El síndrome de CHARGE es un severo trastorno del neurodesarrollo caracterizado por cardiopatías, coloboma ocular, malformaciones craneofaciales, sordera e hipogonadismo. En la mayoría de los casos, se ha establecido que las causas de este síndrome están relacionadas con mutaciones en el gen Chd7, que codifica para una helicasa que regula la expresión génica. Read more

junio 11, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Pediatría, Puericultura | Etiquetas: , |

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