El estudio, publicado en una edición de la revista especializada Nature Genetics (doi:10.1038/ng.979) y divulgado aquí, se refiere al gen «Tspan-18″, localizado en el undécimo cromosoma, el cual incrementa la susceptibilidad humana de padecer esa dolencia mental.

Para llegar a esos resultados los expertos analizaron el ácido desoxirribonucleico (ADN) de unas 12 mil personas, divididas en dos grupos, con y sin la enfermedad.

También corroboramos que otro gen, ubicado en el sexto cromosoma y ya descubierto antes por especialistas extranjeros ejerce igual influencia en ese mal, indicaron investigadores de la Universidad de Ciencia Médica de Anhui, capital de la provincia de Hefei.

El trabajo fue realizado por científicos del mencionado centro y su hospital afiliado, de conjunto con el Centro Nacional de Estudios del Genoma Humano y la Universidad de Pekín.
Noviembre 11/2011 Beijing,  (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Wei-Hua Yue,Hai-Feng Wang,Liang-Dan Sun,Fu-Lei Tan,Zhong-Hua Liu,Hong-Xing Zhang.Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for schizophrenia in Han Chinese at 11p11.2. Publicado en  Nature Genetics. Octubre 30/2011

Ambos estudios están interrelacionados: se han analizado, a efectos de melanoma, miles de pacientes de distintas poblaciones (2981 con la enfermedad, 1982 controles específicos del estudio y 6426 sujetos control adicionales) con el objetivo de identificar genes relacionados con el riesgo de sufrir la enfermedad y son fruto de los trabajos colaborativos del consorcio GenoMEL. «Esta es la segunda fase de los estudios en los que hemos rastreado todo el genoma para intentar encontrar genes con riesgo de melanoma.

En el primer trabajo se han revalidado las localizaciones de genes ya conocidos, fundamentalmente KN2A y los genes de pigmentación y, además, se han identificado tres nuevas localizaciones cromosómicas con tres nuevos genes que, por primera vez, se correlacionan con riesgo de melanoma», ha detallado Susana Puig, investigadora del Idibaps en la Unidad de Melanoma del Departamento de Dermatología del Hospital Clínico de Barcelona.

El primero de ellos está en el cromosoma 2, con una región que contiene el gen CASP8, relacionado con apoptosis, por lo que se ha considerado que podría convertirse en un muy buen candidato relacionado con la susceptibilidad del riesgo a desarrollar melanoma.

En los trabajos se ha estudiado a 2981 y 2168 pacientes con melanoma, respectivamente, y a un total de 12 795 sujetos que sirvieron de control

El segundo gen se localiza en el cromosoma 11, en una región denominada ATM y que, según Puig, «podría estar relacionado con la reparación de ADN, que es otra de las grandes funciones que pueden estar implicadas en el cáncer. Hemos demostrado que una parte del riesgo a desarrollar melanoma puede depender de esta capacidad de reparar el daño producido por la luz ultravioleta en el ADN». Por último, otra nueva región se ubica en el cromosoma 21, en el gen MX2, que se relaciona por primera vez en el cáncer, por lo que se abre una nueva vía de investigación.

Además, los autores del trabajo indican que un cuarto locus cerca de CCND1 muestra un interés potencial. «Este es un candidato muy bueno, porque los dos principales genes de melanoma familiar -los CDKN2A- inhiben CDK4, que a su vez actúa activando esta ciclina D1. Pero parece que no se ha revalidado con la misma fuerza en otras poblaciones que los otros tres locus. De hecho, sabemos que en un porcentaje importante de melanomas la ciclina D1 está amplificada a nivel somático, por lo que muy probablemente algunas variantes germinales en algunas personas puedan favorecer el desarrollo de melanoma», ha teorizado.

El segundo trabajo que aparece en Nature Genetics, y en el que también ha colaborado el Ciberer, se ha coordinado desde Australia, con un estudio caso control con 2168 australianos con melanoma y 4387 controles. El objetivo era localizar genes relacionados con melanoma y los resultados se han revalidado en varias poblaciones, entre ellas las utilizadas en la investigación del consorcio GenoMEL. «Han identificado dos nuevos locus a nivel del cromosoma 1 en el brazo largo 1q: son dos regiones que contienen bastantes genes y no tenemos la certeza de cuáles son los que tienen un peso más importante en cada una de ellas», ha explicado.

Para la investigadora del Idibaps Susana Puig, el conocimiento de las bases moleculares y genéticas de distintos subtipos de melanoma ha permitido el desarrollo de dianas terapéuticas, «algunas de ellas con un índice de respuesta muy elevado.

Realmente, los avances en genética han tenido cierta traducción beneficiosa en cuanto al tratamiento de estos pacientes. Por otro lado, todos los estudios de genes relacionados con susceptibilidad pueden darnos pie a identificar genes relacionados también con el pronóstico de la enfermedad: bastantes de los genes citados en estos dos artículos pueden estar implicados no solo en la susceptibilidad o riesgo a desarrollar melanoma, sino también en el pronóstico una vez que el tumor se ha desarrollado. Y todo ello puede tener pronto implicaciones trasladables a la clínica, tanto para conocer mejor el pronóstico de la enfermedad como para intentar buscar formas de bloquear estas vías».
octubre 10/2011 (Diario Médico)

1. Barrett JH, Iles MM, Harland M, Taylor JC, Aitken JF, Andresen PA, et.al. Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci. Nat Genet. 2011 Oct 9. doi: 10.1038/ng.959.

2. Macgregor S, Montgomery GW, Liu JZ, Zhao ZZ, Henders AK, Puig S, et.al. Genome-wide association study identifies a new melanoma susceptibility locus at 1q21.3. Nat Genet. 2011 Oct 9. doi: 10.1038/ng.958.

Recientes investigaciones han identificado cinco genes asociados con el alzhéimer, entre los que figura un nuevo locus genético localizado en la región MS4A, en el cromosoma 11, que facilitaría la progresión de la enfermedad. Ya son diez los genes conocidos que se relacionan con esta dolencia.

Los investigadores, cuyas conclusiones han sido publicadas en Genome Medicine (doi:10.1186/gm249), han analizado más de un millón de marcadores genéticos en 1100 individuos. El trabajo ha contado con el patrocinio de la Fundación Alzheimur y de la Fundación ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades de Barcelona, que ha puesto a disposición de los analistas 2154 muestras de su propia colección, una de las más importantes de Europa.

El equipo, formado por expertos de España y Estados Unidos, confirmó la presencia de mutaciones asociadas con el alzhéimer, incluyendo, entre otras, una nueva variante contenida en el agrupamiento génico MS4A que contribuiría al avance de la enfermedad.

Fuentes de la investigación señalan que “varios de los 16 genes de la agrupación MS4A están implicados en las actividades del sistema inmune, y probablemente están involucrados en las alergias y enfermedades autoinmunes. En particular, MS4A2 se ha relacionado con el asma bronquial por intolerancia a la aspirina. Nuestra investigación proporciona nuevas pruebas acerca del papel del sistema inmune en la progresión de la enfermedad de Alzheimer”.
junio 2/2011 (JANO)

Carmen Antunez, Merce Boada, Antonio Gonzalez-Perez, Javier Gayan, Reposo Ramirez-Lorca, Juan Marin, Isabel Hernandez, et. al. The membrane-spanning 4-domains, subfamily A (MS4A) gene cluster contains a common variant associated with Alzheimer\’s Disease. Genome Medicine; publicado mayo 31/2011.