Este estudio es el mayor análisis genético mediante GWAS (Genome-Wide Association Study) realizado hasta la fecha sobre la respuesta a esta medicación y se han incluido datos de más de 2500 pacientes con la enfermedad.

Antonio Benabarre, Francesc Colom, Esther Jiménez y Eduard Vieta, de la Unidad y el Grupo de investigación en Trastornos Bipolares del Clínico y del Idibaps, junto con Bárbara Arias y Marina Mitjans, de la Unidad de Antropología de la Facultad de Biología de la UB, han participado en este estudio en el marco del consorcio internacional ConLiGen.

El litio es el tratamiento de primera línea para el trastorno bipolar (TB), una enfermedad crónica que se presenta en forma de episodios y caracterizada por fluctuaciones en el estado de ánimo. Poco se sabe sobre su mecanismo de acción y estudios previos sugieren que la respuesta de los pacientes al litio puede tener una base genética, aunque los resultados no son reproducibles ni concluyentes.

Para el estudio, los investigadores han evaluado los datos clínicos y genéticos de más de 2500 pacientes con TB, para determinar qué zonas del genoma están implicadas en la respuesta al tratamiento con litio.

Según informa el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), los resultados de este trabajo demuestran la asociación entre unas variantes genéticas localizadas en el cromosoma 21 y la respuesta a esta medicación. La región genética asociada incluye dos regiones largas de ARN no codificante.

Para validar si estas regiones detectadas están relacionadas con la respuesta al tratamiento, los investigadores del consorcio realizaron un estudio con 73 pacientes tratados con litio en monoterapia durante dos años y confirmaron que los marcadores genéticos encontrados ayudan a predecir las recaídas de los pacientes con TB cuando son tratados con litio.

Vieta explica que «la relevancia de dichos resultados es doble. Por un lado, facilitan la identificación de pacientes que pueden responder de forma favorable al litio, en un paso más hacia la medicina personalizada aplicada a la salud mental. Y por otro, sugieren la existencia de un nuevo mecanismo de acción del litio que podría sentar las bases para futuros tratamientos más eficaces y seguros».
enero 27/2016 (Diario Médico)

La proteína AIRE está codificada en el cromosoma 21, que es precisamente el que tienen triplicado las personas con síndrome de Down.

Esta proteína controla el mecanismo que hace que los linfocitos T ataquen a organismos exteriores como virus, bacterias, hongos o parásitos, y evita que ataquen a las células del cuerpo.

No obstante, cuando esta proteína está menos expresada se produce un fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que provoca que los linfocitos T puedan atacar células sanas del cuerpo, y esto puede conducir a una enfermedad autoinmune.

Los investigadores vieron que cerca de la mitad de los pacientes con síndrome de Down participantes en el estudio desarrollaron con el paso del tiempo hipotiroidismo, que en la mayoría de casos es una enfermedad de origen autoinmune.
noviembre 13/2014 (PL)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Según el estudio, los problemas de aprendizaje y físicos que afectan a las personas con esta enfermedad pueden ser debidos, en parte, a un defecto en la regulación de las células madre en todo el cuerpo.

Publicado en la revista especializada Nature ( doi:10.1038/nature12530), el estudio sugiere que los defectos en el crecimiento de estas células y la autorenovación observados por los expertos pueden ser aliviados mediante la reducción de la expresión de un solo gen en el cromosoma 21.

Aunque el gen denominado Usp16 no debe ser el único contribuyente a la enfermedad, la conclusión de esta investigación plantea la posibilidad de una eventual terapia basada en la reducción de su expresión.

Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, realizaron sus estudios en células de ratón y humanas.

La acción del gen Usp16 provoca que los cerebros de los individuos con este padecimiento envejezcan más rápido y sean susceptibles a la aparición temprana de trastornos neurodegenerativos.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales.

En la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de los afectados.
septiembre 12/2013 (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Maddalena Adorno, Shaheen Sikandar, Siddhartha S. Mitra, Angera Kuo, Benedetta Nicolis Di Robilant, Veronica Haro-Acosta.Usp16 contributes to somatic stem-cell defects in Down’s syndrome. Nature.11 Sept 2013

Según el artículo, el denominado colesterol malo (LDL) hace que las células de los humanos y también de las ratas, se dividan de forma incorrecta y distribuyan sus cromosomas duplicados desiguales a la siguiente generación.

Investigadores estadounidenses explicaron que ese proceso resulta en una acumulación de células defectuosas, con un número erróneo de cromosomas y un número equivocado de genes. Este estudio de los efectos del colesterol en la división celular incluyó un hallazgo sobre las células que llevan tres copias del cromosoma 21 en los seres humanos y 16 en ratones.

Los especialistas informaron que dicho cromosoma codifica el péptido amiloide, componente clave de los filamentos amiloides neurotóxicos que se acumulan en los cerebros de pacientes con alzheimer.

Estudios anteriores realizados por los mismos expertos demostraban que hasta un 10 % de las células de un paciente de alzheimer, incluyendo las neuronas en el cerebro, tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.

La actual investigación demuestra que los genes mutantes heredados asociados a la enfermedad de Alzheimer, causan el mismo defecto que el colesterol en la segregación cromosómica.

Ese hecho indica la presencia de un problema de división celular común en la enfermedad de Alzheimer, por lo tanto ese padecimiento es, en cierto modo, una forma del síndrome de Down, sugieren los científicos.
abril 18/2013  (PL)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Granic A, Potter H.. Mitotic Spindle Defects and Chromosome Mis-Segregation Induced by LDL/Cholesterol-Implications for Niemann-Pick C1, Alzheimer’s Disease, and Atherosclerosis. PLoS One. 2013, abril 12;8(4). doi: 10.1371/journal.pone.0060718.

Margarita Valdés Flores, miembro de la Academia Mexicana de Ciencias, señaló que el síndrome de Down fue denominado así en memoria a John Langdon Down y trata de un trastorno cromosómico común en el que se presenta una serie de defectos en el nacimiento.

La especialista en genética agregó en un comunicado emitido por la Academia Mexicana de Ciencias, que este padecimiento es además la causa hereditaria más común de discapacidad mental en el mundo y en México.

«En este síndrome se observan múltiples defectos al nacimiento, algunos de ellos podrían incluso comprometer la vida si no se detectan y tratan de manera adecuada y, sobre todo, oportuna», expuso la especialista en Genética Médica.

Indicó que el manejo integral y adecuado en los defectos que se presentan en cada caso permite en general que el paciente tenga una calidad de vida aceptable, con una mayor integración a su vida familiar, social e incluso laboral.

En la mayoría de los casos ese desorden genético se debe a un error en el proceso de división celular, lo que da como resultado que surja un tercer cromosoma 21 de manera adicional, aunque también puede aparecer por la existencia adicional de sólo una parte del cromosoma 21, lo que ocurre en una proporción menor de los casos.

Valdés Flores subrayó que en la actualidad la esperanza de vida de estos pacientes se ha incrementado con relación a décadas previas, debido a la cantidad de recursos disponibles que permiten una rehabilitación integral, así como un manejo más adecuado de sus posibles complicaciones.

A este respecto, la especialista comentó que en el país existen múltiples instituciones de salud, capaces de ofrecer un manejo apropiado y correcto que atienda las necesidades generales e incluso particulares de este grupo de pacientes
marzo 19/2012 (Notimex)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»