En concreto, la investigación, la más grande hasta la fecha en su área, confirma que la edad del padre no afecta a la salud cromosómica de la descendencia, a diferencia de la edad de la madre, que cuanto más avanzada es, más aneuploidías presentan sus embriones.

Cada vez son más los estudios científicos que abordan el impacto de la edad de los progenitores en la salud de su descendencia, pues estamos ante un paradigma social en el que la paternidad se está demorando hasta una edad avanzada sin precedentes y esa es una preocupación médica. La edad en la que se tiene al primer hijo en España se ha situado en los 31 años, en el caso materno, y en 33 en el caso paterno.

Hasta la fecha, algunos estudios habían sugerido que la edad avanzada tiene consecuencias negativas para la función testicular, muerte fetal, anomalías congénitas, trastorno de espectro autista o esquizofrenia. Siendo las mutaciones monogénicas, el modo de herencia de la enfermedad más estrechamente vinculada a la edad paterna avanzada.

Teniendo en cuenta la certeza de que la edad materna avanzada es la responsable de numerosas aneuploidías en los embriones, dando lugar a abortos durante el primer trimestre de embarazo o a una descendencia con problemas cromosómicos, los investigadores de los Servicios Avanzados en Genética Reproductiva Igenomix  han puesto el foco en el varón, por ser el responsable generalmente de aproximadamente el 55 % de las aneuploidías cromosómicas sexuales, incluido el 80 % del síndrome de Turner y el 50 % del síndrome de Klinefelter.

En esta investigación quisimos determinar la responsabilidad de la edad paterna en la salud cromosómica del embrión para saber si hay verdaderamente una relación directa como en el caso de la mujer. Para ello estudiamos un total de 6 934 embriones, todos ellos de óvulos de donante (menor de 35 años y con fertilidad probada) y semen de hombres entre 18 y más de 60 años, de más de 150 clínicas de España, Estados Unidos, Canadá, Brasil, India y Emiratos Árabes, entre 2016 y 2018, ha explicado el director de la investigación, Asesor científico y Coordinador de Embriología de Igenomix, Nasser Al-Asmar.

noviembre 05/2019 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Los autores realizaron una investigación de diagnóstico cruzado de los efectos de las edades maternas y paternas en el momento de la concepción sobre las condiciones neuropsiquiátricas de inicio en la infancia. Para ello utilizaron una gran muestra poblacional. La cohorte del estudio estaba formada por 1 490 745 nacidos en Dinamarca desde 1980 hasta 2007, con información detallada sobre la edad de los padres. La cohorte se siguió hasta diciembre de 2013. Los casos de TEA, TDAH, TOC y síndrome de Tourette se identificaron en sendos registros nacionales.

Con ello, los investigadores examinaron simultáneamente las relaciones de riesgo entre la edad paterna y varias afecciones psiquiátricas diferentes en la descendencia. Encontraron que la edad paterna más joven se asociaba significativamente con un mayor riesgo de TDAH y síndrome de Tourette, mientras que una edad paterna mayor se vinculaba con un mayor riesgo de TEA y TOC. Con todo, el aumento en el riesgo asociado con la edad de los padres en el momento de la concepción es pequeño y no debería influir en la decisión sobre la edad de tener hijos.

julio 15/ 2019 (Neurología)

Artículo de referencia:

Janecka M, Hansen SN, Modabbernia A, Browne HA, Buxbaum JD, Schendel DE, et al: Parental Age and Differential Estimates of Risk for Neuropsychiatric Disorders: Findings From the Danish Birth Cohort.  J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2019; 58: 618-27

Con cada año extra del padre aumenta en dos el número de mutaciones en la herencia genética del hijo, según el estudio de genetistas de Islandia, Dinamarca y Reino Unido.

“Un padre de 20 años transmite en promedio unas 25 nuevas mutaciones a su hijo, uno de 40 años, unas 65″, señalan los expertos.

En cambio, las madres son responsables de 15 de las llamadas mutaciones de novo, e independientemente de su edad.

El equipo en torno a Augustine Kong, de la empresa islandesa Decode Genetics, analizó 78 grupos de padres e hijos e incluso en algunos casos nietos.

Los científicos sacaron la secuencia genética de 219 personas y luego buscaron las mutaciones de novo, es decir las que aparecen por primera vez en una familia.

Se trata de mutaciones genéticas en una célula germinal de los padres (en el óvulo o espermatozoide) o en el zigoto (el óvulo recién fecundado), que no aparecen en otras células.

Este tipo de mutaciones puede generar enfermedades, pero también son importantes para la evolución.

El motivo de la diferencia entre padres y madres es que los espermatozoides se producen constantemente, por lo que las células primigenias sufren a lo largo de la vida varias divisiones y suman cambios. En el caso de las mujeres, el número de óvulos está ya determinado casi por completo desde bebés, y todos maduran juntos.

Los científicos no consideran sorprendentes los resultados. “Pero impresiona el fuerte efecto lineal de dos mutaciones por año. Con todo, la cifra se dobla cada 16,5 años”, señalan en el texto.

Los resultados son interesantes porque las personas son padres en la actualidad cada vez más tarde. Por ejemplo, en los años 80 los hombres solían tener hijos con una media de 27,9 años. El año pasado el promedio fue de 30 años. Los niños nacidos en 1980 tenían de media unas 60 mutaciones de novo, mientras que los de 2011 mostraron unas 70.

El estudio confirma además los resultados publicados en abril en Nature, según los cuales en los hombres mayores, con más mutaciones de novo en su esperma, es más alta la probabilidad de tener hijos con autismo o esquizofrenia.

En un comentario, el genetista especializado en evolución Alexei Kondrashov, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor, Estados Unidos, escribe: “Si el efecto de la edad del padre sobre la tasa de mutaciones de novo causa daños a la salud de los hijos, podría ser recomendable que cada uno decidiera congelar su esperma siendo joven para usarlo más adelante”.
agosto 22/2012 (dpa) –

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Augustine Kong, Michael L. Frigge, Gisli Masson, Soren Besenbacher, Patrick Sulem.Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk.Nature 488, 471-475. 22 Agosto 2012

Con cada año extra del padre aumenta en dos el número de mutaciones en la herencia genética del hijo, según el estudio de genetistas de Islandia, Dinamarca y Reino Unido.

«Un padre de 20 años transmite en promedio unas 25 nuevas mutaciones a su hijo, uno de 40 años, unas 65″, señalan los expertos.

En cambio, las madres son responsables de 15 de las llamadas mutaciones de novo, e independientemente de su edad.

El equipo en torno a Augustine Kong, de la empresa islandesa Decode Genetics, analizó 78 grupos de padres e hijos e incluso en algunos casos nietos.

Los científicos sacaron la secuencia genética de 219 personas y luego buscaron las mutaciones de novo, es decir las que aparecen por primera vez en una familia.

Se trata de mutaciones genéticas en una célula germinal de los padres (en el óvulo o espermatozoide) o en el zigoto (el óvulo recién fecundado), que no aparecen en otras células.

Este tipo de mutaciones puede generar enfermedades, pero también son importantes para la evolución.

El motivo de la diferencia entre padres y madres es que los espermatozoides se producen constantemente, por lo que las células primigenias sufren a lo largo de la vida varias divisiones y suman cambios. En el caso de las mujeres, el número de óvulos está ya determinado casi por completo desde bebés, y todos maduran juntos.

Los científicos no consideran sorprendentes los resultados. «Pero impresiona el fuerte efecto lineal de dos mutaciones por año. Con todo, la cifra se dobla cada 16,5 años», señalan en el texto.

Los resultados son interesantes porque las personas son padres en la actualidad cada vez más tarde. Por ejemplo, en los años 80 los hombres solían tener hijos con una media de 27,9 años. El año pasado el promedio fue de 30 años. Los niños nacidos en 1980 tenían de media unas 60 mutaciones de novo, mientras que los de 2011 mostraron unas 70.

El estudio confirma además los resultados publicados en abril en Nature, según los cuales en los hombres mayores, con más mutaciones de novo en su esperma, es más alta la probabilidad de tener hijos con autismo o esquizofrenia.

En un comentario, el genetista especializado en evolución Alexei Kondrashov, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor, Estados Unidos, escribe: «Si el efecto de la edad del padre sobre la tasa de mutaciones de novo causa daños a la salud de los hijos, podría ser recomendable que cada uno decidiera congelar su esperma siendo joven para usarlo más adelante».
agosto 22/2012 (dpa) –

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Augustine Kong, Michael L. Frigge, Gisli Masson, Soren Besenbacher, Patrick Sulem. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk.Nature 488, 471-475. 22 Agosto 2012