Investigadores rusos desarrollaron un sistema con inteligencia artificial (IA) que detecta de forma automática el cáncer colorrectal metastásico, comunicó hoy la Universidad Séchenov de Moscú

«Los investigadores de la Universidad Séchenov, junto con científicos de la compañía tecnológica Medical Neuronets y del Hospital Oncológico 62 desarrollaron un sistema con IA para la detección automática de metástasis del cáncer colorrectal en los ganglios linfáticos», indicó la mencionada casa de estudios en un material divulgado por la agencia de noticias Sputnik.

El método consta de dos etapas. Primero el algoritmo determina áreas sospechosas, luego se hace un análisis más detallado y el programa identifica los límites de las células tumorales. De esta manera, el sistema ayuda al médico a centrarse más rápido en las zonas potencialmente significativas.

«La tecnología no reemplaza al médico, es una herramienta que ayuda a tomar decisiones. En el futuro, estas soluciones pueden integrarse en las plataformas digitales de los patomorfólogos, lo que reducirá el riesgo de perder focos pequeños y aumentará la estandarización del diagnóstico oncológico», acotó la nota.

18 marzo 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Ocho de cada 10 argentinos con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) no están diagnosticados, advirtió hoy la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria (AAMR). 

La Sociedad de Tisiología y Neumonología de la Provincia de Buenos Aires (STNBA) se sumó a la alerta hecha pública por la AAMR sobre el alto subdiagnóstico de este padecimiento respiratorio, y entre las dos impulsan una campaña para la realización de espirometrías gratuitas en todo el país.

El próximo 19 de noviembre es el Día Mundial de la EPOC, una enfermedad de alta prevalencia y muy subdiagnósticada en Argentina, y por ese motivo la AAMR y la STNBA impulsan una campaña conjunta para fomentar su diagnóstico, señala un comunicado conjunto.

La EPOC afecta a más de 2,3 millones de argentinos, pero la gran mayoría desconoce que la padece. Según el estudio EPOC.AR —el estudio epidemiológico más importante realizado en Argentina— el 77% de las personas que la sufren no están diagnosticados, lo que equivale a ocho de cada diez casos sin detectar.

La EPOC es una enfermedad respiratoria crónica, generalmente causada por la exposición al humo del tabaco, aunque también puede deberse a contaminantes ambientales o laborales. El tratamiento precoz, junto con la cesación tabáquica y la rehabilitación pulmonar, mejora notablemente la calidad de vida.

El Dr. Sebastián Ferreiro, Coordinador de la sección de Inmunología y Enfermedades Obstructivas de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria, alerta que este padecimiento puede pasar desapercibido durante años porque sus síntomas suelen confundirse con el envejecimiento o el tabaquismo, pero detectarla a tiempo cambia por completo el pronóstico”, señala.

El diagnóstico se realiza mediante una espirometría, un estudio simple, indoloro y rápido que mide la capacidad respiratoria. Este examen está disponible en hospitales públicos con indicación médica.

La iniciativa, que se desarrolla bajo el lema «Podría ser EPOC», busca poner el tema en la agenda de pacientes y profesionales para favorecer el diagnóstico temprano.

La campaña tiene alcance nacional y se difunde a través de redes sociales, medios radiales, gráficas en farmacias, y spots en universidades, centros médicos y supermercados.

Por otro lado, trascendió que aumentaron los casos del Virus Sincicial Respiratorio (VSR) en Argentina que se apresura a seguir dos estrategias de prevención disponibles para proteger a los bebés: la vacunación materna y la inmunización con un anticuerpo monoclonal.

El VSR, que afecta principalmente a los más pequeños, representa una amenaza significativa que requiere atención inmediata, indicaron autoridades médicas.

En el país, hoy casi el 40% de las consultas en las guardias pediátricas se deben a cuestiones respiratorias, señala en una nota el diario Tiempo Argentino.

12 noviembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) llamó hoy a redoblar esfuerzos para garantizar que las personas en riesgo de contraer malaria tengan acceso oportuno al diagnóstico y tratamiento, especialmente en las comunidades remotas e indígenas, donde es endémica. 

También llamada paludismo, se trata de una enfermedad febril aguda causada por el parásito Plasmodium, que se transmite por la picadura de un mosquito Anopheles hembra infectado.

Los síntomas, que incluyen fiebre, dolor de cabeza y escalofríos, pueden ser leves, pero si no se trata, puede evolucionar a formas graves e incluso causar la muerte.

“Cada caso de malaria es prevenible y tratable”, afirmó el doctor Jarbas Barbosa, director de la OPS, en ocasión de celebrarse este jueves el Día de la Malaria en las Américas.

“Contamos con las herramientas para eliminar la malaria, pero esto solo será posible si los servicios de salud y las comunidades trabajan juntos para que las pruebas y el tratamiento estén disponibles para todos, en todas partes”, señaló.

La OPS destacó los avances en la región, donde Surinam se convirtió este año en el primer país de la cuenca amazónica en recibir la certificación de libre de malaria por parte de la Organización Mundial de la Salud, uniéndose a Paraguay (2018), Argentina (2019), El Salvador (2021) y Belice (2023).

Otros países también registran progresos importantes: Costa Rica, República Dominicana, Ecuador, Guayana Francesa y México reportan el número más bajo de casos de malaria y están cerca de lograr la eliminación.

En tanto, Honduras y Nicaragua han reducido los casos de Plasmodium falciparum en un 70% y 52 %, respectivamente, acercando a Centroamérica a la eliminación total de este parásito.

En 2024, las Américas registraron más de 537 000 casos de malaria, un aumento del seis por ciento en comparación con 2023 (505 000 casos). 

06 noviembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

El análisis proteómico mediante inteligencia artificial se perfila como herramienta diagnóstica y de monitorización en la fase de pródromo de la enfermedad.

Un equipo internacional de investigadores ha identificado 17 proteínas circulantes que, junto a variables demográficas, distinguen a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de los individuos sanos. Mediante la aplicación de inteligencia artificial, los científicos han demostrado que estas proteínas pueden ser utilizadas con propósito diagnóstico, ofreciendo una fiabilidad del hasta el 96 %.

Ésta se mantuvo elevada incluso después de excluir la contribución del biomarcador NEFL, considerado clínicamente relevante en esta patología. El potencial de estas proteínas fue puesto de manifiesto en un análisis adicional, que identificó un subconjunto de 8 componentes que distinguen a los pacientes que presentan expansiones en la región C9orf72 de los que no presentan esta anomalía genómica.

Los niveles de otras 6 proteínas se encontraron elevados en pacientes sintomáticos C9orf72+, lo que indica que pueden ser utilizadas como biomarcadores de fenoconversión.

Así lo afirma Bryan Traynor, investigador de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU. y director del estudio, quien prosigue indicando que las proteínas identificadas están asociadas a procesos biológicos relativos al desarrollo y degeneración del músculo esquelético, al metabolismo energético y a la excitotoxicidad mediada por el neurotransmisor NMDA, corroborando observaciones previas.

Notablemente, las alteraciones en los biomarcadores circulantes seleccionados no mostraron ningún vínculo con las variaciones de los correspondientes genes, asegura el científico. Traynor concluye indicando que la implementación de estas proteínas en un modelo de Machine Learning ha posibilitado la generación de un índice cuyo progresivo aumento se asocia a mayor riesgo de aparición de los síntomas, en pacientes que todavía no los presentan.

Los resultados fueron publicados en la revista Nature Medicine.

12 septiembre 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

En España, se calcula que unas 55 000 personas viven con esclerosis múltiple, una enfermedad que abarca una gran diversidad de síntomas. Su diagnóstico suele producirse entre los 20 y los 40 años, motivo por el que resulta aún más necesaria la personalización en medicina para cubrir las necesidades de los pacientes.

Durante el encuentro, se ha puesto de relieve la importancia de identificar a los pacientes con EM de alta actividad, que debe ser el «principal reto» del especialista desde el momento del diagnóstico, según Meca.

Este tipo de pacientes requieren un abordaje más individualizado y eficaz, al presentar un mayor riesgo de progresión de la enfermedad por los graves procesos inflamatorios que afectan al sistema nervioso central. A este respecto, se ha abordado la necesidad de aplicar y estandarizar estos enfoques en el entorno clínico, garantizando su correcta implementación.

DIAGNÓSTICO DE PACIENTES DE ALTA ACTIVIDAD

Para la identificación de los pacientes de alta actividad, Meca ha apuntado que, en la actualidad, existen herramientas y criterios como la evaluación clínica, las pruebas radiológicas y las de biomarcadores. En este punto, ha destacado el papel de la medición de los neurofilamentos de cadena ligera (NfL) en suero, que permite evaluar la gravedad de la EM.

Según ha detallado el jefe de sección de Neurología del Hospital la Arrixaca, si existe un diagnóstico de alta actividad, resulta «fundamental» adaptarse a las necesidades del paciente, estableciendo un plan de monitorización y «evitando caer» en la inercia terapéutica.

El evento también ha servido para enfatizar la seguridad del paciente, con especial énfasis en cómo identificar y mitigar posibles riesgos asociados al manejo y abordaje de la enfermedad. Además, se ha abordado el papel central del paciente en el manejo de la esclerosis múltiple, destacando cómo los avances en el control de la enfermedad están contribuyendo significativamente a mejorar su calidad de vida.

09 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.  | Noticia

La aprobación para el uso de emergencia de esta prueba permitirá ampliar la capacidad de diagnóstico en países que enfrentan brotes de mpox, donde la necesidad de pruebas rápidas y precisas ha aumentado drásticamente. El diagnóstico temprano de mpox permite el tratamiento y la atención oportunos, así como el control del virus.

De ello podrán beneficiarse los países africanos donde, según la OMS, persisten la capacidad limitada para realizar pruebas y las demoras en confirmar los casos de mpox, lo que contribuye a la propagación continua del virus. En 2024, se han notificado más de 30 000 casos sospechosos en toda la región, con las cifras más altas en la República Democrática del Congo, Burundi y Nigeria. Además, la OMS ha señalado que en la República Democrática del Congo solo se han realizado pruebas al 37 % de los casos sospechosos este año.

La presencia del virus de la viruela del simio se confirma mediante pruebas de amplificación de ácidos nucleicos (NAAT), como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) convencional o en tiempo real, como se indica en la Guía provisional de la OMS sobre pruebas diagnósticas para el virus de la viruela del simio (MPXV, por sus siglas en inglés). El tipo de muestra recomendado para la confirmación diagnóstica de la infección por MPXV en casos sospechosos es el material de la lesión.

El ensayo ‘Alinity m MPXV’ es una prueba de PCR en tiempo real que permite la detección del ADN del virus de mpox (clado I/II) en muestras de lesiones cutáneas humanas. Está diseñado específicamente para que lo utilice personal de laboratorio clínico capacitado que sea competente en técnicas de PCR y procedimientos de diagnóstico in vitro. Al detectar el ADN de muestras de erupciones pustulosas o vesiculares, los trabajadores de laboratorio y de la salud pueden confirmar casos sospechosos de mpox de manera eficiente y eficaz.

«Esta primera prueba diagnóstica mpox incluida en el procedimiento de Listado de Uso en Emergencias representa un hito importante en la ampliación de la disponibilidad de pruebas en los países afectados», ha resaltado la subdirectora general de la OMS para el Acceso a Medicamentos y Productos Sanitarios, Yukiko Nakatani.

Hasta el momento, la OMS ha recibido tres solicitudes adicionales para su evaluación en el marco de la autorización de uso de sustancias y se están llevando a cabo conversaciones con otros fabricantes de dispositivos de diagnóstico ‘in vitro’ de mpox para garantizar una gama más amplia de opciones de diagnóstico de calidad garantizada. Esto ayudará a los países que no han aprobado los productos médicos a través de sus propios procesos de aprobación a adquirir las pruebas que se necesitan de manera crítica a través de organismos de las Naciones Unidas y otros socios.

04 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Hemos desarrollado una herramienta sencilla para teléfonos inteligentes que los paramédicos pueden utilizar para determinar instantáneamente si un paciente ha sufrido un derrame cerebral y luego informar al hospital antes de que la ambulancia abandone la casa del paciente, detallaron los autores del estudio.

Consideraron fundamental la detección temprana del accidente cerebrovascular, pues el tratamiento oportuno puede mejorar significativamente los resultados de la recuperación, reducir el riesgo de discapacidad a largo plazo y salvar vidas, según publicó la revista Computer Methods and Programs in Biomedicine.

La herramienta, con una precisión del 82 % para detectar accidentes cerebrovasculares, no reemplazaría las pruebas clínicas integrales de diagnóstico, pero podría ayudar a identificar a las personas que necesitan tratamiento mucho antes.

Los síntomas del accidente cerebrovascular incluyen confusión, pérdida parcial o total del control del movimiento, problemas del habla y disminución de las expresiones faciales.

Según los expertos casi el 13 % de los accidentes cerebrovasculares pasan desapercibidos en los departamentos de emergencia y en los hospitales, mientras que el 65 % de los pacientes sin un examen neurológico documentado experimentan un accidente cerebrovascular no diagnosticado.

Explicaron que uno de los parámetros clave que afecta a las personas que sufren un accidente cerebrovascular es que sus músculos faciales normalmente se vuelven unilaterales, por lo que un lado de la cara se comporta de manera diferente que el otro.

Tenemos herramientas de inteligencia artificial y de procesamiento de imágenes que pueden detectar si hay algún cambio en la asimetría de la sonrisa, esa es la clave para la detección en nuestro caso, concluyeron los investigadores.

25 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Durante el Foro Internacional Atomexpo 2024 en la ciudad rusa de Sochi, representantes de ambos países firmaron un memorando de entendimiento que traza la hoja de ruta para desarrollar la cooperación en dicha especialidad médica, divulgó el portal web El 19.

El documento lo rubricó el director general de servicios de salud del Ministerio de Salud de Nicaragua, Óscar Vásquez, y por la parte rusa el director general de la corporación estatal ‘Rosatom Health Technologies’, Ígor Obrubov.

Según el funcionario nicaragüense, el Centro de Medicina Nuclear permitirá alcanzar un nivel cualitativamente nuevo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades socialmente significativas y ampliar el acceso a las tecnologías modernas de la medicina nuclear para médicos y pacientes de su país.

Por su parte, el director de Rosatom comentó que su corporación adopta un enfoque integral a la hora de resolver tareas en el ámbito de la atención sanitaria.

Sus actividades incluyen la producción de isótopos y radiofármacos, el desarrollo y producción de equipos médicos de alta tecnología y la construcción de instalaciones de infraestructura médica’, explicó. Añadió que les complace colaborar con Nicaragua en la ampliación de oportunidades y acceso a tecnologías nucleares con fines pacíficos para preservar y mejorar la salud.

Managua, 27 marzo 2024|Fuente: Prensa Latina| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Actualmente, la tuberculosis (TB) es la enfermedad infecciosa más mortal del mundo, al generar más de mil millones de muertes en los últimos 200 años, en tanto se estima que cada año se notifican a los sistemas de salud tres millones de casos y más de la mitad de ellos son asintomáticos. Con el fin de lograr un mejor diagnóstico y tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad, un equipo internacional, de 64 expertos de 19 países, presentó una nueva forma de clasificar la tuberculosis.

La propuesta, bajo el título Estrategia Fin a la Tuberculosis persigue reemplazar la clasificación vigente en el último medio siglo: tuberculosis activa (que causa enfermedad y potencialmente infecciosa para otros) y latente (infección con la bacteria que causa la tuberculosis M. tuberculosis, sin contagiar a otras personas).

El paradigma binario de esa patología activa versus infección latente ha dado como resultado un tratamiento antibiótico único para todas las enfermedades, pero diseñado, sobre todo, para aquellos con la forma más grave de la enfermedad, lo cual conduce a un sobre tratamiento en personas con tuberculosis subclínica.

De acuerdo con el doctor Hanif Esmail, coautor principal del Instituto de Salud Global de la University College London) y de la Unidad de Ensayos Clínicos del MRC de esa entidad, la propuesta reemplaza el antiguo concepto y ayuda a mejorar el procedimiento para aquellos con tuberculosis en etapa temprana e impulsar los esfuerzos para erradicar la enfermedad, precisó el especialista.

El profesor Rein Houben, de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres, aseguró que, con la nueva clasificación, habría cuatro estados patológicos: clínico (con síntomas) y subclínico (sin síntomas), y cada uno de ellos se clasifica como infeccioso o no infeccioso.

El quinto estado es la infección por M. tuberculosis que no ha progresado hasta convertirse en una enfermedad, es decir, M. tuberculosis puede estar presente en el cuerpo y vivo, pero no hay signos que sean visibles a simple vista, por ejemplo, mediante imágenes.

Los investigadores observaron que el proceso de la enfermedad no es lineal, sino que las personas pueden fluctuar entre estados infecciosos y no infecciosos, y entre la presencia y ausencia de síntomas.

Argumentaron que actualmente, no existe ninguna prueba para detectar una infección viable por M. tuberculosis, a diferencia de una infección no viable o una infección reciente que ha desaparecido.

Ver artículo:  Coussens AN, Zaidi SM, Allwood BW, Dewan PK, Gray G, Kohli M, et al. Classification of early tuberculosis states to guide research for improved care and prevention: an international Delphi consensus exercise. The Lancet Respiratory Medicine DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-2600(24)00028-6

Londres, 27 marzo 2024|Fuente: Prensa Latina| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Desde hace mucho tiempo se conocen síndromes postinfecciosos caracterizados por fatiga y debilidad. En 2020 se vincularon manifestaciones similares a la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), como astenia, intolerancia al esfuerzo, disnea, pérdida de memoria, dolor generalizado y ortostasis.

Este grupo de síntomas persistentes, comúnmente denominado COVID prolongado, síndrome post-COVID o condición post-COVID (PCC), es común y tiene una prevalencia estimada del 10 % al 30 % de los pacientes post-COVID. El impacto médico, psicosocial y económico del PCC es inmenso. En Estados Unidos, el PCC ha provocado entre 2 y 4 millones de desempleados y 170 mil millones de dólares en salarios perdidos anualmente.

Los riesgos para el desarrollo de condición post-COVID (PCC) incluyen el sexo femenino y la infección aguda grave por COVID.

Además, los pacientes con PCC pueden tener un metabolismo de la glucosa único en la tomografía por emisión de positrones cerebral, incluso en ausencia de trastornos estructurales. Esto indica una causa neuroinflamatoria del PCC en el sistema nervioso central, incluida la disfunción límbica y talámica que conduce a la hipervigilancia; sensibilidad sensorial y desregulación del lóbulo frontal/prefrontal que conduce a deterioro de la cognición y sueño no reparador; e hiperactividad simpática que conduce a un aumento del tono simpático y una disminución de la variabilidad de la frecuencia cardíaca.

Definición y criterios diagnósticos Post-Covid

Un desafío con el diagnóstico de PCC es la terminología, lo que genera estimaciones imprecisas de la prevalencia y dificulta la estandarización de la atención. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, las secuelas posagudas de la infección por SARS-CoV-2, abarcan a todos los pacientes con síntomas persistentes más allá de 28 días.

Según el Servicio Nacional de Salud y el Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención, el COVID-19 persistente dura entre 4 y 12 semanas después de la aparición de los síntomas. y el PCC ocurre más de 12 semanas después del inicio de los síntomas. Estos criterios de diagnóstico incluyen casos limitados a un sistema, como tos posviral y anosmia posviral, y casos que involucran manifestaciones más complejas de COVID-19.

En consecuencia, los autores de este trabajo y más tarde la Organización Mundial de la Salud han propuesto pautas concisas para definir el PCC. que incluyen pacientes con síntomas persistentes que no pueden explicarse mediante un diagnóstico alternativo.

Evolución y Examen físico

Distinguir la condición post-COVID (PCC) de otras afecciones puede ser un desafío porque los pacientes a menudo informan numerosos síntomas sistémicos. El curso se puede dividir en 3 épocas: historia médica premórbida, curso agudo de la enfermedad COVID-19 y síntomas persistentes post-COVID.

La historia premórbida de COVID debe ser integral, incluyendo el nivel funcional preexistente junto con la tolerancia a la actividad física y ocupacional. El curso agudo de COVID-19 enfatiza la ubicación de los síntomas, la duración y la gravedad de la enfermedad, lo que puede revelar una lesión orgánica secundaria a la infección por COVID, como edema pulmonar o miocardiopatía.

El síntoma persistente post-COVID se centra en la mayor preocupación del paciente, entendiendo que los mismos pueden clasificarse en 2 categorías amplias y potencialmente superpuestas: PCC con predominio de fatiga, que puede involucrar intolerancia ortostática; y PCC con predominio de dolor.

Al igual que la historia clínica, un examen físico completo debe excluir diagnósticos alternativos, como, por ejemplo, anemia, endocrinopatías, trastornos inflamatorios del tejido conectivo, apnea obstructiva del sueño, neuropatías y enfermedades malignas. Los examinadores deben evaluar la hipotensión ortostática haciendo que el paciente permanezca acostado durante 10 minutos antes de tomar el pulso y la presión arterial y luego repetir esas medidas después de que el paciente haya estado de pie durante varios minutos.

Diagnósticos diferenciales y Pruebas

Las pruebas de laboratorio de rutina, como el panel metabólico completo, el hemograma completo, el nivel de dímero D, las pruebas de función tiroidea, la velocidad de sedimentación globular y la concentración de proteína C reactiva, generalmente no revelan daño orgánico debido al COVID-19, a pesar de la persistencia de síntomas limitantes de la función.

Aunque el daño orgánico es poco común en la condición post-COVID (PCC), los ejemplos incluyen secuelas de la infección por COVID como neumonía, síndrome de dificultad respiratoria aguda, embolia pulmonar, miocarditis, miocardiopatía, artritis inflamatoria y lesión hepática o renal aguda.

En general, un panel metabólico completo para excluir anomalías electrolíticas y un hemograma completo y tasa de sedimentación eritrocítica para excluir anomalías inflamatorias son razonables en todos los pacientes que presentan síntomas post-covid persistente.

Considerando las complicaciones tromboembólicas de la COVID-19, la prueba del dímero D puede ser útil ya que valores inferiores a 0,5 mg/L tienen un buen valor predictivo negativo.

Para los pacientes que luchan contra una fatiga significativa, se descartaría la insuficiencia suprarrenal con pruebas de estimulación con corticotropina, el hipotiroidismo con estudios de función tiroidea, la apnea obstructiva del sueño con oximetría o polisomnografía nocturna y las deficiencias de micronutrientes con vitamina D y tal vez vitamina B 12.

Para los pacientes con un PCC con predominio del dolor, se debe evaluar la miopatía sustancial con determinaciones de creatina quinasa y aldolasa, y la artropatía inflamatoria se puede evaluar con anticuerpos antinucleares y factor reumatoide cuando existe una sospecha previa adecuada de trastornos autoinmunes del tejido conectivo.

Para síntomas neuropáticos como parestesias, alodinia y disestesias, se podría considerar la electromiografía. Para los pacientes con intolerancia ortostática o PCC con predominio de fatiga, a menudo se realiza electrocardiografía, ecocardiografía transtorácica y monitorización Holter con un diario de síntomas.

Ver artículo: Mueller MR, Ganesh R, Hurt RT, Berckman TJ. Post-COVID Conditions. May Clin Proc[Internet].2023[citado 14 mar 2024];98(7): 1071 8.DOI:https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2023.04.007

12 marzo 2024| Fuent: IntraMed| Tomado de | Artículos

Según datos de la Comisión Europea, a día de hoy existen más de 6.000 enfermedades raras registradas en la UE; mientras algunas solo afectan a varios pacientes otras pueden llegar hasta a los 250.000 y, además, cerca del 80 % de ellas son de origen genético y el 70 % ya presentan síntomas en la infancia. Kyriakides destacó que la reforma de la legislación farmacéutica de la UE -presentada en abril por la Comisión- tiene también el objetivo de dedicar parte de la inversión farmacéutica a las enfermedades más desatendidas, así como garantizar que la innovación llegue a todos los pacientes sin importar en qué Estado miembro vivan. La comisaria afirmó que la UE ‘ha dado prioridad’ a este ámbito de la salud, donde ‘nos hemos convertido en pioneros en la lucha contra las enfermedades raras’. La Comisión destacó la labor de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) encargadas de unir a los médicos que atienden a los pacientes con enfermedades raras y que involucran a más de 1.600 centros especializados en 382 hospitales de toda la UE y Noruega, y en las cuales se invertirán más de 77 millones de euros para el periodo 2023-2027. Además, a fin de consolidar estas redes, la UE financia una nueva acción conjunta ‘con más de 18 millones de euros durante los próximos tres años’, que incluirá también a Ucrania. La comisaria subrayó también el apoyo financiero a través del programa Horizonte Europa, el cual incluye 100 millones de euros para el diseño de diagnósticos y tratamientos en el marco de la nueva Asociación Europea sobre Enfermedades Raras.

28 febrero 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

El síndrome de piernas inquietas es un trastorno muy común y debilitante, caracterizado por una necesidad abrumadora de mover las piernas, a menudo asociada con sensaciones desagradables. Los factores de riesgo conocidos son: embarazo, insuficiencia renal terminal en diálisis, deficiencia de hierro y ciertos medicamentos exacerbantes. Aunque la fisiopatología subyacente aún no se conoce por completo, existe evidencia sólida sobre el papel del hierro y la necesidad de una suplementación dirigida a lograr niveles de ferritina ≥75 g/l y/o saturaciones de transferrina ≥20%. La evidencia reciente apoya un alejamiento de los agonistas de la dopamina (pramipexol, ropinirol) como agentes de primera línea debido al riesgo significativo de aumento, así como trastornos del control de los impulsos. Se ha demostrado que los ligandos alfa-2-delta son igualmente eficaces, aunque se requiere una selección cuidadosa de los pacientes.

Para más información, puedes consultar el artículo completo:  Nanayakkara B, Di Michiel J, Yee BJ. Restless legs syndrome. AJGP[Internet]. 2023[citado 14 feb 2024]; 52(9). doi: 10.31128/AJGP-02-23-6722    https://www1.racgp.org.au/ajgp/2023/september/restless-legs-syndrome

13 febrero 2024 | Fuente: IntraMed | Tomado de | Artículos

Un estudio publicado en la revista Science mostró diferencias significativas en las proteínas de la sangre en más de 110 personas que habían tenido covid, las cuales 40 presentaban síntomas seis meses después del contagio.  El covid persistente es el nombre que se da a una gran variedad de síntomas presentes generalmente en los tres meses después de la infección y que continúan al menos dos meses después del contagio del virus SARS-CoV-2.

Los síntomas más frecuentes del COVID son el cansancio, la dificultad para respirar, el dolor muscular Y problemas para concentrarse, también conocidos como “neblina mental».

Aunque el número de personas afectadas por este fenómeno sigue siendo difícil de evaluar, representarían de 10 a 20% de las personas que contrajeron el covid, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Varios trabajos científicos recientes han avanzado en los mecanismos, el diagnóstico y el tratamiento de esta afección. Según el suizo Onur Boyman, principal autor del estudio, una parte del sistema inmunitario del organismo, el sistema del complemento, que lucha normalmente contra las infecciones matando a las células infectadas, sigue al parecer activa y continúa atacando partes sanas, lo que provoca lesiones en los tejidos.

Otro estudio reciente en los enfermos de covid largo, publicado en Nature, detectó anomalías en los tejidos musculares y una disfuncionalidad de las mitocondrias, la fuente de energía de las células, lo que podría explicar el cansancio extremo.

Un estudio publicado en el British Medical Journal hace hincapié en la importancia del apoyo a los enfermos y señala que la reeducación en grupo mejora la calidad de vida de los pacientes que sufren el síndrome poscovid, varios estudios recientes han confirmado la protección de las vacunas contra el SARS-CoV-2 frente al riesgo del covid persistente, en adultos y niños.

Sin embargo, el covid de larga duración es difícil de delimitar porque es «multisistémico». Y se suele pensar «en enfermedades en función de los sistemas de órganos», explica Ziyad Al-Aly, epidemiólogo clínico de la Universidad de Washington en San Luis.

Entender los mecanismos del covid largo podría ayudar a comprender «por qué y cómo las infecciones agudas provocan enfermedades crónicas», según este investigador. También podría reforzar la lucha contra otras dolencias, como el síndrome de la fatiga crónica o los síntomas persistentes de después de la gripe.

Para más detalle, consulte el artículo completo: Cervia Hasler C, Bruningk S, Hoch T, Fan B, Muzio G, Thompson RC, et al. Persistent complement dysregulation with signs of thromboinflammation in active Long Covid. Science[Internet]. 2024[ citado 12 feb 2024]; 383(6680). DOI: 10.1126/science.adg7942

12 de febrero 2024| Fuente: Europa Press| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Con esta app se pueden fotografiar las modificaciones en la piel para ser analizadas, por ejemplo. Si el software comprueba que una imagen se asemeja a una lesión causada por la lepra, esta es analizada luego por personal especializado. Este domingo 28 de enero se conmemora el Día Mundial de la Lepra.

‘En India, por ejemplo, aún se detectan alrededor de 104.000 nuevos casos cada año’, observó el presidente de la DAHW, Patrick Georg. ‘Los afectados a menudo tienen que vivir con -hay que decirlo- heridas horribles, con estigmatización y discriminación’, señaló, agregando que también la población de Nigeria y Senegal sigue viéndose afectada tanto por la enfermedad en sí como por sus consecuencias.

Georg explicó que, en Pakistán, por ejemplo, la situación es algo mejor. ‘Allí aún se registran unos 300 nuevos casos de lepra cada año’, apuntó. ‘Si unimos nuestros esfuerzos, es realista pensar que la enfermedad pueda desaparecer por completo en Pakistán en los próximos seis años’, indicó. Las bacterias de la lepra destruyen la piel y las mucosas y atacan las células nerviosas. Al parecer, el agente patógeno mycobacterium leprae se transmite principalmente por gotitas. El periodo promedio de incubación es de tres a cinco años. La enfermedad es curable desde 1983, pero alrededor de dos o tres millones de personas en todo el mundo tienen que vivir con discapacidades a veces graves y son estigmatizadas. En Europa, la lepra se considera erradicada. Según el Instituto Robert Koch (RKI), que asesora al Gobierno alemán, solo el cinco por ciento de la población mundial puede contraer la lepra, el resto es inmune. De acuerdo con la DAHW, unas 174.000 personas en todo el mundo tuvieron lepra en 2022, pero el número de casos no declarados es elevado. El tratamiento precoz es importante para prevenir las discapacidades relacionadas con la enfermedad.

enero 22|2024 (dpa) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP) acoge hasta el próximo jueves el Congreso Científico de la Red Europea de Registros de Cáncer (ENCR) y la Asociación Internacional de Registros de Cáncer (IACR), un evento en el que más de 400 expertos de todo el mundo presentarán resultados de incidencia y estimaciones.

Este encuentro sirve para analizar las transformaciones que se están produciendo en los procesos de los registros por la tendencia a la medicina de precisión o el desarrollo de la inteligencia artificial, entre otros factores.

El secretario general de Salud Pública e I+D+i, Isaac Túnez, ha destacado durante la inauguración la importancia de la información aportada por los registros de cáncer de población, que permite una planificación sanitaria y orientar las políticas de salud pública.

Según las últimas estimaciones publicadas por el Sistema de Información del Cáncer en Europa (ECIS), la enfermedad aumenta en Europa y se estima que el año pasado se diagnosticaron 2,7 millones de casos nuevos.

Atendiendo a ambos sexos de manera conjunta, el cáncer de mama (478.895 casos) es el más frecuente, seguido por el de colon-recto (448.619 casos), el de próstata (415.333 casos), y pulmón (409.467 casos).

Los expertos han recalcado que hay importantes diferencias en la incidencia de cáncer entre países, teniendo España una de las más bajas de Europa, solo por delante de Bulgaria, Austria y Rumanía, frente a Dinamarca, Irlanda, los Países Bajos y Croacia, los países con mayores tasas de esta enfermedad.

Se estima que el 25 % de las mujeres y el 31 % de los hombres en Europa serán diagnosticados de cáncer antes de los 75 años.

Según las últimas estimaciones de la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN), en 2023 se diagnosticarán 279.260 casos nuevos de cáncer, el 57 % del total en hombres, y el de colon y recto será el más frecuente seguido del cáncer de mama. Las tasas de incidencia de la mayoría de los cánceres son más altas en el norte que en el sur de España.

Los proyectos de investigación que se realizan desde los registros de cáncer de población están permitiendo conocer la incidencia de los distintos y las características personales y ambientales con los que se relacionan, datos clave para establecer políticas de salud que contribuyan a la prevención.

Como ejemplo de esos proyectos compartidos, el Registro de Cáncer de Granada es uno de los coordinadores del Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer, proyecto que ha contribuido a establecer vínculos entre los hábitos de vida y la incidencia del cáncer y otras enfermedades crónicas. Este estudio se inició en 1992 con la participación de 23 centros de 10 países europeos y ha hecho un seguimiento a 521.324 participantes durante más de 30 años para conocer la relación de la alta ingesta de fibra, pescado, calcio y vitamina D y el menor riesgo de cáncer colorrectal.

16 noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Más de la mitad de los casos de diabetes tipo 1 se desarrollan en la edad adulta.

Muchos casos de diabetes tipo 1 que aparece en la edad adulta se diagnostican después de los 30 años, según un estudio

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En la población general de más de 1,3 millones de adultos estadounidenses, el 37 % de los pacientes informaron haber sido diagnosticados con diabetes Tipo 1 después de 30 años; los hombres y las minorías raciales o étnicas recibieron el diagnóstico más tarde en comparación con las mujeres y los adultos blancos no hispanos.

Un estudio reciente de pacientes con diabetes tipo 1 (DT1) en los Estados Unidos encontró que una proporción significativa de los diagnósticos de diabetes tipo 1 ocurren en pacientes mayores de 30 años. Los hallazgos, publicados en Annals of Internal Medicine, son consistentes con estudios previos que sugieren que más de la mitad de los casos de diabetes tipo 1 se desarrollan en la edad adulta.

El diagnóstico erróneo es común en los casos de diabetes tipo 1 que aparece en la edad adulta, y aquellos a quienes se les diagnostica erróneamente diabetes tipo 2 (DT2) no reciben la atención adecuada para el manejo de la diabetes tipo 1, anotaron los autores. Las estimaciones basadas en datos emergentes indican que hasta el 62 % de los casos de diabetes tipo 1 se desarrollan en pacientes mayores de 20 años, 2 y el estudio actual tuvo como objetivo proporcionar información sobre la carga de la diabetes tipo 1 de inicio en la edad adulta entre la población general de EE. UU.

«La diabetes tipo 1 generalmente se considera una enfermedad infantil», dijo la autora del estudio, Elizabeth Selvin, PhD, MPH, codirectora del Programa de Capacitación en Epidemiología de Enfermedades Cardiovasculares de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins, en una declaración escrita . «Nuestros resultados sugieren que una porción sustancial de los casos se diagnostican en la edad adulta. La diabetes tipo 1 que aparece en la edad adulta a menudo se presenta con síntomas leves, y puede ser un desafío distinguirla de la diabetes tipo 2 en esos casos».

Selvin y sus colegas de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, utilizaron datos de la Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud (NHIS) para explorar la distribución por edades del diagnóstico de diabetes tipo 1 en los Estados Unidos. Combinaron todos los ciclos de encuestas del NHIS que incluían datos de subtipos de diabetes (2016, 2017, 2019, 2020, 2021 y 2022), que abarcaban aproximadamente 1,3 millones de adultos estadounidenses.

Las entrevistas del NHIS recopilaron datos sobre la demografía y la información médica de los pacientes, y los pacientes con diabetes informaron sobre el tipo de diabetes, el uso de insulina y su edad en el momento del diagnóstico de diabetes. El estudio incluyó a personas de al menos 18 años de edad que informaron haber sido diagnosticadas con diabetes tipo 1 y que actualmente usaban insulina.

De la población general, se identificaron 947 personas con diabetes tipo 1. Se estimó la edad media en el momento del diagnóstico y los porcentajes de pacientes diagnosticados después de 20, 30 y 40 años, y se realizaron análisis de la población general, así como de las características demográficas y clínicas. En general, la edad media al momento de completar el NHIS era de 49 años, el 48 % de la población eran mujeres y el 73% eran personas blancas no hispanas.

En la población general, el 37 % de los pacientes informaron haber sido diagnosticados con diabetes Tipo 1 después de 30 años. Si bien la distribución de la edad en el momento del diagnóstico de diabetes tipo 1 alcanzó su punto máximo alrededor de los 15 años y en general fue más joven, la edad media en el momento del diagnóstico fue de 24 (RIQ, 12-40) años.

Los hombres fueron diagnosticados a una edad media de 27 años, mientras que la edad media de diagnóstico entre las mujeres fue de 22 años. Entre las minorías raciales o étnicas, la edad promedio en el momento del diagnóstico osciló entre 26 y 30 años, frente a 21 años entre los adultos blancos no hispanos. Los hombres y las minorías raciales o étnicas también tuvieron tasas más altas de diagnóstico después de los 30 años y edades medias de diagnóstico más altas.

“De acuerdo con nuestros hallazgos, estudios anteriores sugieren que más de la mitad de los casos de diabetes tipo 1 se desarrollan en adultos. Ampliamos la investigación existente caracterizando la edad en el momento del diagnóstico en una muestra representativa a nivel nacional y documentando la variación entre raza/etnia y características clínicas”, escribieron los autores.

Señalaron que la mejor manera de identificar a los adultos que tienen un alto riesgo de diabetes tipo 1 no está clara y que los marcadores tradicionales como el índice de masa corporal ahora son menos útiles porque la obesidad se ha vuelto común en la población con diabetes tipo 1. Por lo tanto, nuevas herramientas de estratificación del riesgo podrían resultar útiles para el diagnóstico de diabetes Tipo 1.

Según Selvin, los factores que impulsan las diferencias en la edad promedio en el momento del diagnóstico entre hombres y mujeres y entre grupos raciales/étnicos aún no se han dilucidado.

«No está totalmente claro por qué los grupos minoritarios raciales y étnicos tienden a ser diagnosticados más tarde. Puede ser que esto refleje disparidades en el acceso a la atención, incluido el acceso a especialistas como endocrinólogos y clínicas especializadas en diabetes», afirmó Selvin. «El hallazgo de que las mujeres tienden a ser diagnosticadas más tarde en comparación con los hombres se ha demostrado en estudios anteriores. Este es un hallazgo importante. Desafortunadamente, no teníamos datos disponibles para profundizar en por qué estas disparidades podrían estar presentes».

El estudio estuvo limitado en su dependencia de datos autoinformados, lo que puede llevar a una clasificación errónea del tipo de diabetes y la edad en el momento del diagnóstico de diabetes. Si bien no se recopiló información sobre las medidas de diagnóstico, los autores señalaron que la definición de diabetes tipo 1 utilizada en el estudio ha sido validada externamente en otros estudios. El análisis también puede subestimar la proporción de diagnósticos de diabetes Tipo 1 en la infancia porque todos los participantes tenían al menos 18 años de edad en el momento de la encuesta.

Aun así, Selvin y sus colegas concluyeron que sigue siendo necesario mejorar la precisión del diagnóstico en la diabetes Tipo 1 de inicio en la edad adulta. «Nuestros hallazgos son consistentes con las directrices de la Asociación Estadounidense de Diabetes que recomiendan realizar un seguimiento con pruebas de autoanticuerpos cuando hay sospecha clínica de diabetes tipo 1″, afirmó Selvin. «Nuestros resultados también sugieren que pueden ser necesarias más pruebas de autoanticuerpos en la práctica general en adultos para ayudar a distinguir la diabetes tipo 1 y tipo 2″.

Referencia

Fang M, Wang D, Echouffo-Tcheugui JB, Selvin E, Lees S.  Age at Diagnosis in U.S. Adults with Type 1 Diabetes. Ann Intern Med[Internet]. doi:10.7326/M23-1707.

24 octubre 2023| Fuente: IntraMed| Tomado de Noticias médicas

El análisis estima que, de las mujeres menores de 50 años no diagnosticadas, 17% más podrían ser reclasificadas como diabetes de tipo 2, y que las menores de 50 años tenían una distribución de hemoglobina glucosilada notablemente más baja que los hombres menores de 50 años, con una media de 1,6 mmol/mol.

En un estudio que se presentó en el Congreso Anual de la European Association for the Study of Diabetes (EASD) de 2023, los investigadores querían investigar si un factor que contribuye al diagnóstico tardío de diabetes de tipo 2 en mujeres menores de 50 años puede ser la diferencia en niveles de hemoglobina glucosilada debidos al reemplazo de hemoglobina relacionado con la pérdida de sangre menstrual.

El estudio fue publicado en versión electrónica en Diabetes Therapy, donde los investigadores señalaron que «si el umbral para el diagnóstico de diabetes… se redujera en 2 mmol/mol para mujeres menores de 50 años, 17% adicional a estas (el equivalente aproximado a 35.000 mujeres en Inglaterra y Gales) serían diagnosticadas con diabetes…, lo que puede contribuir con hasta 64% de la diferencia en las tasas de mortalidad entre hombres y mujeres con diabetes de tipo 2 entre los 16 y 50 años».[2]

Añadieron que se encontró que los niveles de hemoglobina glucosilada en mujeres menores de 50 años eran consistentemente más bajos que los de los hombres, y que los niveles de hemoglobina glucosilada en las mujeres alcanzan el equivalente a los de los hombres hasta diez años después, lo cual «puede resultar en un retraso en el diagnóstico de la diabetes de tipo 2 en mujeres premenopáusicas».

Al señalar que el estudio fue observacional, el autor principal, Dr. Adrian Heald, endocrinólogo consultor de Salford Royal NHS Foundation Trust, en Salford, Reino Unido, dijo que «puede darse el caso de que la prediabetes y la diabetes de tipo 2 en las mujeres no se detecten porque el punto de corte debe ser ligeramente más bajo, pero además de nuestros hallazgos, se necesita un estudio sistemático que muestree la población de individuos en riesgo».

«También debemos volver a referirnos al uso de la prueba de tolerancia a la glucosa, porque la hemoglobina glucosilada se ha utilizado durante los últimos 15 años, pero no es el estándar de oro», añadió el Dr. Heald. «Los médicos a menudo se han preguntado si a los pacientes se les puede pasar por alto la medición de hemoglobina glucosilada o incluso si se les puede sobrediagnosticar».

Lucy Chambers, Ph. D., de Diabetes UK, reconoció que la investigación fue valiosa, pero agregó que «se necesita indagar más sobre las diferencias de sexo en los umbrales para el diagnóstico de diabetes de tipo 2 antes de hacer cualquier cambio en la práctica clínica. Mientras tanto, alentamos a los médicos a seguir la guía actual respecto a no descartar la diabetes de tipo 2 basándose en un nivel único de hemoglobina glucosilada por debajo del umbral de diagnóstico».

Pero en apoyo de una mayor comprensión sobre las diferencias sexuales en los umbrales del diagnóstico de hemoglobina glucosilada, Chambers añadió que «recibir un diagnóstico preciso y oportuno garantiza que las mujeres reciban el tratamiento y el apoyo necesarios para controlar su diabetes de tipo 2 y evitar complicaciones a largo plazo, incluida la enfermedad cardiaca», donde las desigualdades en la atención basadas en el sexo ya contribuyen a peores desenlaces para las mujeres».

Efecto del rango de referencia de hemoglobina glucosilada sobre el diagnóstico de diabetes de tipo 2 y enfermedad cardiovascular asociada

En comparación con los hombres, las mujeres con diabetes de tipo 2 tienen un peor control glucémico, un mayor riesgo de complicaciones cardiovasculares, esperanza de vida reducida (5,3 años menos frente a 4,5 años menos) y una mayor carga de factores de riesgo, como la obesidad y la hipertensión en el momento del diagnóstico.

Además, la diabetes de tipo 2 es un factor de riesgo más fuerte de enfermedad cardiovascular (ECV) para mujeres que para hombres, y las personas de entre 35 y 59 años que reciben un diagnóstico tienen el mayor riesgo relativo de muerte cardiovascular en todos los grupos de edad y sexo.

Los investigadores indicaron que estudios anteriores observaron diferencias en la hemoglobina glucosilada en relación con la menopausia, y también encontraron que «después de los 50 años, los niveles aumentaban en las mujeres».

Sin embargo, destacaron que la implicación de los diferentes rangos de referencia de hemoglobina glucosilada en el retraso del diagnóstico de diabetes, con un empeoramiento del perfil de riesgo cardiovascular, no se había reconocido previamente y que su estudio «destaca por primera vez que, si bien 1,6 mmol/mol puede parecer solo una pequeña diferencia en términos de mediciones de laboratorio, a nivel poblacional esto tiene implicaciones para un número significativo de mujeres premenopáusicas».

Los investigadores observaron inicialmente la tendencia en los datos locales en Salford, en el noroeste de Inglaterra. «Estos… datos resaltaron que las mujeres parecían ser diagnosticadas con diabetes de tipo 2 a una edad más avanzada, por lo que queríamos examinar cuál podría ser la causa», dijo a Medscape Noticias Médicas el autor del estudio Mike Stedman, B. Sc., director de Res Consortium, en Andover, Reino Unido.

Stedman y sus colaboradores evaluaron las diferencias de sexo y edad de la hemoglobina glucosilada en personas a las que no se les había diagnosticado diabetes (HbA1c ≤48 mmol/mol [≤ 6,5%]). «Analizamos datos de otros laboratorios [además de los de Salford, que suman 938.678 personas] para ver si se trataba de un fenómeno local. Solo pudieron proporcionar datos más recientes, pero también mostraron un patrón similar», añadió.

Finalmente, Stedman, el Dr. Heald y sus colaboradores estimaron el posible impacto nacional extrapolando los hallazgos basados en datos poblacionales de la Office for National Statistics del Reino Unido y en datos de la National Diabetes Audit para la prevalencia de la diabetes de tipo 2 y el exceso de mortalidad relacionado. Esto los llevó a la conclusión de que se diagnosticaría diabetes de tipo 2 en 17% adicional de mujeres si los valores límite se redujeran en 2 mmol/mol, es decir, a 46 mmol/mol para mujeres menores de 50 años.

Una hemoglobina glucosilada más baja en mujeres menores de 50 años puede retrasar el diagnóstico de diabetes de tipo 2 hasta diez años

El análisis encontró que la mediana de hemoglobina glucosilada aumentaba con la edad, pues los valores en mujeres menores de 50 años fueron consistentemente 1 mmol/mol más bajos que los valores en los hombres. Por el contrario, los valores de hemoglobina glucosilada en mujeres mayores de 50 años fueron equivalentes a los de los hombres.

Sin embargo, a la edad de 50 años, en comparación con los hombres, se encontró que la hemoglobina glucosilada en las mujeres tenía un retraso de aproximadamente cinco años. Las mujeres menores de 50 años tenían una distribución de hemoglobina glucosilada menor que la de los hombres en un promedio de 1,6 mmol/mol (4,7 % de la media; p < 0,0001), mientras que esta diferencia en personas de 50 años o más era menos pronunciada (p < 0,0001).

Los autores escribieron que «una medición insuficiente de aproximadamente 1,6 mmol/mol de hemoglobina glucosilada en mujeres puede retrasar el diagnóstico de diabetes hasta diez años».

Un análisis más detallado demostró que con una hemoglobina glucosilada de 48 mmol/mol, 50% menos mujeres que hombres, menores de 50 años, podían ser diagnosticadas con diabetes de tipo 2, mientras que solo 20% menos mujeres que hombres de 50 años o más recibían ese diagnóstico.

La reducción del umbral de hemoglobina glucosilada para el diagnóstico de diabetes de tipo 2 de 48 mmol/mol a 46 mmol/mol en mujeres menores de 50 años llevó a una estimación de que otras 35.345 mujeres no diagnosticadas en Inglaterra podrían ser reclasificadas con diagnóstico de diabetes de tipo 2.

Los autores agregaron que «se sabe que la diferencia de género en los factores de riesgo cardiovascular adversos está presente antes del desarrollo de diabetes [de tipo 2]» y que «una vez diagnosticada, la prevalencia de enfermedad cardiovascular aterosclerótica es dos veces mayor en pacientes con diabetes… en comparación con aquellos sin diagnóstico».

El Dr. Heald añadió que siempre existe la posibilidad de que otros factores estén en juego y que el trabajo plantee preguntas en lugar de presentar respuestas.

Desde una perspectiva pragmática, los investigadores sugirieron que «un enfoque alternativo podría ser ofrecer una evaluación adicional mediante pruebas de glucosa plasmática en ayunas o pruebas de tolerancia a la glucosa oral para aquellos con valores de hemoglobina glucosilada de 46 o 47 mmol/mol».

«Cualquier persona con un diagnóstico temprano de diabetes de tipo 2, además de modificar su dieta, especialmente si hay riesgo cardiovascular, podría iniciar el tratamiento con metformina debido a los beneficios cardiovasculares, así como a los efectos reductores del azúcar», dijo el Dr. Heald, y agregó que «ciertamente no queremos que las mujeres se pierdan la metformina, que podría tener enormes beneficios a largo plazo».

Referencia

Holland D, Fryer AA ,  Stedman  M, Hanna  FW, Duff Ch ,  Green  L, et al.  Is the Current Cut Point for Glycated Haemoglobin (HbA1c) Correct for Diagnosing Diabetes Mellitus in Premenopausal Women? Evidence to Inform Discussion. Diabetes Ther[Internet]. 2023[citado 11 oct 2023].  https://doi.org/10.1007/s13300-023-01482-6

11 de octubre 2023|Fuente: medscape.com| Tomado de Noticias y Perspectivas

Unos dicen que se trata de una invención y que sólo está en la cabeza de los pacientes. Otros que es una catástrofe en ciernes que volverá a colapsar el sistema sanitario. Para orientarnos en este asunto, en los últimos meses se ha generado información nueva que nos puede evitar caer en uno de esos dos extremos.

En primer lugar, ya tenemos números aproximados sobre la incidencia a nivel poblacional. Se estima que al menos un 10 % de los casos de covid resultan en covid persistente. Si hay contabilizados 650 millones de casos totales en el mundo, esto supone 65 millones de personas. Según la gravedad de la enfermedad el porcentaje varía: es menor (10-30 %) si el curso de la enfermedad fue leve, mientras que en los hospitalizados aumenta hasta un 50-70 %.

De acuerdo con una reciente revisión con datos de diversos estudios y encuestas, alrededor del 80 % son mujeres, el 50 % de los casos tienen edades comprendidas entre los 36 y 50 años (una media de 43 años) y el 30 % no tiene comorbilidades asociadas previas.

Nuestra misión es compartir el conocimiento y enriquecer el debate.

Además de estas estadísticas que nos ayudan a poner el problema en contexto, se ha avanzado mucho en la definición correcta de la covid persistente y sus similitudes con otros síndromes postvirales, lo que facilita el diagnóstico. Y, por último, ya se disciernen posibles métodos de prevención y tratamiento.

¿Qué es la covid persistente y por qué surge?

A pesar de llevar observándose desde el comienzo de la pandemia, el término “covid persistente” todavía genera confusión e incertidumbre. La razón es que no nos hallamos ante una afección limitada a un órgano concreto. En realidad, lo podríamos definir como un síndrome que aparece en ciertas personas tras haber enfermado de covid-19.

Y ¿cuándo se puede decir que alguien sufre de covid persistente? Según la OMS, cuando los síntomas persisten al menos durante 2 meses sin ninguna otra explicación, independientemente de la gravedad con la que hayamos pasado la enfermedad.

El meollo de la cuestión es que esos síntomas no están claramente identificados. Existen hasta 200 diferentes, que pueden requerir la intervención de diversos especialistas médicos.

Esquema de los síntomas de la covid persistente con sus patologías asociadas y los especialistas que las pueden tratar. Adaptado por Matilde Cañelles.

Con semejante lista de síntomas, no es de extrañar que hasta los mismos profesionales tengan dificultades diagnosticando los casos. Para complicar aún más las cosas, el comienzo y duración de los síntomas es variado. Por ejemplo, los síntomas neurológicos suelen aparecer con un retraso de semanas o incluso meses tras pasar la enfermedad. Este tipo de síntomas tiende a empeorar con el tiempo y durar más.

Por otro lado, los síntomas gastrointestinales y respiratorios aparecen antes y es más fácil que acaben desapareciendo. Hay otros síntomas, como dolor de articulaciones y espalda, pérdida de cabello, visión borrosa o hinchazón de las extremidades inferiores, que son más comunes tras un año que a los dos meses.

Por desgracia, muy pocas personas diagnosticadas con covid persistente se recuperan del todo. Es más, según un estudio de 2022, un 85 % de los pacientes que tenían síntomas a los dos meses de pasar la enfermedad, aún los conservaban después de un año.

¿Reservorios de virus, autoinmunidad o un sistema inmune alterado?

Aunque las causas de este síndrome no se conocen a ciencia cierta, se manejan varias hipótesis:

reservorios del virus que “persisten” en los tejidos; disregulación inmunológica;

reactivación de otros virus (Epstein Barr o Herpervirus 6, entre otros);

impacto del SARS-CoV-2 sobre la microbiota;

autoinmunidad;

trombos en los capilares con daño al endotelio;

señalización alterada en el tronco encefálico o el nervio vago.

En resumen, cuando hablamos de covid persistente no hablamos sólo de “cansancio”, sino de una confluencia de patologías que se pueden alargar temporalmente y devenir en enfermedades crónicas –como diabetes, enfermedad coronaria o demencia– de no tratarse a tiempo. Por eso es importante un diagnóstico certero.

Avances en diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se basa principalmente en la duración y persistencia de los síntomas relacionados con la covid-19 (fatiga, dificultad para respirar, dolor en el pecho y confusión mental, entre otros). La valoración suele ser clínica y se basa en la historia médica del paciente y en una evaluación física. Hasta la actualidad, no hay una prueba específica para diagnosticar la covid persistente, aunque un estudio reciente muestra que hay ciertos marcadores específicos en la sangre que se podrían utilizar para su diagnóstico.

Según la Guía Clínica para la atención al paciente con covid persistente (2022), se pueden realizar pruebas adicionales para descartar otras afecciones médicas que podrían estar contribuyendo a estos síntomas. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre específicos en función de los síntomas, estudios de imagen como la resonancia magnética, y pruebas de función pulmonar (espirometría).

En una revisión más actualizada (marzo del 2023), los autores explican que las herramientas de diagnóstico están en su mayoría en desarrollo. Una línea importante son las investigaciones sobre la identificación de biomarcadores que sugieren que los niveles de vesículas extracelulares (orgánulos que se liberan naturalmente de las células), y/o marcadores inmunológicos que indicarían una alta citotoxicidad, podrían ser indicativos de covid persistente.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe uno específico para la covid persistente. Hay diferentes terapias, que son efectivas en función de los síntomas a tratar. Muchos de los métodos curativos utilizados para las personas afectadas con encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica o EM/CFS son efectivos para personas con covid persistente. Algunos suplementos han mostrado buenos resultados en el tratamiento tanto de covid persistente como de EM/SFC, incluyendo coenzima Q10 y d-ribosa, y pueden merecer un estudio adicional.

Resumen de tratamientos en función de los síntomas. Tabla modificada por Nuria E. Campillo del articulo de Davis et al. Nat. Rev. Microbiology 2023, 21, 133-146.

Hacer deporte con covid persistente puede ser contraproducente

Algunos expertos opinan que el ejercicio es perjudicial para los pacientes con covid persistente que tienen EM/SFC o malestar posesfuerzo y que no debe utilizarse como tratamiento. Se basan en un estudio en personas con covid persistente mostrando que la actividad física empeoró la condición del 75 % de los pacientes y menos del 1 % experimentó mejoría. Sin embargo, se necesitan más estudios en esta dirección, ya que en el caso de EM/SFC la terapia de ejercicio aeróbico gradual produce un efecto beneficioso.

En resumen, las opciones de tratamiento actuales se basan en estudios piloto a pequeña escala en covid persistente, o en lo que ha sido efectivo para otras enfermedades.

Todo esto nos muestra que el SARS-CoV-2 pasa por nuestro organismo dejando su huella, a veces mucho más duradera de lo que quisiéramos (no olvidemos que la ME/SFC suele ser un diagnóstico de por vida). Por suerte, gracias a muchos investigadores que han decidido no correr un tupido velo sobre la pandemia, sabemos mucho más sobre las secuelas del virus y cómo hacerlas desaparecer. Pero aún llevará un tiempo el tener una visión completa, tanto a nivel clínico como poblacional.

Referencia

Davis HE, McCorkell L, Moore Vogel JM,Topol EJ.  Long COVID: major findings, mechanisms and recommendations. Nat Rev Microbiol[Internet].2023[citado 11 oct 2023]; 21: 133–146. https://doi.org/10.1038/s41579-022-00846-2

11 octubre 2023|Fuente:  theconversation| Tomado de Noticias médicas

Una de las ventajas de la secuenciación de genomas como herramienta diagnóstica es que permite detectar diferentes tipos de variaciones genéticas en una misma prueba. Hasta hace poco para capturar el rango de posibles variaciones genéticas (reorganizaciones cromosómicas, variaciones en número de copias, pequeñas deleciones o inserciones o cambios en un único nucleótido) eran necesarias varias pruebas complementarias, lo que resultaba menos eficiente y requería más tiempo y recursos.

Recientemente, investigadores del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones han evaluado la utilidad clínica de la secuenciación de genomas en un contexto muy concreto: los trastornos del espectro autista y las anomalías estructurales fetales.

Los investigadores han comparado el rendimiento de la secuenciación de exomas respecto a las diferentes estrategias estándar (cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas) para detectar alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias y otras variaciones genéticas.

Los resultados apoyan a la secuenciación genómica como técnica de primera línea para el diagnóstico de trastornos del espectro autista y anomalías estructurales. La secuenciación de genomas supera al cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas como prueba diagnóstica individual para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también mejora la combinación de las tres pruebas diagnósticas.

Rendimiento en trastorno del espectro autista

En primer lugar, el equipo analizó el genoma de 1 612 cuartetos familiares que incluían una persona con trastorno del espectro autista, y para los que ya se disponía de información de cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas.

En este caso la secuenciación genómica detectó una variante diagnóstica en un 7.8% de los casos de trastorno de espectro autista. El rendimiento de la técnica superó notablemente al del cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas. Además, permitió identificar algunas variantes que ninguna de las otras aproximaciones pudo detectar.

No obstante, los autores precisan que al enfocar el análisis de exomas hacia la identificación sistemática de variantes en el número de copias, el rendimiento diagnóstico se acercó mucho al del análisis de genomas.

Rendimiento en anomalías estructurales fetales

A continuación, el equipo estudió 249 casos en los que se habían detectado anomalías estructurales en el feto y se disponía de información de cariotipo, microarrays cromosómicos y análisis de exomas.

Los investigadores analizaron el genoma de 249 tríos formados por el feto con anomalías estructurales y los dos progenitores no afectados y detectaron alteraciones diagnósticas en un 46.1 % de los casos. Este valor supone un aumento significativo respecto a cada una de las otras pruebas: un aumento del 17.2 % respecto al cariotipo, un 14.1 % respecto al análisis de microarrays cromosómicos y un 36.1% respecto al análisis de exomas (si solo se consideran cambios de un nucleótido o inserciones y deleciones pequeñas). En conjunto, el aumento es más modesto, aunque ofrece la ventaja de realizar una única prueba.

Una prueba de primera línea

En conjunto, los resultados del trabajo sugieren que la secuenciación de genomas puede desplazar eficazmente a las técnicas estándar actuales que evalúan de forma separada las diferentes variantes genéticas, para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también ofrece una mejora moderada de rendimiento cuando se compara con las tres pruebas diagnósticas combinadas.

Una cuestión paralela a tener en cuenta es la implementación de la secuenciación de genomas como prueba rutinaria en el entorno clínico, junto a las posibles barreras técnicas, logísticas o económicas asociadas.

Referencia

Lowther C, Valkanas E, Giordano JL, Wang HZ, Curral BB, Ó Keefe K, et al. Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies. Am J Hum Genet[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023];110(9):1454-1469. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.07.010

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica

El TEA engloba distintas variantes de la enfermedad. Algunos afectados presentan desafíos intelectuales y de comunicación tan pronunciados que requieren cuidados de por vida, mientras que otros muestran síntomas más sutiles.

En cualquier caso, y aunque pueden asomar a lo largo de toda la vida, los primeros indicios de autismo suelen emerger en los primeros dos años de vida. A menudo coexiste con otros trastornos neurológicos o psiquiátricos, como la hiperactividad y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Una amalgama de desencadenantes Y si complejas son las manifestaciones del autismo, aún lo son más sus potenciales causas. Se cree que están relacionadas con una interacción de múltiples factores, incluyendo mutaciones genéticas, componentes biológicos y factores ambientales. A pesar de esto, en las últimas décadas han surgido teorías especulativas que carecen de evidencia científica sólida.

Lo que los estudios sí han demostrado es que hay un componente hereditario, con un peso que puede oscilar entre el 40 % y el 90 %. Se han identificado más de cien genes y regiones genómicas asociadas con el TEA, aunque no hay un solo gen común a todas las personas que lo sufren.

A pesar de estos avances en la comprensión de la enfermedad, es importante destacar que solo alrededor de un tercio de los casos se pueden vincular directamente a factores genéticos. Un ejemplo de esto es que ser padre a una edad avanzada aumenta la probabilidad de tener un hijo con autismo. Se debe a que los espermatozoides pueden acumular mutaciones genéticas adicionales relacionadas con el envejecimiento.

Además, las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo pueden desencadenar una respuesta inflamatoria que genera niveles elevados de una molécula de señalización inflamatoria llamada interleucina-17a (IL-17a). Ese proceso no solo es capaz de afectar el desarrollo cerebral del feto, sino también de perturbar el equilibrio del microbioma materno, los microorganismos que habitan en el cuerpo de la madre.

Los estudios realizados en roedores han revelado alteraciones en el sistema inmunológico, cambios en el metabolismo del triptófano (un aminoácido esencial) y modificaciones en la comunicación entre neurotransmisores como el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y el glutamato en el cerebro. Tanto las bacterias Lactobacillus como Bifidobacterium fueron eficaces para reducir el daño neuronal producido el exceso de glutamato, una característica autista desarrollada por los ratones. Y en estudios clínicos se observó que la bumetanida (un diurético) podría regular la relación GABA/glutamato en el cerebro y reducir la gravedad de los síntomas autistas en niños pequeños con TEA.

El protagonismo de las bacterias intestinales, bajo la lupa Actualmente, el microbiota intestinal –la comunidad de microorganismos que coloniza nuestro intestino– se ha convertido en un campo de investigación crucial en el estudio del autismo.  Los científicos han descubierto conexiones significativas entre el TEA y la incidencia de trastornos gastrointestinales, que afectan a entre el 30 y el 50 % de los pacientes, así como cambios en la composición de su microbiota intestinal.

Investigaciones que analizaron muestras de ADN en las heces detectaron la presencia de ciertas bacterias, como las de los géneros Clostridium o Desulfovibrio, en grupos de niños que padecían problemas gastrointestinales y TEA. Además, se ha demostrado que los filos Bacteroidetes, Firmicutes y Actinobacteria son más abundantes en los niños con autismo que en los controles.

La pregunta surge por sí sola: ¿puede influir la alteración de la ecología microbiana intestinal en la disfunción del desarrollo neurológico? Investigaciones en ratones han proporcionado pistas valiosas en esta dirección. Así, la administración de una especie de bacteria llamada Lactobacillus reuteri logró revertir algunos de los comportamientos asociados al TEA en los animales de laboratorio.

Otros ensayos se han centrado en los efectos de trasplantar el microbiota fecal recogida de niños con autismo a ratones, lo que produjo cambios sugerentes de autismo en el comportamiento de los roedores. Y en estudios clínicos, treinta niños con TEA que tomaron todos los días, durante tres meses, una mezcla de probióticos compuesta por cepas de Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus rhamnosus y B. longum experimentaron mejoras en sus habilidades de comunicación, sociabilidad y conciencia.

Otro experimento consistió en administrar Lactobacillus plantarum PS128 a un grupo de 36 niños durante cuatro semanas. Aunque no se observaron mejoras significativas en las puntuaciones de conducta según diversas escalas de diagnóstico, los investigadores sí identificaron una reducción de la ansiedad, la hiperactividad y los comportamientos de confrontación y desafío.

¿Nuevas terapias en el horizonte?

El tratamiento del autismo se basa en un enfoque integral que abarca terapias de diversos tipos (conductuales, educativas y del habla), medicamentos psiquiátricos y dietas específicas. No obstante, hasta la fecha, no existe una aprobación médica para abordar directamente sus síntomas fundamentales, como las dificultades en la comunicación social y los comportamientos repetitivos.

Entender la relación entre la microbiota intestinal y el cerebro promete cambiar el panorama. En el futuro, quizá podamos diseñar intervenciones que combinen la dieta con probióticos o prebióticos, de manera no invasiva, para modular el microbioma de los afectados por TEA. Aunque no proporcionaría una “cura”, podría mejorar los síntomas, que es lo que la mayoría de las familias afectadas busca.

Referencia

Bin-Khattaf RM, Alonazi, MA, Al-Dbass AM, Almnaizel AT, Aloudah HS, Soliman DA, et al. Probiotic Ameliorating Effects of Altered GABA/Glutamate Signaling in a Rodent Model of Autism. Metabolites[Internet]. 2022[citado 29 septiembre 2023], 12, 720. https://doi.org/10.3390/metabo12080720

30 septiembre 2023    Fuente: La Conversación

Si bien aún se la considera un trastorno raro, la pubertad precoz central (PPC) ha venido aumentando durante las últimas décadas en todo el mundo, tanto debido a factores ambientales producto de la exposición a compuestos químicos que interfieren en el sistema endócrino (bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos y mercurio, por ejemplo) como por la mejora en el diagnóstico y en la accesibilidad del tratamiento.

Este problema está relacionado con la activación anticipada del “reloj biológico” causada por la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH). Su tratamiento se lleva a cabo con compuestos análogos a la GnRH, es decir, sustancias similares a la hormona natural producida en el hipotálamo, que se unen a los receptores e impiden su acción. Uno de los pocos estudios poblacionales sobre este tema se realizó en Dinamarca en 2005 y apuntó una incidencia de cinco casos cada 10 mil niños y de 20 a 23 casos cada 10 mil niñas.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FM-USP), en Brasil, y colaboradores de otros cuatro países (España, Estados Unidos, Francia y el Reino Unido) revelaron una causa genética de este trastorno en un estudio publicado en la revista The Lancet Diabetes & Endocrinology. En el referido artículo, los autores describen la presencia de mutaciones en el gen MECP2 –que codifica una proteína de igual nombre, importante para el desarrollo neuronal– en niños con pubertad precoz central con o sin anormalidades neurológicas consideradas leves, como el autismo y la microcefalia. Hasta ahora, este tipo de alteración genética se había observado únicamente en personas con el denominado síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave que impide el habla y la locomoción.

Con el apoyo de la FAPESP, el equipo de científicos analizó a un grupo de 404 niños (niñas con menos de 8 años y niños con menos de 9 años con signos puberales progresivos) y halló mutaciones en el gen MECP2 en siete niñas que no tenían anormalidades neurocognitivas significativas o exhibían cuadros considerados leves, muy distintos al síndrome de Rett. Adicionalmente, un estudio con ratones mostró que este gen aparece bien expresado en las neuronas encargadas de producir la GnRH en el hipotálamo, que regulan el comienzo de la pubertad.

Asesoría genética y nuevos tratamientos

“Se considera esporádico –es decir, no familiar– a alrededor del 75 % de los casos de pubertad precoz central, y en ellos nosotros hemos encontrado una causa genética”, comenta Ana Pinheiro Machado Canton, autora del estudio e investigadora de la FM-USP. “Por ende, este trabajo apunta un factor causal más que debe estudiarse y evaluarse, incluso con asesoramiento genético y seguimiento del desarrollo metabólico, psicológico y reproductivo en beneficio de los niños y sus familias.”

La científica pone de relieve también la importancia de los resultados para el estudio de nuevos abordajes terapéuticos. “Pese a que el tratamiento ya existe y es muy efectivo, dado que identificamos factores de esa magnitud abrimos también un nuevo foco de estudio e investigación”, dice. El grupo pretende evaluar a una mayor cantidad de pacientes e investigar mediante qué mecanismos la proteína MECP2 regula el comienzo de la pubertad.

El trabajo publicado recientemente se concretó en colaboración con investigadores de cuatro universidades británicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London y Cambridge), una estadounidense (Universidad Harvard), una francesa (Universidad de París) y dos españolas (Autónoma de Madrid, de Sevilla y Virgen de la Arrixaca).

Referencia

Canton AP, Tinano FR, Guasti L, Montenegro LR, Ryan F, Shears D, et al. Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol [Internet]. 2023[citado 28 sep 2023]; 11(8): 545-554. DOI:https://doi.org/10.1016/S2213-8587(23)00131-6

29 septiembre 2023    Fuente: Dicyt    Tomado de Ciencias Sociales   

“Garantizar unos servicios de atención primaria de salud para hacer frente a las ENT que sean de alta calidad, seguros, completos, integrados, accesibles, disponibles y asequibles para todos debe ser nuestro principio rector», afirmó el doctor Barbosa.

«Esta iniciativa pretende acelerar la integración de la gestión de las ENT en los servicios de atención primaria de salud, partiendo de los esfuerzos existentes y centrándose firmemente en llegar a los desatendidos, guiados por los principios de equidad, para que nadie se quede atrás», añadió.

Las ENT, principalmente las enfermedades cardiovasculares, el cáncer, las enfermedades respiratorias y la diabetes, son las principales causas de muerte en la región de las Américas, representando el 81 % de las vidas perdidas. Se estima que 240 millones de adultos en la región viven con al menos una ENT, lo que requiere acceso a una atención continua, prestada a través de la atención primaria de salud.

Aunque las Américas ha logrado «progresos encomiables en la lucha contra las ENT», persisten importantes lagunas en el acceso, la cobertura y la calidad de los servicios de salud para el diagnóstico y el tratamiento de las ENT, que se agravaron aún más con la pandemia de COVID-19, destacó el doctor Barbosa.

En la actualidad, ningún país de la región está en vías de alcanzar los nueve objetivos mundiales de la Organización Mundial de la Salud en materia de ENT para 2025, ya que sólo el 57 % de los países declaran disponer de directrices para el tratamiento de las cuatro ENT comunes. Solo el 26 % declara ofrecer tratamiento farmacológico, incluido para el control de la diabetes, y asesoramiento a las personas de alto riesgo que reúnan los requisitos, con el fin de prevenir los infartos de miocardio y los accidentes cerebrovasculares.

Para afrontar esta situación, la iniciativa «Mejor Atención para las ENT» tiene como objetivo garantizar las siguientes acciones:

Reforzar las capacidades de las autoridades sanitarias para planificar y poner en marcha servicios integrales de ENT en la atención primaria;

Aumentar la capacidad de los servicios de atención primaria para prestar servicios integrales de calidad de detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las ENT;

Reforzar la recopilación de datos y el seguimiento del diagnóstico, el tratamiento y los resultados de la atención a las ENT.

Como parte de la iniciativa, los Fondos Rotatorios Regionales de la OPS ofrecerán a los Estados Miembros un paquete de medicamentos contra las ENT que les permitirá acceder a medicamentos asequibles y de alta calidad para tratar la diabetes, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y las enfermedades respiratorias crónicas, así como pruebas diagnósticas y equipos vitales como dispositivos de control de la glucosa en sangre y de la presión arterial.

El acceso a la atención de las ENT dentro de los sistemas de atención primaria es vital, no sólo para prevenir enfermedades en las generaciones futuras, sino también para evitar complicaciones y muertes prematuras en quienes viven actualmente con una o más ENT, explicó el Director de la OPS.

Durante la presentación, Chile, El Salvador y Jamaica expusieron sus avances en la incorporación de las ENT a la atención primaria de salud y en la ampliación de los servicios para llegar a más personas.

29 septiembre 2023  Fuente: OPS   Tomado de Noticias

Reconocer el problema

En el Congreso Internacional 2023 de la European Respiratory Society (ERS), que tuvo lugar en Milán, Italia, la Dra, Cláudia Sofia De Almeida Vicente Ferreira, médica familiar de Coimbra, Portugal, y coordinadora del Respiratory Diseases Interest Group (GRESP) de la Portuguese Association of General and Family Medicine (APMGF), destacó los retos que plantea el diagnóstico de la apnea obstructiva del sueño.

«La apnea del sueño está infradiagnosticada porque los síntomas más comunes, como la somnolencia diurna excesiva o los ronquidos, son infravalorados por los pacientes. La gente no acude al médico y se queja de ello. A veces se detecta en medio de otras cosas», dijo a Medscape.

Además, las atareadas agendas de los médicos y sus limitados tiempos de consulta hacen que a menudo se centren en los síntomas que refieren los pacientes y no presten suficiente atención a la calidad del sueño. Esto puede verse agravado por la tendencia de los profesionales médicos a subestimar los riesgos asociados a la apnea obstructiva del sueño, ya que no se relaciona directamente con la mortalidad, a pesar de su clara conexión con los riesgos cardiovasculares.

Identificar y reconocer los factores de riesgo puede facilitar la sospecha de apnea obstructiva del sueño durante las evaluaciones de los pacientes. Estos factores abarcan tanto elementos estructurales (por ejemplo, anomalías craneofaciales y de las vías respiratorias altas) como no estructurales (por ejemplo, tabaquismo, consumo de alcohol o sedantes). Si bien los hombres tienen más riesgo, las mujeres posmenopáusicas que no reciben hormonoterapia sustitutiva afrontan riesgos similares. Algunas afecciones médicas, como el hipotiroidismo, la acromegalia, la amiloidosis, el síndrome de Cushing y el síndrome de Down, también se han asociado a la apnea obstructiva del sueño. Una exploración física completa puede proporcionar pistas adicionales: la obesidad, el perímetro del cuello, la puntuación de Mallampati y los problemas nasales y faríngeos.

Hay que preguntar activamente

Una vez considerada la posibilidad de apnea obstructiva del sueño, el siguiente paso es preguntar a los pacientes sobre sus síntomas. Los cuestionarios son instrumentos diagnósticos sencillos pero valiosos para este fin. El cuestionario STOP (acrónimo conformado por el nombre de los síntomas en inglés) consta de cuatro preguntas clave:

¿Ronca (Snore) fuerte (más fuerte que al hablar o tan fuerte que se le oiga a través de puertas cerradas)?

¿Se siente a menudo cansado (Tired), fatigado o somnoliento durante el día?

¿Alguien ha observado (Observed) que deja de respirar mientras duerme?

¿Tiene o recibe tratamiento para la presión arterial elevada (Pressure)?

El cuestionario STOP-BANG añade cuatro atributos clínicos:

Obesidad (índice de masa corporal >35 kg/m2)

Edad (>50 años)

Talla del cuello (>40 cm)

Sexo

Los pacientes se clasifican en las categorías de riesgo bajo, intermedio o alto de apnea obstructiva del sueño.

También es útil la escala de somnolencia de Epworth, que se autoadministra: los pacientes valoran la probabilidad de quedarse dormidos en diversos contextos diurnos; estos cuestionarios pueden integrarse perfectamente en las consultas sistemáticas de los pacientes.

Comorbilidades y tipo de trabajo

Los médicos de atención primaria deben evaluar cuidadosamente las comorbilidades, sobre todo las relacionadas con el riesgo cardiovascular. Los pacientes con hipertensión resistente, hipertensión pulmonar o fibrilación auricular recurrente tras cardioversión o ablación deben tener prioridad para someterse a pruebas diagnósticas; aquellos con otras afecciones, como arteriopatía coronaria o enfermedad cerebrovascular, también deben ser remitidos a una clínica del sueño si se sospecha de apnea obstructiva del sueño tras una evaluación exhaustiva. El padecimiento se ha asociado con la diabetes de tipo 2, el síndrome metabólico y el asma.

Conseguir acceso a los servicios de estudio del sueño y a la terapia posterior, como la presión positiva continua en las vías respiratorias, puede ser todo un reto. Los médicos de atención primaria deben priorizar a los pacientes en función de sus niveles de riesgo. El tipo de trabajo desempeña un papel importante en esta priorización, ya que la fragmentación del sueño y la somnolencia diurna pueden provocar accidentes laborales y de tráfico.

«Se ha de incluir el tipo de trabajo en el perfil del paciente. ¿Qué es lo que hace? ¿Está sentado en un escritorio o trabaja en altura, conduce o maneja máquinas? Estos trabajadores son pacientes de alto riesgo», continuó la Dra. De Almeida Vicente Ferreira.

«Creo que el médico familiar desempeña un papel clave en el seguimiento. Nadie más vigilará el cumplimiento de la presión positiva continua en las vías respiratorias y comprobará si funciona o no. Si el paciente no la utiliza o si no es eficaz, sigue habiendo alguien que paga la máquina (el sistema nacional de salud o una compañía de seguros). Y lo que es más importante, si la presión positiva continua en las vías respiratorias no funciona, no estamos mejorando la vida de nuestro paciente en lo que respecta a reducción del riesgo cardiovascular y mejora de la calidad de vida».

¿Son las pruebas a domicilio una opción viable?

El diagnóstico de la apnea obstructiva del sueño suele depender de la polisomnografía nocturna en clínicas del sueño especializadas, lo que a menudo se asocia a largas listas de espera. Los investigadores trabajan activamente en sensores innovadores y soluciones digitales para realizar pruebas del sueño en el domicilio, pero según la Dra. De Almeida Vicente Ferreira, aún no están listos para su uso generalizado: «Los estudios domiciliarios con menos parámetros de evaluación (como el pulso y los niveles de oxígeno) no son tan seguros ni sensibles para establecer un diagnóstico correcto y completo. En realidad, la estructura del sueño es muy compleja. La prueba debe ser realizada y leída por un equipo especializado».

Aun así, según Renaud Tamisier, profesor de fisiología clínica de la Université Grenoble Alpes, en La Tronche, Francia, las pruebas del sueño simplificadas podrían ser muy útiles. «Hay muchos pacientes que siguen sin diagnosticarse a pesar de tener una apnea del sueño grave, con síntomas y comorbilidades. Estos pacientes no suelen ser conscientes de su enfermedad, pero se quejan de cambios en su calidad de vida con cansancio y somnolencia excesivos. Además, no están conectados con el sistema asistencial, por diferentes motivos, entre ellos la falta de tiempo para consultar a un médico del sueño y realizarse una polisomnografía, los costos asistenciales, la negligencia. Por lo tanto, proporcionar a través de la atención primaria un enfoque diagnóstico sencillo merece esfuerzos e investigación», dijo a Medscape.

Las nuevas tecnologías podrían permitir la aplicación de pruebas diagnósticas del sueño en el domicilio, con la ventaja añadida de los registros de varias noches para superar los retos de la variabilidad nocturna del índice de apnea-hipopnea. Estos nuevos métodos de prueba deberían ser rentables, fáciles de instalar y de utilizar. Tamisier continuó: «El problema del diagnóstico del sueño es que hasta ahora no se disponía de estos dispositivos. Muchos médicos utilizan registros del sueño de tipo III, que están dedicados a médicos del sueño muy capacitados, pero utilizan análisis automáticos que en muchos casos no tienen éxito. Para un médico del sueño entrenado, es fácil ver que el resultado es inexacto. Se están construyendo nuevos dispositivos para el análisis automático que utilizan algoritmos de inteligencia artificial. Dado que por su diseño son automáticos, la tasa de éxito es muy alta y, si se utilizan con el propósito adecuado, podrían ser muy eficaces y rápidos».

En conclusión, el diagnóstico de la apnea del sueño es cada vez más factible gracias a los avances en las pruebas diagnósticas y la tecnología. Sin embargo, es crucial que los médicos de atención primaria actúen con cautela en los casos en los que la presentación clínica no es sencilla o cuando la apnea obstructiva del sueño se asocia a comorbilidades. La coordinación de la atención y unos límites claros son vitales para garantizar un tratamiento eficaz y mejorar los resultados en los pacientes.

Referencia

De Almeida Vicente Ferreira CF. Obstructive sleep apnea. Easy to identify and in diagnose in primary care settings. Congreso Internacional 2023 de la European Respiratory Society (ERS). Presentado el 9 de septiembre de 2023; Milán, Italia.

14/09/2023

Fuente: Medscape en español  Tomado Noticias y Perspectivas        Copyright © 1994-2023 by WebMD LLC.

El estudio, publicado en la revista ‘Cancer Discovery’, parte de la preocupación de una paciente con cáncer de mama que temía haber transmitido la enfermedad a su bebé durante la lactancia, pues fue diagnosticada poco después de haber dejado de dar el pecho a su segunda hija y estando embarazada de su tercera. La jefa de la Unidad de Mama del Hospital Vall d’Hebron e investigadora del VHIO, Cristina Saura, ha explicado que esa paciente trajo una muestra de leche materna que tenía guardada en su congelador. ‘Si bien le dijimos que no había riesgo de transmitir el tumor, decidimos analizar la muestra a la búsqueda de marcadores que pudieran ayudarnos en la investigación’, ha relatado.

Las investigadoras observaron que, en esta bolsa, recogida unos 18 meses antes del diagnóstico, ya había ADN del tumor, conocido como ADN tumoral circulante (ADNct). Tirando del hilo, las investigadoras recogieron muestras de leche materna y sangre de más pacientes con cáncer de mama diagnosticadas durante el embarazo o el postparto, así como de mujeres sanas que estaban en curso de lactancia materna.

De 15 casos de mujeres con cáncer de mama ya diagnosticado durante el embarazo o en el postparto, en 13 de ellas se detectó en la leche la misma mutación que en el tumor que padecían; en cambio, en muestras de sangre solo una era positiva. ‘En tumores localizados, la liberación de ADN en la sangre es bajita y está muy diluido, pero en la lecha materna vemos que hay una cantidad más fácil de detectar, por lo que es una potencial herramienta de diagnóstico’, ha indicado Saura.

El siguiente paso es iniciar un estudio más amplio para recoger muestras de leche materna de 5 000 mujeres sanas a nivel mundial que se hayan quedado embarazadas con 40 años o más, o bien de cualquier edad que sean portadoras de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C/D). El objetivo es corroborar si el cáncer de mama se puede detectar en una fase más temprana en la leche materna, incluso antes que mediante técnicas de imagen o analíticas de sangre.

Si los resultados son los esperados, Saura ha aventurado que se podría hacer un cribado a través de la leche materna a todas las mujeres después de dar a luz, al igual que se hace con los recién nacidos en la conocida como prueba del talón para detectar un grupo de enfermedades. ‘Pensamos que tendría utilidad, porque el cribado poblacional de cáncer de mama es a partir de los 50 años, mediante una mamografía, y esta nueva prueba se posicionaría en una población -más joven- en la que no estamos haciendo pruebas; y contra antes diagnostiquemos el cáncer, más posibilidad tenemos de curarlo’, ha subrayado.

Referencia

Saura S, Ortiz C, Matito J, Arenas JE, Suñol A, Martín A, et al.  Early-Stage Breast Cancer Detection in Breast Milk. Cancer Discov 2023; https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-22-1340

https://aacrjournals.org/cancerdiscovery/article/doi/10.1158/2159-8290.CD-22-1340/728651/Early-Stage-Breast-Cancer-Detection-in-Breast?searchresult=1

Fuente: (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El método, desarrollado bajo la dirección de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), integra de forma simultánea y no invasiva información de los cambios mecánicos y eléctricos en la arritmia.

Con la fibrilación auricular, la sangre puede quedar atrapada en el pequeño apéndice auricular izquierdo y formar un coágulo, como en esta representación 3D.

Diagnosticada en al menos diez millones de personas en Europa (más de 700 000, en España), esta arritmia cardiaca puede conducir a complicaciones como ictus o insuficiencia cardiaca.

La fibrilación produce una serie de cambios en las características eléctricas, mecánicas y estructurales de las aurículas (lo que se conoce como remodelado auricular). Contar con una «foto» lo más precisa posible de esas alteraciones en cada paciente y por tanto, contribuye a un manejo personalizado de la arritmia.

Un nuevo sistema, cuyos detalles se publican en se publican hoy viernes en Nature Communications, conseguiría afinar ese diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad.

La técnica ha sido desarrollada por científicos del CNIC) en una colaboración durante diez años con investigadores nacionales e internacionales. El procedimiento efectúa una evaluación de forma simultánea y no invasiva de la actividad eléctrica y mecánica (contráctil) de las aurículas durante fibrilación auricular.

“Era un reto sin resolver”, comenta el investigador principal del estudio, David Filgueiras, jefe del grupo Desarrollo Avanzado sobre Mecanismos y Terapias de las Arritmias del CNIC y cardiólogo del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC). Por un lado, “la tecnología disponible no permitía integrar ambos tipos de información para obtener un marcador que proporcionara una evaluación más completa”; por otro, “durante la fibrilación auricular los movimientos de contracción de las aurículas del corazón son de baja intensidad y su caracterización supone todo un reto tecnológico”.

Unir dos señales

Con este trabajo se demuestra que “es posible integrar la información eléctrica y mecánica de las aurículas de los pacientes en fibrilación auricular y así obtener información pronóstica personalizada con respecto a la evolución clínica de la arritmia”, afirma Filgueiras.

Para ello, en una primera fase trabajaron clínicos, ingenieros y físicos hasta dar con una solución que integrara los datos electromecánicos. Lo consiguieron uniendo la señal de imagen Doppler tisular de las aurículas para evaluar la actividad mecánica, con la señal del electrocardiograma de superficie, para evaluar la actividad eléctrica.

Las dos señales se registran de manera no invasiva durante un estudio de ecocardiografía transtorácica, una sencilla prueba que evalúa la forma y función del corazón y parte de sus estructuras internas.

Distingue la velocidad de progresión

La clasificación de los pacientes con fibrilación auricular se basa en esencia en criterios que atañen al tiempo que el paciente ha estado con la arritmia. Sin embargo, explica David Filgueiras, “esta clasificación temporal no permite determinar el grado de remodelado subyacente de un paciente en concreto, lo cual tiene especial importancia en los primeros meses de evolución de la fibrilación auricular cuando el grado de avance de los procesos patológicos subyacentes puede seguir distintas velocidades de progresión”.

Para Filgueiras, “la relevancia de este nuevo abordaje diagnóstico se pone de manifiesto en su capacidad para hacer una evaluación personalizada del grado de avance del remodelado auricular en un paciente en concreto, más allá de la clasificación clínica basada en un criterio temporal”.

Las estatinas reducen el riesgo de ACV en pacientes con fibrilación auricular

La irregularidad de los ciclos menstruales aumenta el riesgo de fibrilación auricular

El cribado de la fibrilación auricular en población anciana podría reducir los ictus

En fases precoces de evolución de la fibrilación auricular se desarrolla un desequilibrio entre las activaciones eléctricas y las activaciones mecánicas (contráctiles) de las aurículas del corazón, de tal forma que ambos parámetros se disocian y la frecuencia de activación contráctil no es capaz de seguir la actividad eléctrica, en lo que los investigadores definen como disociación electromecánica auricular.

Disociación electromecánica, un marcador

El desarrollo de esta disociación es un proceso con evolución temporal específica para cada persona, aunque en la gran mayoría de casos se produce en los 2-3 primeros meses tras el inicio de episodios de fibrilación auricular que no se han interrumpido.

Además, la identificación de la disociación electromecánica auricular ocurre antes de que otros parámetros de remodelado se hayan puesto de manifiesto y por lo tanto, pasen desapercibidos durante una evaluación clínica rutinaria o con herramientas convencionales.

Así se observó en una segunda fase del estudio, en la que investigadores del ámbito de la biología, biotecnología, bioquímica e ingeniería biomédica, junto con la unidad de proteómica de CNIC y cardiólogos clínicos, realizaron estudios experimentales para asociar la información obtenida con el nuevo sistema y los cambios patológicos subyacentes en el tejido auricular a medida que la fibrilación auricular progresa en el tiempo.

Finalmente, el trabajo incluyó un estudio prospectivo multicéntrico en 83 pacientes reclutados durante estadios precoces de evolución de la fibrilación auricular, con el objetivo de determinar el valor pronóstico de la evaluación eléctrica y mecánica de las aurículas de los pacientes con este tipo de arritmia.

Daniel Enríquez Vázquez, del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña y miembro del CiberCV, junto con los otros dos primeros firmantes del trabajo, Jorge G. Quintanilla y Alba García Escolano, del CNIC, destacan que “a nivel clínico, los resultados del trabajo indican que la identificación de disociación electromecánica en pacientes con fibrilación auricular nos informa de un mayor avance de la enfermedad y la necesidad de tomar decisiones más rápidas para devolver de forma eficaz y duradera el ritmo cardíaco normal a estos pacientes”.

Así, subraya Filgueiras, “el uso de esta nueva aproximación diagnóstica permite una caracterización precoz del grado de remodelado subyacente de los pacientes con fibrilación auricular”.

Además, resaltan Nicasio Pérez Castellano, del IdISSC, y David Calvo Cuervo, del Hospital Central de Asturias y actualmente también miembro del IdISSC, “el abordaje propuesto y resultados obtenidos se ven reforzados por el carácter no invasivo de esta nueva aproximación diagnóstica en el manejo de los pacientes con fibrilación auricular”.

Añade Julián Pérez Villacastín, colaborador clínico del estudio en el Hospital Clínico San Carlos y actual presidente de la Sociedad Española de Cardiología, que “el desarrollo de este tipo de investigaciones y su implementación clínica, permitirán un abordaje cada vez más personalizado de los pacientes con fibrilación auricular”.

El equipo dirigido por Filgueiras, en colaboración con investigadores nacionales e internacionales del Hospital Clínico San Carlos, Hospital Universitario Central de Asturias, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, Universidad Complutense de Madrid, Universidad Politécnica de Madrid, Universidad Autónoma de Barcelona, Universidad de Connecticut (EE.UU.) y CiberCV, ha trabajado durante los últimos 10 años para que puedan integrarse la información eléctrica y mecánica, y permitir así una caracterización personalizada del estadio de los cambios patológicos asociados a la progresión de la fibrilación auricular.

 5 agosto  2023 (Diario Médico)

La teragnosis fusiona el diagnóstico y la terapia. Un misil de precisión es la metáfora a la que suelen recurrir los expertos para referirse a ella porque permite realizar un diagnóstico molecular para estudiar la expresión de una determinada diana terapéutica de forma individual en cada paciente y posteriormente administrar un tratamiento personalizado dirigido contra esas dianas. En el campo de la oncología ya ha dado resultados muy positivos.

Ahora, un grupo gallego colaborativo de investigadores ha llevado la teragnosis por primera vez a la artritis reumatoide. El procedimiento ha sido probado con éxito en modelo animal, combinando en la misma prueba el diagnóstico y el tratamiento de manera personalizada. Las conclusiones de su trabajo se han publicado en la revista científica Journal Controlled Release, referencia mundial en sistemas de liberación controlada de fármacos.

La técnica consiste en un nuevo radiofármaco PET basado en nanopartículas que se inyecta de forma intra-articular en la rodilla y que aumenta significativamente la eficacia del tratamiento, porque permite que la molécula terapéutica, que es un péptido senolítico, permanezca más tiempo en el lugar de acción

Pablo Aguiar, del Grupo de Imagen Molecular del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la Universidad de Santiago de Compostela (Cimus) y María De la Fuente, del grupo de Nano-oncología del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) han sido los coordinadores del estudio, en el que también han participado el grupo de María Mayán, del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (Inibic).

Además, los hallazgos son el resultado de las investigaciones realizadas durante los dos últimos años por Sandra Díez-Villares y por Lara García-Varela, que combinaron sus perfiles complementarios en nanotecnología e imagen PET, respectivamente, para desarrollar con éxito una serie de experimentos de gran complejidad técnica.

Aproximación original

“Se trata de una aproximación que ya ha mostrado excelentes resultados en el campo de la oncología. Lo original es que ahora lo hemos desarrollado por primera vez para el tratamiento personalizado de la artritis”, enfatiza Pablo Aguiar.

Su grupo trabaja en imagen PET y el de María De la Fuente en nanofármacos. Por su parte, el equipo de María Mayán había desarrollado el péptido senolítico para artritis, que elimina las células senescentes. Aguiar explica cuáles son las principales innovaciones: “Una es que lo hemos nanoencapsualdo para que el tratamiento sea más efectivo porque permanece más tiempo en la rodilla, ya que normalmente los péptidos tienen un efecto limitado. La otra innovación principal es que lo hemos marcado radiactivamente para hacer la imagen PET”.

La idea es inyectar el radiofármaco al paciente de forma intraarticular en la rodilla. Los estudios de imagen PET desvelan si el fármaco está adherido a la articulación o si se ha liberado rápidamente, en cuyo caso el paciente no sería candidato al tratamiento.

Si el fármaco permanece en la rodilla, recibiría un tratamiento con una cantidad mayor del fármaco. “Es decir, el diagnóstico PET aporta la información necesaria para saber si el tratamiento va a ser efectivo o no, pues permite conocer la distribución y la cinética del fármaco antes de administrar el tratamiento”, aclara María De la Fuente.

El procedimiento ha dado resultados positivos en ratas y ahora es el momento de realizar un ensayo preclínico más amplio, también en modelo animal, para comprobar la respuesta terapéutica a la artritis reumatoide: “Conseguimos visualizar el fármaco y que permanezca más tiempo en su diana, ahora hay que verificar su efecto terapéutico”.

Mayo 21/2023 (Diario Médico) – Tomado de Medicina Nuclear – Péptido senolítico  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.

Un par de artículos publicados en el número de mayo de la revista Journal of Nuclear Medicine ilustran el potencial del nuevo radiotrazador FAPI para el diagnóstico, la estadificación y el tratamiento de múltiples tipos de cáncer. Los resultados del mayor estudio de pacientes sometidos a una PET con ⁶⁸Ga-FAPI demuestran la superioridad de esta técnica sobre la PET estándar con ¹⁸F-FDG en la evaluación de múltiples tipos de cáncer. En un estudio separado, se descubrió que un tratamiento dirigido a FAPI de nuevo diseño suprimía el crecimiento tumoral en varios cánceres comunes en un entorno preclínico. Estos avances tienen un gran potencial para proporcionar una estadificación y un tratamiento con mayor precisión para los pacientes con cáncer.

Los fibroblastos asociados al cáncer intervienen en el crecimiento, la migración y la progresión de los tumores. Una subpoblación de fibroblastos asociados al cáncer expresa la proteína de activación de fibroblastos (PAF). La FAP se expresa de forma prominente en los tumores sólidos, pero está prácticamente ausente en los tejidos sanos, lo que la convierte en una atractiva diana diagnóstica y terapéutica para los inhibidores de la proteína de activación de fibroblastos (FAPI).

En el primer estudio, 324 pacientes con 21 tipos de tumores diferentes se sometieron a una PET con ⁶⁸Ga-FAPI durante un periodo de tres años; 237 de ellos también se sometieron a una PET con ¹⁸F-FDG. Los investigadores compararon la PET con ⁶⁸Ga-FAPI y la PET con ¹⁸F-FDG en términos de captación en las distintas entidades tumorales. También examinaron si existía una correlación entre la captación de ⁶⁸Ga-FAPI en la PET y la expresión de PAF en las muestras de tejido teñidas.

La captación de ⁶⁸Ga-FAPI fue significativamente mayor que la de ¹⁸F-FDG en lesiones primarias de cáncer de páncreas y sarcoma y en lesiones metastásicas de cáncer de páncreas. La PET con ⁶⁸Ga-FAPI mostró una detección superior de la enfermedad local y regional en el sarcoma, así como de la enfermedad metastásica a distancia en el sarcoma y los cánceres de páncreas, cabeza y cuello, vías biliares, pulmón y vejiga. También se halló una correlación positiva entre la captación del radiotrazador y los niveles de expresión de FAP en las muestras de tejido.

«La PET ⁶⁸Ga-FAPI puede utilizarse como herramienta para el diagnóstico de tumores, con el potencial de una estadificación y un tratamiento más preciso de los pacientes con las entidades tumorales mencionadas», afirmó Nader Hirmas, MD, ScD, candidato a doctor en el Departamento de Medicina Nuclear del Hospital Universitario de Essen (Alemania). «También podría utilizarse como herramienta para seleccionar a los pacientes que potencialmente se beneficiarían de la terapia con radioligandos dirigida a la PAF».

En el segundo estudio, los investigadores desarrollaron una nueva terapia radiofarmacéutica FAP dirigida a los fibroblastos naturales asociados al cáncer. «En modelos tumorales anteriores, los investigadores alteraron las células cancerosas para que expresaran altos niveles de FAP como diana para la terapia. En este estudio pretendíamos crear un tratamiento que fuera eficaz en el entorno tumoral natural», declaró el doctor Philip S. Low, becario presidencial para el descubrimiento de fármacos y profesor distinguido Ralph C. Corley del Departamento de Química de la Universidad Purdue de West Lafayette, Indiana.

Los investigadores utilizaron un moderno método bioanalítico (RNA-seq unicelular) para determinar qué células de 34 tumores humanos de mama, ovario, colorrectal y pulmón expresaban FAP. Se desarrollaron dos conjugados radiofarmacéuticos -FAP6-DOTA y FAP6-IP-DOTA (este último contiene un aglutinante de albúmina para prolongar la circulación y mejorar la captación tumoral)- y se probaron en células humanas que expresaban FAP. También se investigaron las terapias radiofarmacéuticas de ¹⁷⁷Lu-FAP6-DOTA y ¹⁷⁷Lu-FAP6-IP-DOTA en un modelo de ratón.

Se descubrió que la FAP estaba sobreexpresada en el 5% de las células tumorales humanas; los fibroblastos asociados al cáncer constituían el 77% de esta subpoblación FAP, mientras que el 2% eran células cancerosas. Se demostró que el FAP6-IP-DOTA presentaba una alta afinidad por el FAP, una circulación prolongada, una mayor captación tumoral y una retención mínima en el tejido sano. Además, dosis únicas de ¹⁷⁷Lu-FAP6-IP-DOTA suprimieron el crecimiento tumoral en casi un 50% en todos los modelos tumorales probados sin causar toxicidades reproducibles.

«Estos datos sugieren que este nuevo diseño de radioterapia dirigida a la FAP debería ser capaz de tratar muchos más tipos de cánceres humanos en los que la expresión de la FAP se limita únicamente a los fibroblastos asociados al cáncer», señaló Spencer D. Lindeman, doctor y profesor visitante del Departamento de Química de la Universidad Purdue. «Esto podría ser una herramienta potente y versátil para el campo de la medicina nuclear clínica».

Mayo 02/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Oncology & Cancer, Radiology & Imaging  Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network

Traducción realizada con la versión gratuita del traductor www.DeepL.com/Translator

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico de etiología todavía no bien conocida y de diagnóstico complicado hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. La identificación de biomarcadores predictivos y/o de seguimiento de la enfermedad de Parkinson constituye constituye precisamente uno de los objetivos principales para el diagnóstico precoz de esta enfermedad. Sin embargo, la EP no solo está intrínsecamente relacionada con problemas neurológicos, sino también a una serie de alteraciones en el metabolismo periférico. El propósito de este estudio fue el de identificar cambios metabólicos en el hígado en modelos de ratón de la enfermedad de Parkinson con el alcance de encontrar nuevos biomarcadores periféricos para el diagnóstico de esta enfermedad. Para lograr este objetivo, utilizamos espectrometría de masas, tecnología para determinar el perfil metabolómico completo de muestras de tejido hepático de ratones control, tratados con 6-hidroxidopamina (tóxico que se utiliza en modelos animales para mimetizar el Parkinson idiopático) y ratones que presentan la mutación G2019S en el gen LRRK2/PARK8 (uno de los modelos genéticos más extendidos de la enfermedad).

Este análisis reveló que el metabolismo de carbohidratos, nucleótidos y nucleósidos se alteró de manera similar en el hígado de los dos modelos de enfermedad. Sin embargo, los ácidos grasos de cadena larga, la fosfatidilcolina y otros metabolitos relacionados con el perfil lipídico solo se alteraron en hepatocitos de ratones G2019S-LRRK2. En resumen, «estos resultados revelan diferencias, principalmente en el metabolismo de los lípidos, entre modelos idiopáticos y genéticos de la enfermedad de Parkinson y abre nuevas posibilidades para comprender mejor la etiología de este trastorno neurológico, así como el posible establecimiento de rubricas diagnósticas» aseguran los autores del estudio.

En concreto, esta investigación ha sido llevada a cabo por el Grupo de investigación PARK, integrado en el CIBERNED, que coordina José Manuel Fuentes del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Genética de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional de la Universidad de Extremadura y por José Manuel Bravo-San Pedro del Dpto de Fisiología de la Universidad Complutense de Madrid y asimismo miembro de CIBERNED. En el trabajo también han participado los grupos liderados por Adolfo López de Munain , Ana Pérez y Jordi Pérez de CIBERNED, y el grupo de Guido Kroemer del Centre de Recherche des Cordeliers en Paris.

Abril 12/2023 (Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología) – Tomado de la selección de noticias sobre salud, España. Copyright 2023. Fundación 3CNI.

Un equipo de investigación dirigido por Marta Palomo, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, y Fátima Crispi, de BCNatal -IDIBAPS, ha logrado identificar marcadores que permiten diferenciar la covid grave y la preeclampsia en embarazadas.

Estos resultados, publicados en el  American Journal of Obstetrics and Gynecology, podrían facilitar un diagnóstico más preciso de estas enfermedades, y una mejor evaluación del riesgo, según indican los investigadores, que también señalan que algunas gestantes con sospecha de preeclampsia también son, a su vez, positivas en covid-19.

La manifestación clínica de la covid grave coincide en cierta forma con la preeclampsia, hecho que puede dar lugar a errores en el tratamiento.

En estos casos, puede haber dudas sobre si se trata de una preeclampsia y una covid-19 asintomática o bien de una covid-19 sin preeclampsia, ya que las manifestaciones clínicas de ambas condiciones pueden ser similares.

Enfermedad inflamatoria del embarazo de causa desconocida

La preeclampsia es una enfermedad inflamatoria del embarazo de causa desconocida, caracterizada por una presión arterial elevada y afectaciones en otros órganos, como el hígado y los riñones, y de no detectarse a tiempo puede poner en riesgo tanto a la madre como al bebé.

En la actualidad, la única solución pasa por la inducción del parto y la retirada de la placenta.

Los autores del estudio explican que la manifestación clínica de la covid grave coincide en cierta forma con la preeclampsia, hecho que puede dar lugar a errores en el tratamiento, ya que si en la preeclampsia prima la finalización del parto, en los casos de covid-19 se prioriza la superación clínica de la enfermedad.

Por todo ello, los investigadores se preguntaron hasta qué punto preeclampsia y covid-19 comparten características biológicas.

Así, analizaron indicadores de disfunción endotelial, coagulación sanguínea, angiogénesis y función inmunitaria, en sangre de mujeres embarazadas diagnosticadas de preeclampsia o de covid-19 y las compararon con mujeres embarazadas sanas.

El trabajo ha logrado distinguir preeclampsia de la covid-19 grave “gracias a diferencias robustas y reproducibles en un panel de marcadores”, donde destacan los de angiogénesis (sFlt-1, Ang2 y P1GF), coagulación (antígeno vWF) y daño endotelial (VCAM-1 y sTNFRI), detallan los autores.

El estudio ha logrado distinguir preeclampsia de la covid-19 grave gracias a diferencias robustas y reproducibles en un panel de marcadores donde destacan los de angiogénesis, coagulación y daño endotelial

Elementos compartidos

El estudio también demuestra que existen elementos compartidos entre las dos enfermedades, como la sobre activación del sistema de complemento, una parte importante del sistema inmunitario. Sin embargo, las alteraciones producidas por la covid-19 son menores que las producidas por la preeclampsia.

Los resultados permiten dar un paso más en la caracterización de la preeclampsia, una complicación del embarazo poco conocida y la primera causa de mortalidad materna y perinatal en el mundo, así como de nacimientos prematuros.

“A nivel médico, son resultados muy relevantes, ya que aportan herramientas diagnósticas que permiten diferenciar la preeclampsia de la covid-19 y así ayudar en su manejo clínico y tratamiento”, concluyen los autores.

abril 29/2022 (SINC)

Referencia:

Palomo M., Crispi F. et al. “Differences and similarities in endothelial and angiogenic profiles of preeclampsia and COVID-19 in pregnancy”. American Journal of Obstetrics and Gynecology (2022) doi: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.03.048

Un grupo liderado por investigadores del Hospital Universitario del Pueblo de Beijing (China), ha descubierto nueve biomarcadores lipídicos fuertemente asociados con la aparición del cáncer de pulmón de células no pequeñas, y ha desarrollado un test que detecta en sangre la formación de tumores en una etapa muy temprana.

El desarrollo a gran escala de esta prueba permitiría mejorar los métodos de diagnóstico precoz de esta enfermedad.

El test ha sido probado en muestras del plasma de 1 036 personas en un hospital de Beijing. La mayoría de las detecciones fueron en personas no fumadoras con tumores en estadio 1.

La efectividad del Detector por Inteligencia Artificial del Cáncer de Pulmón (LCAID, por sus siglas en inglés), cuyos resultados han sido publicados en la revista Science Translational Medicine, ha sido probada tomando muestras del plasma de 1 036 personas en un hospital de Beijing, y alcanzó una sensibilidad y una especificidad del 90 % y del 92 %, respectivamente.

La mayoría de las detecciones de cáncer de pulmón usando este método fueron en personas no fumadoras con tumores en estadio 1.

La detección temprana, un reto clínico

En la actualidad, los oncólogos y médicos carecen de herramientas de cribado eficaces que puedan detectar los tumores del cáncer de pulmón en fase inicial, y el diagnóstico precoz es fundamental para mejorar los índices de supervivencia de este tipo de enfermedad, que en España supone la primera causa de muerte por cáncer, según datos  de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

“Desarrollar un método eficaz para detectar el cáncer de pulmón en su fase inicial y examinar a los grupos de riesgo es un importante reto clínico”, destaca a SINC Yuxin Yin, investigadora del Hospital Universitario del Pueblo de Beijing (China) y coautora del estudio.

El diagnóstico precoz es fundamental para mejorar los índices de supervivencia del cáncer de pulmón, que en España supone la primera causa de muerte por cáncer.

Yuxin explica que “aunque se han desarrollado varias pruebas basadas en sangre para ayudar a clasificar el cáncer de pulmón, todavía hay una escasez de métodos y biomarcadores no invasivos y fiables para la detección de este tipo de cáncer en fase temprana”.

Los métodos actuales incluyen el cribado por tomografía computarizada de baja dosis, que según datos del National Lung Screening Trial, llevado a cabo en Estados Unidos en 2011, reduce hasta un 20 % la mortalidad por cáncer pulmonar con respecto a otras técnicas como la radiografía de tórax.

“Sin embargo, —advierte Yuxin— la aplicación de la tomografía computarizada está limitada por su elevada tasa de falsos positivos, la exposición a la radiación, y su alto costo. Además, esta técnica tiene un bajo valor predictivo, que oscila entre el 4 y el 40 %, lo que implica que la mitad de los sujetos necesitan exámenes invasivos posteriores”.

Una detección precisa

Según explica Yuxin Yin, el test LCAID detecta la expresión de nueve marcadores lipídicos de cáncer de pulmón en fase inicial en el plasma, y se combina con modelos de inteligencia artificial para completar una “detección precisa y no invasiva del cáncer de pulmón en las primeras etapas de la enfermedad”.

El test LCAID detecta la expresión de nueve marcadores lipídicos de cáncer de pulmón en fase inicial en el plasma, y se combina con modelos de inteligencia artificial para completar una detección precisa y no invasiva

“La precisión y la alta especificidad de LCAID podría mejorar la detección clínica y el cribado del cáncer de pulmón y, en consecuencia, reducir la exposición innecesaria a la radiación y a los procedimientos diagnósticos invasivos”, indica la investigadora.

El flujo de trabajo general del dispositivo incluye la recogida de muestras (20 minutos), su procesamiento (50 minutos), el análisis por espectrometría de masas (20 minutos) y el análisis de los datos.

El tiempo total del procedimiento es de unos 90 minutos, y se pueden procesar hasta 24 muestras al mismo tiempo, lo cual supondría una herramienta muy efectiva para estudios a gran escala o cribado clínico, por lo que “la incorporación de LCAID a la práctica clínica sería muy útil para complementar a otros métodos de diagnóstico en pacientes en riesgo de desarrollar cáncer de pulmón”, concluye la experta.

abril 03/2022 (SINC)

Referencia:

Guangxi G., Yuxin Y. et al. «Lung cancer scRNA-seq and lipidomics reveal aberrant lipid metabolism for early-stage diagnosis». Science Translational Medicine, 2022

Desde la UCI neonatal del Hospital Universitario Santa Lucía (Cartagena), en Murcia, José Ramón Fernández ha sido testigo de cómo, en los últimos diez años, la genética ha ganado terreno y se ha convertido en una herramienta potente en el diagnóstico de niños con sospecha de enfermedades raras. “El diagnóstico genético es genial porque nos sirve para buscarle el nombre y los apellidos a lo que le sucede a un nenonato que ingresa con anomalías congénitas y malformaciones variadas, o también con epilepsias de origen desconocido, algo mucho más habitual de lo que parece”, explica a SINC el pediatra.

Aunque tienen sus limitaciones, recurrir a estas técnicas puede ahorrar a los niños y a sus familias años de incertidumbre. “Lo que una década atrás hacía que un neonato deambulara de prueba en prueba, de consulta en consulta, de ingreso en ingreso, sometiéndose a escáneres, análisis y biopsias de todo tipo durante meses o incluso años, hoy se puede diagnosticar en cuestión de días”, relata el neonatólogo.

Incluso si el pronóstico es malo, dice, conocerlo es positivo. “Nos permite tener certezas y reorientar la atención de ese niño hacia unos cuidados de calidad”, asegura, refiriéndose tanto a los facultativos como a las familias.

No hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Ahora mismo, que un bebé con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido

Es muy consciente de que su situación es privilegiada, de que sus vivencias serían muy diferentes si hubiese estado al frente de una UCI neonatal en otra comunidad autónoma. Porque no hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Y a Fernández esta desigualdad de oportunidades le indigna. “Ahora mismo, que una persona con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido”, recalca.

Lo sabe porque, además de trabajar en una UCI pediátrica, es padre de una niña con síndrome de Phelan McDermid. “Nuestra hija fue diagnosticada en Murcia porque tenemos la suerte de que contamos con un servicio de genética muy potente, con Encarna Guillén a la cabeza peleando porque los niños accedan rápido al diagnóstico, sin cortapisas; pero los neuropediatras de Madrid que la vieron nos confesaron que, por sus características, de haber nacido allí no habría accedido tan rápido a esas pruebas genéticas”, explica sin salir aún de su asombro.

La línea es tan sutil que a veces, dentro de una misma ciudad, “según vivas en una acera u otra [es decir, según cuál sea tu hospital de referencia], eso puede condicionar el diagnóstico, el tratamiento y el manejo de un paciente”, asegura Julián Nevado, responsable Área de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ).

Sin la especialidad de genética clínica

Encarna Guillén, investigadora principal en la línea de Genética y Enfermedades Raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, comparte su desconcierto. Tampoco ella concibe que existan tantas familias que en el sistema público tardan años en tener acceso a un genetista. “Ese retraso supone una pérdida de oportunidades brutal y un aumento del sufrimiento que no nos deberíamos permitir”, resume.

Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) se ha pasado los últimos años demandando a las autoridades que se apruebe de una vez por todas especialidad de genética clínica. “Somos el único país de Europa, es más, el único país desarrollado, que no la tiene; eso es injustificable… y también penoso”, lamenta.

Mientras no se encuentra un diagnóstico pueden pasar años yendo de un especialista a otro. Muchas veces incluso se piden pruebas que no están indicadas para el caso o que no están bien interpretadas, al no tener los especialistas conocimientos suficientes, Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

Nos pone en antecedentes: en 2014 un Real Decreto aprobó la especialidad de genética clínica, pero se derogó en 2016 por cuestiones de forma (a la vez que la psiquiatría infanto-juvenil, por cierto). Desde entonces andan dándole vueltas. “Es brutal porque eso significa que hace nada menos que ocho años que somos muy conscientes de la necesidad de que los profesionales que vertebran el avance de los conocimientos en genética y los aplican a la atención de los pacientes sean reconocidos, integrados y regularizados en el sistema de salud”.

Como consecuencia, nos podríamos quedar descolgados de “las estrategias nacionales de calado que están poniendo en marcha los países de nuestro entorno en relación con la medicina personalizada, que no se pueden sacar adelante sin genetistas clínicos, tanto médicos como biólogos, farmacéuticos, bioquímicos…”.

El programa IMPaCT, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, busca implantar en el Sistema Nacional de Salud el diagnóstico genético y la medicina de precisión

Una herramienta ambiciosa para recortar esta carencia es el programa IMPaCT, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, que tiene como misión implantar en el Sistema Nacional de Salud el diagnóstico genético y la medicina de precisión. Con esta infraestructura científica y tecnológica se quiere lograr que los pacientes accedan con equidad y tiempos adecuados de respuesta a las pruebas genómicas, al mismo tiempo que se obtienen datos que podrán ser utilizados en investigación.

Aunque la medicina genómica impacta en todos los ámbitos, el ecosistema de las enfermedades raras es especialmente sensible. Por un lado, normalmente se tarda una media de cuatro años en diagnosticar una enfermedad rara, aunque en muchos casos hasta diez. Pero es que, además, solo el 5 % de los pacientes diagnosticados dispone de tratamiento específico.

“Si a esto le sumamos que la mayoría de estas enfermedades debutan en la infancia (dos de cada tres), que son crónicas y la mayoría degenerativas, es fácil entender por qué resulta tan urgente universalizar el diagnóstico precoz”, insiste Guillén.

Por eso, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) este año han centrado el mensaje del Día Mundial en reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de estas patologías. “Contar con la genética clínica implica anticipar complicaciones y mejorar significativamente la calidad de vida de estos pacientes”, matiza.

Poner nombre para mejorar la vida

José Ramón Fernández lo ejemplifica en un caso al que se enfrentó hace apenas unos meses. A su UCI neonatal llegó una niña prematura, con bajo peso y crecimiento intrauterino retardado. Enseguida detectaron problemas de alimentación y rasgos que les hacían pensar en el llamado síndrome de Silver-Russell.

Solicitaron un estudio genético para ese síndrome en concreto, pero fue negativo, así que echaron mano de un test de array, que ofrece una visión más global. “Ahí vimos que había una pérdida importante de material genético en el brazo largo del cromosoma 8, aunque no estaba asociada a ningún trastorno conocido”, explica, reconociendo que en un primer momento el resultado les decepcionó.

Pero no se rindieron. Semanas después volvieron a la carga y revisaron las pruebas genéticas. Fue entonces cuando se les encendió la bombilla. “Nos dimos cuenta de que había un gen alterado del que se acababa de publicar un artículo conjunto de París y Nueva York que identificaba mutaciones asociadas síndrome de Silver-Russell”, relata.

Sin las pruebas genéticas y las indagaciones posteriores, nuestra paciente no habría podido acceder al tratamiento con hormona del crecimiento. Imagina la diferencia que supone para su vida y la de su familia,José Ramón Fernández, neonatólogo del Hospital Universitario Santa Lucía

Escribieron a las autoras, que se entusiasmaron también con la coincidencia, empezaron a trabajar con ellas y acabaron publicando un artículo en Clinical Dismorphology, resume orgulloso. La niña tuvo su diagnóstico, al fin. “Empezaron a tratarla de inmediato, porque hay una guía internacional que pauta que esta enfermedad se trate con hormona del crecimiento, ya que mejora drásticamente su desarrollo muscular y neurológico”, relata el pediatra murciano.

“Sin esta prueba y las indagaciones posteriores, esta niña no habría podido tener acceso a ese tratamiento. Imagina la diferencia que supone para su vida y la de su familia”, reflexiona.

Encarna Guillén no titubea cuando asegura que disponer de genetistas clínicos aumenta la eficiencia del sistema nacional de salud. “Mientras no se encuentra un diagnóstico pueden pasar meses o años haciendo pruebas sin ningún criterio, yendo de un lado a otro, de un especialista a otro”, aclara. “Muchas veces incluso se piden pruebas genéticas que no están indicadas para el caso, o que no están bien interpretadas, al no tener los especialistas conocimientos suficientes, y esa mala interpretación complica aún más las cosas”.

“La medicina está tan superespecializada que un paciente con problemas de corazón, digestivos y neurológicos acaba consultando a tres especialistas diferentes”, opina por su parte José Ramón Fernández. “Por eso la especialidad genética puede marcar diferencias: son expertos que tienen una visión global y son capaces de ver patrones donde otros especialistas no lo vemos y orientarnos”.

Un surtido de pruebas genéticas para cada necesidad

Visión global, sí, pero también criterio y conocimiento para escoger qué pruebas hacer a cada paciente. Porque el abanico, a estas alturas, es inmenso, como explica Julián Nevado.

Hace unos años solo se disponía del cariotipo, una especie de ‘retrato robot’ que muestra la arquitectura macroscópica de los cromosomas. A simple vista permite ver “si falta un pedazo muy grande de algún cromosoma, si hay un trozo de cromosoma de más, o incluso una copia extra de algún cromosoma, como sucede en el síndrome de Down”. Pero se queda muy corto.

La técnica array-CGH a la que recurrió Fernández en el caso relatado va un paso más allá, porque permite algo así como “hacer zum e identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar”.

Cuando a partir de la clínica ya hay una sospecha clara de una patología concreta, se acota el campo de búsqueda analizando solo los paneles de genes relacionados

En el siguiente escalón están las técnicas de secuenciación masiva, “la crême de la crême”, según Fernández.

Nevado dice que, llegados a este punto, es importante diferenciar entre genoma y exoma. “El genoma es el ADN total que tenemos, se secuencia todo, absolutamente todo, zonas que se expresan y zonas que no; por eso necesitas tener especialistas que sepan interpretarlo, además de bioinformáticos, software y algoritmos: la complejidad es inmensa”. De otro lado, cuando “elegimos solo las partes funcionales del genoma, las que dan lugar a las proteínas, obtenemos el exoma, que equivale más o menos a un 5 % del genoma”. Es menos complejo, dice, aunque sigues necesitando bioinformáticos, (o sofisticados softwares) para sacar conclusiones.

Otra opción interesante son los paneles de genes, que analizan un número concreto de genes, 300 por ejemplo, relacionados con una patología concreta. Se usan cuando ya hay una sospecha clara a partir de la clínica, y acotan el campo de búsqueda.

Diagnosticar ahorra sufrimiento

En cualquier caso, dice Julián Nevado que estamos hablando de una nueva manera de entender la medicina que “implica cambiar el chip en cuanto al perfil de los trabajadores que necesitamos en un hospital: genetistas clínicos, bioinformáticos, consejeros genéticos…”.

La buena noticia es que parece que la incorporación de la especialidad de genética clínica que da sentido y uniformidad a todo esto parece inminente, “cuestión de dos o tres meses», vaticina Encarna Guillén. “Una vez aprobada, se pondría en marcha una comisión nacional de especialidad para confeccionar el programa nacional de formación, y hasta dentro de dos años no habría plazas, pero al menos estaríamos ya en la rueda”, puntualiza.

En medio del desconcierto que produce sospechar que tu criatura sufre una enfermedad del neurodesarrollo, una de las primeras preguntas que se hacen inmediatamente los padres es: ¿hicimos algo mal?

Normalizar el uso de estas técnicas también debería servir para borrar de un plumazo algunas ideas erróneas, pero habituales, que generan situaciones muy dolorosas. Cuenta Fernández que, en medio del desconcierto que produce sospechar que tu criatura sufre una enfermedad del neurodesarrollo, una de las primeras preguntas que se hacen inmediatamente los padres es: ¿hicimos algo mal?

“Me consta que hay gente, en la mayoría de los casos del entorno de la familia, pero también algunos profesionales, que le dicen a los padres con alta sospecha de enfermedad de causa genética que los problemas del neurodesarrollo de su hijo (hipotonía, retraso psicomotor…) son debidos a que el pediatra lo metió en la incubadora y, claro, no hizo bien el vínculo”, recalca el neonatólogo, llevándose las manos a la cabeza. Es peligroso porque “las familias ya tienden a culparse per se: si encima les lanzamos mensajes así de disparatados, el desastre está garantizado”.

febrero 28/2022 (SINC)

Un grupo liderado por investigadores del Hospital Universitario del Pueblo de Beijing (China), ha descubierto nueve biomarcadores lipídicos fuertemente asociados con la aparición del cáncer de pulmón de células no pequeñas, y ha desarrollado un test que detecta en sangre la formación de tumores en una etapa muy temprana.

El desarrollo a gran escala de esta prueba permitiría mejorar los métodos de diagnóstico precoz de esta enfermedad.

El test ha sido probado en muestras del plasma de 1 036 personas en un hospital de Beijing. La mayoría de las detecciones fueron en personas no fumadoras con tumores en estadio 1

La efectividad del Detector por Inteligencia Artificial del Cáncer de Pulmón (LCAID, por sus siglas en inglés), cuyos resultados han sido publicados en la revista Science Translational Medicine, ha sido probada tomando muestras del plasma de 1 036 personas en un hospital de Beijing, y alcanzó una sensibilidad y una especificidad del 90 % y del 92 %, respectivamente.

La mayoría de las detecciones de cáncer de pulmón usando este método fueron en personas no fumadoras con tumores en estadio 1.

La detección temprana, un reto clínico

En la actualidad, los oncólogos y médicos carecen de herramientas de cribado eficaces que puedan detectar los tumores del cáncer de pulmón en fase inicial, y el diagnóstico precoz es fundamental para mejorar los índices de supervivencia de este tipo de enfermedad, que en España supone la primera causa de muerte por cáncer, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

“Desarrollar un método eficaz para detectar el cáncer de pulmón en su fase inicial y examinar a los grupos de riesgo es un importante reto clínico”, destaca a SINC Yuxin Yin, investigadora del Hospital Universitario del Pueblo de Beijing (China) y coautora del estudio.

El diagnóstico precoz es fundamental para mejorar los índices de supervivencia del cáncer de pulmón, que en España supone la primera causa de muerte por cáncer.

Yuxin explica que “aunque se han desarrollado varias pruebas basadas en sangre para ayudar a clasificar el cáncer de pulmón, todavía hay una escasez de métodos y biomarcadores no invasivos y fiables para la detección de este tipo de cáncer en fase temprana”.

Los métodos actuales incluyen el cribado por tomografía computarizada de baja dosis, que según datos del National Lung Screening Trial, llevado a cabo en Estados Unidos en 2011 reduce hasta un 20 % la mortalidad por cáncer pulmonar con respecto a otras técnicas como la radiografía de tórax.

“Sin embargo, —advierte Yuxin— la aplicación de la tomografía computarizada está limitada por su elevada tasa de falsos positivos, la exposición a la radiación, y su alto coste. Además, esta técnica tiene un bajo valor predictivo, que oscila entre el 4 y el 40 %, lo que implica que la mitad de los sujetos necesitan exámenes invasivos posteriores”.

Una detección precisa

Según explica Yuxin Yin, el test LCAID detecta la expresión de nueve marcadores lipídicos de cáncer de pulmón en fase inicial en el plasma, y se combina con modelos de inteligencia artificial para completar una “detección precisa y no invasiva del cáncer de pulmón en las primeras etapas de la enfermedad”.

El test LCAID detecta la expresión de nueve marcadores lipídicos de cáncer de pulmón en fase inicial en el plasma, y se combina con modelos de inteligencia artificial para completar una detección precisa y no invasiva.

“La precisión y la alta especificidad de LCAID podría mejorar la detección clínica y el cribado del cáncer de pulmón y, en consecuencia, reducir la exposición innecesaria a la radiación y a los procedimientos diagnósticos invasivos”, indica la investigadora.

El flujo de trabajo general del dispositivo incluye la recogida de muestras (20 minutos), su procesamiento (50 minutos), el análisis por espectrometría de masas (20 minutos) y el análisis de los datos.

El tiempo total del procedimiento es de unos 90 minutos, y se pueden procesar hasta 24 muestras al mismo tiempo, lo cual supondría una herramienta muy efectiva para estudios a gran escala o cribado clínico, por lo que “la incorporación de LCAID a la práctica clínica sería muy útil para complementar a otros métodos de diagnóstico en pacientes en riesgo de desarrollar cáncer de pulmón”, concluye la experta.

febrero 5/2022 (SINC)

Referencia:

Guangxi G., Yuxin Y. et al. «Lung cancer scRNA-seq and lipidomics reveal aberrant lipid metabolism for early-stage diagnosis». Science Translational Medicine, 2022

Una enfermedad infecciosa de reciente aparición se ha extendido por todo el mundo, sembrando el miedo, el estigma y, en ocasiones, la violencia contra las comunidades a las que se asocia con la expansión del virus.

Cuando se identifica al virus causante de la pandemia, los científicos se ponen a trabajar predominantemente en los países desarrollados, aunque no exclusivamente, para desarrollar en tiempo récord vacunas que logren vencer al virus, en muchos casos reutilizando tratamientos y tecnologías existentes.

Se producen los avances, pero solo están disponibles en los países ricos. Cuando los países en desarrollo, que carecen de acceso, piden una distribución equitativa de estas intervenciones que salvan vidas, se les dice que esperen pacientemente hasta que las donaciones puedan satisfacer sus necesidades.

En cualquier caso, y según las compañías farmacéuticas, son demasiado pobres y subdesarrollados para que se les confíen estas nuevas herramientas científicas. No tienen el derecho humano a los beneficios de la ciencia que cualquier empresa privada o nación rica tiene que respetar.

Para los activistas del VIH (virus de inmunodeficiencia humana) , que lucharon para que los antirretrovirales estuvieran disponibles en todo el mundo, lo que está ocurriendo con los tratamientos y vacunas de la COVID-19 resulta demasiado familiar.

Obviamente, este escenario pretende describir la pandemia de la COVID-19, que se ha apoderado del mundo desde principios de 2020. Sin embargo, para los activistas del VIH que estuvieron presentes en los albores de la era antirretroviral a mediados de la década de 1990, y que participaron en las primeras luchas para que estos medicamentos estuvieran disponibles en todo el mundo, esta historia resulta demasiado familiar.

El descubrimiento y la aprobación en 1996 de combinaciones de tres fármacos altamente eficaces contra el sida permitieron imaginar el fin de la epidemia, ya que este tratamiento fue capaz de mantener niveles tan bajos del virus que es indetectable en la sangre y no es transmisible a otras personas.

Este gran avance no habría sido posible sin las importantes inversiones del Gobierno estadounidense —solo en 2019, los fondos federales para investigación del VIH fueron 2 600 millones de dólares —. Más de una década de activismo y de acción directa habían conducido a esta nueva clase de tratamientos, que acabarían convirtiendo al sida en la enfermedad crónica tratable que es hoy.

El ejemplo de Sudáfrica 

Los rígidos —y muy lucrativos— monopolios de patentes y todo lo demás que implica la propiedad intelectual (derechos de autor, los secretos comerciales y de diseño, entre otros), así como las afirmaciones de que los fabricantes de medicamentos que operan en esos países no pueden aprovechar los conocimientos técnicos de fabricación, se interpusieron en el camino de la rápida distribución y suministro de nuevos medicamentos combinados contra el sida en los países de ingresos bajos y medios.

Sin embargo, estos argumentos jurídicos y técnicos no podían ocultar la indiferencia hacia la vida de quienes no pueden permitirse los medicamentos contra el sida a precios de marca, ni el racismo que está en la base de esta indiferencia.

Entonces, como ahora, Sudáfrica asumió un papel de liderazgo en la lucha contra el privilegio de los derechos de propiedad intelectual sobre la salud pública. Este país tenía la mayor población de personas que vivían con la enfermedad del sida en el mundo, con más de tres millones que necesitaban tratamiento en ese momento.

Como respuesta, en 1997 Sudáfrica aprobó la Enmienda de Ley de Control de Medicamentos y Sustancias Relacionadas, que otorgaba una licencia obligatoria para los medicamentos contra el sida que permitía la importación y venta de versiones genéricas de los mismos. En ese momento, no se producían genéricos de los nuevos y potentes medicamentos para el VIH en ningún lugar.

Entonces, como ahora, las empresas farmacéuticas y sus defensores dijeron que las patentes no eran el problema, que debilitar los monopolios de patentes amenazaría la innovación y que las naciones africanas carecían de la infraestructura necesaria para distribuir y controlar los fármacos contra el virus causante del sida.

En 1997 Sudáfrica aprobó la Enmienda de Ley de Control de Medicamentos y Sustancias Relacionadas, que otorgaba una licencia obligatoria para los medicamentos contra el VIH que permitía la importación y venta de versiones genéricas

En 1998, treinta y nueve empresas farmacéuticas demandaron al Gobierno sudafricano postapartheid, elegido democráticamente, en un intento de anular la ley. Que los directores generales de las empresas y los grupos comerciales de la industria demandaran para defender su búsqueda de beneficios a costa de vidas humanas no debería sorprender. Pero fue el apoyo de los funcionarios del gobierno, tanto a nivel vocal como entre bastidores, lo que mantuvo la balanza a favor de las farmacéuticas.

Entonces, como ahora, la política presidencial estadounidense estaba en el centro del drama mundial. Mientras la Administración Clinton amenazaba con imponer sanciones comerciales en caso de que Sudáfrica emitiera licencias obligatorias, como ya había hecho contra Brasil en 1996, los memorándums del Departamento de Estado también revelaban un esfuerzo coordinado de múltiples agencias en el que participaba el vicepresidente Al Gore para anular la ley. A lo largo de la campaña presidencial de 2000, los activistas persiguieron al candidato demócrata Gore para protestar por su apoyo a la posición de las farmacéuticas.

En el caso actual, la Administración Biden se ha mostrado partidaria de la exención a los ADPIC (Aspectos de los Derechos de Propiedad Intelectual relacionados con el Comercio) en el caso de las vacunas contra la COVID-19. Sin embargo, no se hace mención alguna a las patentes de diagnósticos ni tratamientos.

En 2001, los demandantes farmacéuticos aceptaron finalmente la derrota y retiraron su demanda contra el gobierno sudafricano. Para entonces, el número de sudafricanos infectados con VIH había crecido hasta los 4,7 millones. Sin embargo, las predicciones de que la innovación se vería perjudicada no se han cumplido.

India: la farmacia del mundo

En la actualidad, hay más de 30 tratamientos para tratar el sida aprobados y 26 millones de personas en todo el mundo están recibiendo terapia antirretroviral. El papel de la India en la distribución mundial de los medicamentos genéricos contra el VIH ha contribuido a convertirla en el mayor proveedor mundial de medicamentos genéricos: antes de la pandemia, el 80 % de los principios activos utilizados en Europa y Estados Unidos se producían en China y la India.

Desde la década de 1970, el Gobierno indio había creado un entorno jurídico que protegía los derechos de los fabricantes de genéricos frente a los titulares de patentes de marca. Los elevados criterios para patentar de la India —es decir, la concesión de patentes con moderación y solo para invenciones realmente novedosas— significaban que, si una empresa india podía averiguar cómo fabricarlo, el gobierno reconocía su derecho legal a venderlo.

En 2001, la firma india de genéricos Cipla realizó la ingeniería inversa de su propia versión de la triple combinación contra el VIH, con un precio de 1 dólar al día.

Incluso después de que abandonaran su demanda judicial contra una licencia obligatoria para África, la industria farmacéutica no hizo nada para transferir la tecnología a los fabricantes de genéricos.

Sin embargo, los fabricantes de genéricos indios no se han quedado de brazos cruzados: en 2001, la empresa india de genéricos Cipla realizó la ingeniería inversa de su propia versión de la triple combinación contra el VIH, con un precio de 1 dólar al día. Los mercados ignorados por los fabricantes de medicamentos de marca estaban abiertos a la India.

En los años siguientes, una y otra vez, las oficinas de patentes de este país han rechazado las solicitudes de patentes de medicamentos esenciales, acelerando el tiempo de comercialización de los genéricos para los países de bajos ingresos. Por ejemplo, el sofosbuvir, para curar la hepatitis C, lanzado infamemente en Estados Unidos bajo la marca Sovaldi por 1 000 dólares al día, es vendido hoy por los fabricantes de genéricos indios en combinaciones que pueden curar la hepatitis C por menos de 60 dólares.

Petición de exención temporal para todas las tecnologías COVID-19

En el otoño de 2020, Sudáfrica y la India aplicaron su experiencia y comprensión de las cuestiones interconectadas de la propiedad intelectual, la transferencia de tecnología y la fabricación para los mercados en desarrollo en una solicitud a la Organización Mundial del Comercio (OMC) para una exención temporal de los derechos de propiedad intelectual para todas las tecnologías COVID-19.

Los países ricos y las empresas farmacéuticas bloquearon la iniciativa, dificultando la aplicación de ingeniería inversa en el caso de las vacunas de la COVID-19 y confiando exclusivamente en la transferencia de tecnología voluntaria. Hasta la fecha, solo AstraZeneca —que ha trabajado en el desarrollo de la vacuna con la Universidad de Oxford— ha transferido su tecnología a una compañía de genéricos, el Serum Institute of India, a través de una licencia voluntaria.

Sudáfrica y la India solicitaron a la OMC, en otoño de 2020, la transferencia de tecnología y la fabricación para los mercados en desarrollo una exención temporal de los derechos de propiedad intelectual para las tecnologías COVID-19; los países ricos y las farmacéuticas se opusieron.

Si los países ricos que facilitan los monopolios farmacéuticos no hubieran descartado la idea de plano, y en su lugar se hubiera alcanzado rápidamente un acuerdo de exención, y se hubiera acelerado la transferencia de tecnología antes de permitir que la farmacia mundial se viera desbordada, quién sabe cuántas vidas se habrían salvado, y cuánto antes veríamos el fin de la COVID-19 para todos, en todas partes.

La gran ola de COVID-19 que se está produciendo en la India, además de un enorme costo de vidas en el país, ha tenido un impacto previsible en el suministro mundial de vacunas frente a la pandemia.

Licencia obligatoria y exención de patentes

Se calcula que 50 millones de personas están a la espera de su primera dosis de vacuna y otros 20 millones de la segunda en el continente africano. Sin embargo, la situación epidemiológica del país asiático ha paralizado la distribución de vacunas y les ha dejado en un limbo. Hasta el 90 % de esas dosis dependen del Serum Institute of India, que paralizó las exportaciones en marzo de 2021. Menos del 2 % todas las vacunas administradas en el mundo han sido en África.

Debemos tomarnos en serio las barreras a la propiedad intelectual y afrontar el verdadero reto de la transferencia de tecnología, reconociendo que ya nos hemos enfrentado a estos problemas y los hemos resuelto antes.

El caso de los antirretrovirales genéricos demostró la capacidad técnica de los países de rentas medias y bajas de producir, exportar y gestionar millones de tratamientos de calidad para todo el mundo. También demostró que, cuando falla todo lo demás, la licencia obligatoria y la exención de patentes son una alternativa real y eficaz.

Annette Gaudino es directora de Estrategia Política de Treatment Action Group.

junio 02/2021 (SINC)

Los expertos que han realizado este estudio afirman que han encontrado “evidencia de variación diurna en la proporción de resultados positivos en las pruebas de SARS-CoV-2, con un pico alrededor de las 14 horas”.

Para llevar a cabo esta investigación tomaron más de 30 000 pruebas, concretamente 31 094 test PCR, realizadas a pacientes sintomáticos y asintomáticos del Hospital de Vanderbilt desde marzo a junio de 2020. De estos, el 7,8 por ciento de los resultados dieron positivo, exactamente 2 438 pruebas.

Los responsables de este estudio, publicado en medRxiv y pendiente de una revisión por pares, aseguraron que la curva de pruebas positivas en la COVID-19 sugiere “un patrón cíclico en la diseminación viral con un pico en las primeras horas de la tarde”, concretamente a las 13.49 horas aproximadamente.

Mejorar las estrategias de vacunación

El estudio señala que esta observación coincide con los hallazgos previos realizados en otros virus como el de la gripe, el herpes o el dengue, en el que “las interacciones con el sistema inmunológico conducen a una variación diurna en la diseminación del virus y de sus síntomas”. Además, aseguran que se “ha demostrado que influyen en la eficacia de la vacuna”.

Por último, apuntan a que la posible variación diurna en el SARS-CoV-2 justifica una mayor investigación porque, si se confirma, “tiene importantes implicaciones para la salud pública y las estrategias de diagnóstico”. Los expertos señalan que de confirmarse estos datos habría que ajustar la sensibilidad de las pruebas, y tener en cuenta el aumento de la probabilidad de propagación por las tardes.

Además, recalcan que estas consideraciones “se pueden aprovechar para maximizar las estrategias de intervención para contener una mayor propagación viral e, incluso, para mejorar las estrategias de vacunación”.

marzo 16/2021 (Redacción Médica)

La Sociedad Española de Oncología Médica ha presentado recientemente el informe ‘Las cifras del cáncer en España 2021’, que señala cómo al continuo aumento de la incidencia habrá que sumar el retraso del 21 % de nuevos casos no diagnosticados durante la primera ola de la pandemia. Incluso con la COVID-19, de enero a mayo de 2020 el cáncer fue la primera causa de muerte en hombres.

 Unos días antes del Día Mundial contra el Cáncer, el 4 de febrero, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)  y la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN), han presentado ‘Las cifras del cáncer en España 2021’, un informe basado en datos previos a la pandemia que confirma el continuo aumento de nuevos casos.

“Es fundamental garantizar la continuidad de la asistencia, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades graves no COVID, como el cáncer, para evitar un exceso de mortalidad por estas enfermedades”, ha afirmado el presidente de SEOM, Álvaro Rodríguez-Lescure, en rueda de prensa. “En los pacientes ya diagnosticados se ha priorizado la atención telefónica y ajustado tratamientos para minimizar riesgos”.

Los tumores más frecuentes en hombres en 2021 serán los de próstata, colorrectal, pulmón y vejiga. En mujeres, los más diagnosticados serán los de mama, colorrectal y pulmón.

“El problema radica en aquellos futuros pacientes que se encuentran en un limbo porque los retrasos diagnósticos en cáncer suponen un impacto muy negativo en los resultados y en las opciones y oportunidades para la supervivencia y paliación”, ha añadido. “La COVID se comporta como un agujero negro que absorbe recursos humanos, terapéuticos, tecnológicos y técnicos y esta situación deben revertirse”.

“Sabemos que el número de nuevos casos de cáncer se incrementará en los próximos años. Al continuo aumento que hemos constatado, habrá que sumar el retraso del 21 % de nuevos casos no diagnosticados durante la primera ola de la pandemia”, han señalado Rodríguez-Lescure y el presidente de REDECAN, Jaume Galcerán.

Así, en 2021 habrá 276 239 nuevos casos en España (158 867 nuevos en hombres y 117 372 en mujeres). Para ello, los más frecuentes serán los de próstata (35 764 nuevos casos), colorrectal (25 678), pulmón (21 578) y vejiga (16 578). A mucha distancia, les siguen los cánceres de cavidad oral y faringe (5 725), hígado (5 039), riñón (5 003), los linfomas no Hodgkin (4 897) y los cánceres de páncreas (4 571) y estómago (4 506).

En mujeres, los más diagnosticados serán los de mama (33 375) y colorrectal (17 903) y en tercer lugar se sitúa ya el de pulmón (7 971), seguido del cáncer de cuello uterino (6 923). Cabe destacar que se espera un aumento de la incidencia de otros tumores relacionados con el tabaco, como son los de cavidad oral y faringe o vejiga urinaria, en las mujeres.

Factores de riesgo

El número absoluto de cánceres diagnosticados en España ha continuado en aumento desde hace décadas. Este incremento responde a factores como el aumento poblacional, el envejecimiento de la población o la exposición a factores de riesgo como el tabaco, el alcohol, la obesidad y el sedentarismo, entre otros.

Tal y como indica la Organización Mundial de la Salud (OMS), un tercio de las muertes por cáncer son debidas a cinco factores de riesgo evitables, incluyendo el tabaco (responsable de hasta un 33 % de los tumores en el mundo, y de hasta un 22 % de las muertes por cáncer), las infecciones, el alcohol, el sedentarismo y las dietas inadecuadas (insuficiente cantidad de fruta y verdura).

Según el informe de la Agencia Internacional de Investigación del Cáncer (IARC), publicado en 2020, el alcohol es el responsable de más de 3 millones de muertes anuales en Europa y se calcula que unos 180 000 casos de cáncer y unas 92 000 muertes por cáncer se debieron al alcohol en 2018 (4,3 % de las muertes por cáncer).

“No existe un nivel seguro de alcohol, ya que incrementa el riesgo de cáncer incluso con ingestas bajas. Además, se produce un efecto sinérgico con el hábito tabáquico: al combinarse el consumo de alcohol con el tabaco, el riesgo de desarrollar carcinomas orales, de orofaringe o de esófago se multiplica por 30”, ha advertido Rodríguez-Lescure.

Supervivencia y mortalidad

De forma general, la supervivencia neta a cinco años de los pacientes diagnosticados en el periodo 2008-2013 en España fue de 55,3 % en hombres y de 61,7 % en mujeres. Los expertos estiman que estas cifras, similares a las de países de nuestro entorno y que se han duplicado en los últimos 40 años, continúen aumentando en los próximos años, aunque lentamente.

El cáncer constituye una de las principales causas de mortalidad del mundo, con aproximadamente 9,9 millones de muertes relacionadas en 2020. En España, para el mismo año la estimación es de 113 000 muertes.

Sin embargo, no hay que olvidar que el cáncer constituye una de las principales causas de mortalidad del mundo, con aproximadamente 9,9 millones de muertes relacionadas con tumores en 2020. En España, la estimación es de 113 000 muertes por cáncer en 2020.

Globalmente, los tumores representaron la tercera causa de defunción en nuestro país de enero a mayo de 2020, según el Instituto Nacional de Estadística (INE). En hombres, el cáncer fue la primera causa de muerte incluso a pesar de la COVID-19, (26 %, 28 291), por delante de las enfermedades infecciosas (22 %, 24 712) y las cardiovasculares (22 %, 24 474). En mujeres, las enfermedades cardiovasculares fueron la principal causa de mortalidad (26 %, 28 727), seguidas de las enfermedades infecciosas (21 %, 23 681) y los tumores (17 %, 18 931).

Dentro de los cánceres, de enero a mayo de 2020 el cáncer de pulmón fue el responsable del 25,6 % de las muertes (6 983) por cáncer en hombres, seguido por los cánceres de colon (2 628) próstata (2 550), páncreas (1 582) y vejiga (1 489). En las mismas fechas y en las mujeres, el tumor más frecuentemente responsable de la mortalidad fue el de mama (2 805), seguido por los de pulmón (2 164), colon (1 951) y páncreas (1 476).

febrero 03/2021 (SINC)

La sombra de la pandemia es alargada. Entre sus múltiples secuelas, también está cómo ha afectado a los pacientes de otras enfermedades, como el cáncer, que han visto cómo su diagnóstico y tratamiento se han retrasado por la apremiante necesidad de tratar a las personas infectadas por coronavirus.

Según un trabajo publicado en noviembre en el British Medical Journal, las personas cuyo tratamiento oncológico se retrasa, incluso solo un mes, tienen un riesgo de morir entre un 6 y un 13 % más alto. Por supuesto, los investigadores calcularon que el riesgo sigue aumentando cuanto más tiempo se tarde en comenzar su tratamiento. Así, una demora de ocho semanas en la cirugía de cáncer de mama incrementaría el riesgo de muerte en un 17 %, y un retardo de 12 semanas, en un 26 %.

Ahora, el primer estudio que cuantifica la magnitud en España del impacto de la primera ola de la pandemia en los pacientes oncológicos y oncohematológicos revela que el número de pacientes de cáncer nuevos bajó un 21 % durante el confinamiento. Igualmente, los expertos observan una disminución de la actividad diagnóstica de cáncer en citologías (30 %) y biopsias (23,5 %), lo que refleja la disminución de este tipo de diagnosis en todos los pacientes no-COVID.

La primera ola supuso un descenso en el número de nuevos diagnósticos y tratamientos en la población con cáncer debido, en la mayor parte de los casos, a la suspensión de la actividad asistencial

El informe, realizado por las sociedades de los profesionales sanitarios que atienden a pacientes con cáncer (como la Asociación Española contra el cáncer (AECC),  la  Sociedad Española de Anatomia Patológica (SEAP), la  Sociedad Española de Enfermería Oncológica (SEEO), la Sociedad Española de Hematología y Hemoterápia (SEHH), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Sociedad Española Oncología Radioterápica (SEOR), analiza los meses de confinamiento, de marzo a junio, comparando los resultados con el mismo período de 2019.

“Era necesario tener estos datos para calibrar el impacto sufrido por los pacientes en el ámbito hospitalario, saber qué se precisa para que en las siguientes oleadas estos no se vean relegados y para prever las necesidades de atención que habrán generado los retrasos de los diagnósticos en la primera ola”, afirma Ramón Reyes, presidente de la Asociación Española Contra El Cáncer.

“En la primera ola se ha producido una franca disminución de los diagnósticos y de algunos tipos de tratamientos como los quirúrgicos, que han llegado incluso a un descenso del 50 %. También ha habido un claro impacto en el número de pacientes incluidos en ensayos clínicos, ya que muchos de ellos se suspendieron temporalmente”, explica a SINC Luis Paz-Ares, vicepresidente de la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (ASEICA) y jefe de Servicio de Oncología Médica Hospital Universitario 12 de Octubre.

“Ahora nos queda lo que podríamos llamar la resaca: todo lo que no se ha diagnosticado, tratado u operado exige ahora un esfuerzo”.

Para los expertos, la primera ola de la pandemia ha supuesto un descenso tanto en el número de nuevos diagnósticos como en el inicio de nuevos tratamientos en la población con cáncer debido, en la mayor parte de los casos, a la suspensión de la actividad asistencial durante ese periodo de tiempo. No obstante, también ha influido en la disminución del número de diagnósticos el temor por parte de los pacientes a acudir a sus centros hospitalarios por miedo a la infección por coronavirus.

Menor diagnóstico, pero más atención telefónica

Para realizar este estudio se envió una encuesta a los Servicios de Anatomía Patológica, Hematología, Oncología Médica y Oncología Radioterápica de 37 centros terciarios distribuidos por distintas comunidades, teniendo en cuenta el impacto sanitario del coronavirus en España.

Las primeras conclusiones señalan que durante los meses de confinamiento hubo menos actividad diagnóstica, menos pacientes nuevos, pero más atención telefónica. En este sentido, se multiplicaron casi por tres las consultas de seguimiento hechas telefónicamente y se produjo un descenso de alrededor de un tercio en las consultas presenciales respecto a 2019. Eso sí, durante junio las consultas presenciales volvieron a los números del año anterior.

“La telemedicina en cáncer no puede ser una estrategia a largo plazo ni constante, pero sí una herramienta para los pacientes muy estables o aquellos que solo requieren un resultado puntual”, afirma el presidente de SEOM

El presidente de SEOM, Álvaro Rodríguez-Lescure subraya que “hay que priorizar la vía telefónica, siempre que esto no suponga un perjuicio en la atención de los pacientes, y organizar siempre las pruebas complementarias pertinentes y siguientes revisiones. La telemedicina en cáncer no puede ser una estrategia a largo plazo ni constante, pero sí una herramienta para los pacientes muy estables o aquellos que solo requieren un resultado puntual tras una visita presencial”.

En cuanto a las nuevas consultas, se observó que el número de pacientes nuevos decreció un 21 % con relación al mismo período del año anterior, siendo la mayor caída los meses de abril y mayo, con un 32 % menos que en 2019. El número de pacientes atendidos en hospitales de día desciende una media del 14 %, mientras que el número de pacientes que reciben tratamiento con quimioterapia desciende una media de un 9,5 %.

“Incluso en los peores momentos de la primera ola, se mantuvo la atención de los pacientes oncológicos y sus tratamientos, a pesar del colapso de los hospitales y bajas en los servicios. Se valoró en cada caso qué tratamientos podían suspenderse, cambiarse o retrasarse, sin efecto perjudicial para los pacientes, y qué tratamientos eran necesarios para no afectar a la evolución de la enfermedad oncológica”, añade Rodríguez-Lescure. Lo mismo opina Paz-Ares: “Hemos intentado tratamientos que hicieran venir el menos número de días al hospital, pero tratando de no suspender aquellos que eran necesarios”.

Lecciones aprendidas en la segunda oleada

A la vista de estos datos, todas las asociaciones participantes solicitan que las autoridades pongan en marcha medidas que eviten la suspensión de la actividad diagnóstica, terapéutica y asistencial en general en las siguientes olas de la pandemia.

“Ahora sabemos más, tenemos mejores circuitos y protocolos para que los pacientes no se infecten en el hospital. Sin embargo, probablemente el coronavirus seguirá afectando de alguna manera al diagnóstico y los tratamientos”, afirma Luis Paz-Ares

También creen que es necesario que los pacientes no demoren las consultas ni abandonen tratamientos por miedo a la infección por coronavirus. El 100 % de los servicios que han participado en este estudio afirman haber puesto medidas de control ya durante marzo de 2020.

“Ahora sabemos más, tenemos mejores circuitos y protocolos para que los pacientes no se infecten en el hospital. Sin embargo, probablemente el coronavirus seguirá afectando de alguna manera al diagnóstico y los tratamientos”, indica Paz-Ares. “Lo fundamental es reaccionar lo antes posible. Seguro que a pacientes individuales les ha afectado, pero hay que intentar que no perturbe a muchos”.

1 300 muertes más en cáncer de pulmón por la COVID 19

El pasado noviembre, los oncólogos del Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP) advirtieron que la crisis sanitaria provocada por la COVID-19 lastrará hasta un 5 % la supervivencia en cáncer de pulmón, lo que supondría 1 300 muertes adicionales, revirtiendo el progreso logrado en esta enfermedad en los últimos años. El cáncer de pulmón es responsable de unas 28 000 muertes anuales en España.

Tal y como muestra un análisis realizado en Reino Unido, un país con ratios de supervivencia similares a España, el golpe causado por la pandemia del coronavirus al cáncer de pulmón puede ser importante. “Rompería así la tendencia lograda en la última década por este tumor, el de los mayores avances en supervivencia”, destaca Mariano Provencio, presidente del GECP.

Según estas estimaciones, la supervivencia global al tumor pasaría del 16,2 al 15,4 % al cierre de 2020. El diagnóstico en fases tardías del tumor, así como las mayores dificultades para su investigación, podrían ser las principales causas de este decrecimiento de supervivencia.

“El miedo a visitar al especialista, unido a la confusión de la sintomatología (similar entre coronavirus y cáncer de pulmón) o la saturación de los centros sanitarios, podrían agravar los diagnósticos del tumor en las últimas etapas”, puntualiza Provencio.

diciembre 24/2020 (SINC)

Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), han identificado una proteína que puede convertirse en una futura diana tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de la enfermedad cardiovascular, la principal causa de mortalidad en el mundo. La mayoría de las muertes se deben a infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.

La primera causa subyacente a la trombosis y los eventos cardiovasculares es la aterosclerosis, una enfermedad inflamatoria crónica que produce placas de ateroma o acúmulos de grasa en el interior de los vasos sanguíneos, y que se manifiesta clínicamente en forma de coágulo en el interior de un vaso sanguíneo o trombosis, uno de los causantes de un infarto agudo de miocardio.

La proteína mitocondrial ALDH4A1 es registrada por los anticuerpos protectores que se producen durante el desarrollo de la aterosclerosis, lo que la convierte en una posible diana terapéutica.

Debido a que la aterosclerosis puede permanecer asintomática durante largos periodos, es necesario el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas. “Sabemos que tiene un componente inmunológico y que, tanto la inmunidad innata como adaptativa, están implicadas en su inicio y progresión”, señala Almudena Ramiro, coordinadora del estudio.

Sin embargo, se desconoce en gran medida la respuesta específica de las células B del sistema inmunitario y el repertorio de anticuerpos asociado a la aterosclerosis. Ahora, el trabajo publicado en Nature describe una proteína mitocondrial, ALDH4A1, como un nuevo autoantígeno implicado en los procesos de la aterosclerosis.

Los autoantígenos son moléculas del propio organismo que, por diferentes mecanismos, son reconocidas como extrañas e inducen la aparición de una respuesta inmunitaria. “Esta proteína mitocondrial es registrada por los anticuerpos protectores que se producen durante el desarrollo de la aterosclerosis, lo que la convierte en una posible diana terapéutica, además de una herramienta diagnóstica potencial para esta enfermedad”, destaca Ramiro.

En la investigación, desarrollada en colaboración con investigadores del German Cancer Research Center (DKFZ), el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovaculares (CIBERCV), la FIIS-Fundación Jiménez Díaz  y la Universidad Autónoma, se ha caracterizado la respuesta de anticuerpos asociada a la aterosclerosis utilizando ratones deficientes para el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR-/-) alimentados con dieta grasa.

Según Cristina Lorenzo, primera autora del trabajo, “la aterosclerosis conlleva una respuesta de centro germinal, donde las células B diversifican sus anticuerpos y se diferencian en células B de memoria y células plasmáticas de alta afinidad, y la generación de anticuerpos específicos”.

Potencial agente terapéutico

Para estudiar el repertorio de anticuerpos asociados a la aterosclerosis, este grupo ha llevado a cabo un análisis de alto rendimiento, basado en el aislamiento de células B individuales y secuenciación de los genes de anticuerpos.

“Después de secuenciar más de 1 700 anticuerpos, los ratones analizados en este estudio presentan un repertorio de anticuerpos distintivo en el que hemos identificado una colección asociada a la aterosclerosis. La producción de dichos anticuerpos nos ha permitido evaluar su diana (especificidad antigénica) y sus propiedades funcionales”, explica Hedda Wardemann, del DKFZ de Heidelberg (Alemania).

ALDH4A1 se acumula en la placa de ateroma y sus niveles en plasma están aumentados tanto en ratones como en pacientes humanos con aterosclerosis, lo que la convierte en un posible biomarcador de la enfermedad

Dentro de los anticuerpos asociados a la aterosclerosis, los investigadores seleccionaron el anticuerpo A12, dado que era capaz de reconocer la placa de ateroma tanto en los ratones aterogénicos como en pacientes humanos de aterosclerosis carotídea (engrosamiento patológico de la arteria carótida).

Mediante análisis proteómico, asegura Lorenzo, “hemos identificado un antígeno específico del anticuerpo A12, la proteína mitocondrial aldehído deshidrogenasa 4 miembro A1 (ALDH4A1), que representaría un nuevo autoantígeno en el contexto de la aterosclerosis”.

“Observamos que ALDH4A1 se acumula en la placa de ateroma y que sus niveles en plasma están aumentados tanto en los ratones aterogénicos como en pacientes humanos con aterosclerosis carotídea, convirtiéndose en un nuevo posible biomarcador de la enfermedad”, apunta Ramiro.

Además, la infusión de anticuerpos A12 en los ratones retrasó la formación de placa y redujo los niveles circulantes de colesterol libre y LDL, lo que sugiere que los anticuerpos anti-ALDH4A1 pueden desempeñar un papel protector en la progresión de la aterosclerosis y podrían tener potencial terapéutico.

“Estos resultados amplían nuestro conocimiento sobre la respuesta humoral durante la aterosclerosis y abren la posibilidad a la utilización de ALDH4A1 como un nuevo biomarcador y de A12 como potencial agente terapéutico de esta enfermedad”, concluye la experta.

diciembre 08/2020 (SINC)

Esta innovación es resultado de la colaboración entre la Facultad de Ciencias y el Hospital Clínico de la Universidad de Chile y el Centro Internacional de Biomedicina (ICC), basada en una investigación sobre la proteína TAU desde hace más de una década.

El investigador Ricardo Maccioni, quien encabeza el equipo, explicó que el alzhéimer y otras demencias se deben a alteraciones bioquímicas en el cerebro, y la proteína TAU comienza a crear polímeros propios que no son fisiológicos, por lo cual la prevención o terapias para esas patologías deben apuntar a poder controlar ese proceso.

Señaló que la prueba se realiza mediante la tecnología denominada Alz Tau, consistente en un kit para preparar la proteína plaquetaria, y otro para hacer el análisis que refleja el valor y el nivel de la proteína TAU.

Según los científicos esta propuesta es una alternativa «única en el mundo» que con una tecnología sencilla permite tener información certera no solamente de diagnóstico sino de detención temprana, hasta de 10 años de antelación, sobre la enfermedad.

Maccioni señaló que hasta la fecha la enfermedad ha sido diagnosticada en el 1,06 por ciento de la población en Chile, cifra que se proyecta aumentar a 3,1 por ciento para 2025.

El test se basa en calcular mediante el biomarcador especies de alto peso molecular y bajo peso molecular de la proteína TAU, que indica que en casos de alzhéimer domina la especie del alto, y eso tiene una correlación con cerca del 90 por ciento, detalló el académico.

Añadió que comprobaron que, en la sangre del paciente con el marcador, ocurre lo mismo que en el cerebro, donde se reflejan los cambios que le están ocurriendo a la persona, quien muchas veces no ha manifestado síntomas de la enfermedad, «y en una fase pre clínica podemos detectar este tipo de cambios y medirlo».

Esto ofrece la posibilidad de tratamiento temprano retrasando el comienzo de la enfermedad e incluso frenándola del todo y desde ese punto de vista, no hay otra tecnología similar en el mundo, salvo las que han producido en Estados Unidos utilizando equipos de alto costo.

El equipo desarrollador de la tecnología Alz Tau dialoga con las autoridades sanitarias de Chile para poder implementarla en el sistema público, pues a juicio de Maccioni, debe estar disponible para toda la comunidad porque es una patología que afecta a ricos y pobres.

Añadió el científico que el test es «una tecnología a escala humana» aplicable a la realidad local, y dijo esperar que pueda implementarse en hospitales de diferente complejidad a partir del próximo año.

septiembre 26/2020 (Prensa Latina). Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Es un sistema que se vale de algoritmos de inteligencia artificial capaces de reconocer un patrón de moléculas característico de la enfermedad en muestras de plasma sanguíneo de pacientes. Según los autores, también es posible detectar a los individuos que están sujetos a un mayor riesgo de desarrollar manifestaciones graves como la insuficiencia respiratoria entre los casos confirmados.

Este proyecto cuenta con apoyo de la FAPESP – Fundación de Apoyo a la Investigación Científica del Estado de São Paulo y en él participan investigadores de la Universidad de Campinas (Unicamp) y de la Universidad de São Paulo (USP), aparte de colaboradores del estado de Amazonas.

“En las pruebas realizadas para validar esta metodología, logramos diferenciar las muestras positivas y negativas con un índice de acierto de más del 90 %. También efectuamos la diferenciación entre casos graves y leves con un grado de acierto de alrededor del 82 %. Ahora estamos iniciando el trámite de certificación ante Anvisa [la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria de Brasil]”, le comenta el profesor de la Unicamp Rodrigo Ramos Catharino, coordinador de la investigación.

Según Ramos Catharino, cuando se encuentre en operación, este test podría costar alrededor 40 reales por muestra, aproximadamente la mitad del precio de costo del RT-PCR, el método considerado el patrón oro en diagnósticos de COVID-19.

Este trabajo se viene desarrollando en el Laboratorio Innovare de Biomarcadores de la Facultad de Ciencias Farmacéuticas (FCF) de la Unicamp, durante el doctorado de Jeany Delafiori, e integra una línea de investigación en la cual se combinan técnicas de metabolómica y aprendizaje de máquinas en la búsqueda de marcadores que puedan ayudar en el diagnóstico de enfermedades tales como el zika, el dengue hemorrágico, la fibrosis quística y la diabetes y otros trastornos metabólicos.

El grupo trabaja en asociación con el Laboratorio de Inferencia en Datos Complejos (Recod) del Instituto de Computación (IC) de la Unicamp, coordinado por el profesor Anderson Rocha, y cuenta con la participación de su colaborador Luiz Claudio Navarro.

“El proyecto contó con la participación de 728 pacientes, de los cuales 369 tenían diagnóstico de COVID-19 confirmado clínicamente y mediante RT-PCR. Las muestras de individuos no infectados se emplearon a efectos de comparación, como una especie de grupo de control. En el caso de algunos pacientes que desarrollaron complicaciones y debieron ser internados, se recolectó una segunda muestra de sangre. En general, entre los casos confirmados, había individuos con síntomas leves y graves”, comenta Delafiori.

Todas las muestras se analizaron mediante el empleo de un espectrómetro de masas, un aparato que posee la capacidad de discriminar las sustancias presentes en fluidos corporales. Tal como lo explican los investigadores, este conjunto de moléculas presente en el plasma sanguíneo retrata los diversos procesos metabólicos activos en el organismo.

“Nos concentramos en las moléculas de bajo peso molecular, tales como los aminoácidos, los pequeños péptidos y los lípidos. Estas surgen en la parte final de los procesos metabólicos y, por ende, están relacionadas más directamente con los síntomas que los pacientes estaban manifestando al momento de la extracción”, explica Delafiori.

El equipo del IC-Unicamp utilizó entonces una parte de las muestras para hacer que un método de inteligencia artificial aprenda a reconocer patrones de metabolitos presentes en los casos positivos y en los negativos, como así también a diferenciar los patrones de los casos leves y graves. La otra parte se utilizó en un test ciego, cuyo objetivo consistió en evaluar el acierto final del análisis a cargo del sistema.

Según los datos del artículo, el método llegó a un 97,6% de especificidad y a un 83,8% de sensibilidad para el diagnóstico de la enfermedad en el test ciego. En tanto, con relación al análisis de riesgo para manifestaciones graves, la especificidad fue del 76,2% y la sensibilidad fue del 87,2%.

“La sensibilidad [también conocida como sensitividad] es el parámetro que indica cuán sensible es el método para detectar la presencia o la ausencia de COVID-19. En tanto, la especificidad se relaciona con la capacidad de diferenciar el COVID-19 de otras condiciones de salud. Cuando se los analiza conjuntamente, estos dos parámetros determinan el índice de acierto”, explica Delafiori. “Aún estamos trabajando para mejorar el índice de acierto de esta prueba, a medida que nuestros colaboradores van extrayendo nuevas muestras de pacientes.”

De acuerdo con Rocha, el algoritmo desarrollado es capaz de incorporar conocimiento a medida que va analizando nuevas muestras, lo que tiende reflejarse en una mejora de desempeño con el paso del tiempo. “Si actualmente tiene un índice de acierto de alrededor del 90%, es probable que acierte aún más cuando llegue a miles de pacientes analizados”, afirma el investigador.

El equipo del IC-Unicamp también creó un software con el objetivo de automatizar todo el proceso de análisis y generar al final un informe para el médico, que le indica si el paciente tiene COVID-19 y se presenta riesgo de padecer complicaciones.

 “Estos biomarcadores predictores de la evolución de la enfermedad pueden ayudarle al médico de la atención primaria a decidir si el paciente que testea positivo puede mantenerse en aislamiento domiciliario o si debe trasladárselo a un centro de mayor complejidad, por ejemplo”, comenta Rinaldo Focaccia Siciliano, otro de los coautores del artículo. Focaccia Siciliano es médico asistente de la División de Afecciones Infecciosas y Parasitarias del Hospital de Clínicas (HC), el hospital general y escuela de la Facultad de Medicina (FM) de la USP, y también de la Unidad de Control de Infecciones Hospitalarias del Instituto del Corazón de la FMUSP.

A juicio de Focaccia Siciliano, este método ha mostrado un buen desempeño para la detección tanto de casos leves, durante los primeros días de síntomas, como también de los más avanzados, de pacientes que ya exhiben falta de aire al ingresar al hospital. “La ventaja de contar con varios centros que participan en el proyecto, con diferentes perfiles, reside en la variabilidad de las muestras. Esto permite que sea posible aplicar la metodología en diversos escenarios, tanto ambulatorios como de internación hospitalaria”, dice.

Otro avance que el investigador consigna es la posibilidad de diagnosticar precozmente la enfermedad con una muestra de sangre, más fácil de extraerse que la secreción nasal que se emplea en la prueba de RT-PCR. “La extracción con swabs o hisopado [realizada con hisopos largos que se insertan hasta el fondo de la nariz] requiere la presencia de un equipo capacitado y una sala apropiada, pues existe un riesgo de dispersión de aerosoles contaminados con el virus. Y la prueba sanguínea disponible actualmente solo detecta anticuerpos algunos días después del surgimiento de los síntomas.”

Un modelo optimizado

Mientras que la mayoría de los análisis de laboratorio apuntan a examinar los niveles de unas pocas sustancias presentes en la sangre, con el sistema computacional que desarrolló el equipo de la Unicamp se pueden observar al mismo tiempo miles de variables y extraer interconexiones directas y cruzadas entre ellas: qué sustancias aparecen en aumento y cuáles han mermado en individuos con una determinada enfermedad, por ejemplo.

“Para que esto fuera posible, trabajamos durante los últimos tres años en el desarrollo de un modelo matemático que sea explicable, es decir, que nos permita no solamente efectuar una predicción correcta sino también saber qué variables está observando el sistema para efectuar esa predicción. Tras la identificación de un primer conjunto de biomarcadores, esto permite seleccionar a aquellos que son más significativos y optimizar el proceso de análisis. Asimismo, los datos generados pueden emplearse en el área de la metabolómica para develar el mecanismo de la enfermedad”, explica Navarro.

En el caso de la COVID-19, el grupo llegó a un conjunto de aproximadamente 30 metabolitos que funcionan como una firma de la enfermedad. De acuerdo con Delafiori, el diagnóstico positivo se asoció a una merma en el nivel de lisofosfatidilcolinas, fosfolípidos derivados de glicerol que contienen fosfato en su estructura, por ejemplo. “Estas moléculas son precursoras de surfactantes pulmonares [compuestos que reducen la tensión superficial dentro de los alvéolos pulmonares y así previenen el colapso al exhalar] y protegen a estos órganos contra infecciones oportunistas. La disminución de estas especies fue reportada previamente en pacientes con síndrome respiratorio agudo grave”, comenta.

También se observó en los casos positivos una disminución de los derivados de colesterol, que fue aún más pronunciada en los pacientes que evolucionaron hacia la forma grave. “Algunos estudios reportan una reducción de los niveles de colesterol a medida que los pacientes con COVID-19 evolucionan hacia un desenlace negativo”, dice la investigadora.

En tanto, los niveles de glicerolípidos , reportados previamente desregulados en el síndrome respiratorio agudo grave, se encontraban aumentados en las muestras de pacientes con la enfermedad.

“Después de esa etapa de validación bioquímica de los biomarcadores, que permitió entre otras cosas descartar moléculas asociadas al uso de un medicamento antiinflamatorio que no tenían relación con la enfermedad, combinamos las variables restantes en pares. Esta nueva técnica que estamos introduciendo en el modelo aumenta la precisión del análisis y hace que sea pasible de aplicarse con distintos aparatos de espectrometría de masas”, comenta Navarro.

A juicio de Ramos Catharino, está metodología podría aplicarse en cualquier laboratorio público o privado equipado con un espectrómetro de masas. Mientras tramitan el registro ante Anvisa, los investigadores pretenden aumentar aún más la diversidad de las muestras analizadas en el marco de la investigación a los efectos de mejorar el desempeño del sistema.

El grupo cuenta con la colaboración de investigadores de la Universidad del Estado de Amazonas (UEA), de la Fundación de Medicina Tropical Doctor Heitor Vieira Dourado, de la Fundación de Vigilancia en Salud de Amazonas, del Instituto Leônidas & Maria Deane (ILMD/Fiocruz Amazonia) y de diversos hospitales asociados al proyecto.

Aparte de la nueva metodología de diagnóstico, el proyecto prevé la investigación de los mecanismos implicados en los trastornos de la coagulación sanguínea, entre ellos la alteración en la capacidad de agregación de las plaquetas– que han sido asociados con la COVID-19. Esta parte de la investigación está coordinada por el profesor de la USP José Carlos Nicolau. El trabajo descrito en el artículo también cuenta con el apoyo de la FAPESP mediante ayudas concedidas a la profesora de la USP Ester Sabino y a los profesores de la Unicamp Wagner José Fávaro y Fabio Trindade Maranhão Costa.

septiembre 13/2020 (Dicyt)

La Organización Mundial de la Salud (OMS),  ha publicado un primer estudio sobre el impacto de la COVID-19 en los sistemas de salud basado en los informes de 105 países (de todas las regiones excepto América).

Los datos recogidos entre marzo y junio de 2020 revelan que casi todos los estados (90 %) experimentaron una interrupción de sus servicios de salud, siendo los territorios con ingresos bajos y medios los que comunicaron las mayores dificultades.

La mayoría de los países notificaron que se habían suspendido muchos servicios rutinarios y optativos, mientras que en los cuidados críticos, como la detección y el tratamiento del cáncer y el tratamiento del VIH/SIDA, se habían producido interrupciones de alto riesgo en los estados con ingresos bajos.

Entre las áreas más frecuentemente interrumpidas se encuentran el diagnóstico y tratamiento de enfermedades no transmisibles (69 %), planificación familiar y anticoncepción (68 %), tratamiento de trastornos de salud mental (61 %) y diagnóstico y tratamiento de cáncer (55 %)

La encuesta arroja luz sobre las grietas de nuestros sistemas de salud, pero también sirve para establecer nuevas estrategias sobre la prestación de asistencia sanitaria durante la pandemia y después de ella, afirmó Tedros Adhanom Ghebreyesus, director general de la OMS. “Debemos prepararnos mejor para las emergencias, pero también seguir invirtiendo en sistemas que respondan plenamente a las necesidades de las personas a lo largo de toda la vida”.

Según el informe, los países experimentaron en promedio interrupciones en el 50 % de un conjunto de 25 servicios.

Entre las áreas más frecuentemente interrumpidas se encuentran el diagnóstico y tratamiento de enfermedades no transmisibles (69 %), planificación familiar y anticoncepción (68 %), tratamiento de trastornos de salud mental (61 %), diagnóstico y tratamiento de cáncer (55 %).

Los estados también informaron de trastornos en el diagnóstico y tratamiento del paludismo (46 %), detección y tratamiento de casos de tuberculosis (42 %) y tratamiento antirretroviral (32 %).

“Incluso los sistemas de salud más sólidos pueden verse rápidamente desbordados y comprometidos por un brote de COVID-19, lo que refuerza la necesidad de una recopilación sostenida de datos y de adaptaciones estratégicas para garantizar el mantenimiento de la prestación de cuidados esenciales”, explican desde la OMS.

Efectos perjudiciales para la salud

Para los expertos, aunque es posible que algunos ámbitos, como la atención dental y la rehabilitación, se hayan suspendido deliberadamente de conformidad con los protocolos gubernamentales, la interrupción de muchos de los demás servicios tendrá efectos perjudiciales para la salud de la población a corto, medio y largo plazo.

Por ejemplo, las interrupciones de los servicios de las salas de urgencia se dieron en el 22 % de los países, las transfusiones de sangre urgentes se interrumpieron en el 23 %, y la cirugía de urgencia se vio afectada en el 19 %.

El 76% de los países comunicaron reducciones en la asistencia a los pacientes ambulatorios debido a la menor demanda y a otros factores, como los cierres y las dificultades financieras. Otros factores notificados fueron la redistribución de personal para prestar servicios de socorro en relación con la COVID-19, la falta de disponibilidad de servicios debido a los cierres y las interrupciones en el suministro de equipo médico y productos de salud.

Muchos países han comenzado a aplicar algunas de las estrategias recomendadas por la organización para mitigar las interrupciones de los servicios, como el triaje para determinar las prioridades, el paso a las consultas online de los pacientes, los cambios en las prácticas de prescripción y en la cadena de suministro y las estrategias de información sobre salud pública.

septiembre 01/2020 (SINC)

Para este desafío la asociación Perros de Detección Médica (Medical Detection Dogs) colabora con la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres (London School of Hygiene and Tropical Medicine, LSHTM) y la Universidad de Durham.

Los tres han iniciado los preparativos para entrenar de forma intensiva a los perros para que estén preparados en seis semanas a dar un diagnóstico rápido y no invasivo hacia el final de la epidemia. También se han puesto en contacto con el gobierno para explicarle cómo el mejor amigo del hombre podría ser un aliado en la lucha contra la pandemia.

La asociación, que ya ha entrenado a caninos a detectar el cáncer, la enfermedad de Parkinson y las infecciones bacterianas, explica que el proceso sería el mismo para enseñar a localizar el COVID-19.

Se trata de hacerles oler muestras y enseñarles a indicar cuando lo encuentren. Los perros también son capaces de detectar cambios sutiles en la temperatura de la piel y podrían indicar si alguien tiene fiebre.

Una vez entrenados, los perros podrían usarse para identificar a los viajeros infectados con el virus a su llegada a un país o ser desplegados en otros espacios públicos.

En principio, estamos seguros de que los perros pueden detectar el COVID-19. Ahora analizamos cómo podemos captar con total seguridad el olor del virus en los pacientes y exponérselo a los perros, explica Claire Guest, directora y cofundadora de Perros de Detección Médica, citada en un comunicado.

El objetivo es que los perros puedan detectar a cualquier persona, incluso a aquellas que no tienen síntomas, y decirnos si necesitan someterse a una prueba, añadió.

Según el profesor Steve Lindsay, de la Universidad de Durham, si la investigación es exitosa, podríamos usar perros para detectar el COVID-19 en los aeropuertos al final de la epidemia para identificar rápidamente a las personas portadoras del virus. Esto ayudaría a prevenir la reaparición de la enfermedad después de haber controlado la epidemia actual.

abril 11/2020 (AFP). Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Uno de cada cuatro casos de hemorragia subaracnoidea, o aneurisma cerebral, se diagnostica mal, según un estudio con más de 400 pacientes realizado por médicos del Hospital del Mar e investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), que acaba de publicar la revista Stroke.

La hemorragia subaracnoidea es una patología cerebrovascular grave, con una elevada mortalidad y gran probabilidad de dejar secuelas, en la cual la rapidez en el diagnóstico puede suponer la diferencia entre un buen y un mal pronóstico para el paciente.

Los principales síntomas de esta patología son un dolor de cabeza súbito y de gran intensidad, que a menudo se puede confundir con una migraña, así como rigidez en la zona cervical del cuello. De hecho, este y la contractura cervical son los diagnósticos que más a menudo reciben los pacientes con un diagnóstico inicial incorrecto.

Los principales síntomas de esta patología son un dolor de cabeza súbito y de gran intensidad, que a menudo se puede confundir con una migraña

La mayoría de los errores diagnósticos iniciales se producen fuera del hospital (más del 60 %) y un 5 % de los pacientes llegan a consultar hasta en cinco ocasiones a un profesional médico antes de recibir el diagnóstico correcto. Hay que tener en cuenta que, en muchas ocasiones, la única manifestación inicial puede ser este dolor de cabeza de inicio brusco.

Dado que esta es una consulta médica muy frecuente y que la prevalencia de los aneurismas cerebrales es baja, identificar a los pacientes con riesgo no siempre es fácil. Además, implica derivarlos a un servicio de urgencias hospitalarias para la realización urgente de una tomografía computarizada o TC. El retraso medio en recibir tratamiento fue de hasta 7 días en los casos de diagnóstico inicial incorrecto, y menos de un día en los correctamente diagnosticados.

Mejorar el diagnóstico para mejorar el pronóstico

El primer firmante del estudio, Ángel Ois, médico adjunto del Servicio de Neurología e investigador del Grupo de investigación Neurovascular del IMIM, apunta que “mejorar el porcentaje de pacientes correctamente diagnosticados en la primera visita médica, mejoraría su pronóstico. El diagnóstico erróneo en la hemorragia subaracnoidea es una oportunidad perdida para una buena evolución en aquellos enfermos con situación clínica menos grave. Incrementa el tiempo de admisión hospitalaria desde el inicio de los síntomas, con consecuencias, en determinadas ocasiones, dramáticas para el pronóstico.

Hay que tener en cuenta que, en el total de los pacientes analizados, menos de la mitad, 4 de cada 10, sufrieron secuelas por la enfermedad, mientras que en los que fueron mal diagnosticados inicialmente, esta cifra se elevó hasta al 60 por ciento.

El retraso en la identificación de la patología hace que los daños provocados por la rotura del aneurisma en el cerebro se agraven, provocando más secuelas, que pueden ser más graves o, incluso, la muerte. Ante estos datos, los autores del trabajo apuntan que hay que concienciar a la población y a los médicos y médicas ante esta patología. Tener en cuenta los síntomas y utilizar criterios diagnósticos para diferenciarlos de los habituales en otras enfermedades.

En este sentido, Jaume Roquer, jefe del Servicio de Neurología y del Grupo de investigación Neurovascular del IMIM y último firmante del estudio, asegura que a pesar de que el dolor de cabeza es una queja muy común y, generalmente, no es un síntoma de un proceso grave, hay toda una serie de signos de alarma que tienen que hacer pensar en la posibilidad que el dolor de cabeza sea causado por una hemorragia subaracnoidea: un dolor explosivo de inicio muy agudo, habitualmente definido por el paciente como el ‘peor dolor de cabeza sufrido en su vida’. En estos casos la realización de una TC urgente es imprescindible.

El retraso en la identificación de la patología hace que los daños provocados por la rotura del aneurisma en el cerebro se agraven, provocando más secuelas

La hemorragia subaracnoidea

Se trata del cuarto trastorno vascular cerebral más frecuente y, a diferencia de otros, puede ocurrir a cualquier edad, incluso en niños. Tiene una incidencia estimada de 9-10 casos por cada 100 000 habitantes/año, y en Cataluña se estiman entre 700 y 750 casos anuales, a pesar de que no hay registros oficiales. Tiene un elevado riesgo de secuelas graves o muerte. Se trata de una hemorragia en el cerebro provocada por la rotura de un aneurisma vascular, que se trata por medio de una arteriografía (cateterismo) o de neurocirugía para resolver la hemorragia y evitar un resangrado.

Los pacientes pueden presentar diversos síntomas, pero el más común es un dolor de cabeza súbito y muy fuerte. De todos los pacientes con cefalea y criterios de alarma, se estima que solo un 3 % serán debidos a una hemorragia subaracnoidea. Elisa Cuadrado, neuróloga responsable de la Unidad de cefaleas del Hospital del Mar, lo confirma.

Lo que hemos visto en nuestro estudio es que muchos pacientes con hemorragia subaracnoidea, cuando consultan al médico, tienen un dolor de cabeza que no es muy intenso, porque han mejorado con la medicación tomada inicialmente. Esto hace que no se sospeche de una causa grave y que no se les hagan las pruebas diagnósticas urgentes. Es necesario tener en cuenta otras características del dolor de cabeza muy sugestivas de hemorragia, como es la forma de inicio, el hecho que pueda verse acompañada de un dolor en la nuca intenso, y la falta de episodios previos similares, más que en la intensidad del dolor.

La hemorragia subaracnoidea es una enfermedad de muy alta complejidad y solo algunos centros sanitarios están preparados para tratarla. Por este motivo, en Cataluña existe un sistema de guardia, por el cual siempre hay un centro especializado en su tratamiento preparado para recibir a los pacientes afectados.

noviembre 15/2019 (SINC)

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Con el fin de avanzar en su evaluación clínica correcta, científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) han implementado un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad.

“Es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado y proporcionar un tratamiento correcto”

Los expertos, del grupo de Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro de las células. Según concluyen, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados.

Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio, publicado en Scientific Reports, evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados. Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

Los autores estiman que la prevalencia en España podría ser el doble que la cuantificada en estudios previos. Para hacer este baremo, se realizó una evaluación de los niveles séricos de la fosfatasa alcalina total en 78 590 enfermos (76 083 adultos y 2 507 niños) durante todo el año 2016.

Entre la población adulta se identificaron 1 907 personas con niveles de ALP por debajo del rango de referencia y, tras el estudio de las historias clínicas de cada enfermo, se descartaron aquellos sujetos que no cumplían con los criterios establecidos en el protocolo propuesto en este estudio. Finalmente, de 56 personas seleccionadas accedieron a participar en el estudio un total de 16, el 81 % mujeres, la mayoría asintomáticos o con síntomas leves pero nunca diagnosticados previamente con esta dolencia.

Usando el protocolo descrito en nuestro trabajo, descubrimos que 7 de los 16 enfermos estaban afectados por hipofosfatasia, lo que indica que casi la mitad de la población estudiada no estaba correctamente diagnosticada en la práctica clínica habitual, indica Cristina García Fontana. Extrapolando estos datos a la población actual de España, podrían existir 4 000 casos potenciales de hipofosfatasia actualmente no diagnosticados pero podrían ser muchos más.

Los autores concluyen que casi la mitad de los enfermos no están correctamente diagnosticados

Teniendo en cuenta la proporción de posibles pacientes que no participaron en el estudio por diferentes causas (71 %) y según nuestros resultados, la estimación actual de posibles casos de HPP no detectados en España podría alcanzar los 15 000, explica la investigadora del CIBERFES. Esto implica que la prevalencia estimada de HPP leve en nuestro país sería el doble que la publicada anteriormente para Europa (1/3 100 frente a 1/6 370).

Antecedentes de fractura ósea y anomalías dentales

De los enfermos analizados en el hospital granadino, ninguno de ellos contaba con antecedentes familiares de HPP o raquitismo en la infancia, pero ocho enfermos (7 de ellos mujeres) sufrían de fracturas prevalentes, seis de ellos padecían condrocalcinosis sistomática y cinco mostraban anomalías dentales. Con respecto a las evidencias bioquímicas, 10 adultos mostraron una disminución de la fosfatasa alcalina y un aumento de los niveles del sustrato PLP en comparación con los valores de referencia. De estos diez, 7 presentaron mutaciones del gen ALPL, dos de ellas no descritas con anterioridad.

La hipofosfatasia en adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor musculoesquelético, además de afecciones dentales. En el caso de los niños es mucho más grave, provocando incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios.

setiembre 19/2019 (SINC)

Referencia bibliográfica:

García-Fontana C.,  Villa-Suárez J.M.,  Andújar-Vera F., González-Salvatierra S., et al..: Epidemiological, Clinical and Genetic Study of Hypophosphatasia in A Spanish Population: Identification of Two Novel Mutations in The Alpl Gene. Scientific Reports.  DOI: 10.1038/s41598-019-46004-2

El trabajo, que aparece publicado en el Journal of Biological Chemistry, esperan que allane el camino para un diagnóstico ‘simple y rápido’. Asimismo, además de conseguir identificar de biomarcadores de la fibromialgia, han conseguido con estos marcadores diferenciarla de otras enfermedades relacionadas.

El descubrimiento podría ser un punto de inflexión importante en la atención de los pacientes con una enfermedad que a menudo se diagnostica erróneamente o no se diagnostica, ‘dejándolos sin el cuidado y el asesoramiento adecuados para controlar su dolor crónico y la fatiga’, ha señalado el investigador principal Kevin Hackshaw, profesor asociado en el Colegio del Estado de Ohio de medicina  y un reumatólogo en el centro médico de la universidad Wexner.

La identificación de biomarcadores de la enfermedad, una ‘huella dactilar metabólica’ como la que se descubrió en el nuevo estudio, también podría abrir la posibilidad de tratamientos dirigidos. ‘Encontramos patrones metabólicos claros y reproducibles en la sangre de docenas de pacientes con fibromialgia. Esto nos acerca mucho más a un análisis de sangre que nunca’, ha señalado.

Para diagnosticar la fibromialgia, los médicos ahora confían en la información informada por el paciente sobre una multitud de síntomas y en una evaluación física del dolor del paciente, centrándose en puntos sensibles específicos. Pero no hay un análisis de sangre, no hay una herramienta clara y fácil de usar para proporcionar una respuesta rápida.

Aunque la fibromialgia es actualmente incurable y el tratamiento se limita al ejercicio, la educación y los antidepresivos, un diagnóstico preciso tiene muchos beneficios. Estos incluyen descartar otras enfermedades, confirmar a los pacientes que sus síntomas son reales y no imaginados, y guiar a los médicos hacia el reconocimiento de la enfermedad y el tratamiento adecuado.

‘La mayoría de los médicos hoy en día no cuestionan si la fibromialgia es real, pero todavía hay escépticos’, ha señalado el investigador, quien recuerda que a muchos pacientes no diagnosticados se les recetan opioides que no han demostrado beneficiar a las personas con la enfermedad.

‘Cuando observan clínicas de dolor crónico, aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes que toman opioides cumplen con los criterios diagnósticos de la fibromialgia. La fibromialgia a menudo empeora, y, ciertamente, no mejora con los opioides’.

Por otro lado, este trabajo podría llevar a la identificación de una proteína o un ácido en particular, o una combinación de moléculas, vinculadas a la fibromialgia. ‘Podemos mirar hacia atrás en algunas de estas huellas dactilares e identificar potencialmente algunos de los químicos asociados con las diferencias que estamos viendo’, ha añadido Rodríguez-Saona.

Además de identificar la fibromialgia, los investigadores también encontraron evidencia de que la técnica de huellas dactilares metabólicas tiene el potencial de determinar la gravedad de la fibromialgia en un paciente individual. ‘Esto podría llevar a un tratamiento mejor y más dirigido para los pacientes’, ha conclido Hackshaw.

Los resultados son de un pequeño estudio

Hackshaw y el coautor Luis Rodríguez-Saona, experto en el método de prueba avanzado utilizado en el estudio, han señalado que el siguiente paso es un ensayo clínico a mayor escala para determinar si el éxito que vieron en esta investigación se puede repetir. El estudio actual incluyó a 50 personas con diagnóstico de fibromialgia, 29 con artritis reumatoide, 19 con osteoartritis y 23 con lupus.

Los investigadores examinaron muestras de sangre de cada participante utilizando una técnica llamada espectroscopia vibratoria, que mide el nivel de energía de las moléculas dentro de la muestra. Los científicos en el laboratorio de Rodriguez-Saona detectaron patrones claros que establecen de manera consistente los resultados de las muestras de sangre de los pacientes con fibromialgia, aparte de aquellos con otros trastornos similares.

Primero, los investigadores analizaron muestras de sangre de participantes cuyo estado de la enfermedad sabían, para poder desarrollar un patrón de referencia para cada diagnóstico. Luego, utilizando dos tipos de espectroscopia, evaluaron el resto de las muestras a ciegas, sin conocer los diagnósticos de los participantes, y agruparon con precisión a cada participante en el estudio en la categoría de enfermedad adecuada en base a una firma molecular.

‘Estos resultados iniciales son notables. Si podemos ayudar a acelerar el diagnóstico para estos pacientes, su tratamiento será mejor y probablemente tendrán mejores perspectivas. No hay nada peor que estar en un área gris donde no se sabe qué enfermedad tiene’, ha señalado Rodríguez-Saona.

Su laboratorio se centra principalmente en el uso de la tecnología de ‘huellas dactilares metabólicas’ para la investigación relacionada con los alimentos, se centra en temas como la adulteración de la leche y los aceites de cocina y ayuda a las empresas agrícolas a descubrir qué plantas son las más adecuadas para combatir las enfermedades.

Rodríguez-Saona espera que en el próximo estudio se examinen a 150 a 200 sujetos por grupo de enfermedad para ver si los hallazgos de esta investigación son replicables en una población más grande y diversa. Mientras que Hackshaw ha explicado que su objetivo es tener una prueba lista para un uso generalizado dentro de cinco años.

Más del 60 % no está diagnosticado

La fibromialgia es la causa más común de dolor crónico generalizado en los Estados Unidos y afecta de manera desproporcionada a las mujeres. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE.UU. estiman que aproximadamente el 2 por ciento de la población, alrededor de 4 millones de adultos, tiene fibromialgia. Otras organizaciones estiman números aún más altos.

Aproximadamente tres de cada cuatro personas con fibromialgia no han recibido un diagnóstico preciso, según investigaciones anteriores, y quienes sí saben que tienen la enfermedad esperaron un promedio de cinco años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico.

Los síntomas comunes incluyen dolor y rigidez en todo el cuerpo, fatiga, depresión, ansiedad, problemas para dormir, dolores de cabeza y problemas de pensamiento, memoria y concentración.
marzo 22/2019 (Europa Press)

Así, el uso de las nanopartículas podría abrir un nuevo horizonte para hacer frente a las infecciones causadas por la Mycobacterium tuberculosis. En esta línea, expertos del Centro de Investigación Biomédica en Red en la Universidad de Zaragoza y del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol han demostrado la superior efectividad In vitro tras el uso de nanopartículas de ácido poli (láctico-co-glicólico) o PLGA cargadas de rifampicina –uno de los fármacos que se usan en combinación para el tratamiento de la tuberculosis–, comparado con el efecto del antibiótico libre.

Los investigadores han encapsulado la rifampicina en nanopartículas, que a su vez han sido encapsuladas en macropartículas tipo matrioskas, resistentes al pH ácido del estómago. De esta forma, las micropartículas se podrían administrar de forma oral, una forma no invasiva y bien aceptada por el paciente, resistir la degradación gástrica y alcanzar el intestino. Los resultados están publicados en Nanomedicine.

Allí se liberarían las nanopartículas de PLGA cargadas del fármaco antituberculosis y cruzarían la pared intestinal para alcanzar la circulación sistémica y potencialmente los macrófagos alveolares infectados por el patógeno intracelular, colocalizando las nanopartículas cargadas de antibiótico con el agente patógeno. Hoy en día la rifampicina se suministra por vía oral, sin embargo es bien conocido que hasta un 26% de la dosis suministrada es degradada en el estómago.

Cómo cruzar la pared intestinal

Estas nanopartículas fueron capaces de migrar por una membrana epitelial In vitro que mimetiza la pared intestinal y así cumplir con su función de transporte y liberación controlada del fármaco encapsulado, que de esta manera evita el contacto con enzimas digestivas y con el bajo pH. “Este estudio sentará las bases para futuras investigaciones basadas en nanopartículas, orientadas a la evaluación In vivo de esas nanopartículas con antibióticos en ratones infectados con tuberculosis”, explica José Domínguez, investigador del CIBERES.

Los científicos iniciaron su colaboración gracias al proyecto TARMAC, financiado gracias a una iniciativa del CIBER de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) y de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). Dicho proyecto se centró en el desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades infecciosas del tracto respiratorio, particularmente la tuberculosis.
marzo 15/2019 (agenciasinc.es)

Detectar precozmente la enfermedad cardiovascular podría estar más cerca gracias al hallazgo de un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), coordinado por Francisco Sánchez-Madrid y Pilar Martín.

Los investigadores han observado que la expresión de la molécula CD69 en células de la sangre, predice el desarrollo de la aterosclerosis subclínica (sin síntomas) de manera independiente a otros factores de riesgo cardiovascular clásicos.

Lo más frecuente es que la enfermedad aterosclerótica subclínica se detecte en estadios avanzados, cuando ya ha provocado eventos clínicos como infarto de miocardio, accidente cerebrovascular u otros. El tratamiento de este tipo de enfermedades, cuando ya ha dado síntomas, resulta limitado ya que en un elevado porcentaje los individuos afectados ven disminuida su calidad de vida, y para el conjunto del sistema sanitario supone un elevado coste económico.

Se sabe que la respuesta inmune inflamatoria desempeña un papel esencial en la génesis y progresión de la enfermedad aterosclerótica, desencadenante del infarto agudo de miocardio y del ictus, explica Francisco Sánchez-Madrid, del Hospital Universitario de la Princesa. “Sin embargo, la relación entre el metabolismo lipídico y la respuesta inmune -añade- no está aún bien definida. Aunque la hipótesis clásica es que las lipoproteínas de baja densidad oxidadas (LDLox) inducen el reclutamiento de células inmunes inflamatorias y su acumulación en las placas de ateroma, también hay evidencias de que las células y los tejidos pueden responder a dichas lipoproteínas mediante la inhibición de señales pro-inflamatorias”.

El estudio, que aparece en Circulation, identifica a la molécula CD69 como el primer receptor para lipoproteínas oxidadas en linfocitos T que contribuye al control de la inflamación, previniendo el desarrollo de la aterosclerosis. “La unión de LDLox al receptor CD69, confiere a los linfocitos T, tanto humanos como de ratón, una función antiinflamatoria protegiendo del desarrollo de la aterosclerosis”, señala Martín. Para esta investigación se ha empleado el modelo de ratón deficiente para el gen CD69, en el marco de un proyecto de La Marató y el CIBER de Enfermedades Cardiovasculares, en estrecha colaboración con el grupo de José Martínez González, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona, IIB-Sant Pau.

Estudio PESA

La relevancia y aplicación clínica de este estudio se ha puesto de manifiesto mediante el análisis del receptor CD69 en linfocitos de la sangre obtenida de 305 participantes del proyecto PESA (Progression of Early Subclinical Atherosclerosis), un estudio prospectivo que utiliza técnicas avanzadas de imagen para la detección de la presencia de placa de ateroma en individuos sanos.

En concreto, esta parte del estudio colaborativo se ha realizado con los investigadores del proyecto PESA, Valentín Fuster y Borja Ibáñez, conjuntamente con las unidades de Bioinformática, Genómica y Proteómica del CNIC que dirigen, respectivamente, Fátima Sánchez-Cabo, Ana Dopazo y Jesús Vázquez. El PESA-CNIC-Santander, dirigido por el Valentín Fuster, incluye a más de 4000 participantes de edad intermedia y evalúa la presencia y desarrollo de aterosclerosis subclínica.
enero 14/2019 (diariomedico.com)

El objetivo de un reciente estudio es analizar las principales causas de la hipotonía neonatal y evaluar la exactitud diagnóstica de la anamnesis y la exploración física en el neonato hipotónico.

Se trata de un estudio retrospectivo de 22 años con recién nacidos afectados por hipotonía e ingresados en una unidad de cuidados intensivos neonatales. A partir de la anamnesis y de los datos recabados durante la exploración física, se hizo una clasificación inicial en condiciones de enmascaramiento del tipo de hipotonía: central, periférica o indeterminada.

El número de pacientes estudiados ascendió a 91. De ellos, 42 (46,2 %) presentaban antecedentes de alteraciones prenatales: polihidramnios (28,6 %), retraso del crecimiento intrauterino (21,4 %) y presentación de nalgas (19 %). Los principales síntomas asociados consistieron en disnea (65,9 %), dificultades de alimentación (36,5 %) y escasez de movimientos espontáneos (22,4 %). El diagnóstico definitivo se obtuvo en 64 neonatos (70,3 %): el 81,3 % mostraba hipotonía central, y el 18,7 %, hipotonía periférica. El valor predictivo positivo de la clasificación inicial alcanzó el 97,9 % en la hipotonía central y el 66,7 % en la hipotonía periférica. La tasa de mortalidad fue del 8,8 %, y resultó superior en el grupo de hipotonía periférica (58,3 % frente a 1,3 %).

La investigación concluye que la hipotonía neonatal aparece vinculada con una larga lista de diagnósticos diferenciales, por lo que el proceso diagnóstico puede resultar complejo. Sin embargo, según los autores, este inconveniente es resoluble con un enfoque adecuado y sistemático: una anamnesis minuciosa y una valoración neurológica cuidadosa brindan un alto valor predictivo diagnóstico que debe orientar el estudio etiológico. El estudio se publica en Rev Neurol 2018.
noviembre 13/2018 (neurologia.com)

Los científicos desarrollaron un dispositivo con una matriz de 40 sensores basados en nanopartículas de oro o nanotubos de carbono de paredes simples. Cada sensor tenía una sustancia química diferente que podía unir ciertas moléculas volátiles en la respiración, y esta unión cambiaba la resistencia eléctrica del sensor.

El dispositivo detectó diferencias en el aliento exhalado de personas que ya estaban recibiendo tratamiento para la EP. En el estudio se quería comprobar si el dispositivo podía detectar diferencias en la respiración de los pacientes con EP en etapa inicial y aún no tratada.

El dispositivo se probó en el aliento exhalado de 29 pacientes recién diagnosticados que aún no habían comenzado a tomar medicamentos. Al comparar la salida del sensor con la de 19 sujetos control de edad similar, se constató que la matriz detectaba la EP temprana con un 79 % de sensibilidad, un 84 % de especificidad y un 81 % de precisión, unos resultados casi tan buenos como los de una ecografía del cerebro (93 %, 90 % y 92 %, respectivamente). El estudio fue publicado por ACS Chem Neurosci 2018.
octubre 3/2018 (neurologia.com)

Los síntomas del cáncer de ovario son inespecíficos y se confunden fácilmente con los de cualquier otra enfermedad, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico. «Por este motivo, y debido a que este tipo de cáncer no manifiesta síntomas fácilmente identificables, la concienciación y la visibilidad sobre el cáncer de ovario sigue siendo una de las asignaturas pendientes», ha asegurado el Dr. Antonio González, portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), presidente del Grupo Español de Investigación en Cáncer de Ovario (GEICO) y Jefe de Servicio de Oncología Médica de Clínica Universidad de Navarra en Madrid.

Este fue el objetivo del «Día Mundial del Cáncer de Ovario», celebrado el 8 de mayo y en el que, en el marco de su celebración, la Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario (ASACO) organizó una jornada que contó con la colaboración de PharmaMar y con la participación de Dª Paloma Casado Durandez, subdirectora general de Calidad e Innovación, SGSC, en la inauguración del acto.

Según Charo Hierro, presidenta de ASACO, «los síntomas que presenta la enfermedad son muy inespecíficos, tales como la inflamación abdominal, frecuente necesidad de orinar, estreñimiento o diarrea, sensación de plenitud continua o la falta de apetito«. En este sentido, la presidenta de la asociación hace hincapié en que «en la mayoría de los casos, cuando las pacientes acudimos a los médicos de Atención Primaria, éstos no sospechan de la posible existencia de un cáncer de ovario y el diagnóstico es de gases. El retraso causa que su estadio sea muy avanzado cuando finalmente se diagnostica y su pronóstico vaya empeorando considerablemente«.

El Dr. Andrés Poveda, presidente del Grupo Mundial de Investigación Cáncer Ginecológico (GCIG), jefe del Departamento de Oncología Ginecológica de INITIA-Quironsalud en Valencia y ponente en la jornada que se celebró en Valencia, señala que «la supervivencia a 5 años de las pacientes con cáncer de ovario se ha cuadriplicado en los últimos 40 años. A veces no somos capaces, en el día a día, de apreciar este aumento en la supervivencia, pero, si tomamos perspectiva, pasar de un 15 % a un 60 % en supervivencia a 5 años es para estar muy animados a continuar investigando. La cirugía por especialistas y la introducción de fármacos como los platinos, unido a un conocimiento más preciso de la biología molecular de estos tumores, son las razones de este gran avance«.

Sin embargo, este experto argumenta que «no estamos suficientemente satisfechos, la supervivencia global ha aumentado solo levemente, y necesitamos conseguir programas de diagnóstico precoz eficaces y fiables ya que uno de los principales problemas de este tipo de cáncer es que se diagnostica, en más del 70 % de los casos, en fases avanzadas. Esto marca la enfermedad, pues la supervivencia en estadios iniciales es del 80 % frente al 35-40 % en fases más avanzadas«.

Y es que, según los últimos datos ofrecidos por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), se diagnostican 3400 nuevos casos al año de esta enfermedad, convirtiendo al cáncer de ovario en el séptimo tipo de cáncer más frecuente en las mujeres. Por su parte, este experto señala que «los síntomas inespecíficos dificultan el diagnóstico. Una revisión ginecológica ante la presencia de síntomas pélvicos o abdominales persistentes y que no se encuentre causa en una primera evaluación son las dificultades más importantes para el diagnóstico de la enfermedad«.

En cuanto a los avances y la evolución del abordaje terapéutico de estas pacientes, el Dr. González asegura que «hoy en día, no hablamos de un único cáncer de ovario, sino de 5 subtipos diferentes. Estamos empezando a adaptar el tratamiento dependiendo del tipo». Además, este experto ha señalado que «implementar que las pacientes sean operadas por equipos especializados, profundizar en el conocimiento molecular de la enfermedad e investigar el papel de la inmunoterapia en el cáncer de ovario son los retos más inmediatos en el abordaje del cáncer de ovario«.

En esta misma línea, Charo Hierro destaca que «es de suma importancia que las pacientes con cáncer de ovario sean operadas por un especialista en ginecología oncológica, que cuente con un equipo multidisciplinar, y en un centro hospitalario debidamente equipado para llevar a cabo esta cirugía de alta complejidad con las mayores garantías posibles. Además, es muy importante que el acceso a los tratamientos sea igualitario en todo el territorio«.

Por su parte, la presidenta de ASACO hace hincapié en que «nuestra labor más importante es dar apoyo e información. De hecho, actualmente ofrecemos atención psicooncológica a las pacientes y sus allegados, y fisioterapéutica a las pacientes que tengan algún problema debido a la enfermedad, estos servicios los llevamos a cabo mediante el `Proyecto Bienestar´. También abogamos por la oportunidad para que las pacientes formen parte de ensayos cínicos«.

Además de la jornada celebrada en Madrid, ASACO organizó otras en diferentes puntos de España como la jornada «La excelencia en el cáncer de ovario» en el Centro Cívico La Corredera, que se celebró en Córdoba, la jornada «La actualidad en cáncer de ovario» en el Club de Prensa Asturiana de La Nueva España, en Oviedo, la «III Jornada Aragonesa de cáncer ginecológico» en la Fundación CAI-ASC, de Zaragoza y otra jornada en el Centro Cultural Bancaja de Valencia.
mayo 14/2018 (immedicohospitalario.es)

Tanto el diagnóstico como el tratamiento de estas lesiones precisan una atención multidisciplinar, en la que intervengan radiólogos, traumatólogos, médicos rehabilitadores y fisioterapeutas, entre otros especialistas.

Bajo esa premisa, se han desarrollado en Madrid las XVIII Jornadas de Imagen de la Rodilla, organizadas por la Sociedad Española de Radiología Músculo-Esquelética (Serme), filial de la Sociedad Española de Radiología Médica.

Eva Llopis, presidenta de Serme y coordinadora de las jornadas, ha afirmado que cada lesión puede beneficiarse de una prueba de imagen específica, atendiendo a la enfermedad y a las características del paciente. Así lo considera también Mario Padrón, presidente del comité organizador de las jornadas, y uno de los fundadores de la Serme, quien recuerda que «para diagnosticar un primer traumatismo puede ser suficiente con una radiografía, mientras que si necesitamos valorar la verdadera dimensión de la rotura de un tendón, hemos de usar una ecografía; si, además, hemos de ver si existe lesión asociada intraarticular deberá realizarse una resonancia magnética. La cuestión es escoger la prueba adecuada para proporcionar la mejor atención y, a la vez, optimizar los recursos».

Evitar complicaciones
Llopis ha destacado que el diagnóstico precoz de las lesiones de rodilla mediante técnicas de imagen puede evitar complicaciones futuras, como la degeneración acelerada del cartílago, o complicaciones relacionadas con lesiones meniscales y ligamentosas. Estas técnicas de visualización también crecen como apoyo al tratamiento, «a medida que la cirugía se hace más anatómica y funcional, y también a la hora de determinar la evolución de las lesiones».
febrero 10/2016 (Diario Médico)