Francisco Montiel Sosa, académico de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Cuautitlán de la UNAM y uno de los científicos más destacados en el área, dijo que su prevalencia, recién reportada, es de uno por cada cinco mil nacimientos.

Estos padecimientos se manifiestan particularmente en neonatos, aunque también en adultos de todas las edades. Son resultado de mutaciones en el ADNmt (ácido desoxirribonucleico mitocondrial) y se transmiten por línea materna, lo que significa que podrían verse implicadas varias generaciones en una familia, explicó.

 En un comunicado, destacó que para brindar un tratamiento oportuno se requiere un diagnóstico correcto.

 Este proceso implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos, tarea que realiza el grupo de investigación encabezado por el universitario, titular del Laboratorio DNA Mitocondrial con Aplicaciones Multidisciplinarias, en colaboración con sus colegas del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, de la Universidad de Zaragoza, España.

 Por tratarse de afecciones de origen genético, a la fecha no existe cura para ellas.

 El diagnóstico que este grupo de investigación lleva a cabo consiste en el estudio genético molecular de una muestra del paciente -sangre o biopsia muscular-, de la que se aísla el ADN para buscar mutaciones en el ADNmt, vinculadas con alguna de las 10 patologías reconocidas y descritas como enfermedades mitocondriales.

En México son poco conocidos estos padecimientos ocasionados por defectos en el genoma mitocondrial, herencia exclusiva de la madre. En ocasiones, a los neurólogos pediatras les cuesta trabajo establecer un diagnóstico preciso y si hay sospecha de su existencia recurren al grupo de investigación de la FES Cuautitlán.

Algunos de estos padecimientos pueden ser letales para los pequeños, que fallecen a los pocos meses de vida, aunque hay patologías que no son muy severas y el paciente puede vivir un poco más.

Uno de los más frecuentes en mexicanos es la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y cuadros de accidentes cerebrovasculares (MELAS), en el que el niño a determinada edad empieza a manifestar trastornos motores y neurológicos.

De 2004 a la fecha el grupo de investigación ha realizado unos 100 estudios para diversas enfermedades, de los cuales 15 han sido confirmados para MELAS, cinco para otros trastornos mitocondriales y el resto resultaron negativos.

 La información que el laboratorio universitario proporciona a los médicos permite brindar un tratamiento que ayude al paciente a alcanzar, en la medida de lo posible, una mejor calidad de vida.

noviembre 22/2020 (Notimex).- Tomado del Boletín temático de Medicina, Prensa Latina Copyright 2015 Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

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En colaboración con el Centro de Investigación en Red de enfermedades hepáticas y digestivas (Instituto de Salud Carlos III), el estudio se publica en la en la revista Annals of New York Academy of Sciences.

El RNA mensajero (RNAm)  estudiado es el ácido ribonucleico que transfiere a las proteínas la información contenida en el DNA.

Los científicos han ideado un nuevo método para buscar en el RNA actual elementos del RNA antiguo que han sido reprimidos, desdibujados o reorganizados a lo largo de la evolución. El procedimiento, denominado Arqueología del RNA codificante, podría tener aplicaciones en virología, ya que abre la puerta a encontrar pequeñas moléculas capaces de impedir la replicación de determinados virus patógenos, como el de la hepatitis C.

Los investigadores proponen estudiar el pasado molecular del RNA mensajero (RNAm), el ácido ribonucleico de una sola cadena que transfiere a las proteínas la información contenida en el DNA celular. El objetivo es determinar si estas moléculas de RNA codificante, esconden en su interior elementos estructurales capaces de ser reconocidos por enzimas actuales con orígenes arcaicos y si estos forman patrones.

Todos estos factores remiten de una u otra forma al pasado remoto de la vida dentro de la etapa de su origen, que conocemos como ‘mundo del RNA. Se trata, por tanto, de describir la historia evolutiva del RNA observándola con ojos de enzima. De esta forma, trabajamos como el arqueólogo que explora el pasado remoto y lo interpreta en función de los objetos que encuentra en los estratos más antiguos, explica el investigador Jordi Gómez, que ha liderado este trabajo desde el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra.

Usando este método, el equipo de Gómez encontró, entre otros resultados, que el antibiótico geneticina inhibe también la replicación del virus de la hepatitis C en células infectadas.

Identificar a los perdedores

Los investigadores han identificado pequeños elementos estructurales de RNA que, en la etapa del origen de la vida, habrían podido circular libremente, quedando después integrados en moléculas de RNA de mayor tamaño y con capacidad codificante (tras la fijación del código genético): los RNA mensajeros celulares y virales actuales.

Los investigadores han identificado pequeños elementos estructurales de RNA que, en la etapa del origen de la vida, habrían podido circular libremente.

El objetivo, por tanto, es abrir una puerta al entendimiento de la evolución del RNA desde el punto de vista de los perdedores en el proceso. Tanto durante la concatenación de aquellos elementos circulantes primitivos, como en su posterior participación en la codificación necesaria para la síntesis proteica, estos habrían perdido muchos de sus grados de libertad evolutiva y funcional originales.

Los factores empleados por los científicos en el estudio han sido la ribozima (enzima de RNA) Ribonucleasa P humana y bacteriana, y la enzima Ribonucleasa III de la bacteria Escherichia coli. Además, han estudiado la radiación ultravioleta C (UV-C), que es capaz de activar una autoescisión específica en algunas estructuras locales terciarias del RNA. El terreno estudiado ha sido el conjunto de RNAm de los hepatocitos, el RNA genómico (que funciona como RNAm) del virus de la hepatitis C y de otros virus relacionados evolutivamente.

La biología molecular desde otro prisma

Se trata de un método, alternativo y complementario a la filogenia molecular, para buscar e identificar elementos de RNA del pasado, con independencia de que sus secuencias se hayan difuminado y su función haya cambiado, destaca otro de los autores del trabajo, el investigador Esteban Domingo, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

Con los ensayos realizados, los científicos han analizado la capacidad del RNA para reconocer o ser reconocido por los factores estudiados, lo que aporta información directa sobre los aspectos materiales (como composición, patrones moleculares, actividad catalítica o localización) de los RNA antiguos.

La diferencia entre el sistema de investigación evolutiva que hemos puesto a punto y los métodos filogenéticos convencionales es clara, ya que estos basan sus análisis en representaciones, en comparar las secuencias de bases del RNA, que, en el fondo, no son sino los mapas y planos de sus estructuras, indica otro de los autores del trabajo, el investigador Carlos Briones, del Centro de Astrobiología.

setiembre 09/2019 (SINC)

Así, los cerebros donados de personas fallecidas, son la materia prima de este centro que cuenta con tecnología de última generación a nivel nacional y es coordinado por José Luna Muñoz.

 «A cien años de que se hizo la descripción de esta enfermedad nos falta ver el origen» comenta el especialista, al tiempo que apunta una de las principales dificultades es que no se puede estudiar en animales, porque estas enfermedades neurodegenerativas son exclusivas del ser humano.

 Es en este momento en que son necesarios los ratones transgénicos a los que se les meten secuencias de DNA para que sobreexpresen las proteínas que están involucradas en la enfermedad de Alzheimer.

 «En lo que nos ayuda el ratón es que nosotros lo podemos sacrificar a diferentes etapas de vida del animal y vamos a poder ver su evolución y progresión, y así nos damos una idea de cómo se está comportando en el cerebro humano», dijo en entrevista con Notimex.

A esto se suma otra dificultad, «obviamente en el cerebro humano no podemos evaluar a través del tiempo (el proceso de la enfermedad) porque no podemos obtener tejido cerebral del paciente en vida, sino que todo esto son estudios post mortem».

 Haciendo frente a estos retos con tecnología de punta y un equipo de investigadores del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav) del Instituto Politécnico Nacional (IPN), Luna Muñoz adelanta uno de los avances que se estudian.

 «Lo que se ha relacionado más con la demencia son las marañas neurofibrilares, como si fueran una cantidad de hilos que se van formando dentro de la célula que al final la van a secuestrar y la va aislar de las demás neuronas.

 Nosotros estamos proponiendo que realmente tanto las marañas como las placas son mecanismos de protección del cerebro y esto conlleva para que realmente esta degeneración sea muy lenta»  Degeneración que puede llegar a durar en una persona con esta afección hasta 20 años, donde los síntomas clínicos pueden comenzar con pequeños olvidos o incluso se han sugerido alteraciones en la percepción de olores, detalla el especialista.

 El centro, que cuenta hoy en día con 250 cerebros ya en custodia, lleva a cabo sus estudios seccionado los cerebros por la mitad.

 Luego cada uno de los hemisferios los cortamos con rebanadas de más o menos un centímetro de espesor y esos son los que mantenemos (en recipientes herméticos) en el fijador, para después poder obtener las muestras que se requieran, explica.

 Por ejemplo, del área denominada «Hipocampo» que «es la zona que se encarga de los recuerdos y en Alzheimer esta es la primera zona que se altera o se modifica por la acumulación de estas estructuras patológicas».

 Para esto se realizan nuevos cortes a la muestra «que son de 50 micras esto es, un milímetro dividido en 20 partes, lo teñimos con marcadores fluorescentes y esto es lo que ponemos en el microscopio y a través de un rayo láser de diferentes longitudes de onda detectamos los marcadores».

 Pero profundizar en el origen de esta enfermedad no es el único interés del Centro, sino que «estamos tratando de buscar un método de diagnostico temprano, para la detección de Alzheimer y compararla con otros tipos de demencias», adelantó Luna Muñoz.

 Para los pacientes, esto sería de gran beneficio ya que cuando se detectan los primeros síntomas «a nivel celular el mecanismo de degeneración fue echado a andar 20 años atrás y si lo podemos detectar se pueden aplicar fármacos efectivos que eviten la degeneración».

 Por lo que para continuar con estos avances, «realmente nos hacen falta son más cerebros de personas que fallecen con alteraciones neurológicas porque la mayoría de estos cerebros son sin alteraciones; necesitamos que aquellos familiares que tienen sus pacientes con esta enfermedad que cuando fallezcan también nos donen estos cerebros».

 De manera que aquellos que estén interesados, el especialista puso a su disposición el teléfono  al correo electrónico jluna@cinvestav.mx donde «pueden preguntar más a fondo como es todo el trámite que hay que hacer», puntualizó.

 febrero 1 / 2015 (Notimex).-

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina» S.A.