Finalmente, una vida sin drepanocitosis. Dos estadounidenses que padecen esta enfermedad de la sangre contó a la AFP su recorrido entre una etapa y otra.

Ambos quieren dar a conocer las innovadoras terapias genéticas que acaban de ser autorizadas en Estados Unidos, aunque todavía su costo exorbitante (hasta 3,1 millones de dólares por persona) las hace prohibitivas para la mayoría. Tesha Samuels nació en 1982, justo antes del inicio de pruebas de detección de la drepanocitosis, una enfermedad genética que afecta a unas 100.000 personas en Estados Unidos y a 20 millones en el mundo.

La mayoría de quienes la contraen son negros, lo que se debería, según los científicos, a que esas células evolucionaron para proteger del paludismo. Los pacientes con drepanocitosis presentan una mutación que afecta la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

La mutación hace que los glóbulos rojos adopten forma de hoz, dificultando el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno. Las consecuencias pueden ser dramáticas: anemia, dolores agudos, daño a órganos, muerte prematura. Tesha Samuels fue diagnosticada a los dos años.

A los siete sufrió un ataque de anemia y a los 13 un derrame cerebral que la obligó a recibir transfusiones de sangre mensualmente. Según ella, el «prejuicio sobre los niños negros que van al hospital a decir que se sienten mal» la hizo esperar tanto que las cosas degeneraron. Estudiaba medicina en la prestigiosa Universidad de Howard, pero debió abandonar debido a su enfermedad: necesitaba ocho horas de transfusiones cada noche. En 2018, su vida dio un vuelco: se convirtió en una de las primeras personas en recibir un tratamiento que entonces estaba en fase experimental.

Comercializado como Lyfgenia, la terapia utiliza un virus inofensivo para llevar a las células una versión saludable del gen que produce la hemoglobina. Los médicos primero recolectan las células madre del paciente y luego una quimioterapia elimina las células madre de la médula espinal, que son reemplazadas por las células modificadas.

Samuels perdió el cabello y fue hospitalizada por una hemorragia nasal que duró 16 horas. Sus plaquetas tardaron meses en volver a la normalidad. Luego recuperó su energía. «Es como volver a vivir», comenta ahora.

Retomó sus estudios, se diplomó y creó una organización, «Journey to ExSCellence», para difundir el tratamiento entre la población afroestadounidense. Como Samuels, cada paciente que participó en el ensayo clínico tendrá seguimiento durante 15 años.

El primer recuerdo que Jimi Olaghere, hoy de 38 años, tiene de su enfermedad remonta a cuando tenía ocho y en su Nigeria natal debía parar cada cinco minutos para descansar e hidratarse al jugar al fútbol.

Sus padres lo enviaron a vivir a Estados Unidos, donde la atención médica era mejor, pero su infancia siguió siendo dramática. No logró completar sus estudios, debieron extirparle la vesícula biliar y sufrió un infarto. A veces pasaba 80% del tiempo en cama.

En 2019 supo de un ensayo clínico que utilizaba las tijeras moleculares Crispr. Se inscribió, fue aceptado, y ahora, gracias a las células madre modificadas que recibió con este tratamiento, llamado Casgevy, está «viviendo un sueño». Se casó, tuvo tres hijos y administra varios comercios. También él quiere popularizar esta terapia, sobre todo en África.

Para John Tisdale, de los Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH), a cargo del ensayo en el que participó Samuels, el siguiente paso es hacer que el tratamiento sea menos oneroso. Medicaid, el programa de salud pública de Estados Unidos, anunció que a partir de 2025 lo cubrirá, pero todavía hay incertidumbre respecto a los seguros privados.

AFP, 19 marzo 2024|Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El paciente fue tratado con una terapia génica en octubre de 2014, cuando tenía 13 años, en el hospital infantil Necker y en el Instituto Imagine, ambos en París, por el equipo dirigido por la profesora Marina Cavazzana.

La terapia, dirigida en colaboración con el profesor Philipe Laboulch, que se centró en el vector transportador y el gen corrector, permitió la remisión completa de los síntomas de la enfermedad cerca de dos años y medio después.

Los primeros resultados, 15 meses después del trasplante, publicados en el New England Journal of Medicine, ‘confirman la eficacia de esta terapia prometedora’, según los autores.

‘[El paciente] está bien, ya no necesita transfusiones mensuales, medicamentos  analgésicos ni hospitalizaciones’, declaró a la AFP Cavazzana.

Esta enfermedad de la sangre está ligada a una anomalía de la hemoglobina de los glóbulos rojos, que transporta el oxígeno. Por culpa de esta anomalía, una mutación en el gen de la betaglobina, los glóbulos rojos adoptan la forma de una hoz o de un cruasán y pueden llegar a obstruir los vasos sanguíneos.

La enfermedad, en aquellos que han heredado dos copias del gen mutado (una del padre y una de la madre), conlleva una anemia y dolores, así como lesiones en el corazón, los riñones, los huesos o el cerebro (infarto cerebral), además de una gran vulnerabilidad a las infecciones y un exceso de hierro.

Al joven paciente, tras padecer una osteonecrosis (una destrucción de los huesos causada por coágulos en vasos sanguíneos pequeños) se le implantó una prótesis de cadera.

La drepanocitosis afecta a más de cinco millones de personas. Es especialmente frecuente en las poblaciones de origen africano, antillano e indio.

Cada año nacen más de 200 bebés con drepanocitosis en Francia, un país en el que esta enfermedad afecta a 16 000 personas.

La terapia génica es una alternativa para los enfermos que no pueden beneficiarse de un trasplante de médula ósea, a falta de un donante compatible entre sus hermanos.

La primera fase del tratamiento consiste en extraer células madre sanguíneas, que producen las células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos, plaquetas) en la médula ósea del paciente.

Las células madre son ‘corregidas’ en un laboratorio mediante la inserción de un gen-medicamento con la ayuda de un vector viral, ya preparado para tratar otra forma de anemia grave, la beta-talasemia.

La compañía estadounidense Bluebird Bio distribuye el vector viral derivado del virus de inmunodeficiencia humana (VIH), neutralizado, portador del gen corrector, bajo el nombre de LentiGlobin.

Antes de reinyectar las células corregidas, la médula ósea es tratada con el medicamento busulfán para eliminar las células madre anormales, no tratadas. Las células corregidas se reinyectan en el paciente a continuación. Tras el trasplante, el paciente debe permanecer un mes en el hospital.

El paciente tratado volvió a asistir a la escuela con normalidad y participa plenamente en las actividades físicas normales.

Desde el primer paciente afectado por talasemia tratado con una terapia génica hace diez años, se han registrado avances técnicos, como un vector altamente purificado, señaló Leboulch.

‘La producción de la proteína terapéutica procedente del vector es remarcablemente elevada, su nivel es dos veces superior al que habría bastado para ser terapéutica’, explicó.

‘El organismo produce normalmente unos 300 000 millones de glóbulos rojos al día’, apuntó Leboulch.

Una veintena de pacientes con beta-talasemia han sido tratados en el mundo, incluyendo cuatro en Francia y 18 en Estados Unidos.

Además, al menos siete pacientes con drepanocitosis han sido tratados en Estados Unidos con el vector LentiGlobin.
marzo 5/2017 (AFP)

Un reciente estudio ha analizado retrospectivamente los casos de ictus en niños con anemia falciforme en un centro hospitalario. Se trata de una serie de cinco pacientes (dos dominicanos y tres guineanos), con una edad media fue de 27 meses. El ictus fue la forma de inicio de la drepanocitosis en tres ocasiones. Dos de los ictus ocurrieron en un contexto de meningitis neumocócica y en cuatro hubo fiebre previa. La clínica inicial fue hemiparesia en cuatro casos. La hemoglobina media al diagnóstico de ictus fue de 6,5 g/dL. En tres pacientes se hallaron alteraciones en la ecografía transcraneal y, en todos los pacientes, lesiones en la resonancia magnética, que en la mitad eran bilaterales. Tras el ictus se inició un protocolo de régimen hipertransfusional, y sólo un paciente presentó un nuevo ictus, desarrolló un síndrome moya-moya y fue sometido a una revascularización indirecta, con buena evolución.

Los autores creen que la drepanocitosis es una enfermedad emergente en nuestro medio debido a la inmigración y que debe sospecharse en ictus pediátricos asociados a anemia, sobre todo en menores de 5 años de raza negra no sometidos a cribado neonatal.
septiembre 3/2014 (Neurologia.com)

Díaz-Díaz J, Camacho-Salas A, Núñez-Enamorado N, Carro-Rodríguez MA, Sánchez-Galán V, Martínez de Aragón A.Ictus en pacientes pediátricos con anemia falciforme.REV NEUROL 2014;59:153-157 (16 8 2014)

Berlín, junio 25/2010 (AFP)