La investigación ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) y supone un lación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa el síndrome de Down.

Para ello, compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.

Tras comprobar los resultados por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas enfermedades como la desactivación de un cromosoma corriente.

Aunque aún queda un largo camino para una aplicación clínica, según los científicos, esta investigación demuestra que corregir los desórdenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.
julio 18/2013 (EFE)

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Translating dosage compensation to trisomy 21