hace que una proteína esencial migre al nucléolo, que es una gran gota proteica en el núcleo de la célula. Entre los efectos que puede tener esta dolencia, se encuentran diversas malformaciones en las extremidades.

“Descubrimos un nuevo mecanismo que podría estar involucrado en una amplia gama de enfermedades, incluidas las enfermedades hereditarias y el cáncer”, sostiene Denes Hnisz, líder del grupo de investigación de MPIMG, en la presentación del estudio publicado en Nature.

El mecanismo podría estar involucrado en una amplia gama de enfermedades no resueltas

“De hecho, hemos descubierto más de 600 mutaciones similares, 101 de las cuales se sabe que están asociadas con diferentes trastornos”, asegura el investigador principal.

Actualmente, es difícil determinar el número de enfermedades que comparten este mecanismo subyacente, pero se sabe que incluso tiene relación con el cáncer. “Las posibilidades de desarrollar terapias dirigidas a este mecanismo son mucho mejores”, subraya el científico del instituto alemán.

El equipo español

El responsable del Laboratorio de Biofísica Molecular del IRB Barcelona, Xavier Salvatella, contribuyó a caracterizar las consecuencias de la mutación sobre las propiedades estructurales de la proteína estudiada en esta investigación.

Consultado por SINC, Salvatella afirma que este trabajo explica que el hecho de comprender “cómo las proteínas intrínsecamente desordenadas desempeñan sus funciones permite, a su vez, entender las consecuencias de mutaciones y, por tanto, los mecanismos de las enfermedades asociadas”.

Estas proteínas. en su secuencia, muestran cómo funcionan estas ‘etiquetas direccionales’, que les indican a qué condensado dirigirse

En palabras de Salvatella: “El hallazgo, liderado por Dr. Hnisz y su equipo, en el que Carla García-Cabau y yo tuvimos el placer de contribuir, abre la puerta a nuevos diagnósticos que podrían conducir al esclarecimiento de muchas otras enfermedades, así como a posibles terapias futuras”.

Sobre la posibilidad de aplicar estos descubrimientos a la práctica médica, el también investigador de la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA) aclara que, aunque comprende que es necesario plantear esa pregunta, “aún sería prematura una respuesta”, puesto que lo que han encontrado es “el mecanismo molecular de una enfermedad que quizás, a largo plazo, podría facilitar el desarrollo de terapias”.

febrero 09/2023 (SINC)

Referencia:

Hnisz D., Mensah M.A. et al. «Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases». Nature (2023)

Desde la UCI neonatal del Hospital Universitario Santa Lucía (Cartagena), en Murcia, José Ramón Fernández ha sido testigo de cómo, en los últimos diez años, la genética ha ganado terreno y se ha convertido en una herramienta potente en el diagnóstico de niños con sospecha de enfermedades raras. “El diagnóstico genético es genial porque nos sirve para buscarle el nombre y los apellidos a lo que le sucede a un nenonato que ingresa con anomalías congénitas y malformaciones variadas, o también con epilepsias de origen desconocido, algo mucho más habitual de lo que parece”, explica a SINC el pediatra.

Aunque tienen sus limitaciones, recurrir a estas técnicas puede ahorrar a los niños y a sus familias años de incertidumbre. “Lo que una década atrás hacía que un neonato deambulara de prueba en prueba, de consulta en consulta, de ingreso en ingreso, sometiéndose a escáneres, análisis y biopsias de todo tipo durante meses o incluso años, hoy se puede diagnosticar en cuestión de días”, relata el neonatólogo.

Incluso si el pronóstico es malo, dice, conocerlo es positivo. “Nos permite tener certezas y reorientar la atención de ese niño hacia unos cuidados de calidad”, asegura, refiriéndose tanto a los facultativos como a las familias.

No hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Ahora mismo, que un bebé con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido

Es muy consciente de que su situación es privilegiada, de que sus vivencias serían muy diferentes si hubiese estado al frente de una UCI neonatal en otra comunidad autónoma. Porque no hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Y a Fernández esta desigualdad de oportunidades le indigna. “Ahora mismo, que una persona con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido”, recalca.

Lo sabe porque, además de trabajar en una UCI pediátrica, es padre de una niña con síndrome de Phelan McDermid. “Nuestra hija fue diagnosticada en Murcia porque tenemos la suerte de que contamos con un servicio de genética muy potente, con Encarna Guillén a la cabeza peleando porque los niños accedan rápido al diagnóstico, sin cortapisas; pero los neuropediatras de Madrid que la vieron nos confesaron que, por sus características, de haber nacido allí no habría accedido tan rápido a esas pruebas genéticas”, explica sin salir aún de su asombro.

La línea es tan sutil que a veces, dentro de una misma ciudad, “según vivas en una acera u otra [es decir, según cuál sea tu hospital de referencia], eso puede condicionar el diagnóstico, el tratamiento y el manejo de un paciente”, asegura Julián Nevado, responsable Área de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ).

Sin la especialidad de genética clínica

Encarna Guillén, investigadora principal en la línea de Genética y Enfermedades Raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, comparte su desconcierto. Tampoco ella concibe que existan tantas familias que en el sistema público tardan años en tener acceso a un genetista. “Ese retraso supone una pérdida de oportunidades brutal y un aumento del sufrimiento que no nos deberíamos permitir”, resume.

Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) se ha pasado los últimos años demandando a las autoridades que se apruebe de una vez por todas especialidad de genética clínica. “Somos el único país de Europa, es más, el único país desarrollado, que no la tiene; eso es injustificable… y también penoso”, lamenta.

Mientras no se encuentra un diagnóstico pueden pasar años yendo de un especialista a otro. Muchas veces incluso se piden pruebas que no están indicadas para el caso o que no están bien interpretadas, al no tener los especialistas conocimientos suficientes, Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

Nos pone en antecedentes: en 2014 un Real Decreto aprobó la especialidad de genética clínica, pero se derogó en 2016 por cuestiones de forma (a la vez que la psiquiatría infanto-juvenil, por cierto). Desde entonces andan dándole vueltas. “Es brutal porque eso significa que hace nada menos que ocho años que somos muy conscientes de la necesidad de que los profesionales que vertebran el avance de los conocimientos en genética y los aplican a la atención de los pacientes sean reconocidos, integrados y regularizados en el sistema de salud”.

Como consecuencia, nos podríamos quedar descolgados de “las estrategias nacionales de calado que están poniendo en marcha los países de nuestro entorno en relación con la medicina personalizada, que no se pueden sacar adelante sin genetistas clínicos, tanto médicos como biólogos, farmacéuticos, bioquímicos…”.

El programa IMPaCT, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, busca implantar en el Sistema Nacional de Salud el diagnóstico genético y la medicina de precisión

Una herramienta ambiciosa para recortar esta carencia es el programa IMPaCT, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, que tiene como misión implantar en el Sistema Nacional de Salud el diagnóstico genético y la medicina de precisión. Con esta infraestructura científica y tecnológica se quiere lograr que los pacientes accedan con equidad y tiempos adecuados de respuesta a las pruebas genómicas, al mismo tiempo que se obtienen datos que podrán ser utilizados en investigación.

Aunque la medicina genómica impacta en todos los ámbitos, el ecosistema de las enfermedades raras es especialmente sensible. Por un lado, normalmente se tarda una media de cuatro años en diagnosticar una enfermedad rara, aunque en muchos casos hasta diez. Pero es que, además, solo el 5 % de los pacientes diagnosticados dispone de tratamiento específico.

“Si a esto le sumamos que la mayoría de estas enfermedades debutan en la infancia (dos de cada tres), que son crónicas y la mayoría degenerativas, es fácil entender por qué resulta tan urgente universalizar el diagnóstico precoz”, insiste Guillén.

Por eso, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) este año han centrado el mensaje del Día Mundial en reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de estas patologías. “Contar con la genética clínica implica anticipar complicaciones y mejorar significativamente la calidad de vida de estos pacientes”, matiza.

Poner nombre para mejorar la vida

José Ramón Fernández lo ejemplifica en un caso al que se enfrentó hace apenas unos meses. A su UCI neonatal llegó una niña prematura, con bajo peso y crecimiento intrauterino retardado. Enseguida detectaron problemas de alimentación y rasgos que les hacían pensar en el llamado síndrome de Silver-Russell.

Solicitaron un estudio genético para ese síndrome en concreto, pero fue negativo, así que echaron mano de un test de array, que ofrece una visión más global. “Ahí vimos que había una pérdida importante de material genético en el brazo largo del cromosoma 8, aunque no estaba asociada a ningún trastorno conocido”, explica, reconociendo que en un primer momento el resultado les decepcionó.

Pero no se rindieron. Semanas después volvieron a la carga y revisaron las pruebas genéticas. Fue entonces cuando se les encendió la bombilla. “Nos dimos cuenta de que había un gen alterado del que se acababa de publicar un artículo conjunto de París y Nueva York que identificaba mutaciones asociadas síndrome de Silver-Russell”, relata.

Sin las pruebas genéticas y las indagaciones posteriores, nuestra paciente no habría podido acceder al tratamiento con hormona del crecimiento. Imagina la diferencia que supone para su vida y la de su familia,José Ramón Fernández, neonatólogo del Hospital Universitario Santa Lucía

Escribieron a las autoras, que se entusiasmaron también con la coincidencia, empezaron a trabajar con ellas y acabaron publicando un artículo en Clinical Dismorphology, resume orgulloso. La niña tuvo su diagnóstico, al fin. “Empezaron a tratarla de inmediato, porque hay una guía internacional que pauta que esta enfermedad se trate con hormona del crecimiento, ya que mejora drásticamente su desarrollo muscular y neurológico”, relata el pediatra murciano.

“Sin esta prueba y las indagaciones posteriores, esta niña no habría podido tener acceso a ese tratamiento. Imagina la diferencia que supone para su vida y la de su familia”, reflexiona.

Encarna Guillén no titubea cuando asegura que disponer de genetistas clínicos aumenta la eficiencia del sistema nacional de salud. “Mientras no se encuentra un diagnóstico pueden pasar meses o años haciendo pruebas sin ningún criterio, yendo de un lado a otro, de un especialista a otro”, aclara. “Muchas veces incluso se piden pruebas genéticas que no están indicadas para el caso, o que no están bien interpretadas, al no tener los especialistas conocimientos suficientes, y esa mala interpretación complica aún más las cosas”.

“La medicina está tan superespecializada que un paciente con problemas de corazón, digestivos y neurológicos acaba consultando a tres especialistas diferentes”, opina por su parte José Ramón Fernández. “Por eso la especialidad genética puede marcar diferencias: son expertos que tienen una visión global y son capaces de ver patrones donde otros especialistas no lo vemos y orientarnos”.

Un surtido de pruebas genéticas para cada necesidad

Visión global, sí, pero también criterio y conocimiento para escoger qué pruebas hacer a cada paciente. Porque el abanico, a estas alturas, es inmenso, como explica Julián Nevado.

Hace unos años solo se disponía del cariotipo, una especie de ‘retrato robot’ que muestra la arquitectura macroscópica de los cromosomas. A simple vista permite ver “si falta un pedazo muy grande de algún cromosoma, si hay un trozo de cromosoma de más, o incluso una copia extra de algún cromosoma, como sucede en el síndrome de Down”. Pero se queda muy corto.

La técnica array-CGH a la que recurrió Fernández en el caso relatado va un paso más allá, porque permite algo así como “hacer zum e identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar”.

Cuando a partir de la clínica ya hay una sospecha clara de una patología concreta, se acota el campo de búsqueda analizando solo los paneles de genes relacionados

En el siguiente escalón están las técnicas de secuenciación masiva, “la crême de la crême”, según Fernández.

Nevado dice que, llegados a este punto, es importante diferenciar entre genoma y exoma. “El genoma es el ADN total que tenemos, se secuencia todo, absolutamente todo, zonas que se expresan y zonas que no; por eso necesitas tener especialistas que sepan interpretarlo, además de bioinformáticos, software y algoritmos: la complejidad es inmensa”. De otro lado, cuando “elegimos solo las partes funcionales del genoma, las que dan lugar a las proteínas, obtenemos el exoma, que equivale más o menos a un 5 % del genoma”. Es menos complejo, dice, aunque sigues necesitando bioinformáticos, (o sofisticados softwares) para sacar conclusiones.

Otra opción interesante son los paneles de genes, que analizan un número concreto de genes, 300 por ejemplo, relacionados con una patología concreta. Se usan cuando ya hay una sospecha clara a partir de la clínica, y acotan el campo de búsqueda.

Diagnosticar ahorra sufrimiento

En cualquier caso, dice Julián Nevado que estamos hablando de una nueva manera de entender la medicina que “implica cambiar el chip en cuanto al perfil de los trabajadores que necesitamos en un hospital: genetistas clínicos, bioinformáticos, consejeros genéticos…”.

La buena noticia es que parece que la incorporación de la especialidad de genética clínica que da sentido y uniformidad a todo esto parece inminente, “cuestión de dos o tres meses», vaticina Encarna Guillén. “Una vez aprobada, se pondría en marcha una comisión nacional de especialidad para confeccionar el programa nacional de formación, y hasta dentro de dos años no habría plazas, pero al menos estaríamos ya en la rueda”, puntualiza.

En medio del desconcierto que produce sospechar que tu criatura sufre una enfermedad del neurodesarrollo, una de las primeras preguntas que se hacen inmediatamente los padres es: ¿hicimos algo mal?

Normalizar el uso de estas técnicas también debería servir para borrar de un plumazo algunas ideas erróneas, pero habituales, que generan situaciones muy dolorosas. Cuenta Fernández que, en medio del desconcierto que produce sospechar que tu criatura sufre una enfermedad del neurodesarrollo, una de las primeras preguntas que se hacen inmediatamente los padres es: ¿hicimos algo mal?

“Me consta que hay gente, en la mayoría de los casos del entorno de la familia, pero también algunos profesionales, que le dicen a los padres con alta sospecha de enfermedad de causa genética que los problemas del neurodesarrollo de su hijo (hipotonía, retraso psicomotor…) son debidos a que el pediatra lo metió en la incubadora y, claro, no hizo bien el vínculo”, recalca el neonatólogo, llevándose las manos a la cabeza. Es peligroso porque “las familias ya tienden a culparse per se: si encima les lanzamos mensajes así de disparatados, el desastre está garantizado”.

febrero 28/2022 (SINC)

Se calcula que en el mundo pueden existir cerca de 8 000 enfermedades raras (EF) -cuyo día se celebra el 28 de febrero- y en Europa están identificadas 6 172, el 65 % de las cuales son graves e invalidantes, que pueden afectar a quien la sufre desde el nacimiento o manifestarse a lo largo de la vida y para las que, hasta el momento, no existe cura.

Un tratamiento que mejore la calidad de vida o retrase el agravamiento de los síntomas es, por tanto, con lo único con lo que cuentan estos pacientes, y en ello influye desde la cartera de servicios que ofrece cada Comunidad autónoma, los medios económicos con que cuentan las familias y su capacidad para desenvolverse entre la burocracia o para superar el shock que les produce el diagnóstico.

La importancia del cribado neonatal

El cribado neonatal es una de las «batallas» en las que no ceja la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una entidad que aglutina a 400 asociaciones y desde la que constatan una «desigualdad que pone los pelos de punta», como explica a Efe su actual secretaria y fundadora, Isabel Campos, según quien una detección precoz a través de un cribado influye en la posibilidad de tener asegurado un tratamiento.

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (PCN) incluidas en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud incluye la detección de siete enfermedades, pero pueden ser objeto de cribado hasta 40, de las que cada Comunidad autónoma incorpora en su cartera unas u otras, ninguna Asturias, Baleares, Cantabria, Canarias y Valencia, y hasta 29 más Murcia y Melilla, según el último informe del Ministerio de Sanidad. Diferencia que para Campos es «terrible».

Pero además, en función de quien reconoce la discapacidad, el grado para una misma ER puede variar de un 33 a un 90 %, por lo que desde Feder consideran necesaria una guía para homogeneizar los criterios y la formación de los profesionales.

Una «pelea» continua

«Hay que pelear continuamente», confiesa la secretaria de Feder, quien asegura que no hay protocolos de actuación y que para conseguir el tratamiento influyen desde los «contactos» que uno tiene, el nivel cultural o el socioeconómico y asegura que hay familias que «no pueden salir de casa porque no tienen dinero para hacerse una rampa», o que hay comunidades en las que deniegan hasta la posibilidad de recurrir a un centro de referencia en otra región. «La realidad social se desconoce», lamenta.

Según Isabel Campos, las ER son enfermedades crónicas que «no están incorporadas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud» y les deja fuera de prestaciones como rehabilitación, logopedia o poder recurrir a especialistas de otras Comunidades.

Campos es madre de un hijo que a los 20 años (hace 22) le diagnosticaron ataxia de Friedeich, una enfermedad que afecta a la movilidad de los músculos de brazos y piernas, pero que, con un 75 % de discapacidad, no le impidió acabar la carrera de empresariales ni aprobar una oposición a la administración autonómica ni llevar en la actualidad una vida independiente, pero que cuando se la diagnosticaron a Isabel Campos, además de no querer creérselo, le produjo una crisis de ansiedad permanente y para la que no tuvo ningún apoyo.

No dejó de trabajar y se dedicó a recorrer hospitales, centros de investigación para saber cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes y dar visibilidad a la enfermedad. Desde Ciudad Real, donde vive, impulsó la creación de Feder, que recauda dinero para investigación, ofrece servicios de rehabilitación, logopedia, asesoramiento jurídico y fiscal y viajes para sus miembros y que cuenta con el respaldo de la reina Letizia.

«Niños ángeles»

Son servicios muy valorados como los que ofrece la asociación Síndrome de Angelman y que Mercedes Ventura, desde Zaragoza, reconoce como un «punto de acogida estupendo» del que ellos carecieron hace 24 años cuando se lo detectaron a Dani, su único hijo, a los 12 meses.

Para esta periodista de profesión fue una experiencia «desagradable» porque recibieron la confirmación por escrito, tras acudir a una clínica privada, y «no sabíamos si nos teníamos que alegrar mucho o poco» porque lo único que sabían, recuerda, es que había dado positivo a esa prueba.

«Es una bomba total porque no estás preparado para una noticia de este tipo. Todo se te hace grande, sabes que te va a necesitar toda su vida y, aparte de la tristeza y el miedo tienes, se suma el estrés de tener que dejar todo resuelto para cuando falten los padres», confiesa Mercedes Ventura, quien echa en falta en este sentido apoyo psicológico.

En su caso, ha visto cubiertas las necesidades básicas como la educación especial hasta los 21 años y luego poder contar con una plaza en un centro de Día y Ocupacional al que Dani, con un 83 % de discapacidad, asiste de lunes a viernes para continuar con la estimulación, pero ella además necesita una cuidadora que atienda a Dani por la tarde.

Para Ventura, la «mayor frustración» es poder vencer la comunicación porque son niños que no hablan, pero se siente «muy satisfecha» porque es un niño feliz, además de divertido y gracioso.

Desgaste personal y mucho dinero

En estos más de 20 años, Ventura destaca como aspectos positivos la introducción de la atención temprana, un servicio del que en Gijón se ha podido beneficiar Yago, el tercer hijo de Marta Lozano, desde el año de edad después de insistir a la pediatra que su hijo no tenía un desarrollo normal. Fue prematuro y se salía de los estándares del síndrome, era grandote y no tenía ni el pelo rubio ni ojos claros ni la epilepsia secundaria que les hiciera sospechar a los especialistas, por lo que hasta los 24 meses no le hicieron las pruebas genéticas.

Marta considera que a los médicos «les falta tacto» cuando dan la noticia y que les proporcionen más información, dado que tuvieron que recurrir a Internet.

Yago, de 4 años y con una discapacidad reconocida del 50 %, ahora va a un colegio especial concertado de Aspace que cuenta, aseguran, con todo lo necesario «sin tener que pagar más», como es el programa informático que le permite comunicarse y con el que algunos niños hasta pueden construir frases, e incluso la terapia therausit por la que algunos padres tienen que pagar hasta 2 500 euros al mes además de la estancia y el desplazamiento porque no disponen de ella en sus territorios.

Esta madre reconoce que en su caso han podido «ir sorteándolo», pero advierte de que son enfermedades que salen costosas, además del desgaste que supone para los cuidadores porque, por ejemplo, los niños Angelman, apenas duermen, son hiperactivos y tienen dependencia total.

febrero 28/2022 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Con motivo del día mundial de las enfermedades raras, el Grupo Español Transversal de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (Grupo GETTHI), liderado por el oncólogo Jesús García Donas, ha informado de que los tumores raros, «aunque juntos son muchos», son muy heterogéneos y no hay tratamientos específicos, por lo que su grupo trabaja en herramientas que alarguen la vida de estos pacientes.

García Donas, que quiere dar visibilidad a este problema, ha explicado que el Grupo GETTHI trabaja de la mano de la genómica y la bioinformática, por lo que «la secuenciación masiva de datos permite identificar alteraciones y encontrar dianas moleculares sobre las que aplicar fármacos dirigidos».

El tratamiento con medicina de precisión está asociado a una mayor supervivencia y tiene mejor respuesta que la terapia convencional.

Según este oncólogo, puede haber un tumor poco frecuente en cualquier órgano de nuestro cuerpo y ha comentado que cánceres raros son, por ejemplo, los cardíacos, los que afectan al músculo o al sistema nervioso.

García Donas ha considerado que una solución para los pacientes con tumores infrecuentes es abordar el cáncer por su composición, no por su localización, perspectiva desde la que se aumenta el acceso a oportunidades y fármacos.

Y en esta línea de investigación, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) también ha informado que ha abierto dos nuevas unidades para impulsar su Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (Spain UDP) e identificar los genes responsables mediante la creación de modelos celulares y animales.

En estas unidades se utilizarán modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras y entender el mecanismo que las causa, ha informado el ISCIII en nota de prensa.

En otra de las unidades se reproducirán genéticamente las enfermedades raras que sufren las personas, obteniendo modelos animales que desarrollen las características moleculares y celulares de los pacientes.

La «Drosophila melanogaster», también llamada mosca de la fruta, será uno de los modelos animales más utilizados: «Tiene un alto grado de conservación genética y funcional, y comparte con los humanos el 70 % de su genoma, lo que permite imitar en estos animales las enfermedades que sufren las personas», añade el ISCIII.

Este tipo de moscas ya se ha utilizado para reproducir las enfermedades de Alzheimer y Huntington o tumores cerebrales como el glioblastoma.

febrero 25/2021 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Un equipo científico del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU), han descubierto que los pacientes con una determinada mutación genética tienen mayor probabilidad de padecer leucemia mieloide aguda, tal y como determinan los resultados publicados esta semana en la revista PNAS.

Esta alteración deriva en una enfermedad rara denominada disqueratosis congénita, que afecta a una de cada 100 000 personas. Cuando aparece esta enfermedad, los pacientes sufren envejecimiento prematuro y otras manifestaciones clínicas. La principal causa de muerte es la incapacidad de producir células sanguíneas y, hasta ahora, el único tratamiento conocido es el trasplante hematopoyético.

El equipo ha utilizado un modelo de pez cebra y células madres pluripotentes inducidas de los pacientes para ver los mecanismos por los que una mutación provoca que los pacientes de esta enfermedad tengan mayor riesgo de padecer leucemia.

El estudio ha sido realizado por el grupo de Telomerasa, Cáncer y Envejecimiento del IMIB en conjunto con el equipo de Inmunidad, Inflamación y Cáncer (IMIB-UMU). Los autores han utilizado el modelo de pez cebra y células madres pluripotentes inducidas de los pacientes con el fin de esclarecer los mecanismos por los cuales una mutación provoca que las personas que padecen esta enfermedad rara tengan un mayor riesgo de padecer leucemia.

Este conocimiento ya se emplea para la búsqueda de tratamientos específicos, así como en la identificación de los pacientes con disqueratosis con mayor riesgo de desarrollar un cáncer antes de que aparezcan los síntomas.

¿Por qué se produce?

La disqueratosis congénita se produce por mutaciones que afectan a la telomerasa, que es un complejo formado por muchas proteínas y un ácido ribonucleico (ARN) y la encargada de mantener los telómeros, unas estructuras situadas al final de los cromosomas, que se desgastan y acortan a lo largo de nuestra vida.

Este deterioro de los telómeros causa el envejecimiento. Si los telómeros constituyen nuestro reloj biológico, la telomerasa sería la ‘pila’ que hace que todo funcione y no haya un excesivo desgaste. Por tanto, cuando los pacientes no tienen telomerasa, sus telómeros van acortándose más rápidamente y sufren envejecimiento prematuro.

Los pacientes con mutaciones en el ARN de la telomerasa (TERC) no son capaces de producir y diferenciar las células sanguíneas.

“Los pacientes con mutaciones en uno de los componentes de la telomerasa, un ARN llamado TERC, tienen mayor incidencia en el desarrollo de leucemias”, explica María Luisa Cayuela, investigadora principal del estudio.

Según el estudio, este ARN, además de ayudar a producir los telómeros, es capaz de regular la correcta diferenciación de las células de la médula ósea, fabricando las células que forman parte de nuestra sangre y que constituyen nuestra primera línea de defensa.

Cuando los pacientes portan la mutación en TERC, no son capaces de producir estas células y, por tanto, tienen más infecciones y acumulan células sin diferenciar en la médula. Esto deriva en un síndrome mielodisplásico: un grupo de tumores malignos que desarrollan un cáncer más agresivo conocido como cáncer en la médula ósea o leucemia mieloide aguda.

Desarrollo de tratamientos

Conocer los mecanismos y disponer de modelos tanto in vivo (el pez de cebra) como in vitro (células de los propios pacientes) puede ayudar a desarrollar nuevas terapias.

Conocer los mecanismos y disponer de modelos, tanto de pez de cebra como de células de los propios pacientes, puede ayudar a desarrollar nuevas terapias.

El estudio exhaustivo del ARN de la telomerasa ha permitido distinguir qué regiones pueden estar implicadas en la formación de las células que constituyen la primera línea de defensa, los neutrófilos, y, por tanto, qué mutaciones serían las que provocarían un aumento de la predisposición al cáncer, además de la sintomatología de la enfermedad rara.

“Toda la investigación desarrollada estaría enfocada a desarrollar la medicina de precisión o personalizada, haciendo un mejor cribado según la mutación, evitando tratamientos innecesarios y seleccionando la mejor terapia disponible para cada paciente”, resalta Jesús García Castillo, primer autor del estudio y miembro del equipo de Telomerasa, Cáncer y Envejecimiento del IMIB.

 agosto 14/2021 (SINC)

Referencia:

García-Castillo, J., Alcaraz-Pérez F., Martínez-Balsalobre E., García-Moreno D., Rossmann, Marlies P., Fernández-Lajarín M., Bernabé-García M., Pérez-Oliva A. B., Rodríguez-Cortez V.C., Bueno C., Adatto I., Agarwal S., Menéndez P., Zon  L., Mulero  V. , Cayuela, María L.: Telomerase RNA recruits RNA polymerase II to target gene promoters to enhance myelopoiesis.. Proceedings of the National Academy of Sciences.  Aug 2021, 118 (32) e2015528118; DOI: 10.1073/pnas.2015528118

Cada una afecta a una de cada 2000 personas, pero todas juntas suman unos 300 millones de pacientes en todo el mundo, algo menos de la población de Estados Unidos. Se estima que existen unas 7000 enfermedades raras, la mayoría de causa genética, pero no dejan de aparecer nuevos trastornos. En enero pasado la  American Journal of Human Genetics describía un nuevo síndrome del neurodesarrollo caracterizado por discapacidad intelectual, ataxia y dismorfia facial con variantes patogénicas en el gen EBF3, y otro equipo localizaba otro trastorno de discapacidad intelectual en diez individuos con mutaciones en BRPF1 heredadas o de novo que les causaban hipotonía infantil, retraso global del desarrollo, deterioro del lenguaje expresivo y dismorfismo facial, así como anomalías en el sistema nervioso central. Pero los estragos de la genética son muchas veces desconocidos. En inglés denominan Syndrome Without A Name (SWAN) a un conjunto de síntomas patológicos que no coinciden con ninguna de las enfermedades conocidas. Son los cisnes (swan) negros de la Medicina.

Junto a trastornos llamativos que aparecen de vez en cuando en forma de curiosidades en los medios de comunicación, como la urticaria acuagénica, el síndrome del acento extranjero, el síndrome del vampiro (xerodermia pigmentosa), la epidermodisplasia verrucosa o síndrome del hombre árbol o la fibrodisplasia osificante progresiva o síndrome del hombre piedra, hay otras más comunes como el síndrome de Brugada, la porfiria eritropoyética, el Guillain-Barré, la esclerodermia o la tetralogía de Fallot, con 40-50 casos por cada 100 000 personas.

Marginados hasta no hace mucho, en especial por ignorancia científica, en las últimas décadas, afectados y familiares se han movilizado en activas asociaciones -la Federación Española de Enfermedades Raras está integrada por un centenar de entidades- que han alzado la voz y logrado algunas ayudas, y más interés por parte de la industria farmacéutica y los investigadores.

Como se informa en este número, el progresivo conocimiento del genoma humano y los avances en terapia génica y celular, en particular los recientes en edición genética, van aumentando las esperanzas para algunos de estos trastornos. Aun así, sólo existen unas 450 terapias aprobadas por la FDA para todas estas condiciones. Tanto los científicos como los ensayos clínicos deben afrontar la baja frecuencia de estas enfermedades que impide contar con casos suficientes para adquirir experiencia y la dificultad para hacer estudios sobre ellas. Al servicio de laboratorios y de compañías farmacéuticas se están ofreciendo mecanismos incentivadores que agilicen sus trabajos, y diseñando políticas para que los afectados no carguen con los elevados costes de las terapias que vayan surgiendo. Prueba de ese mayor interés social y científico es que en la actualidad hay un millar de fármacos en fases clínicas para estas enfermedades.
marzo 6/2017 (diariomedico.com)

«Hablamos de entre 500 a mil únicamente los que ya están identificados y tienen terapia en algún sistema de salud», destacó el gerente médico de Shire para enfermedades raras en una conferencia de prensa.

El especialista dijo que a pesar de no contar con una base de datos nacional, se estima que en México los padecimientos más frecuentes sean la enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, seguido por las mucopolisacaridosis.

Franco explicó que una enfermedad rara se define por el número de las personas que la padecen, pues en el caso de Europa se clasifica cuando afecta a menos de cinco de cada 10 diez mil y en América involucra a menos de 200 mil habitantes de la población en general.

«Se estima que (en el mundo) hay alrededor de siete mil enfermedades identificadas. Lo más triste es que al día de hoy 95 % de estas patologías no tienen una terapia disponible», lamentó el médico.

 Además, Franco mencionó que 50 % de las enfermedades raras afecta a la población infantil en los primeros años de vida.

 «El 30 % de los niños que viven menos de un año es a consecuencia de una enfermedad rara y 35 % de ellos llegan a vivir hasta cinco años», refirió.

El especialista dijo que la principal causa de la mortalidad se debe a los diagnósticos erróneos por la falta de conocimiento por parte de la comunidad médica.

 «Muchos de ellos (pacientes) llegan a tener hasta cinco diagnósticos antes de tener uno definitivo y pueden tardar hasta 15 años para tenerlo», señaló.

 Este panorama se dio a conocer tras el anuncio que realizó la compañía de biotecnología Shire, sobre la adquisición de Baxalta, empresa dedicada a la biofarmacéutica.

«Esta combinación crea la compañía global líder en biotecnología enfocada a atender a las personas que padecen enfermedades raras y otras condiciones de salud altamente especializadas», expresó el director general de Shire México, Leonardo Torres.

 julio 8/ 2016 (Notimex) Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. 

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/07/10/padecen-enfermedades-raras-120-mil-personas-en-el-pais-sin-saberlo/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/03/01/sin-importar-su-baja-frecuencia-deben-atenderse-enfermedades-raras/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2016/03/01/sin-importar-su-baja-frecuencia-deben-atenderse-enfermedades-raras/#comments Tue, 01 Mar 2016 06:06:55 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=49010 Aunque las enfermedades raras tienen baja frecuencia, deben recibir la misma atención que cualquier otro padecimiento, subrayó el director de la Escuela Superior de Medicina (ESM) del Instituto Politécnico Nacional (IPN), Eleazar Lara.

 Por ello, destacó en un comunicado, es imprescindible que a los médicos en formación se les brinden los conocimientos necesarios para que aprendan a diagnosticarlas.

 Al inaugurar el Cuarto Simposio del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2016, Lara Padilla destacó la necesidad de concienciar a los estudiantes de Medicina sobre las patologías poco frecuentes y el impacto que tienen en la vida de las personas.

 En el foro organizado en colaboración con la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos (AMAM), reiteró el compromiso que tiene el Politécnico con la formación de recursos humanos de alta calidad y resaltó que males de ese tipo permiten mantener actualizados a los jóvenes con conocimientos de vanguardia.

El director general del Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, Ricardo Juan García Cavazos, y el vicepresidente de la Academia Mexicana de Pediatría, Javier Mancilla Ramírez, destacaron a su vez la importancia de realizar la prueba del tamiz neonatal entre las 48 y 72 horas después del nacimiento.

 El propósito es detectar afecciones raras en forma temprana, estar en condiciones de atacarlas y con ello contribuir a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

En su oportunidad la presidenta de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, Xóchitl Mendoza Morales, habló de la responsabilidad de detectar a tiempo las enfermedades poco frecuentes, pues de ello depende su mejor control.

Resaltó que el tema de las enfermedades raras no debe tomarse a la ligera, pues afecta a familias que muchas veces no cuentan con los recursos necesarios para atenderlas y algunas veces sus tratamientos son muy caros.

 En el simposio participaron especialistas e investigadores de diversas instituciones de salud del sector público, quienes abordaron temas como hipotiroidismo congénito, angioderma hereditario, enfermedades lisosomales, citrulinemia, así como el papel del pediatra y los profesionales de salud para la detección y el abordaje de los padecimientos raros o huérfanos.

Los especialistas coincidieron en la necesidad de ampliar el número de las pruebas que conforman el tamiz neonatal, con el propósito de detectar un mayor número de enfermedades y prevenir complicaciones futuras.

Además hicieron hincapié en que los estudiantes de Medicina pongan atención en dichas afecciones para aprender a diagnosticarlas con mayor precisión.

febrero 29/ 2016 (Notimex).- Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) una enfermedad rara es aquella cuya incidencia no supera las cinco personas por cada 100 mil habitantes.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el director de la Fundación Dani Danee Nalú, Omar Soto, definió al SLG como una encefalopatía epiléptica severa que puede ser devastadora.

Ese padecimiento se presenta entre los 1 y siete años de edad y afecta principalmente a los varones.

Los principales síntomas de la enfermedad son múltiples tipos de crisis epilépticas de difícil control, retraso mental y alteraciones graves del comportamiento.

Se estima que representa entre 1 y 10 % de todas las epilepsias infantiles y aproximadamente 40 % de los casos son resultado de la evolución del Síndrome de West, epilepsia asociada con espasmos infantiles, y retraso o detención del desarrollo psicomotor, entre otras manifestaciones.

Al conocerse muy poco de esa enfermedad por lo regular se le confunde con cólicos y puede durar hasta años en lograr un diagnóstico acertado.

Las personas con Síndrome de Lennox-Gastaut están siempre convulsionándose, sobre todo en la noche y el riesgo de muerte súbita por epilepsia es muy alto.

Según la fundación, la estadística señala que tres de cada diez pacientes con esa enfermedad no llegan a la edad adulta.

Sobre la enfermedad de Fabry la especialista Alejandra Camacho detalló que se trata de un padecimiento originado por una alteración en el cromosoma X, por lo que las personas del sexo masculino se ven afectadas con más frecuencia, aunque también se presenta en mujeres.

Con esa alteración no se produce suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, requerida para eliminar una sustancia grasa llamada globotriosilceramida (GL-3) en ciertas células del cuerpo.

La acumulación de GL-3 en las células afecta su funcionamiento, principalmente a las que se encuentran en vasos sanguíneos y tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. Esto puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

La especialista en medicina genética comentó que en muchas ocasiones la enfermedad se confunde con otros padecimientos y puede tardar entre 10 y 30 años para diagnosticarse.
marzo 5/2015 (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El mismo dirigente de esta agrupación es víctima de una de estas enfermedades, definida como distrofia muscular, que lo va consumiendo lentamente y restando su capacidad motora día a día sin que la ciencia médica pueda darle una respuesta acertada.

La alerta lanzada por Contreras, en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que congregó a cientos de personas que padecen afecciones de salud poco comunes que no han sido diagnosticadas con certeza.

El representante de esta federación expresó que en este país, pese a la existencia de una ley sobre estos casos, no existe una partida económica para atender a estos pacientes y no existe un plan nacional de salud para brindarles atención a sus padecimientos.

Otra de estas personas, aquejadas por enfermedades desconocidas, es el joven Jorge Coronel Zegarra, de 24 años, quien padece de un síndrome descrito como Hemoglobinura Paroxística Nocturna (HPN), un nombre que confunde a quienes lo escuchan por primera vez.

Según los especialistas médicos, esta enfermedad, concebida como ultrahuerfana, ataca a uno de cada dos millones de personas en todo el mundo y los mismos médicos no especializados desconocen sus características.

Hasta el momento, en Perú solamente 17 personas han sido diagnosticadas con esta enfermedad rara, de estas personas, solamente Zegarra tiene la suerte de recibir tratamiento gracias a una donación.

La terapia, cuyo costo es altísimo y no es accesible a la mayoría de peruanos que no cuentan con recursos económicos solventes, y sin atención médica el destino inminente es la muerte.

Zegarra, quien excepcionalmente fue beneficiado por el patrocinio de una ayuda solidaria, recibe las ampollas que lo mantiene con vida cada dos semanas, y los resultados hasta el momento han sido alentadores. De acuerdo a los cálculos de este joven paciente, el tratamiento de la enfermedad rara que sufre oscila cerca de los 400 mil dólares anuales, pero lo peor de todo es que en este país no existe un tratamiento para el síndrome HPN.

Los pacientes que padecen este síndrome cuentan con células sanguíneas a las que les falta un gen llamado PIG-A, cuyo rol en el organismo es impulsar a que la sustancia llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI) contribuya a que algunas proteínas se fijen a las células. Estas personas sin el PIG-A quedan desprotegidas de sustancias en la sangre llamadas complemento, lo que ocasiona que los glóbulos rojos se descomponen rápidamente, provocando la secreción de sangre en la orina y posterior afección de anemia.

Otro miembro de este gremio, Cancio Espinoza, alertó que del total de peruanos que padecen estas enfermedades raras, cerca de un millón y medio de personas, solamente alrededor del 15 % han recibido algún tipo de diagnóstico. El dirigente de esta federación alertó que existen un gran número de peruanos que todos los días mueren sin saber de qué enfermedad padecen ni siquiera sospechan que son víctimas de la mutación genética de estos tiempos.

Espinoza precisó que una de las respuestas de la federación ante la incertidumbre de qué hacer para ayudar a los miles de pacientes que padecen estas enfermedades fue la creación de pequeñas instituciones de ayuda unidos por la red social Facebook. Según las estimaciones de la Federación de Enfermedades Raras, el tratamiento usual de algunas de estas enfermedades desconocidas se encuentra cerca de los 4000 dólares mensuales y, generalmente, es de difícil tratamiento. Espinoza también expresó su preocupación porque en este país andino no existen coberturas de tratamiento médico dentro del Sistema de Salud Público para atender los casos de enfermedades desconocidas.

Según las autoridades sanitarias, en Perú se calcula que alrededor del 5 % de los pacientes de los hospitales públicos pueden padecer algún tipo de enfermedades crónicas de origen desconocido. Al respecto el Ministerio de Salud considera que existen cuatro grupos de enfermedades denominadas raras, entre las que se encuentran en el primer cuadro los síndromes adrenogenital de Kocher, de Prended, el hipoadrenalismo congénito y la deficiencia del factor XII de la coagulación sanguínea. En el segundo grupo tenemos la hemofilia A y B, síndrome de Bernard Soulier, enfermedad de Gaucher, la galactosemia, enfermedad de Fabry, síndromes de Pompe, Brugada y Timothy, entre otras. Las autoridades peruanas agrupan en el tercer cuadro la distrofia corneal de Avelino, transtornos de la betaoxidación, aciduría orgánica, enfermedad por arañazo del gato, anodoncia, enfermedad de Norrie y dermatitis herpetiforme.

En el cuarto grupo se encuentran el síndrome de Turcot, de Bloom, distrofia corneal de Schnyder, faciolosis, enfermedad de Chagas, mastocitosis, glucogenosis, sastrosquisis, botulismo, craneosinostosis, extrofia vesical, entre otras.
marzo 5/2015 (Xinhua)

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Las anemias raras, son candidatas a esta situación, porque, al ser poco conocidas, incluso para los profesionales,  suelen permanecer largos periodos de tiempo sin diagnosticar o con un diagnóstico incorrecto. En los pacientes, o si se trata de niños en sus padres, la ausencia de un diagnóstico y, con ello, la imposibilidad de predecir el curso de su enfermedad, crea un estado emocional “a la deriva” agravado por la imposibilidad de realizar un consejo genético para futuros embarazos.

Resolver esta problemática, común a la mayoría de enfermedades raras, ha constituido, desde hace ya varios años, un objetivo prioritario de la Comisión Europea que para ello ha promocionado la creación de redes de expertos europeos, como por ejemplo ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias) para las anemias raras. Actualmente, esta red incluye, 63 enfermedades raras diferentes, entre las que destacan la anemia de Fanconi, las talasemias y anemia falciforme, las anemias hemolíticas, y la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).

Su objetivo fundamental es ofrecer herramientas al médico para que pueda realizar mejor su labor clínica y de atención sanitaria a estos pacientes. ENERCA es accesible on-line (www.enerca.org), tanto para profesionales, como para pacientes que deseen conocer mejor la enfermedad, obtener un diagnóstico genético y/o solicitar una segunda opinión. Actualmente está en fase de desarrollo una plataforma de medicina a distancia (telemedicina), que en breve, permitirá a sus usuarios el mismo nivel de acceso a los servicios de ENERCA independientemente del lugar de residencia, disminuyendo las diferencias que, en atención sanitaria, aún existen entre los países de la Unión Europea.

Joan-Lluis Vives Corons es coordinador de la red europea ENERCA. Unidad de Eritropatología COP-IDIBAPS. Hospital Clínic. Universitat de Barcelona.
octubre 17/2014 (Diario Salud)

«El futuro es prometedor», concluyó la doctora argentina Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundación Geiser, la mayor organización de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas de Latinoamérica y Caribe, y presidenta del Foro Internacional Icord, sociedad internacional que coordina a todas las personas relacionadas con estas enfermedades.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o infrecuentes a las dolencias que afectan a menos de 5 personas por cada 10 000 habitantes y, entre ellas, está la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman o el síndrome de trigonocefalia de Opitz, una enfermedad con un caso por cada millón de habitantes.

Pero una «enfermedad rara» es mucho más que una condición médica: «Es una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces en la población y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situación social y familiar de vulnerabilidad», advirtió la doctora en una entrevista con EFE.

«Yo soy médica y madre de una hija con una enfermedad rara, lo que me llevó en mi experiencia personal a hacer el recorrido que hacen los padres con un hijo así y eso me hizo ver el grado de vulnerabilidad del colectivo», explicó Llera, quien participó en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces en Madrid.

Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a incontables dificultades: «Encontrar profesionales capacitados, lograr un diagnóstico, acceder a un tratamiento y financiarlo… pero además son vulnerables a las malas prácticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones en las que apoyarse, muchas veces».

«Toda esta vulnerabilidad hizo darme cuenta de que en Latinoamérica hacía falta crear una organización que, apoyada en estructuras internacionales, sirviera para dar un soporte de formación, información y orientación gratuito» a los pacientes, a los médicos e investigadores relacionados con estas enfermedades.

Así nació Geiser (Mendoza, Argentina 2002), una plataforma que, a su vez, generó una situación de «empoderamiento de la sociedad civil» que dio lugar a la creación de muchas asociaciones de pacientes (en Argentina, Colombia, Brasil, Perú, Ecuador, México…) que vieron que trabajando juntos podían hacerse más visibles a la sociedad».

Y «aunque todavía no son una prioridad, las enfermedades raras han ido incorporándose a las agendas políticas» y comienzan a tener visibilidad no solo en Europa o Estados Unidos, sino en Latinoamérica, donde ya hay cuatro países con leyes específicas para estas enfermedades «que registran los derechos y necesidades específicas del colectivo de afectados».

En cuanto a la investigación, Llera se mostró optimista, aunque todavía es «insuficiente» porque «son miles» de enfermedades y porque no todas centran la misma atención de los investigadores.

«Algunas suscitan más interés y captan más atención que otras, especialmente las autoinmunes o las relacionadas con el cáncer», que son las que más se investigan, mientras que las que afectan al ámbito intelectual o neurológico son las que menos se estudian, y para las que es más difícil encontrar especialistas, equipos de estimulación temprana, de rehabilitación, de inserción…».

Sin embargo, valoró, «los avances en nuevas tecnologías relacionados con la genómica están siendo muy rápidos» y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, «dará una respuesta a estos pacientes».

En ese sentido, advirtió Llera, «el futuro es prometedor pero lo que a mí me preocupa es que se garantice la accesibilidad de los futuros tratamientos» porque entrarán en el ámbito de la ‘medicina personalizada'», y eso exige que las familias tengan recursos o que los países tengan cobertura estatal.

«El reto será pensar cómo asegurar la capacidad del pagador, ya sea la familia, la obra social o el sistema de salud».

Retos como éste centrarán en la próxima reunión del Foro Internacional, Icord, también presidido por Virginia Llera y que este año se celebrará del 7 al 9 de octubre en Holanda.
septiembre 25/2014 (EFE)

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El doctor en Oncología, Luis Alberto Suárez, señaló que se han identificado aproximadamente siete mil de estos padecimientos a nivel mundial, y se calcula que 350 mil millones de personas sufren alguno de estos males que en su mayoría son invalidantes.

Para la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que afecta a una, o menos, de cada 100 mil personas, el padecimiento es poco conocido entre la sociedad y la comunidad médica, y esto lleva a bajos niveles de investigación y desarrollo de tratamientos.

En entrevista con Notimex, el especialista refirió que se estima que solo en América Latina hay aproximadamente 29 millones de personas que padecen alguna de las también llamadas enfermedades «huérfanas» o poco frecuentes, aunque no hay una cifra oficial al respeto.

En el desarrollo del Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, consideró importante divulgar información sobre estos padecimientos, para conocer las dolencias y a través de la innovación lograr atender el fenómeno y crear un tratamiento adecuado para cada paciente.

Por el escaso conocimiento sobre estas enfermedades, en ocasiones es difícil diagnosticarlas o se confunde la sintomatología con otros males y no se da el tratamiento indicado, «hay poca información o discusión pública de los síntomas, las complicaciones o las posibles curas».

De acuerdo con Suárez, también director médico de la farmacéutica Novartis, esta situación dificulta incluso una estimación de los padecimientos poco frecuentes y una mejor atención cuando se presentan. Actualmente no hay un registro de las enfermedades raras en el mundo.

Pese a la ausencia de un registro mundial sobre las enfermedades «huérfanas», explicó que sí se tienen ubicadas algunas comunes en países de Europa y en Estados Unidos, como la mielofibrosis o la enfermedad de Cushing, que también son ubicables en América Latina.

Expuso que a diferencia de otras regiones, en América Latina hay muchos subdiagnósticos de las enfermedades, debido a que los pacientes llegan tarde o los centros no están especializados para diagnosticarlas; «como son enfermedades raras, muchas veces no son conocidas por los médicos».

Aunque reconoció que en los últimos años se ha avanzado mucho en la materia, advirtió que gran parte de las enfermedades minoritarias como las antes señaladas pueden ocasionar incluso la muerte, si no son diagnosticadas y atendidas a tiempo con un tratamiento adecuado.

Enfermedades de este tipo son muy dolorosas para el paciente ya que sí presentan síntomas, lo que disminuye su calidad de vida, explicó el doctor: «en general son enfermedades invalidantes, progresivas y que deterioran la calidad de vida de los pacientes».

Al respecto, el especialista destacó que esa debe ser la apuesta de las farmacéuticas, el cambio «a revertir la situación de estas enfermedades, y como compañía es importante llegar a un diagnóstico y tratamiento de enfermedades que no tienen respuesta».

En ese sentido refirió que los costos de los tratamientos que existen pueden variar de país a país, «pero se trabaja para que los pacientes puedan acceder a los tratamientos adecuados».

Luis Alberto Suárez explicó que la mayoría de las enfermedades raras tienen un factor genético aunque puede haber factores ambientales, pero «la mayoría de ellas tienen un componente genético y factores que en la mayoría de los casos aún se desconoce la causa».

Sobre la creación de un registro de enfermedades, señaló que debe haber voluntad para realizarlo, primero en el ámbito nacional y después a nivel regional o continental, donde se involucren todas las instituciones de cada país para tener una base de datos y conocer la situación.

La importancia de tener ese registro radica en la posibilidad de divulgar información sobre estos padecimientos, conocer las enfermedades y a través de la innovación, lograr atender el fenómeno y crear un tratamiento para cada paciente.

«Ayudar a hacer educación médica para que todo el mundo esté consciente de estas dolencias. Con mayor conocimiento y con ayuda de todos, podemos llegar a conocer aún más la incidencia en Latinoamérica y ayudar a más personas», opinó.

En este sentido destacó también la importancia de la participación social y la organizaciones de pacientes que pueden ayudar a otros afectados, como la Red Mexicana de Enfermedades de Baja Incidencia y otros que trabajan para ayudar a los pacientes a enfrentar sus padecimientos.

Citó el caso de Novartis, «la idea es acercarnos a cada uno de los pacientes que necesiten una terapia innovadora» para hacer menos doloroso un mal, que en muchas ocasiones es invalidante, y por ello trabaja en la enfermedad de Cushing y la mielofibrosis, para mejorar las probabilidades de sobrevivencia y calidad de vida de los pacientes, manifestó el director de esta farmacéutica.

La primera es ocasionada por un tumor no canceroso en la base del cerebro, que hace que se libere demasiado cortisol en el organismo, lo que estimula graves cambios físicos y psicológicos, incluyendo aumento de peso incontrolable, piel delgada, propensión a hematomas y crecimiento anormal de vello facial y corporal.

Mientras que la mielofibrosis es un cáncer de la sangre crónico, progresivo y que puede ser mortal, con una evolución desfavorable y opciones limitadas de tratamiento.
julio 10/2014  (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

“Actualmente solo se tiene conocimiento científico y médico de aquellas que, aunque siendo raras, son las más prevalentes, es decir, de unas 1000. Por lo tanto estamos hablando de que existen unas 6000 enfermedades difíciles de diagnosticar por el escaso conocimiento que se tiene de ellas. Muchas de estas enfermedades no disponen de un tratamiento específico”, asegura la Dra. Carmen Calles, coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

El desconocimiento que existe sobre la naturaleza y prevalencia de estas enfermedades; la escasez de tratamientos farmacológicos, en muchas ocasiones derivado de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada a enfermedades poco prevalentes; y el retraso en el diagnóstico de los afectados (el 20 % de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados) son algunos de los principales problemas que presentan estas dolencias. “Por eso, desde la SEN llevamos varios años reivindicando la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas enfermedades, así como aumentar los recursos destinados a la investigación y formación de estas enfermedades”, explica la Dra. Calles.

El término enfermedades raras engloba un conjunto muy amplio y heterogéneo de dolencias, aunque todas tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares. El 65 % de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales. “El origen de las mismas, en un 80 % de los casos, es genético aunque también se pueden producir por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas que aún se desconocen”, indica esta especialista. “Respecto a la edad de inicio», señala, «es muy variable, aunque en un 50 % de los pacientes el comienzo de la enfermedad se produce en la infancia”.

Enfermedades neuromusculares como la escleroris lateral amiotrófica (ELA), distrofias (como la de Duchenne) o el síndrome de Charcot-Marie-Tooth; trastornos del movimiento como las distonías o la enfermedad de Huntington; ataxias y paraplejias espásticas degenerativas o epilepsias malignas son, quizás, dentro de las enfermedades raras neurológicas, las más conocidas. “Pero hay muchísimas más”, advierte la Dra. Calles.

Otro de los aspectos en que la SEN considera crucial es la institución de programas de rehabilitación continuada, centros de día, acceso a especialistas en neuropsicología, logopedia, etc. “Otro gran problema sociosanitario de las enfermedades raras es la pérdida de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. No solo por las consecuencias propias de la enfermedad, sino por saber, después de semanas, meses o incluso años de incertidumbre, que se tienen que enfrentar a una enfermedad incurable, de la cual, en muchas ocasiones, el conocimiento científico es todavía escaso», expone esta experta.

Por ello, concluye, «es fundamental potenciar los recursos socio-sanitarios destinados a estos pacientes para mejorar su calidad de vida. Iniciativas de reciente creación, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el Registro de Enfermedades Raras del IIER, o el reciente anuncio de que la Unión Europea destinará fondos para el proyecto internacional Neuromics, con el objetivo de definir con exactitud el número y características de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras, son avances importantes, pero aún queda por hacer mucho más”.
febrero 28/2013 (JANO.es)

El estudio y análisis del pelo, sus características y anomalías se está extendiendo como un elemento más para diagnosticar enfermedades raras y/o complejas.

En la XIV Reunión del Grupo de Tricología de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV), en Córdoba, se dedicó una de las ponencias a presentar los nuevos avances y resultados que ofrece la tricología para reconocer una enfermedad sistémica en edad pediátrica.

Gloria Garnacho, responsable de la Unidad de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, ha explicado que el pelo se utiliza como elemento de guía para diagnosticar, por ejemplo, alteraciones endocrinas y nutricionales, que suelen ir asociadas al pelo plateado; pero sobre todo, a partir de estos análisis que ofrece la tricología se pueden determinar enfermedades complejas.

Los estudios que se hacen desde esta disciplina están basados en el colorido, textura y cantidad del pelo. “Cada displasia pilosa se asocia a una enfermedad específica”, ha destacado Garnacho, quien recuerda que existen tres tipos de síndromes de alteraciones inmunológicas y neurológicas graves en los niños (Chédiak-Higasi, Griscelli y Elejalde) asociados al pelo plateado.

La tricología se lleva a cabo a través de dos formas, una es el estudio del pelo calloso -mirando la muestra con el microscopio óptico- y la otra se hace por medio de un tricograma, a través del cual se observa la raíz del pelo, pudiendo estudiar el ciclo folicular.

“Existen otras técnicas, como la que ofrece la microscopía electrónica y el microanálisis de rayos X, con la que se puede conocer la composición de los oligoelementos por déficit de azufre y cobre, que a su vez pueden asociarse con enfermedades sistémicas. La alopecia areata se asocia a la celiaquía y enfermedades tiroideas”.

Síndrome trico-hepato-entérico
Garnacho y el coordinador de esta reunión de la AEDV, José Carlos Moreno, del Reina Sofía de Córdoba, han presentado en la conferencia ¿Cuándo una alteración del pelo puede hacernos pensar en una patología sistémica en edad pediátrica? los resultados de un estudio del cabello que obtuvo un premio en un congreso europeo por presentar el primer caso en España de un síndrome muy proco frecuente, que se ha denominado trico-hepato-entérico. En el diagnóstico del caso, llevado a cabo por profesionales de este centro hospitalario, fueron fundamentales las aportaciones de la tricología. Sobre esta patología genética, con una incidencia de un caso por cada 500 000 recién nacidos en Europa, existe muy poca experiencia y está basada en la mutación de las proteínas chaperonas, presentes en más de 130 localizaciones de todo el organismo (de ahí que se asocie con tantos síntomas). El síndrome se caracteriza por diarreas graves y frecuentes, así como anomalías cardiacas, del sistema inmunológico, del pelo, hepáticas y los niños incluso presentan rasgos dismórficos.
noviembre 13/2012 (Diario Médico)

En la XIV Reunión del Grupo de Tricología de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV), en Córdoba, se dedicó una de las ponencias a presentar los nuevos avances y resultados que ofrece la tricología para reconocer una enfermedad sistémica en edad pediátrica.

Gloria Garnacho, responsable de la Unidad de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, ha explicado que el pelo se utiliza como elemento de guía para diagnosticar, por ejemplo, alteraciones endocrinas y nutricionales, que suelen ir asociadas al pelo plateado; pero sobre todo, a partir de estos análisis que ofrece la tricología se pueden determinar enfermedades complejas.

Los estudios que se hacen desde esta disciplina están basados en el colorido, textura y cantidad del pelo. «Cada displasia pilosa se asocia a una enfermedad específica», ha destacado Garnacho, quien recuerda que existen tres tipos de síndromes de alteraciones inmunológicas y neurológicas graves en los niños (Chédiak-Higasi, Griscelli y Elejalde) asociados al pelo plateado.

La tricología se lleva a cabo a través de dos formas, una es el estudio del pelo calloso -mirando la muestra con el microscopio óptico- y la otra se hace por medio de un tricograma, a través del cual se observa la raíz del pelo, pudiendo estudiar el ciclo folicular.

«Existen otras técnicas, como la que ofrece la microscopía electrónica y el microanálisis de rayos X, con la que se puede conocer la composición de los oligoelementos por déficit de azufre y cobre, que a su vez pueden asociarse con enfermedades sistémicas. La alopecia areata se asocia a la celiaquía y enfermedades tiroideas».

Síndrome trico-hepato-entérico
Garnacho y el coordinador de esta reunión de la AEDV, José Carlos Moreno, del Reina Sofía de Córdoba, han presentado en la conferencia ¿Cuándo una alteración del pelo puede hacernos pensar en una patología sistémica en edad pediátrica? los resultados de un estudio del cabello que obtuvo un premio en un congreso europeo por presentar el primer caso en España de un síndrome muy proco frecuente, que se ha denominado trico-hepato-entérico. En el diagnóstico del caso, llevado a cabo por profesionales de este centro hospitalario, fueron fundamentales las aportaciones de la tricología. Sobre esta patología genética, con una incidencia de un caso por cada 500 000 recién nacidos en Europa, existe muy poca experiencia y está basada en la mutación de las proteínas chaperonas, presentes en más de 130 localizaciones de todo el organismo (de ahí que se asocie con tantos síntomas). El síndrome se caracteriza por diarreas graves y frecuentes, así como anomalías cardiacas, del sistema inmunológico, del pelo, hepáticas y los niños incluso presentan rasgos dismórficos.
noviembre 13/2012 (Diario Médico)

La Asociación Internacional de Angioedema Familiar (AEH, por sus siglas en inglés) ha desarrollado un estudio acerca de la enfermedad que ha arrojado el dato de que “el 92 % de los enfermos de esta enfermedad considera que el conocimiento del médico sobre  ella es deficiente o muy deficiente”. Esta enfermedad se encuentra dentro de las denominadas enfermedades raras, que celebran su día internacional el 29 de febrero.

Además, en la misma encuesta, en la que ha participado la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), ninguno de los pacientes entrevistados contestó que los conocimientos de los galenos fueran buenos o muy buenos. Por ello, esta asociación denuncia el “desconocimiento total” del angioedema familiar, que provoca la muerte “la entre el 30 y el 40 % de los enfermos no diagnosticados”.

Todo esto hace que sea el propio paciente “el que se convierte en médico, adquiriendo los conocimientos necesarios que luego puede explicar al médico en cuestión”, explica la presidenta de AEDAF, Sara Smith. Sin embargo, esta situación no puede darse hasta que el paciente es diagnosticado, circunstancia que no ocurre en el 67 % de los enfermos en España.

En este sentido, los representantes de la asociación nacional manifiestan que “el tiempo medio entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico es de más de 10 años”, lo que conlleva “un alto riesgo de complicaciones graves y potencialmente mortales asociados con la enfermedad”.

Para erradicar esta problemática, advierten de que los síntomas más comunes son “el dolor abdominal recurrente y edema de las extremidades o la cara”. Además, “más del 50 % de los afectados sufrirá al menos un ataque laríngeo a lo largo de su vida”, lo que supone el “principal riesgo de fallecimiento”.

Otro hecho que ocurre con estos pacientes y que AEDAF denuncia es que “un tercio de los pacientes son sometidos a intervenciones quirúrgicas no necesarias debido a un error en el diagnóstico”. Para Smith, “los diagnósticos erróneos más comunes son la alergia o la intoxicación alimenticia, así como apendicitis”.

La asociación pone en relieve la reducción de la calidad de vida de los pacientes al afirmar que estas personas “pueden verse debilitadas por sus síntomas hasta 100 días al año”. Pero el principal problema es que el tratamiento indicado para los enfermos de angioedema familiar -inhibidor de C1- “no se encuentra en todos los hospitales”, concluye Smith.
Febrero 28/2012 (JANO)

Además, en la misma encuesta, en la que ha participado la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), ninguno de los pacientes entrevistados contestó que los conocimientos de los galenos fueran buenos o muy buenos. Por ello, esta asociación denuncia el «desconocimiento total» del angioedema familiar, que provoca la muerte «la entre el 30 y el 40 % de los enfermos no diagnosticados».

Todo esto hace que sea el propio paciente «el que se convierte en médico, adquiriendo los conocimientos necesarios que luego puede explicar al médico en cuestión», explica la presidenta de AEDAF, Sara Smith. Sin embargo, esta situación no puede darse hasta que el paciente es diagnosticado, circunstancia que no ocurre en el 67 % de los enfermos en España.

En este sentido, los representantes de la asociación nacional manifiestan que «el tiempo medio entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico es de más de 10 años», lo que conlleva «un alto riesgo de complicaciones graves y potencialmente mortales asociados con la enfermedad».

Para erradicar esta problemática, advierten de que los síntomas más comunes son «el dolor abdominal recurrente y edema de las extremidades o la cara». Además, «más del 50 % de los afectados sufrirá al menos un ataque laríngeo a lo largo de su vida», lo que supone el «principal riesgo de fallecimiento».

Otro hecho que ocurre con estos pacientes y que AEDAF denuncia es que «un tercio de los pacientes son sometidos a intervenciones quirúrgicas no necesarias debido a un error en el diagnóstico». Para Smith, «los diagnósticos erróneos más comunes son la alergia o la intoxicación alimenticia, así como apendicitis».

La asociación pone en relieve la reducción de la calidad de vida de los pacientes al afirmar que estas personas «pueden verse debilitadas por sus síntomas hasta 100 días al año». Pero el principal problema es que el tratamiento indicado para los enfermos de angioedema familiar -inhibidor de C1- «no se encuentra en todos los hospitales», concluye Smith.
Febrero 28/2012 (JANO)

Por ejemplo, los bebés tuvieron el triple de riesgo de nacer sin ojos o con globos oculares anormalmente pequeños que causan cegueras cuando las madres habían tomado aspirina o naproxeno (Aleve).

Lo mismo ocurrió con el riesgo desarrollar síndrome de la banda amniótica, que causa varias malformaciones fetales, como pie zambo.

Se desconoce si los analgésicos causaron las deformaciones. Y si así fuera, los riesgos son mínimos.

«Son malformaciones bastante raras, de modo que el efecto es reducido», indicó la doctora Eva Pressman, del centro médico de la University of Rochester y que no participó del estudio. «Dos veces más riesgo sigue siendo un efecto reducido en la totalidad», expresó.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC), estas malformaciones, llamadas anoftalmia y microftalmia, afectan a uno de cada 5300 recién nacidos de Estados Unidosy uno de cada 10 000 bebés nace con síndrome de la banda amniótica.

Los resultados, publicados en American Journal of Obstetrics and Gynecology, surgen de datos del Estudio Nacional de Prevención de Malformaciones Congénitas, en el que se entrevistó a mujeres de Estados Unidos sobre el consumo de fármacos en el primer trimestre del embarazo, incluidos antiinflamatorios no esteroides (AINE), como aspirina, naproxeno e ibuprofeno.

Luego, el equipo comparó el uso de analgésicos entre 15 000 mujeres con bebés con defectos congénitos y 5 500 mujeres con bebés sanos.

«De las 29 malformaciones examinadas, nos alegró comprobar que la gran mayoría no estaba asociada con el uso de un AINE», dijo la coautora del estudio Martha Werler, de la Boston University.

Solo muy pocos tipos de malformaciones congénitas aumentaron levemente en los bebés de usuarias de ibuprofeno, aspirina o naproxeno. Por ejemplo, el riesgo de desarrollar paladar hendido aumentó entre un 30 y un 80%, mientras que el de desarrollar espina bífida se incrementó en un 60% en los bebés de las usuarias de aspirina o ibuprofeno.

Aunque los resultados no prueban que los analgésicos causen estos problemas, Werler consideró que son una señal de advertencia y merecen más investigación.

«Hasta no contar con más información, las mujeres deberían consultar al médico sobre los riesgos y los beneficios del uso de analgésicos», indicó Werler.

Pressman les aconsejó a las embarazadas que tomaron AINE en el primer trimestre de gestación que no se preocupen. Y, que para estar más seguras, traten de evitar cierta clase de medicamentos en el embarazo. «Para el dolor, recomendaría tomar paracetamol, que tiene un mecanismo de acción distinto, y se considera seguro para el embarazo», agregó.
diciembre 25/2011 (medlineplus)

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

Rohini K. Hernandez, Martha M. Werler, Paul Romitti, Lixian Sun, et al. Nonsteroidal antiinflammatory drug use among women and the risk of birth defects. American Journal of Obstetrics and Gynecology, diciembre 2/2011.

Los genes duplicones y las zonas de repetición que ocurren durante el proceso de meiosis podrían estar detrás del origen del síndrome de deleción del 22q11, por lo que muchos de los estudios que se están realizando actualmente en este campo tienen el punto de mira puesto sobre estos objetivos, ha explicado a Diario Médico Teresa Vendrell Bayona, de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, con motivo de la celebración del día mundial de la deleción del 22q11.

Aunque actualmente se realiza poca investigación sobre este síndrome, que se considera raro aunque es cada vez más frecuente, las principales líneas de trabajo se centran en conocer mejor su etiología, buscar los genes implicados en su desarrollo y estudiar los trastornos psicológicos y psiquiátricos asociados que aparecen con frecuencia en la edad adulta.

Actualmente el diagnóstico viene casi siempre por una derivación de los servicios de cardiología, ya que estas personas suelen presentar anomalías cardiacas conotruncales, principalmente la tetralogía de Fallot, que se suelen detectar en niños a edades muy cortas. Estos pacientes también tienen problemas inmunitarios, como la aplasia del timo, y pueden presentar algún grado de retraso mental así como problemas de aprendizaje y de lenguaje. También se ha visto que es frecuente que estos pacientes desarrollen con más frecuencia trastornos psiquiátricos en la edad adulta.

Otro  problema que acompañan al síndrome 22q11 es la fisura del paladar, que en ocasiones puede implicar problemas para la deglución o la reincidencia de vómitos en los lactantes, así como la asimetría facial, que se observa de manera más clara durante el llanto infantil.

Aunque las malformaciones cardiacas son relativamente fáciles de detectar, el diagnóstico genético adecuado de estos pacientes es muy importante, especialmente en el caso de los bebés, ya que permite hacer un seguimiento detallado y controlar los problemas que pueden surgir en las diferentes etapas de la vida, ha añadido Vendrell.

El estudio con cariotipo no muestra con facilidad este defecto, ya que muchas veces se encuentra en el límite de lo que se puede observar mediante el microscopio óptico, por lo que son necesarias otras pruebas más precisas como la técnica FISH (hibridación fluorescente in situ) o la MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), que permiten hacer un diagnóstico por medio de datos moleculares hasta en el 95 por ciento de los casos en los que se debe a la deleción en esta región del cromosoma 22. No obstante, un 5 % de casos están relacionados con variantes o mutaciones específicas y requieren de una secuenciación genética.

Uno de los genes candidatos que centran el interés de los especialistas hasta ahora es el TBX1, cuya función está relacionada con el desarrollo del corazón y el sistema nervioso central en el periodo embrionario y se ha visto que con frecuencia presenta cambios en estos pacientes.

La literatura científica disponible apunta a que la prevalencia de este síndrome se sitúa en torno a un caso cada 6.000 o 4.000 habitantes, pero los registros más recientes sugieren que puede tratarse de uno de cada 2.000 bebés. Esta diferencia es más probable que se explique por una mejora en el diagnóstico que por un aumento en el número de casos, ha matizado Vendrell.
mayo 25/ 2011 (Diario Médico)

Sitio Relacionado: National Organization for Rare Disorders (NORD)