La terapia consiste en introducir la versión correcta del gen en las células dañadas mediante vehículos o vectores, generalmente virus modificados en el laboratorio que pierden su capacidad de causar enfermedad pero mantienen su habilidad para penetrar en las células.

Con este método, Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia génica del CIMA, y su equipo han diseñado VTX801, vector viral que corrige un estado avanzado de la enfermedad de Wilson en ratones.

En el proceso de desarrollo de su innovadora estrategia terapéutica ha participado el Massachusetts Eye and Ear (MEE), hospital asociado a la Universidad de Harvard, aportando una avanzada cápside viral (Anc80), envoltura del material genético del virus modificado.

González Aseguinozala señala que su investigación “se ha centrado en esta enfermedad porque es la primera de la que tenemos datos satisfactorios y las posibilidades de beneficiar al pacientes son más inmediatas. No obstante, el potencial de esta estrategia abre las puertas a otros tratamientos por terapia génica, ya que cambiando el gen defectuoso podríamos abordar corregir enfermedades con una causa similar”.

Una inyección con años de beneficio

La enfermedad de Wilson es causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provoca que este metal se acumule en el hígado y otros tejidos produciendo daño hepático y neurológico y pudiendo causar la muerte. Afecta a una de cada 30 000 personas en el mundo.

Su tratamiento actual intenta mitigar su progreso y consiste en ingerir varias pastillas diarias de por vida, con importantes molestias para el paciente y una cronicidad que supone un elevado gasto sanitario a nivel global.

“Nuestra estrategia va al origen de la enfermedad e intenta corregirla”, asegura González Aseguinozala. A su vez, “consiste en aplicar una única inyección cuyos efectos podrían durar hasta siete años, que es hasta ahora el tiempo de seguimiento de un paciente tratado con terapia génica dirigida al hígado”.

Según la investigadora, los exitosos resultados en ratones con un estado avanzado de la enfermedad y el acuerdo con Vivet “nos han permitido optimizar el vector VTX801 y su sistema de producción para poder obtenerlo en grandes cantidades en grado clínico”.

Una vez los investigadores comprueben la seguridad y eficacia del nuevo fármaco, se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos con VTX801 a finales de 2018.
mayo 22/2017 (agenciasinc.es)

Leer más en:

Long-term metabolic correction of Wilson’s disease in a murine model by gene therapy.

Viral Vector-Mediated Antisense Therapy for Genetic Diseases

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El primer paso es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente puedan recibirlos. Quienes quieran participar en la investigación pueden escribir a rarecommons@hsjdbcn.org.

La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave de muy baja prevalencia (una de cada 300 000 personas) caracterizada por neurodegeneración progresiva y anomalías del tejido conectivo. Está causada por mutaciones en el gen ATP7A, que codifica una proteína de transporte del cobre. Este mismo gen está asociado a otras enfermedades, como el síndrome del cuerno occipital, que también se estudiarán en este grupo de trabajo, así como neuropatías periféricas recientemente descritas. La investigación, además, se extenderá en el futuro a otras enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo del cobre, como la enfermedad de Wilson.

La investigación utilizará la metodología colaborativa de la plataforma Rare Commons (www.rarecommons.org), que se vale de internet para poner en contacto a familiares de afectados por enfermedades raras y a médicos, con el objetivo de que generen conjuntamente conocimiento científico sobre las enfermedades.

«Internet permite que con poca ayuda de cada uno de nosotros, juntemos una cantidad de información que nunca antes había sido posible reunir. El sufrimiento de nuestros pacientes con enfermedades raras y sus familias justifica intentar, probar y encontrar nuevas formas de investigación a la altura de sus necesidades», explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma Rare Commons.

El grupo de trabajo sobre la enfermedad de Menkes, coordinado por el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER y Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, liderará la investigación biomédica de carácter básico y la investigación clínica realizada en el marco hospitalario, además de establecer colaboraciones nacionales e internacionales con expertos y afectados por la enfermedad de Menkes. «Para una enfermedad ultra-rara como Menkes se hace fundamental la colaboración internacional», señala la doctora Serrano.
mayo 21/2015 (JANO.es)