Científicos alemanes han identificado dos nuevas mutaciones genéticas asociadas con la resistencia de las personas ante una variante grave del paludismo, informó la revista británica Nature ( doi:10.1038/nature11334 ).

El paludismo es una enfermedad causada por parásitos del género Plasmodium que habitan en los mosquitos anófeles y pasan al ser humano con la picadura de los insectos, causando la muerte de alrededor de un millón de personas cada año, sobre todo en África.

El equipo de Christian Timmann, del Instituto de Medicina Tropical “Bernhard Nocht” de Hamburgo (norte de Alemania), descubrió que las dos mutaciones intervienen en varios pasos del desarrollo de la enfermedad.

Timmann llevó a cabo un estudio de asociación del genoma, por el que comparó las diferencias genéticas entre 2645 pacientes de paludismo y 3050 personas sanas de Ghana, para identificar mutaciones asociadas con la enfermedad.

Así, encontró una mutación en un gen del cromosoma 1, responsable de una proteína que desempeña un papel importante en la fisiología de los glóbulos rojos, las células que albergan al parásito del paludismo.

La otra variante, localizada en el cromosoma 16, podría afectar a un gen encargado de una proteína que interviene en el desplazamiento de las células infectadas por los vasos sanguíneos.

Timmann confía en que el descubrimiento sea de utilidad en el desarrollo de medidas de control contra la infección.
agosto 16/2012 (Diario Salud)

Christian Timmann, Thorsten Thye, Maren Vens, Jennifer Evans, Jürgen May, Christa Ehmen. Genome-wide association study indicates two novel resistance loci for severe malaria.Nature 15 agosto 2012

El paludismo es una enfermedad causada por parásitos del género Plasmodium que habitan en los mosquitos anófeles y pasan al ser humano con la picadura de los insectos, causando la muerte de alrededor de un millón de personas cada año, sobre todo en África.

El equipo de Christian Timmann, del Instituto de Medicina Tropical «Bernhard Nocht» de Hamburgo (norte de Alemania), descubrió que las dos mutaciones intervienen en varios pasos del desarrollo de la enfermedad.

Timmann llevó a cabo un estudio de asociación del genoma, por el que comparó las diferencias genéticas entre 2645 pacientes de paludismo y 3050 personas sanas de Ghana, para identificar mutaciones asociadas con la enfermedad.

Así, encontró una mutación en un gen del cromosoma 1, responsable de una proteína que desempeña un papel importante en la fisiología de los glóbulos rojos, las células que albergan al parásito del paludismo.

La otra variante, localizada en el cromosoma 16, podría afectar a un gen encargado de una proteína que interviene en el desplazamiento de las células infectadas por los vasos sanguíneos.

Timmann confía en que el descubrimiento sea de utilidad en el desarrollo de medidas de control contra la infección.
agosto 16/2012 (Diario Salud)

Christian Timmann, Thorsten Thye, Maren Vens, Jennifer Evans, Jürgen May, Christa Ehmen. Genome-wide association study indicates two novel resistance loci for severe malaria.Nature 15 agosto 2012

Los investigadores del complejo hospitalario pacense realizaron un análisis masivo de variantes genéticas en más de 200 pacientes afectados de obesidad superior antes de los 14 años, que referían como mínimo otros tres familiares que padecían obesidad severa, con al menos uno de ellos en primer grado.

Los pacientes habían sido seleccionados previamente por el grupo multidisciplinar de profesionales que trabajan en el Observatorio Extremeño de la Obesidad (OBEX.O), según informa el Gobierno regional en nota de prensa.

Así, explica que tras el análisis masivo de variantes genéticas de los sujetos sometidos a estudio, frente a una población control representativa, las conclusiones del trabajo describen la existencia de una región genética -una zona del gen FTO situado en el cromosoma 16-, que supone un «riesgo heredable y transmisible» de desarrollar obesidad.

Según los autores, el trabajo de investigación «evidencia la importante heredabilidad de la obesidad y su relación con la aparición severa en la infancia», y calculan que el riesgo atribuible a ese gen alcanza el 34% en individuos que han heredado la combinación de riesgo de ambos progenitores, y tiene un efecto mayor y más perjudicial entre las mujeres.
noviembre 6 /2011 (Diario Salud)

D M Hallman, V C Friedel, M A H Eissa, E Boerwinkle, J C Huber, R B Harrist, et. al.. The association of variants in the FTO gene with longitudinal body mass index profiles in non-Hispanic white children and adolescents. International Journal of Obesity, publicado octubre 12/2011.

Expertos del Imperial College de Londres, en Reino Unido, y la Universidad de Lausana, Suiza, indicaron que la duplicación de 28 genes del cromosoma 16 se encuentran asociados con un desarrollo físico por debajo de lo normal.

Por el contrario, estudios anteriores habían mostrado que la ausencia de esas copias se encontraban relacionadas con la obesidad mórbida.

Según el autor principal del estudio, Philippe Froguel, del colegio de salud pública del Imperial College de Londres, estos resultados ayudan a explicar el déficit de desarrollo en la infancia, que puede estar causado por los genes.

Las personas tienen 23 pares de cromosomas y heredan una copia de cada uno de ellos de sus padres, dos copias de cada gen.

Sin embargo, a veces se producen errores genéticos que causan secciones adicionales o faltantes en regiones del cromosoma, lo que conlleva una duplicación en los genes.

Durante el estudio los científicos analizaron el ADN de 95 mil personas y hallaron que menos del 50 presentaban una copia extra de genes. Estos individuos son excesivamente delgados con un índice de masa corporal (IMC) inferior a 18,5.

Un IMC normal es de entre 18,5 y 25.

De acuerdo con los científicos, el 25% de las personas con la duplicación sufrían microcefalia enfermedad que se caracteriza por un tamaño de la cabeza y el cerebro anormalmente pequeño.

\»Una de las razones por las que el nuevo hallazgo es importante es que muestra que la incapacidad para alcanzar la talla normal en la niñez puede tener una raíz genética\», señaló Froguel.
septiembre 4/2011 (PL)

Jacquemont S, Reymond A, Zufferey F, Harewood L, Walters RG, Kutalik Z, Froguel P, et. al.. Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus. Nature; publicado agosto 31/2011.

Los autores de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) dijeron que es la primera evidencia directa de que el TDAH es una condición genética. \»Esperamos que estos hallazgos ayuden a superar el estigma asociado a esta condición. Mucha gente piensa que el TDAH se debe a errores de los padres o a una mala alimentación. Ahora podemos decir con confianza que esta condición es genética y que los niños que la padecen se desarrollan de una manera diferente\», dijo Anita Thapar, una de las autores de la investigación publicada en The Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(11)60121-9).

El TDAH es uno de los desórdenes mentales más frecuentes en edades pediátricas, ya que se calcula que entre el 3% y el 5% lo padece. Los síntomas principales incluyen la incapacidad para mantener la atención por demasiado tiempo, la hiperactividad y la impulsividad. Por lo tanto, los jóvenes con esta condición suelen experimentar muchos problemas en la casa y en el colegio.

Aunque todavía no existe una cura es posible aliviar los síntomas con medicación y terapia psicológica. A su vez, si se incorporan ciertos cambios en la casa y en el colegio se logra mejorar la calidad de vida de estos niños.

Para buscar el vínculo genético los investigadores analizaron los genomas de 366 niños con TDAH y de 1000 sin esta condición. Nigel Williams, otro de los autores, explicó que \»los que presentaban TDAH tienen una tasa mucho mayor de ADN duplicado o faltante, en comparación con los otros niños. Encontramos un claro vínculo genético entre estos segmentos del genoma y ciertos desórdenes cerebrales\».

Los autores detallaron que el número de copias variación, es decir los fragmentos de ADN duplicados, son doblemente más comunes en los pacientes con TDAH. Esta situación es también más frecuente en los que presentan dificultades en el aprendizaje y cierta formas de autismo y esquizofrenia.

Los autores especificaron que las copias variación son mucho más frecuentes en el cromosoma 16. \»El TDAH no está causado por un solo factor genético, sino por un número de cambios en el ADN en interacción con el ambiente que rodea a un niño\», explicaron.
marzo 16/2010 (MSN/salud)

The Lancet. Structural variations in attention-deficit hyperactivity disorder — Authors\’ reply. Enero 2011.  Volumen 377, No. 9763, pág 378, 29 .