El director de arquitectura e ingeniería de software en Roche Diagnostics explica cómo la gestión de los datos permite acelerar el diagnóstico de enfermedades

Datos de pacientes, de hospitales y médicos y de empresas farmacéuticas. La industria sanitaria está repleta de cifras en bruto que, superadas capas y capas de filtros, permiten extraer conclusiones para facilitar la detección de enfermedades, agilizar el trabajo de los profesionales sanitarios y ayudar a los usuarios a conocer sus propias patologías.

Este es el foco del área de salud digital de Roche Diagnostics, división del grupo farmacéutico suizo especializada en diagnóstico médico, que ha desarrollado más de cien soluciones integradas de salud digital, para posicionarse como uno de los principales actores del sector a nivel global.

Según explica Erez Kestenband, director de arquitectura e ingeniería de software de Roche Diagnostics, la estrategia de la compañía en este subsector se articula en tres pilares. El primero tiene como objetivo «conectar los laboratorios» con otras instituciones, para convertirlos en sistemas inteligentes. «Los datos estaban muy aislados dentro del laboratorio. Ahora nos vinculamos con otras fuentes de datos de las que dispone el hospital o el médico y podemos obtener mucha más información», indica.

Sepsis, colon y diabetes 

Kestenband, de origen estadounidense, pero afincado en Barcelona, explica que con estos datos Roche puede predecir el diagnóstico de enfermedades. Por ejemplo, permiten acelerar la detección de la sepsis, una infección que puede resultar mortal si tarda en diagnosticarse. Gracias a una herramienta de IA, se puede prever el riesgo de contraerla con 24 horas de antelación.

Otro ejemplo es el diagnóstico del cáncer colorrectal. Roche cuenta con un algoritmo que identifica a las personas con mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad, según su perfil demográfico y los resultados de un análisis de sangre. «Mucha gente no se hace un test de colon porque es una prueba invasiva, pero si una autoridad sanitaria te dice que tienes una alta probabilidad de enfermar, seguramente te la haces», ejemplifica.

Otro de sus verticales pone el foco en el profesional sanitario y en cómo facilitarle el trabajo a la hora de analizar pruebas médicas. «Con la IA, estamos rompiendo barreras importantes. Una es la integración de los datos, la estructuración, que era muy difícil. Esta es una de las razones por las que la salud digital tarda tanto en despegar, porque los datos suelen estar en diferentes lugares y no existe la capacidad de estructurarlos», añade en referencia a los distintos elementos con los que cuentan los sanitarios, como las imágenes médicas o las notas de otros doctores.

Por último, Roche Diagnostics dispone de herramientas de salud digital dirigida a los propios pacientes y usuarios, con el objetivo de que puedan «tomar el control» de sus enfermedades. Kestenband pone como ejemplo unos parches de supervisión de glucosa para diabéticos con los que se puede estimar la evolución de los niveles de azúcar en sangre. «Te permite saber cuánto estarás en los niveles más bajos y evitar riesgos. Da mucha información de tu situación en cada momento».

Todos estos pilares tienen como objetivo ofrecer a los pacientes una medicina más personalizada y aumentar la capacidad de prevenir patologías. «Llevamos años trabajando en esto, pero la introducción de modelos de IA y la habilidad de extraer datos suponen un gran avance», subraya el ejecutivo.

En este sentido, la inteligencia artificial permite acelerar la productividad de los programadores de software, optimizar el análisis de datos e incluso facilita la tramitación regulatoria. «En salud, tienes que demostrar que lo que construyes pasa los test, lo que requiere mucho tiempo. Hoy en día existen herramientas realmente increíbles que ayudan a superar ese proceso».

Las herramientas de Roche Diagnostics se usan en más de 6.500 instituciones repartidas por todo el mundo. En España, el grupo suizo dispone de alianzas con «centros pioneros» que adoptan con velocidad sus plataformas. Es el caso del Hospital del Mar de Barcelona en el ámbito de la patología digital. 

19 marzo 2026 | Fuente: Expansión | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La fotónica se revela como una de las grandes esperanzas para la detección precoz del Alzheimer, como tecnología para hacer cribados masivos y a un coste asequible, lo que podría suponer descubrir aproximadamente un 30 % de casos no detectados porque no se han desarrollado signos externos de la enfermedad

Lo explica a EFE el investigador y fundador del Grupo de Ingeniería Fotónica en la Universidad de Cantabria José Miguel López Higuera, que ha ingresado recientemente como Académico de Número en la Real Academia de Medicina de Cantabria.

No tiene dudas de que en el futuro habrá cribados masivos para detectar esta enfermedad gracias a la tecnología de la luz.

«Es un tema de tiempo, ya se hace en el ámbito investigador», asegura, antes de indicar que se abre un campo muy amplio por la importancia de la detección precoz.

Aunque en España hay alrededor de 900 000 enfermos de Alzheimer, las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes estiman que hay entre un 25 o un 30 % de casos sin diagnóstico.

Ante esta realidad, con este tipo de tecnología se puede llegar a detectar a personas susceptibles de desarrollar la enfermedad de Alzheimer «en momentos en los que incluso no tienen síntomas».

El ojo, ventana al cerebro

Las técnicas que se están investigando en ensayos clínicos para tratar de detectar el Alzheimer con tecnología fotónica tienen al ojo como protagonista.

«De alguna manera el ojo se ve como la ventana del cerebro, puesto que el cerebro está conectado con el ojo a través del nervio óptico», explica el catedrático.

Así, una de las técnicas que se están probando estudia los vasos sanguíneos de la retina y otra se basa en detectar uno de los biomarcadores que se depositan en el cristalino.

En la enfermedad de Alzheimer hay una sobreproducción de proteínas beta-amiloide y fosfo tau 217 (ptau217).

La primera se acumula en forma de placas en la parte de las conexiones neuronales y la otra toma forma de ovillos que se depositan y, al final, estos depósitos terminan estropeando el normal funcionamiento del cerebro.

Y como esos depósitos de proteína se quedan también en el cristalino, la enfermedad se puede detectar con la observación del ojo.

Extender los cribados

A través de un ungüento depositado en el cristalino que produce una fluorescencia con luz se puede comprobar la concentración de beta-amiloide y evaluar, de manera no invasiva, si hay signos o riesgo de la enfermedad. «Se puede ver si el paciente es candidato a tener Alzheimer o si ya lo tiene», señala el catedrático.

Esta tecnología está pasando los ensayos clínicos para que sea aprobada, pero ya de entrada sus ventajas serían diversas: permitiría hacer cribados masivos, por ejemplo, en visitas al oftalmólogo o en Atención Primaria, con mucho menor coste y sin dañar tejidos.

Además, herramientas multimodales e inteligencia artificial serán útiles para la identificación y la detección rápida del Alzheimer y otras enfermedades relacionadas con la demencia, según destaca el investigador.

«Con estas técnicas, cuando estén suficientemente maduras y de manera no invasiva, se podrá detectar el Alzheimer de manera temprana», asegura, antes de añadir que todo ello permitirá «popularizar» los cribados.

También tratamiento 

Pero la luz no solo tiene grandes potencialidades para detectar el Alzheimer, sino también para tratarlo y lograr mejoría en el estado físico y cognitivo de los pacientes, dice López Higuera.

Explica que se puede entrar perfectamente con luz infrarroja en el interior de zonas del cerebro e interaccionar con las neuronas «con beneficios relevantes».

Apunta, así como beneficiosa la fotobiomodulación, que mejora la circulación sanguínea y que puede ayudar a regenerar tejido, también de forma no invasiva.

«Hay proyectos y estudios importantes en Estados Unidos a punto de concluir», señala. 

16 febrero 2026 | Fuente: EFE | Tomado de sitio web de la agencia | Noticia

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) insta a los países de la región a intensificar la respuesta frente al VIH, pues un tercio de las personas aquejadas se diagnostica demasiado tarde.

Este diagnóstico tardío ocurre cuando su sistema inmunitario está gravemente debilitado y su vida corre riesgo, advierte la oficina sanitaria.

La exhortación de la OPS se enmarca en el Día Mundial del Sida, que se celebra cada 1. ° de diciembre, y busca sensibilizar sobre la importancia del diagnóstico temprano, el inicio inmediato del tratamiento antirretroviral y el acceso a una atención integral, esenciales para prevenir la enfermedad avanzada por VIH, salvar vidas y reducir el estigma.

Según los datos más recientes, en 2024 se estimó que 2,8 millones de personas vivían con VIH en América Latina y el Caribe.

Mientras el Caribe redujo las nuevas infecciones en 21% desde 2010, América Latina registró un incremento del 13% en el mismo período, precisa la OPS.

Las muertes por causas relacionadas con el sida disminuyeron de 42 000 a 27 000 en América Latina y de 12 000 a 4 800 en el Caribe.

28 noviembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

Un reciente estudio apunta que el grosor de la retina puede revelar la susceptibilidad de sufrir este trastorno mental. Este hallazgo puede ser muy útil en materia de prevención y a la hora de diseñar tratamientos personalizados, pero cuando se trata de salud mental no se puede perder de vista el enfoque bio-psico-social.

El grosor de la retina puede revelar la susceptibilidad de sufrir esquizofrenia, un trastorno mental grave e incapacitante que en España padecen alrededor de medio millón de personas.

Así lo señala un reciente estudio publicado en Nature Mental Health en el que la Universidad de Zúrich y el Hospital Universitario de Psiquiatría de Zúrich recopilaron información de cerca de 35.000 individuos de la base de datos del UK Biobank.

Elena López Terrones, doctora en Biomedicina y profesora en la Universidad Europea de Valencia, especializada en neurociencia, psicofarmacología y trastornos mentales graves, profundiza en las conclusiones más destacadas de la investigación.

«Las personas con mayor riesgo genético de desarrollar esquizofrenia presentan un adelgazamiento específico de ciertas capas de la retina. Lo más impactante es que esto sucede incluso antes de manifestar síntomas clínicos», señala. En este sentido, explica que las capas más afectadas fueron la mácula y la capa de células ganglionares internas.

«Los axones de estas células ganglionares se juntan formando el nervio óptico, el cual conecta directamente con el cerebro, de ahí que digamos que la retina es una `ventana al cerebro’. Se comprobó que este adelgazamiento no era debido a enfermedades oculares, sino que correlacionaba de manera directa con el riesgo genético de cada persona a sufrir esquizofrenia (a mayor riesgo, más fina la retina)», apunta la doctora.

Y agrega que esta asociación fue particularmente fuerte cuando se centraron en genes relacionados con vías neuroinflamatorias, «lo que sugiere que la inflamación cerebral crónica podría estar detrás de estos cambios». Además, «las personas con mayor riesgo genético también mostraban mayores niveles de proteína C reactiva (CRP), un marcador de inflamación». Por lo tanto, el adelgazamiento de la retina podría ser un biomarcador temprano y no invasivo del riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Los resultados se basan en el análisis de datos de casi 35.000 personas. Sobre esta metodología, la doctora apunta que «utilizaron puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para determinar la predisposición genética de cada una a desarrollar esquizofrenia y midieron el grosor de la retina utilizando la tomografía de coherencia óptica (OCT), una técnica totalmente indolora y bastante rápida».

Lo novedoso de la investigación

En palabras de López Terrones, «aunque ya existían estudios que relacionaban la esquizofrenia con el adelgazamiento de la retina, lo novedoso de esta investigación es que analiza datos de personas sin diagnóstico ni síntomas, dando un paso más allá hacia un enfoque preventivo y de detección precoz».

Como menciona, la variable genética juega un papel clave en el grosor de la retina, y al parecer, mediado por procesos inflamatorios. «El estudio encontró que ciertas combinaciones genéticas relacionadas con la neuroinflamación se asocian a una retina más delgada». La neuroinflamación es, en pocas palabras, una especie de «alarma interna» del cerebro que nos dice que algo no va bien. «Sería similar a la fiebre con la que nuestro cuerpo reacciona cuando tenemos una infección o la hinchazón cuando nos damos un golpe. El cerebro tiene sus propias defensas que van a responder cuando las cosas no van como deberían. Esta respuesta inflamatoria está mediada por células del propio sistema nervioso que al activarse liberarán sustancias para intentar proteger el tejido cerebral».

¿Y qué puede activar esa alarma? «Muchas cosas», apunta, y añade: «Desde infecciones (virales o bacterianas), hasta el estrés crónico, alteraciones inmunológicas o, incluso, predisposición genética». En el caso de enfermedades mentales como la esquizofrenia, «se ha observado que este tipo de inflamación puede estar presente de forma persistente, afectando el funcionamiento normal de las neuronas y otras estructuras del cerebro, incluida la retina. Es como si el cerebro viviera en un estado de alerta constante, lo que, a largo plazo, puede provocar cambios sutiles pero importantes en su estructura y función», prosigue.

Al respecto, la OCT, un escáner ocular usado habitualmente por oftalmólogos, es el método de detectar los cambios en la retina que pueden dar la voz de alarma. «Es muy rápido y en tan solo segundos, genera imágenes de alta resolución del interior del ojo», explica y recalca que es no invasivo e indoloro.

`Cautela y perspectiva’ para abordar estos avances

Con lo cual, este hallazgo puede suponer que, «con una prueba sencilla, rápida, no invasiva y mucho más económica que cualquier técnica de neuroimagen, fuera posible detectar el riesgo de desarrollar esquizofrenia». Pero no solo eso: en personas que ya presentan síntomas, también podría ayudar a prever cómo evolucionará la enfermedad.

«Este avance puede ser clave en el terreno de la prevención. Si una persona muestra un alto riesgo genético, podría beneficiarse de psicoeducación específica, que le ayude a reconocer señales tempranas y acudir antes a un especialista. Sabemos que cuanto antes se inicia el tratamiento, mejor pronóstico hay: uno de los factores de mal pronóstico es haber pasado demasiado tiempo con síntomas sin recibir ayuda», sostiene López Terrones.

Para mayor información, leer el PDF adjunto.

20 agosto 2025 | Fuente: IM Médico | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Según el directivo, por estudios de análisis de videos basados en la Inteligencia Artificial, los cambios cerebrales que conducen a estas enfermedades pueden identificarse 10 años antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas y comenzar asi el tratamiento preventivo, precisó la agencia de noticias TASS.

Justo en estos momentos hemos creado la red neuronal que ayudará a identificar los cambios degenerativos en el cerebro, como la enfermedad de Alzheimer y la demencia, afirmó.

Palamarchuk explicó que la red neuronal, entrenada en colaboración con médicos de la más alta categoría en los grandes hospitales y centros médicos rusos, procesará imágenes del cerebro por tomografía computarizada y resonancia magnética.

Anteriormente, NtechLab anunció que había recibido un certificado para una red neuronal que puede diagnosticar accidentes cerebrovasculares isquémicos y hemorrágicos.

10 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Concretamente, se ahorrarían 318 euros por la reducción del impacto de las complicaciones; 940 euros por disminución de hospitalizaciones, 805 gracias a una mejora de la calidad de vida, y 586 euros en productividad laboral por reducción de la mortalidad

En total, se podrían generar 185 millones de euros de valor social total en España, ‘lo que equivale a una reducción del 8,7 del costo total generado por la diabetes’, tal y como ha detallado el presidente de la Fundación Weber, Álvaro Hidalgo. De estos 185 millones, cabe destacar que la mayor parte correspondería a un ahorro en hospitalizaciones (65,7 millones de euros) y la mejora de la calidad de vida (56,2 millones de euros), seguido de la productividad laboral por reducción de mortalidad (41 millones de euros) y del ahorro por la disminución de complicaciones (22,2 millones de euros).

El estudio, que ha contado con el aval científico de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), de la Sociedad Española de Diabetes (SED) y de la Federación Española de Diabetes (FEDE), define el valor social como la diferencia entre el impacto económico generado por un control estricto de la enfermedad frente a un control no estricto cinco años después del diagnóstico.

De hecho, la diabetes tipo 2 genera una importante carga para el Sistema Nacional de Salud. Una persona sin esta patología consume 1 804 euros cada año en recursos sanitarios, frente a los 3.110 de media de una persona con diabetes tipo 2. ‘Diversos estudios han confirmado los beneficios clínicos de un control estricto y temprano de la enfermedad, lo que a su vez comporta un mayor gasto sanitario (visitas exploraciones y tratamiento farmacológico, entre otros). No obstante, el informe que hoy presentamos concluye que este control estricto y temprano también se asocia a un menor impacto económico, a un mayor valor social por menor coste derivado de las complicaciones, de las hospitalizaciones, por una mejora de la calidad de vida y por una mayor productividad laboral’, reitera el doctor Joan Antoni Vallés, farmacólogo clínico del Instituto Catalán de la Salud.

En este sentido, la revisión bibliográfica utilizada en el informe realizado muestra que, en el momento del diagnóstico, 74 985 pacientes en España muestran un control estricto y 69 888 un control no estricto. Mantener un control no estricto implica un coste mayor frente a mantener un control estricto: 16 122 euros frente a 13 473 euros en un periodo de cinco años.

La carga de las complicaciones 

Las complicaciones generadas por la diabetes tipo 2 constituyen uno de los aspectos de mayor importancia e influencia en la evolución de la enfermedad. Tal y como asegura el doctor Francisco Javier Escalada, presidente de la SEEN, ‘un buen control glicémico es el punto de partida, dado que puede prevenir o retrasar complicaciones de la diabetes y la morbimortalidad, y con ello mejorar la calidad de vida de las personas que viven con esta enfermedad’.

Las complicaciones asociadas a la enfermedad pueden ser agudas y/o crónicas. Las complicaciones agudas agrupan las descompensaciones hiperglucémicas (simple, cetoacidosis y descompensación hiperglucémica hiperosmolar) y las hipoglucemias. Además, hay complicaciones crónicas, que pueden ser microvasculares, como la retinopatía diabética, la enfermedad renal diabética o la polineuropatía diabética; y macrovasculares, como las enfermedades cardiovasculares, las cerebrovasculares y la arteriopatía periférica. ‘A caballo entre ambas podríamos tener la insuficiencia cardiaca/miocardiopatía diabética’, indica el doctor Escalada.

Diagnóstico precoz y educación diabetológica 

Según se desprende del estudio, casi la mitad de los pacientes muestran un nivel de HbA1c por encima del 6,5 por ciento en el momento del diagnóstico, tal y como ha advertido el presidente de la Federación Española de Diabetes (FEDE), Juan Francisco Perán. Por ello, el representante de los pacientes con diabetes ha puesto el foco en la importancia del diagnóstico precoz, el acceso a medicación y el acceso sistemas de control glicémico.

Además, el presidente de FEDE ha defendido que ‘la educación diabetológica debe ser personalizada, continuada en el tiempo y de calidad, dado que es la clave para conseguir un buen estado de salud y, por ende, de calidad de vida’. Además, defiende que un paciente que conoce su diabetes ‘es un paciente que pasa de un ser, un paciente pasivo a ser un paciente activo, siempre en coordinación con su equipo de profesionales sanitarios’. De esta forma, agrega, ‘se pueden prevenir, evitar y/o retrasar complicaciones de la enfermedad, como los problemas cardiovasculares y complicaciones renales, visuales o neuropáticas’, añade.

En este sentido, el tratamiento de la diabetes tipo 2 incluye una alimentación saludable, mantenimiento de un peso correcto, la realización de ejercicio de forma regular, el control de la glucosa y, si es necesario, tratamiento farmacológico.

Según explica el doctor Escalada, ‘hay numerosos estudios que han demostrado que incluso solo con una adecuada intervención dietética promoviendo una alimentación saludable y ejercicio físico, acompañado por una adecuada educación diabetológica, se puede conseguir la remisión de la enfermedad’.

Adherencia terapéutica 

En este sentido, los expertos coinciden en que la adherencia terapéutica es ‘fundamental’ para lograr los objetivos del tratamiento. ‘Una buena adherencia se asocia a un mejor control glucémico, disminución de complicaciones microvasculares y macrovasculares, menos ingresos hospitalarios y menor mortalidad’, asegura por su parte el doctor Vallés.

Por último, en cuanto a la evaluación de las novedades terapéuticas, este experto señala que se tienen en cuenta fundamentalmente la calidad metodológica de los ensayos clínicos y la seguridad y eficacia del tratamiento, así como los estudios de coste-utilidad del fármaco. ‘Pero, en cambio, el ahorro de costes sanitarios y de costes no sanitarios o el impacto en la productividad, de momento, no parece tener demasiada importancia, aunque posiblemente se pueda tener cada vez más en cuenta en el futuro’, finaliza.

noviembre 05/2022 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Un equipo coliderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado un nuevo biomarcador de diagnóstico precoz para el cáncer de páncreas más común, el adenocarcinoma ductal pancreático, que se desarrolla a partir de las células que recubren los pequeños tubos, denominados conductos, en el páncreas, que supone la tercera causa de muerte por cáncer en países desarrollados. En España se registraron cerca de 8 700 casos en 2021.

Hasta ahora no existía ningún biomarcador que permitiera detectar el cáncer de páncreas

Este trabajo, publicado en la revista eBioMedicine, asocia la presencia de una proteína, denominada tirosina-quinasa AXL, a la detección de este tipo de tumores. Este descubrimiento supone un gran avance porque permitiría el diagnóstico a través de un análisis de sangre y porque, hasta ahora, no existía ningún biomarcador para el diagnóstico temprano del cáncer de páncreas.

El hallazgo ha sido liderado por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM-Hospital del Mar) y del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC),  centro del CSIC asociado al Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

Detección precoz

El estudio ha analizado la utilidad del receptor tirosina-quinasa AXL, una proteína presente en la superficie de las células, para detectar la presencia de cáncer de páncreas. Esta proteína está habitualmente ausente en células normales, pero se ha demostrado que su presencia se incrementa de forma notable en determinados tipos de tumores, como el pancreático.

“La proteína AXL es un marcador específico que nos indica que ya hay células malignas. El hecho de que este marcador esté vinculado a la célula en estadio tumoral, le da una gran importancia por su especificidad para diagnosticar el cáncer de páncreas”, indica Pilar Navarro, investigadora del IIBB-CSIC y del IMIM-Hospital del Mar.

La presencia de la tirosina-quinasa AXL incrementa de forma notable en determinados tipos de tumores, como el pancreático

Para demostrar la utilidad diagnóstica de este marcador mediante un análisis de sangre, los investigadores analizaron muestras de más de 200 pacientes con pancreatitis crónica y con tumores de páncreas.

“De esta manera, se demostró la presencia de la proteína AXL soluble en sangre como marcador en los pacientes que ya habían desarrollado el tumor, sin estar presente ni en individuos sanos ni en los que sufrían pancreatitis crónica”, destacan Neus Martínez-Bosch, investigadora del IMIM-Hospital del Mar y Helena Cristóbal, del IIBB (CSIC-IDIBAPS), coprimeras firmantes del trabajo.

Esta conclusión permite avanzar en la detección del cáncer de páncreas al identificar el tumor incluso en pacientes con pancreatitis –inflamación del páncreas–, una patología que puede dificultar el diagnóstico. Así, se obtiene un nuevo marcador diagnóstico, una herramienta muy valiosa, puesto que la escasez de marcadores provoca que solo el 20 % de los pacientes se puedan operar a tiempo, lo que propicia la metástasis y la resistencia al tratamiento.

Aplicar el diagnóstico

Este nuevo marcador supone una gran innovación en la detección de un tipo de cáncer para el que no existe ningún biomarcador de diagnóstico precoz. En la actualidad, “se utiliza la proteína CA19-9 solo para evaluar la respuesta al tratamiento, pero no se puede usar en el diagnóstico a causa de su baja especificidad”, destaca Laura Visa, doctora en el Servicio de Oncología Médica del Hospital del Mar.

La combinación del análisis de ambas proteínas, CA19-9 y AXL, determina la presencia de células cancerosas con una sensibilidad del 90 %

“Por este motivo, disponer de una nueva herramienta es de especial relevancia, sobre todo teniendo en cuenta que el diagnóstico precoz es esencial para la cirugía del tumor, la única opción de tratamiento curativa”, añade la experta.

El futuro del estudio se relaciona con el análisis de los pacientes que se podrán beneficiar de este nuevo marcador, ya que un pequeño número de tumores de páncreas no expresan la proteína AXL. Sin embargo, la combinación del análisis de ambas proteínas, CA19-9 y AXL, determina la presencia de células cancerosas con una sensibilidad del 90 %.

“Estamos muy interesados en saber por qué algunos cánceres no expresan AXL, esto nos podría dar pistas para saber cómo funcionan los mecanismos tumorales que podríamos utilizar como dianas para tratamientos”, concluye Pablo García de Frutos, investigador del IIBB (CSIC-IDIBAPS).

febrero 02/2022 (SINC)

Referencia:

Martínez-Bosch et al. “Soluble AXL is a novel blood marker for early detection of pancreatic ductal adenocarcinoma and differential diagnosis from chronic pancreatitis”, eBioMedicine

Un estudio pionero cifra esa probabilidad en una horquilla del 6 al 22 de los casos. Este rango refleja el nivel de riesgo para la mitad de las mujeres de este amplio análisis: una cuarta parte de las mujeres analizadas tienen el riesgo más alto y otra cuarta parte, el riesgo más bajo

El trabajo también indaga qué pacientes tienen mayor riesgo y qué tratamientos necesitan, según ha presentado la autora de la investigación Eileen Morgan, de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC), en la Sexta Conferencia de Consenso Internacional sobre Cáncer de Mama Avanzado (ABC 6).

Medir la recurrencia de la enfermedad

“El cáncer de mama es la forma más común de cáncer en el mundo. A la mayoría de las mujeres se les diagnostica cuando el cáncer se limita a la mama o solo se disemina a los tejidos cercanos. Pero en algunas mujeres, el cáncer crecerá y se diseminará a otras partes del cuerpo o regresará a una parte diferente del cuerpo varios años después del final de su tratamiento inicial. En este punto, el cáncer se vuelve mucho más difícil de tratar y el riesgo de fallecimiento es mayor. Sin embargo, no sabemos realmente cuántas personas desarrollan cáncer de mama metastásico, porque los registros de cáncer no han recopilado estos datos de forma rutinaria», afirma Morgan.

Para ahondar en la metástasis del cáncer, este metanálisis ha recopilado datos de decenas de miles de mujeres que participaron en más de 400 estudios de los cinco continentes.

Más jóvenes, tumor mayor, luminal B

El estudio muestra que el riesgo de presentar una metástasis es mayor entre aquellas diagnosticadas con cáncer de mama a una edad más temprana, las que presentaron tumores más grandes en el diagnóstico inicial y aquellas con el subtipo luminal B.

Los investigadores dicen que el rango es amplio porque el riesgo varía mucho según los diferentes factores de riesgo. Por ejemplo, las mujeres diagnosticadas por primera vez antes de los 35 años tienen un riesgo de que la enfermedad vuelva en forma de metastásis del 12,7 al 38 %, mientras que las mujeres de 50 años o más tienen un riesgo del 3,7 % al 28,6 %.

Según expone Morgan, “esto puede deberse a que las mujeres más jóvenes tienen una forma más agresiva de cáncer de mama o porque están siendo diagnosticadas en una etapa posterior».

Entre los diferentes tipos de cáncer de mama, las mujeres diagnosticadas con cáncer luminal B (receptor de hormonas positivo y con tendencia a crecer más rápido) presentaban un riesgo de metástasis del 4,2 al 35,5 % en comparación con el riesgo del 2,3 al 11,8 % en el cáncer luminal A (receptor de hormonas positivo y con tendencia a crecer más lentamente).

El mejor tratamiento del cáncer luminal avanzado

Precisamente, en el cáncer de mama luminal, el subtipo de tumor mamario más prevalente -se estima que representa en torno al 70 % del total de casos diagnosticados- recientes avances han determinado el mejor tratamiento en los casos de recurrencia.

Un trabajo publicado en JAMA Oncology, ha demostrado que la combinación de fulvestrant y palbociclib resultaba tan eficaz como el tratamiento con letrozol y palbociclib en la primera línea en cuanto a la supervivencia libre de progresión alcanzada.

Este ensayo internacional sobre el cáncer de mama luminal avanzado ha sido coordinado por José Manuel Pérez y Javier Cortés, del International Breast Cancer Center (IBCC), junto con Antonio Llombart, del Hospital Arnau de Vilanova, de Valencia. En declaraciones a DM sobre este trabajo, Pérez afirmó que “si bien el ensayo se ha llevado a cabo con palbociclib, los resultados serían extrapolables a los otros dos inhibidores de cinasas dependientes de ciclina”.

noviembre 06/2021 (Diario Médico)

Como afirma el doctor Jesús García-Donas Jiménez, jefe de la Unidad de Tumores Ginecológicos, Genitourinarios y de la Piel, y director del laboratorio de Innovación en cáncer y del centro integral Oncológico Clara Campal, los cánceres cutáneos basocelular, epidermoides y melanoma son los más frecuentes. Sin embargo, comenta, “el carcinoma de Merkel es diferente, y menos común, de hecho, su incidencia en nuestro país es inferior a un caso por cada 100 000 habitantes al año”

Las causas más habituales de este tipo de carcinoma son la exposición al sol y la infección por un virus conocido como poliomavirus de células de Merkel o virus de Merkel. No obstante, se desconoce por qué tan pocas personas desarrollan la enfermedad ni por qué un virus tan habitual en el ser humano solo desencadena esta neoplasia en un grupo reducido de personas. Este cáncer cutáneo es “más agresivo que el melanoma y con una alta letalidad debido a su biología (células que crecen con rapidez) y al retraso en el diagnóstico”, explica.

En este sentido, el oncólogo destaca la relevancia de las conclusiones que se han extraído del estudio MECCAS (Merkel Cell Carcinoma), un registro de pacientes españoles de esta enfermedad, por ser de gran ayuda a la hora de elaborar e identificar el perfil del paciente.

 “Si bien existían datos que definían el prototipo de paciente con CCM (personas de edad avanzada, con alta exposición solar e infección por el virus del mismo nombre), el estudio MECCAS ha supuesto un hito en su conocimiento epidemiológico y patológico a nivel nacional”.

Este estudio diseñado y dirigido por la doctora Nuria Rodríguez Salas (Servicio de Oncología del Hospital La Paz de Madrid) y el doctor Juan José Ríos (Anatomo Patólogo del Hospital Virgen de la Macarena), de ello ha sido responsable el grupo cooperativo GETHI (Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes) y ha contado con la participación de más de 20 centros españoles. “Se ha establecido que la edad de aparición estaría en torno a los 79 años, afecta por igual a hombres y mujeres y presenta alteraciones por infección del virus de Merkel en el 40 % de los casos”, señala.

Cuatro retos en el abordaje del CCM

El especialista señala cuatro desafíos en lo que se refiere a esta enfermedad: “en primer lugar, la prevención. Las concienciaciones sobre los riesgos de la exposición solar no solo disminuirían la incidencia de otros tumores cutáneos, sino también del CCM. En segundo, el conocimiento científico. La identificación de las bases genéticas permitiría implementar programas específicos de vigilancia. En tercer lugar, está el diagnóstico precoz, que incrementaría las opciones de realizar resecciones quirúrgicas curativas. Y por último, el desarrollo de terapias eficaces. En este sentido, en los últimos años “la llegada de la inmunoterapia ha supuesto un gran avance para el tratamiento del CCM”. No obstante, hace hincapié en la necesidad de aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad para que los profesionales la puedan detectar en estadios tempranos y la población general evite los factores de riesgo que la provocan.

Las aportaciones de la inmunoterapia en CCM se han traducido en una mejor calidad de vida y la aparición de los llamados ‘largos supervivientes’.

 “Si bien las mejores opciones de curación siguen estando en las lesiones que se extirpan cuando aún presentan un tamaño pequeño”, la mayoría de los casos recuerda este especialista, “se diagnostican en estadios avanzados” en los que el tratamiento es limitado y, aunque el abordaje con quimioterapia consigue respuestas tumorales iniciales, la enfermedad termina por hacerse resistente y progresar.

Sin embargo, las aportaciones de la inmunoterapia en CCM se han traducido en una mejor calidad de vida y la aparición de los llamados ‘largos supervivientes’.

Para García-Donas “la calidad de vida se produce por reemplazar los tratamientos quimioterápicos por inmunoterapia, menos tóxica, y por obtener un número significativo de reducciones tumorales que suelen aliviar los síntomas derivados de la enfermedad. En cuanto a la supervivencia, se están describiendo casos que alcanzan un control de la enfermedad que puede durar años, algo desconocido en esta enfermedad”.

Según asegura este especialista, “varios estudios han demostrado que activar el sistema inmunológico con los fármacos denominados checkpoint inhibitors es eficaz en un número sustancial de pacientes. Así, vemos que anticuerpos monoclonales como avelumab, aprobado en España para el tratamiento de CCM avanzado, ha sido un paso adelante en su abordaje”.

Estas conclusiones se han visto reafirmadas en el Programa de Acceso Expandido de esta terapia que ha proporcionado datos de la ‘vida real’. “Ha sido la primera terapia en obtener la aprobación de la Comisión Europea para el tratamiento de CCM mestastásico y para pacientes que ya han sido tratados con quimioterapia. Antes, su tratamiento era convencional y el tumor recidivaba, por lo que esta terapia supone una buena expectativa para las personas con CCM, Además su toxicidad es inferior a la de la quimioterapia, lo que redunda en una mejora de calidad de vida”, puntualiza.

Actualmente, finaliza el doctor “el grupo GETHI ha puesto en marcha Avelu-Skin, un trabajo que es la continuación del estudio MECCAS para conocer qué pacientes con CCM se benefician más con esta terapia. Este trabajo que cuenta con el soporte de la Alianza Merck-Pfizer y la colaboración de más de 20 centros nacionales, podría convertirse en uno de los más relevantes en este campo”. 

Este contenido ha sido desarrollado por UE Studio, firma creativa de branded content y marketing de contenidos de Unidad Editorial, para la Alianza MERCK – PFIZER.

enero 19/2021 (Diario Médico)

La prevalencia global de glaucoma para personas de 40 a 80 años es del 3,54 por ciento y supone la segunda causa más común de ceguera en todo el mundo, según datos de la Asociación Mundial del Glaucoma.

La experta defiende que en muchas de las variantes del glaucoma la persona no nota ninguna pérdida visual, de modo que cuando acude al especialista ya existe un alto porcentaje de fibras nerviosas de la retina que han perdido su funcionalidad, y entonces el daño en el campo visual periférico es ya ‘irreversible’.

Algunas otras variantes sí pueden generar visión borrosa o dolor, pero como lo más habitual es que curse sin síntomas, se resalta la importancia de una vigilancia periódica.

Los factores de riesgo para desarrollar un glaucoma se relacionan con la edad, la raza, el grosor de la córnea, los antecedentes familiares y la existencia de miopía. No obstante, sí existe un factor sobre el que se puede actuar, que es la presión intraocular.

Detener su progresión

Para conseguir detener o ralentizar el avance del glaucoma es preciso establecer un valor para la presión intraocular de cada paciente. Este valor individual es el que debemos tratar de conseguir para detener la progresión de la enfermedad, ha explicado la oftalmóloga.

En este sentido, existen diferentes opciones como el empleo de colirios, la colocación de válvulas especiales, el tratamiento con láser Argón y otros abordajes para casos más complejos, como la cirugía, que será ‘más o menos invasiva en función de la situación del paciente y el grado de avance de la enfermedad’.

El diagnóstico preventivo permitiría activar de modo precoz el tratamiento específico para cada persona. El diagnóstico correcto del glaucoma requiere estudiar la forma y color del nervio óptico, el campo visual completo, el espesor corneal y, sobre todo, medir la presión intraocular. Para ello se utilizan tonómetros, oftalmoscopios, perímetros, retinoscopios, gonioscopios y paquímetros.

Con motivo de la Semana Mundial del Glaucoma, celebrada este año entre el 6 y  12 de marzo de 2020, organizada por la Asociación Mundial del Glaucoma y la Asociación Mundial de Pacientes con Glaucoma, Hospital Sanitas CIMA de Barcelona se ha sumado a la iniciativa con una nueva campaña informativa y ofreciendo revisiones visuales gratuitas.

marzo 13/2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El gran salto hacia la medicina de precisión se ha dado en los últimos meses. Se puede decir que, para ciertos tumores, es una realidad. Así de contundente se ha mostrado César Rodríguez, coordinador científico del Congreso Nacional de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) celebrado recientemente en Madrid y en el que se dieron cita más de 1200 profesionales, algunos de ellos internacionales, coincidiendo además con la celebración del 40 aniversario de la citada sociedad.

Biomarcadores que amplían terapias

Para conseguir la precisión ha sido decisivo el esfuerzo de la investigación básica que ha dado como resultado «el desarrollo de biomarcadores en los que se basarán los diagnósticos y tratamientos futuros, aunque ya son cada vez más los tumores que disponen de biomarcadores concretos», señala Rodríguez. A su juicio, disponer de biomarcadores ofrece «mejores posibilidades terapéuticas, pero también racionalizar los recursos, pues no todo vale para todos los pacientes, y evitar efectos secundarios inncesarios».

Pero, no solo detección y terapia sino que además, el futuro screening irá ligado a las bases moleculares tumorales, considera Ruth Vera, vicepresidenta de la SEOM, quien ha recordado que el diagnóstico precoz sigue siendo indispensable en oncología, ya que «además de la evolución favorable de los tratamientos, no se puede olvidar que la precocidad es uno de los factores que más influye, en líneas globales, en el aumento de la supervivencia».

Estrategia nacional de medicina de precisión

Miguel Martín, presidente de SEOM, ha dejado claro que esta sociedad es totalmente partidaria de los cribados como forma de prevención o diagnóstico precoz de tumores. En este sentido, ha vuelto a pedir equidad en el acceso de todos los pacientes, independientemente de la comunidad autónoma en la que se resida, así como una visión futura y un cambio de concepto en la que debe contemplarse una estrategia nacional de medicina de precisión, tal y como ocurre en algunos países de la Unión Europea, puesto que la oncología, junto con otras especialidades como neurología o cardiología, pilotará el impulso de la medicina de precisión.
noviembre 1/2016 (Diario Médico)

Ha sido recomendado por los especialistas que Si se presenta dolor, ojos rojos, disminución de la visión, halos o luces de colores, se debe consultar un especialista para diagnosticar la enfermedad de manera temprana.

El 60 % de los aquejados de molestias que acuden al servicio de oftalmología presentan glaucoma. Éste es uno de los males más comunes y que ocasiona la mayor pérdida visual por su diagnóstico tardío.

En la mayoría de los casos no presenta sintomatología alguna, de ahí la importancia de acudir con regularidad al oftalmólogo para revisarse, principalmente, si se cuenta con familiares que lo padecieron.

El glaucoma es una enfermedad óptica crónica que tiene múltiples causas como diabetes o hipertensión arterial, que afecta principalmente a personas entre 40 y 50 años de edad, aunque se ha observado en personas más jóvenes de cualquier edad.

La afección se caracteriza por un daño al nervio óptico que ocasiona la disminución progresiva de la visión, es decir, se pierde la visión periférica hasta que queda sólo la central.

En caso de que no se trate el padecimiento en un enfermo , la vista de la persona funciona como «ver a través de un popote».

El tratamiento inicial es médico, a través de gotas, que el afectado debe usar de por vida, para evitar el progreso de la enfermedad, pero si no se logra controlar se opta por una cirugía.

El glaucoma no siempre se relaciona a una presión del ojo alta, ya que algunos la presentan normal y no hay dolor ni ojos rojos, sin embargo, se observa que el nervio se daña.

Marzo 12/ 2015 (Notimex).- Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015; Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Esta enfermedad afecta al 1 % de la población mundial y  se caracteriza por alterar el pensamiento, la percepción, las emociones y el comportamiento de las personas que la padecen.
«Se trata de una patología del neurodesarrollo que aparece desde la infancia aunque no es en la edad adulta cuando aparecen los primeros síntomas», ha añadido la Dra. García-Portilla. De hecho, la edad media de aparición del primer episodio es aproximadamente a los 21 años en los hombres y a los 27 en las mujeres.

Otra de las principales características de la enfermedad  es que cursa con brotes neurotóxicos que afectan de forma irreversible a la capacidad funcional del enfermo.

Este problema se ve agravado si se tiene en cuenta que el 16 % de los enfermos se ve afectado por una recaída después del primer episodio de esquizofrenia y el 80% a los 5 años.
«En estas recaídas los tratamientos farmacológicos pierden eficacia y hacen que el paciente tenga un peor calidad de vida, pierda autoestima y vea incrementada su autoagresividad», ha indicado el jefe de Psquiatría del Hospital R. Lafora de Madrid, Fernando Cañas.

Tal y como ha explicado este experto, la elevada falta de adherencia a los tratamientos, que se explica en «gran medida» por que estos pacientes no «admiten» estar enfermos, hace necesario implantar «todas» las estrategias farmacológicas, psicológicas y psicosociales en los 5 primeros años de diagnóstico.

Los primeros síntomas, comienzan en la infancia y consisten en falta de motivación y energía, retraimiento social y menor expresividad social. Por ello, ha abundado en la importancia de que tanto los familiares como los médicos de Atención Primaria presten atención a estos síntomas y diagnostiquen la enfermedad «lo antes posible».

«Necesitamos un diagnóstico precoz y un tratamiento multidisciplinario consistente», ha aseverado, para, a continuación, reclamar la simplificación de los tratamientos y, de este modo, favorecer su cumplimiento.

Asimismo, la Dra. García-Portilla ha expuesto que actualmente, y a pesar de las diferentes opciones existentes, el 50 % de los pacientes no reciben un cuidado adecuado.
«La mejor estrategia es hacer una buena prevención secundaria porque con ella podríamos conseguir beneficiar a más del 70 % de los pacientes. Tenemos que conseguir que se adhiera el plan de tratamiento tanto el paciente como su entorno y, para ello, es básico construir una buena alianza terapéutica», ha recalcado Cañas.

En este sentido, la directora de la Asociación Madrileña de Amigos y Familiares de personas con Esquizofrenia (AMAFE), Ana Cabrera, ha destacado la importancia las familias de los pacientes con esquizofrenia y ha recordado que «lo normal» es que pasen entre 10 y 15 años hasta que los familiares se dan cuenta de la presencia de la enfermedad.

«Muchas veces las familias no tienen ni idea de cómo deben actuar y, por eso, es importante que se les enseñe, se les facilite pautas concretas de cómo se deben comportar con el paciente y, por tanto, se les enseñen conocimientos de la enfermedad», ha asegurado Cabrera.

Según ha advertido, es «imprescindible» que se les eduque bien porque los enfermos con familias sobreprotectoras tienen «más probabilidades» de sufrir una recaída. «El paciente debe ser autónomo y vivir con la mayor autonomía posible y eso hay que explicárselo a las familias ya que la sobreprotección es también una forma de estigma».

diciembre 4/2014 . JANO

Los dentistas podrían ayudar a detectar la diabetes sin diagnosticar o identificar a las personas con prediabetes, sugiere un estudio reciente.

Al identificar a personas con la enfermedad que no están conscientes de su afección, las revisiones dentales de rutina presentan una oportunidad para que los dentistas ayuden a combatir la epidemia de diabetes, aseguraron los autores del estudio, del Colegio de Medicina Dental de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York.

“La enfermedad periodontal es una complicación temprana de la diabetes, y alrededor del 70 % de los adultos de Estados Unidos consultan a un dentista al menos una vez al año”, dijo en un comunicado de prensa de la universidad el autor principal del estudio, el Dr. Ira Lamster, decano del Colegio de Medicina Dental. “Investigaciones previas se han enfocado en estrategias de investigación relevantes para ámbitos médicos. Los ambientes de atención de salud oral no se han evaluado antes, y las contribuciones de los hallazgos orales nunca se habían evaluado de forma prospectiva antes”.

Para llevar a cabo el estudio, que aparece en la revista Journal of Dental Research (doi:10.1177/0022034511407069 ), los científicos reclutaron a unas 600 personas que fueron a una clínica dental y a quienes nunca se había dicho que tenían diabetes ni prediabetes. De ese grupo, aproximadamente 530 pacientes reportaron tener al menos un factor de riesgo de la enfermedad, como hipertensión u obesidad. Los pacientes recibieron un examen periodontal y pruebas de sangre para evaluar la diabetes.

Los investigadores hallaron que tan solo el número de dientes faltantes y el porcentaje de bolsas periodontales profundas podría ser eficaz para identificar a personas con prediabetes o diabetes no reconocidas.

Dado que uno de cada cuatro estadounidenses con diabetes tipo 2 no ha sido diagnosticado, y los que tienen prediabetes están en mayor riesgo de diabetes tipo 2 además de enfermedad cardiaca, accidente cerebrovascular y otros problemas vasculares, los autores del estudio dijeron que los hallazgos podrían proveer una forma relativamente sencilla de ayudar a combatir la epidemia de diabetes.

“Un reconocimiento temprano de la diabetes ha sido el enfoque de las facultades de medicina y salud pública durante años, ya que el tratamiento temprano de los individuos afectados puede limitar el desarrollo de muchas complicaciones graves”, aseguró en el comunicado de prensa la autora líder del estudio, la Dra. Evanthia Lalla, profesora asociada del Colegio de Medicina Dental. “Cambios en el estilo de vida relativamente sencillos en los individuos prediabéticos pueden evitar el avance a diabetes declarada, así que identificar a este grupo de individuos también es importante”.
Julio 29/2011 (Medlineplus)

E. Lalla, C. Kunzel, S. Burkett, B. Cheng, I.B. Lamster.Identification of Unrecognized Diabetes and Pre-diabetes in a Dental Setting. Publicado en Journal of Dental Research. Julio /2011;90: 855-860.

Al identificar a personas con la enfermedad que no están conscientes de su afección, las revisiones dentales de rutina presentan una oportunidad para que los dentistas ayuden a combatir la epidemia de diabetes, aseguraron los autores del estudio, del Colegio de Medicina Dental de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York.

\»La enfermedad periodontal es una complicación temprana de la diabetes, y alrededor del 70 % de los adultos de Estados Unidos consultan a un dentista al menos una vez al año\», dijo en un comunicado de prensa de la universidad el autor principal del estudio, el Dr. Ira Lamster, decano del Colegio de Medicina Dental. \»Investigaciones previas se han enfocado en estrategias de investigación relevantes para ámbitos médicos. Los ambientes de atención de salud oral no se han evaluado antes, y las contribuciones de los hallazgos orales nunca se habían evaluado de forma prospectiva antes\».

Para llevar a cabo el estudio, que aparece en la revista Journal of Dental Research (doi:10.1177/0022034511407069 ), los científicos reclutaron a unas 600 personas que fueron a una clínica dental y a quienes nunca se había dicho que tenían diabetes ni prediabetes. De ese grupo, aproximadamente 530 pacientes reportaron tener al menos un factor de riesgo de la enfermedad, como hipertensión u obesidad. Los pacientes recibieron un examen periodontal y pruebas de sangre para evaluar la diabetes.

Los investigadores hallaron que tan solo el número de dientes faltantes y el porcentaje de bolsas periodontales profundas podría ser eficaz para identificar a personas con prediabetes o diabetes no reconocidas.

Dado que uno de cada cuatro estadounidenses con diabetes tipo 2 no ha sido diagnosticado, y los que tienen prediabetes están en mayor riesgo de diabetes tipo 2 además de enfermedad cardiaca, accidente cerebrovascular y otros problemas vasculares, los autores del estudio dijeron que los hallazgos podrían proveer una forma relativamente sencilla de ayudar a combatir la epidemia de diabetes.

\»Un reconocimiento temprano de la diabetes ha sido el enfoque de las facultades de medicina y salud pública durante años, ya que el tratamiento temprano de los individuos afectados puede limitar el desarrollo de muchas complicaciones graves\», aseguró en el comunicado de prensa la autora líder del estudio, la Dra. Evanthia Lalla, profesora asociada del Colegio de Medicina Dental. \»Cambios en el estilo de vida relativamente sencillos en los individuos prediabéticos pueden evitar el avance a diabetes declarada, así que identificar a este grupo de individuos también es importante\».
Julio 29/2011 (Medlineplus)

E. Lalla, C. Kunzel, S. Burkett, B. Cheng, I.B. Lamster.Identification of Unrecognized Diabetes and Pre-diabetes in a Dental Setting. Publicado en Journal of Dental Research. Julio /2011;90: 855-860

La investigación clínica es una de las grandes bazas para el cáncer con componente hereditario. Procesos como mama, colon u ovario ya se benefician de medidas que reducen el riesgo de desarrollo.

Entre el 5 y el 10% de todos los cánceres se acompañan de componente hereditario. En la actualidad no es posible disminuir totalmente ese riesgo hereditario del cáncer. Pero en algunos casos la clave está en seleccionar a personas que sí pueden beneficiarse de ciertas maniobras para reducirlo. “Lo importante es que las personas en las que se detecta un componente hereditario puedan beneficiarse de seguimientos, diagnósticos precoces, cirugías reductoras de riesgo y, a partir de ahora, de tratamientos específicos, fundamentalmente en mama y en ovario”, han explicado  Miguel Martín, jefe del Servicio de Oncología Médica, e Iván Márquez Rodas, coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar, del citado servicio, ambos del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid.

Los oncólogos han coordinado una reunión en la que, entre otras actividades, han presentado esta unidad en la que, además del consejo genético en cáncer familiar, se incluyen otras enfermedades no oncológicas y que, por supuesto, tienen un marcado carácter multidisciplinar.

Mama, ovario y colon son las enfermedades oncológicas con mayor carga genética, ya que abarcan cerca del 80% de las consultas. Sin embargo, en la mayoría de los casos es complejo identificar qué mutación causa el cáncer hereditario. Según Martín, el cáncer heredofamiliar constituye un reto de enorme magnitud porque “sólo se conoce el 10 por ciento de todo lo que acontece a nivel molecular, por lo que es necesario realizar una gran labor de investigación”.

Precisamente, la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Gregorio Marañón ha nacido con la vocación de aplicar no sólo asistencia clínica sino también investigación clínica, por lo que se han establecido conexiones con otras instituciones de investigación.

Solo se conoce un 10% de todo lo que acontece en el ámbito molecular, por lo que es necesario una ingente labor de investigación

La unidad ya dispone de protocolos de derivación, con criterios generales, para cualquier profesional del hospital que sospeche un componente familiar. Después, en la consulta se estudia a qué síndrome puede pertenecer, ya que existen más de 200 que pueden predisponer a padecer un cáncer en el contexto familiar. Actualmente, y en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el equipo del Marañón tiene abiertos dos proyectos en cáncer de mama y ovario sobre determinantes moleculares que acontecen en estas familias y que se encaminan a predecir el pronóstico y la respuesta a determinados tratamientos.

A pesar de que aún quedan muchos datos por conocer en cuanto al cáncer familiar, no es menos cierto que se trata de una parcela que, por sus características, está más definida en comparación con otros procesos neoplásicos.

Detectar a personas sanas, realizar diagnósticos precoces y cirugías profilácticas son algunas de las medidas reductoras del riesgo

“Tomando como referentes, por ejemplo, los cánceres de mama, ovario y colon, lo destacable está en que en las familias en las que se detecta la existencia de algunas de estas alteraciones, se puede distinguir a las personas sanas, diagnosticar más precozmente un tumor y llevar a cabo, si fueran necesarias, cirugías profilácticas. Estas medidas tienen un impacto en la supervivencia y en el pronóstico de estas familias, en la mayoría de las cuales la causa de la agregación familiar es desconocida”, ha añadido Márquez.

Sobre las terapias específicas de las que se beneficiarán ciertas familias con componente hereditario, Martín ha explicado que en cáncer de mama y ovario hereditario ya hay inhibidores del PARP, que han alcanzados las fases III en ensayos clínicos.

Los datos del Gregorio Marañón indican que de los cerca de 1.500 nuevos casos de cáncer al año, entre 100 y 150 tienen una mutación específica. Se calcula que una de cada cuatro familias puede tener una agregación familiar que, en la mayoría de los casos, sigue sin determinarse.

Sin embargo, en un estudio retrospectivo llevado a cabo por estos profesionales, se ha observado, según Márquez, que “existe una percepción baja del riesgo de cáncer familiar, según criterios de guías internacionales, por parte de los profesionales. Resumiendo: los oncólogos derivan menos pacientes de los que potencialmente se podrían beneficiar a las unidades específicas. Uno de los siguientes objetivos es evaluar si esta percepción va cambiando a medida que se instalan unidades de este tipo”, de las que en Madrid disponen actualmente los grandes centros hospitalarios.

¿Cuándo sospechar que un proceso oncológico tiene un componente heredofamiliar? Según Iván Márquez, existen unos criterios muy generales de sospecha. En primer término, debe existir agregación familiar, es decir, un excesivo número de casos en la familia, que se manifiesta, sobre todo, en varias generaciones sucesivas.

El siguiente punto sospechoso es que la enfermedad se diagnostique a edades muy tempranas (un cáncer de mama en mujeres de menos de 40 años o un cáncer de colon en personas menores de 50 años, por ejemplo, porque no es lo habitual).

El tercer aspecto se centra en tumores que sean bilaterales: cáncer de mama con afectación en las dos mamas, cáncer renal bilateral, cáncer de ovario bilateral o feocromocitoma bilateral, entre otros. Este punto es suficiente como para sospechar y para que la persona sea derivada a una unidad de cáncer familiar en la que se realizará un historial completo para plantear o no la posibilidad de un test genético o recomendaciones concretas.
julio 13/2011 (Diario Médico)

Entre el 5 y el 10% de todos los cánceres se acompañan de componente hereditario. En la actualidad no es posible disminuir totalmente ese riesgo hereditario del cáncer. Pero en algunos casos la clave está en seleccionar a personas que sí pueden beneficiarse de ciertas maniobras para reducirlo. \»Lo importante es que las personas en las que se detecta un componente hereditario puedan beneficiarse de seguimientos, diagnósticos precoces, cirugías reductoras de riesgo y, a partir de ahora, de tratamientos específicos, fundamentalmente en mama y en ovario\», han explicado  Miguel Martín, jefe del Servicio de Oncología Médica, e Iván Márquez Rodas, coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar, del citado servicio, ambos del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid.

Los oncólogos han coordinado una reunión en la que, entre otras actividades, han presentado esta unidad en la que, además del consejo genético en cáncer familiar, se incluyen otras enfermedades no oncológicas y que, por supuesto, tienen un marcado carácter multidisciplinar.

Mama, ovario y colon son las enfermedades oncológicas con mayor carga genética, ya que abarcan cerca del 80% de las consultas. Sin embargo, en la mayoría de los casos es complejo identificar qué mutación causa el cáncer hereditario. Según Martín, el cáncer heredofamiliar constituye un reto de enorme magnitud porque \»sólo se conoce el 10 por ciento de todo lo que acontece a nivel molecular, por lo que es necesario realizar una gran labor de investigación\».

Precisamente, la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Gregorio Marañón ha nacido con la vocación de aplicar no sólo asistencia clínica sino también investigación clínica, por lo que se han establecido conexiones con otras instituciones de investigación.

Solo se conoce un 10% de todo lo que acontece en el ámbito molecular, por lo que es necesario una ingente labor de investigación

La unidad ya dispone de protocolos de derivación, con criterios generales, para cualquier profesional del hospital que sospeche un componente familiar. Después, en la consulta se estudia a qué síndrome puede pertenecer, ya que existen más de 200 que pueden predisponer a padecer un cáncer en el contexto familiar. Actualmente, y en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el equipo del Marañón tiene abiertos dos proyectos en cáncer de mama y ovario sobre determinantes moleculares que acontecen en estas familias y que se encaminan a predecir el pronóstico y la respuesta a determinados tratamientos.

A pesar de que aún quedan muchos datos por conocer en cuanto al cáncer familiar, no es menos cierto que se trata de una parcela que, por sus características, está más definida en comparación con otros procesos neoplásicos.

Detectar a personas sanas, realizar diagnósticos precoces y cirugías profilácticas son algunas de las medidas reductoras del riesgo

\»Tomando como referentes, por ejemplo, los cánceres de mama, ovario y colon, lo destacable está en que en las familias en las que se detecta la existencia de algunas de estas alteraciones, se puede distinguir a las personas sanas, diagnosticar más precozmente un tumor y llevar a cabo, si fueran necesarias, cirugías profilácticas. Estas medidas tienen un impacto en la supervivencia y en el pronóstico de estas familias, en la mayoría de las cuales la causa de la agregación familiar es desconocida\», ha añadido Márquez.

Sobre las terapias específicas de las que se beneficiarán ciertas familias con componente hereditario, Martín ha explicado que en cáncer de mama y ovario hereditario ya hay inhibidores del PARP, que han alcanzados las fases III en ensayos clínicos.

Los datos del Gregorio Marañón indican que de los cerca de 1.500 nuevos casos de cáncer al año, entre 100 y 150 tienen una mutación específica. Se calcula que una de cada cuatro familias puede tener una agregación familiar que, en la mayoría de los casos, sigue sin determinarse.

Sin embargo, en un estudio retrospectivo llevado a cabo por estos profesionales, se ha observado, según Márquez, que \»existe una percepción baja del riesgo de cáncer familiar, según criterios de guías internacionales, por parte de los profesionales. Resumiendo: los oncólogos derivan menos pacientes de los que potencialmente se podrían beneficiar a las unidades específicas. Uno de los siguientes objetivos es evaluar si esta percepción va cambiando a medida que se instalan unidades de este tipo\», de las que en Madrid disponen actualmente los grandes centros hospitalarios.

¿Cuándo sospechar que un proceso oncológico tiene un componente heredofamiliar? Según Iván Márquez, existen unos criterios muy generales de sospecha. En primer término, debe existir agregación familiar, es decir, un excesivo número de casos en la familia, que se manifiesta, sobre todo, en varias generaciones sucesivas.

El siguiente punto sospechoso es que la enfermedad se diagnostique a edades muy tempranas (un cáncer de mama en mujeres de menos de 40 años o un cáncer de colon en personas menores de 50 años, por ejemplo, porque no es lo habitual).

El tercer aspecto se centra en tumores que sean bilaterales: cáncer de mama con afectación en las dos mamas, cáncer renal bilateral, cáncer de ovario bilateral o feocromocitoma bilateral, entre otros. Este punto es suficiente como para sospechar y para que la persona sea derivada a una unidad de cáncer familiar en la que se realizará un historial completo para plantear o no la posibilidad de un test genético o recomendaciones concretas.
julio 13/2011 (Diario Médico)

El cáncer de testículos es el único tumor en el que el tamaño “no está directamente relacionado con su agresividad”, según pone de manifiesto el presidente de la Asociación Española de Urología (AEU), Dr. Humberto Villavicencio.

“El tamaño del tumor no implica en absoluto su grado de agresividad, ya que puede haber un tumor de un centímetro y estar totalmente diseminado y encontrarnos, por el contrario, tumores de 5 centímetros que están localizado solo en el testículo”, asegura el Dr. Villavicencio.

Sin embargo, y dada la rapidez con la que se multiplican sus células, se trata de un tumor bastante agresivo y, aunque su primera zona de localización suele ser el retroperitoneo también puede llegar a afectar al pulmón, al hígado y excepcionalmente al cerebro y huesos.

Por ello, los expertos coinciden en destacar la importancia del diagnóstico precoz como arma fundamental para la lucha contra el tumor y piden que se enseñe a los niños a palparse en los colegios para poder identificar este cáncer.

El primer síntoma es un bulto duro del tamaño de un garbanzo, que normalmente no es doloroso al tacto. “Ante la aparición de un bulto asintomático, es decir, que no responda a un golpe y que no se acompaña de fiebre o dolor, se debe acudir al médico para asegurarse de que no se trata de un tumor”, aconseja el Dr. Villavicencio.

Asimismo y a pesar de su agresividad, es uno de los cánceres que más se ha beneficiado de los avances de la quimioterapia. Gracias a ello, la supervivencia del tumor es alta.

El cáncer de testículos es el tumor más frecuente en los hombres entre los 14 y 45 años. Aunque sus tasas de incidencia son bajas, en España se diagnostican entre 2 y 3 nuevos casos por cada 100 000 habitantes al año.
mayo 12/2011 (JANO)

Información Relacionada al cáncer testicular:

Iwatsuki S, Kojima Y, Mizuno K, Kamisawa H, Umemoto Y, Sasaki S, Kohri K, Hayashi Y. Endocrine assessment of prepubertal boys with a history of cryptorchidism and/or hypospadias: a pilot study. J Urol. 2011 Jun;185 (6 Suppl): 2444-50.

Resumen del artículo

Los autores del estudio también examinaron datos del Departamento de Servicios de Desarrollo del Estado de California y hallaron que aquellos que tenían ambas afecciones presentan un índice de mortalidad 800% superior al de los que solo tenían autismo.
Los hallazgos aparecen publicados en Journal of Child Neurology (doi: 10.1177/0883073811402203).

\»Este estudio resalta la importancia de la identificación precoz de la epilepsia entre los niños que tienen autismo y del autismo entre los que tienen epilepsia\», aseguró el Dr. Roberto Tuchman, neuropediatra del Hospital Infantil de Miami y miembro del Consejo Científico Asesor de Autism Speaks.

\»Los hallazgos de este estudio deberían motivar a las comunidades del autismo y de la epilepsia a incrementar su comprensión sobre los factores de riesgo y los mecanismos comunes que conducen a la epilepsia, al autismo o a ambos. Comprender estos factores determinantes iniciales permitirá desarrollar intervenciones efectivas y medidas de prevención, así como mejores resultados para los niños que tienen epilepsia y autismo\», aseguró Tuchman.

\»La muerte repentina, inesperada o inexplicable con autismo es común, pero no siempre se relaciona con la epilepsia y necesitamos tener precauciones con la interpretación de estos datos\», agregó en el comunicado Clara Lajonchere, vicepresidenta de programas clínicos de Autism Speaks. \»Estos hallazgos son importantes para comprender los factores de riesgo que podrían contribuir a la muerte prematura entre quienes tienen autismo y resalta aun más la necesidad de registros precisos y accesibles sobre las causas de muerte en esta población\».
Abril 19, 2011 (HealthDay News) MedlinePlus
Nota: Los usuarios del dominio *.sld.cu tienen acceso al texto completo de este artículo en Hinari.

Journal of Child Neurology: Mortality in Individuals With Autism, With and Without Epilepsy J Child Neurol April 6, 2011

Temas relacionados en MedlinePlus:
Autismo
Epilepsia

En opinión de Sancho, \»los resultados servirán para que los investigadores podamos evaluar la importancia, especificidad y sensibilidad de la prueba\», y ha enfatizado en que, \»aunque es muy novedosa, algunos estudios realizados en Alemania y Estados Unidos ya han obtenido resultados positivos y, por tanto, las esperanzas son importantes\». En cualquier caso, \»pensamos que no será una prueba que vaya a eliminar la colonoscopia, sino que se puede situar como complementaria\», sobre todo teniendo en cuenta que \»algunas de las que solemos emplear actualmente, como la detección de sangre en heces, presentan limitaciones en cuanto a resultados\».

A modo de ejemplo, y siempre con las cautelas necesarias, \»una posible opción sería intercalarla entre la colonoscopia y la prueba de sangre en heces\». En este sentido, Sancho ha incidido precisamente en que \»al tratar el tema del cáncer, que es muy delicado, debemos ser muy precisos y tener conclusiones claras para realizar recomendaciones, como por ejemplo si se podría pensar en esta prueba como de despistaje a una determinada edad o reservarla solo para enfermos con sospecha: es la clave de la cuestión\».

El cáncer colorrectal es el tercero en incidencia tanto en España como en la comunidad valenciana y es la segunda causa de muerte por cáncer tanto en hombres como en mujeres. Dado ese impacto, cualquier iniciativa encaminada a la detección precoz de casos adquiere una nueva dimensión. En este sentido, Sancho ha destacado que, \»mientras la prevalencia de este tipo de tumor es muy grande, la de otros, como el de mama, ha ido descendiendo precisamente gracias al diagnóstico precoz\».

Martes, 22 de Marzo de 2011 Diario Médico

Los investigadores del Núcleo de Diagnóstico e Investigación Molecular (Nudim) de la universidad se han dedicado en los últimos años a estudiar las alteraciones del ADN en los seres humanos para poder identificar marcadores moleculares que permitan establecer si una persona tiene o no una anomalía genética.

\»Basados en los resultados de nuestros estudios estamos desarrollando pruebas moleculares para el reconocimiento rápido de enfermedades genéticas. Hasta el momento ya desarrollamos ensayos para veinte enfermedades\», explica Medina-Acosta.

Los investigadores crearon un servicio de diagnóstico rápido de enfermedades genéticas en una pediatría de Campos de Goytacazes, ciudad en la región norte del estado de Río de Janeiro en donde la Uenf tiene su sede.

\»Nuestra meta es poder ofrecer estos exámenes en toda la red pública de salud de las regiones norte y nordeste de Río de Janeiro para después, si es posible, ampliarla a todo el estado\», asegura.

El investigador explica que una de las grandes ventajas de la tecnología es la rapidez con que puede ser diagnosticada una enfermedad genética y la posibilidad de realizar las pruebas en recién nacidos, con lo que es posible planificar el tratamiento especial que tendrán que recibir los posibles pacientes.

“En la red pública, los resultados de un examen de estos está disponible alrededor de ocho meses después de realizados, mientras que nuestras pruebas nos permiten tener resultados en  48 horas\», asegura.

El especialista aclara que, pese a que no hay posibilidad de cura para las enfermedades genéticas que estudia, el diagnóstico precoz permite que el paciente reciba un tratamiento adecuado lo antes posible.

\»Otra ventaja es que el material genético que se analiza es obtenido por muestras de saliva del paciente, sin cualquier incomodidad o dolor\», agrega.

Medina-Acosta explica que las enfermedades genéticas son provocadas por alteraciones en el número de cromosomas o por mutaciones de los genes.

Las más comunes entre las provocadas por alteraciones en los cromosomas son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Entre las causadas por alteraciones en los genes las principales son hemofilia, distrofia muscular de Duchenne y enfermedad de Huntington.

Los estudios de los investigadores brasileños permitieron identificar diversos marcadores moleculares que confieren todas las variaciones genéticas existentes en las secuencias de ADN, sometiéndose a estudio aquellas que tienen alteraciones.

\»Tras ser validados, los marcadores pueden ser usados en el desarrollo de los exámenes genéticos que permiten visualizar las anomalías mediante marcaje fluorescente\», destacó el investigador.

Como los marcadores también permiten identificar a portadores de genes con mutaciones pero que no han desarrollado la enfermedad, es posible emplearlo como método preventivo ya que esos pacientes pueden trasmitir el problema a sus descendientes.

Río de Janeiro, marzo 20, 2011 (Xinhua)
Tomado de Selección Temática de Prensa Latina: Copyright 2011 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Washington, junio 22/2010 (AP)