Científicos de diversos centros de investigación oncológica de los Estados Unidos han descubierto que los niveles elevados de proteína M en sangre pueden servir para identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar mieloma múltiple (MM). La mayoría de pacientes con MM desarrollan la enfermedad a partir de una enfermedad precursora asintomática, no maligna, conocida como gammapatía monoclonal de significado indeterminado (MGUS) y que se caracteriza por la sobreproducción de proteína M.

Utilizando modelos computacionales los investigadores determinaron las mejores estrategias de cribado en diferentes grupos poblacionales, con el objetivo de establecer cuándo aquél debe ser iniciado, con qué frecuencia debe realizarse y en qué grupos es más eficaz. Se constató que la prevalencia del MM puede ser reducida un 19 % en individuos en los que el cribado es iniciado a los 55 años de edad y se repite cada 6 años. Un grado de reducción similar fue observado en individuos que lo inician a los 65 años de edad con seguimiento cada 2 años.

Los autores indican que se requieren estudios adicionales para confirmar la eficacia de la aspirina, la metformina y la pérdida de peso en la reducción de la incidencia de la MGUS y que es necesario identificar nuevos fármacos que reduzcan el riesgo de progresión. Philipp Altrock, coautor del estudio, afirma que el cribado puede aportar un beneficio particularmente alto en individuos con historial familiar de MM o que presentan una rápida progresión de la MGUS.
mayo 4/2018 (immedicohospitalario.es)

Investigadores de los servicios de Pediatría y Anatomía Patológica del Hospital de León, del Departamento de Microbiología y del Instituto de Biomedicina (Ibiomed) de la Universidad de León (España) han publicado recientemente en la revista European journal of gastroenterology & hepatology un trabajo en el que profundizan en la detección de enfermedad celiaca en adultos familiares de pacientes.

Como explica a DiCYT el coordinador del trabajo, el doctor Santiago Vivas, hasta un 15 % de los familiares de pacientes celiacos, sobre todo familiares adultos, puede llegar a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, si las pruebas serológicas son negativas, no se actúa hasta que no aparecen los primeros síntomas.

“En el estudio nos centramos en este grupo, principalmente en los padres de niños celiacos, que son los más difíciles de diagnosticar porque muchos no tienen síntomas. A partir de algún trabajo publicado previamente y de nuestra experiencia, aunque no tengan síntomas o los síntomas sean leves y, sobre todo, aunque la serología sea negativa, un porcentaje alto de estos familiares puede tener ya signos de la enfermedad celiaca como es la atrofia de las vellosidades en el intestino delgado, síntomas que mejoran al quitar el gluten de la dieta”, detalla.

En una muestra de 92 pacientes, los investigadores han realizado el cribado habitual basado en la serología y les han ofrecido la realización de un estudio genético y una biopsia duodenal, independientemente de que la prueba de anticuerpos fuera positiva o no. Finalmente, 67 pacientes participaron en el estudio y se comparó el rendimiento diagnóstico de ambas estrategias. Lo que han observado es que este rendimiento diagnóstico es significativamente mayor con el nuevo abordaje: “hemos observado alteraciones en más del 40 % de los participantes en el estudio mientras que con el abordaje inicial solo se detectó el 25 %”, apunta Vivas.

De este modo, concluye, “creemos que los familiares de pacientes celiacos son un grupo de riesgo que se puede beneficiar de un despistaje más intenso”.

El trabajo publicado en European journal of gastroenterology & hepatology (doi: 10.1097/MEG.0000000000000020) se engloba en un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III a través del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), y se ha llevado a cabo en los últimos tres años. Tras esta primera aproximación, el próximo paso será publicar los resultados de un nuevo estudio con 150 familiares de pacientes con síntomas clínicos y alteraciones intestinales, a los que se suprime el gluten de la dieta para comprobar si mejoran.

La continuidad de la línea de investigación está garantizada, ya que los investigadores han recibido un nuevo proyecto del FIS para los próximos tres años en el que estudiarán la evolución de estos pacientes.
enero 3/2013 (NCYT)

Vaquero L, Caminero A, Nuñez A, Hernando M, Iglesias C, Casqueiro J, Vivas S.Coeliac disease screening in first-degree relatives on the basis of biopsy and genetic risk.Eur J Gastroenterol Hepatol. 2013 Dic 2.