Las cromosomopatías, con una frecuencia de 0,8-1 por ciento de los embarazos, son causa prevalente de muerte perinatal. Actualmente, el cribado prenatal de cromosomopatías, Test Combinado, se basa en la asociación de marcadores ecográficos (traslucencia nucal) y bioquímicos (B-hCG y PAPP-A), que presentan una tasa de diagnóstico para la trisomía 21 del 85-90 por ciento, pero una tasa de falsos positivos del 5 por ciento.

En los últimos años se ha desarrollado un método de cribado prenatal de cromosomopatías, Test Prenatal No Invasivo (TPNI), basado en la identificación y cuantificación del ADN fetal, con mejores resultados aún que el Test Combinado (tasa de detección del 99 por ciento para una tasa de falsos positivos del 0,1 por ciento), pero con unos costes superiores.

Test combinado

Desde la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital de Valme, de Sevilla, aplican como método de cribado de cromosomopatías un test combinado «pero, en caso de alto riesgo de crosomopatías, ofertamos dos opciones: una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia corial) o un test prenatal no invasivo», afirman José Antonio Sainz, de la Unidad de Diagnóstico Prenatal e Ignacio Peral, del área de Reproducción y Diagnóstico Prenatal del Laboratorio de Análisis Clínicos.

El objetivo es disminuir o suplir el riesgo de pérdida gestacional, en caso de cribado de cromosomopatía alto, por un TPNI que no asocia riesgo de pérdida de gestación. Por ello, está dirigido a las gestantes con un cribado de cromosomopatía de alto riesgo y que no deseen ser sometidas a una técnica invasiva como método de diagnóstico definitivo.

«Gracias a este cribado -expone Sainz- se mantienen las tasas de diagnóstico de cromosomopatías por encima de un 85-90 por ciento, pero reducimos a la mitad la tasa de realización de amniocentesis a menos de un 2-3 por ciento». Además, minimiza los riesgos para la madre y el feto (al no ser invasivo), optimiza la fiabilidad de resultados (al ser altamente sensible) y contribuye a reducir la ansiedad de los padres (al ser un método eficaz derivado de la amplia capacidad de predicción).

Idea de ampliación

Desde septiembre de 2016, el Hospital de Valme está ofertando este innovador estudio de diagnóstico prenatal a las embarazadas del área sur de la provincia de Sevilla. «El balance es positivo -destacan ambos especialistas- ya que mantenemos la tasa de diagnóstico de cromosomopatías en un 93 por ciento y reducimos la tasa de técnicas invasivas en un 40 por ciento. Un total de 32 gestantes que cumplían criterios para este método y que presentaban indicación de realizar una técnica invasiva y aceptaron sustituirla por el método no invasivo, han evitado hacerse la amniocentesis en los últimos 7 meses».

A día de hoy, está implantado en la clínica y se le oferta a toda gestante que cumple los criterios para su aplicación, «aunque la idea es realizar una implementación universal; es decir, que el resto de gestantes de Sevilla y Andalucía sigan los mismos criterios de igualdad», concluye Sainz.
junio 22/2017 (diariomedico.com)