El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican este jueves en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.

«Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil», concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.

El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.

La secuenciación genómica, antes poco frecuente y prohibitivamente cara, es ahora más común y barata en el ámbito clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.

Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.

La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.

El estudio Guardian recolectó ADN de las mismas muestras de sangre seca que se toman después del nacimiento para la detección tradicional.

Entre los primeros 4 000 recién nacidos incluidos en el trabajo, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3 %) con problemas de salud severos, de los cuales solo 10 se identificaron con el cribado neonatal estándar.

La mayoría de los niños diagnosticados con una afección genética (92 de 120) presentaban una deficiencia enzimática denominada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Esta no se incluye en el cribado tradicional, pero las personas con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa pueden tener reacciones moderadas o potencialmente mortales a determinados alimentos y medicamentos, que pueden prevenirse fácilmente evitándolos.

En el caso de uno de los niños del estudio, la secuenciación del genoma detectó una enfermedad letal -un trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés, también conocido como ‘síndrome del niño en la burbuja’)- que el cribado estándar había pasado por alto.

La secuenciación del genoma detectó la presencia de una variante genética poco frecuente que la causa, lo que dio a los médicos la oportunidad de protegerlo de infecciones potencialmente mortales antes de que empezaran.

Para este niño, la detección de la variante genética rara resultó en un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.

Hasta ahora han participado más de 12 000 bebés en el estudio desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100 000 en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.

24 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

A lo largo de la obra se analizan, entre otros, aspectos relacionados con la biología y genética molecular, la relación fenotipo-genotipo y la acción de genes modificadores; se profundiza en los aspectos digestivos y nutricionales y se examinan a fondo cuestiones de actualidad relacionadas con el trasplante pulmonar y nuevas terapias que van a ser de gran ayuda en el manejo de la enfermedad.

“Por suerte estamos asistiendo en los últimos tiempos a una serie de cambios fundamentales en la fibrosis quística. El más importante es que ha dejado de considerarse una patología pediátrica para pasar a ser una enfermedad de adultos, y podemos decir que los pacientes están muy bien controlados y que tienen una calidad de vida muy distinta a la de las décadas anteriores”, comentó la doctora Silvia Gartner, una de las editoras de la obra.

Entre los factores que han influido en este cambio de panorama destacan el cribado neonatal y el papel de los nuevos fármacos. “Ya es una realidad poder realizar el diagnóstico precoz de la enfermedad entre el primer mes y los 40 días en doce comunidades autónomas, lo que permite poner en marcha el tratamiento ya desde las primeras semanas de vida”, explicó la doctora Gartner.

En cuanto a los tratamientos, el doctor Antonio Salcedo, editor de la obra, se refirió a los resultados conseguidos con las nuevas terapias, especialmente con los modernos sistemas de nebulización y las formas de administración de última generación (polvo seco), que han permitido no sólo aumentar la supervivencia sino también mejorar la morbilidad. “Gracias a todos estos avances se espera que para los pacientes nacidos en el año 2000 la esperanza de vida sobrepase los 50 años, aunque en esa época futura la enfermedad seguramente será curable”.

El doctor Salcedo también se refirió a la importante mejora que se ha conseguido en los últimos tiempos respecto a la calidad de vida de estos pacientes. «La entrada en el mercado de nuevos tratamientos más rápidos, eficaces y eficientes ha conseguido disminuir el tiempo de inhalación y mejorar el cumplimiento. Sin embargo, es muy importante conseguir que el paciente entienda que ese tiempo que sigue siendo necesario emplear en las terapias no es tiempo perdido, sino ganado a la enfermedad.

También es muy importante valorar los aspectos psicosociales de esta patología, que es lo que realmente altera la calidad de vida de estos enfermos y sus familiares. En este sentido, resulta determinante el trabajo multidisciplinar que llevamos a cabo todos los expertos implicados en el abordaje de la fibrosis quística”.

Por su parte, el doctor Juan Ruiz Manzano, presidente de SEPAR, destacó que este tratado se convertirá en una obra de referencia para todos los especialistas en la enfermedad, “ya que en ella se recoge todo el conocimiento y los avances de una patología de la que hace unos años tan sólo se podían encontrar referencias de no más de unas líneas en los manuales”.

El Tratado de Fibrosis Quística ha sido avalado por la Sociedad Española de Aparato Respiratorio y Cirugía Torácica (SEPAR), la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, la Sociedad Española de Fibrosis Quística y la Sociedad Española de Gastroenterología.
Febrero 22/2012 (Jano)