Seis pacientes de entre 35 y 63 años con coroideremia en diferentes estadios se sometieron a la terapia, que consistió en la inyección en sus retinas de un vector de virus adenoasociado (AAV) que les suministró la copia correcta del gen afectado en esta enfermedad con el fin de frenar la muerte de los fotorreceptores.

El tratamiento, que no produjo ningún efecto adverso grave, mejoró diversos parámetros subjetivos relacionados con la visión. Seis meses después de la inyección del gen, todos los pacientes habían recuperado la agudeza visual previa al procedimiento y dos de ellos mostraron mejoras sustanciales. De hecho, uno de ellos logró leer tres líneas más en la tabla de optotipos para medir la agudeza visual.

Sensibilidad
Los autores subrayan que los pacientes experimentaron una mayor sensibilidad a la luz en los ojos tratados, mientras que en los no tratados se producía una pérdida.

«Es la primera vez que se emplea una terapia génica para tratar a pacientes con una agudeza visual normal antes de que se haya producido una degeneración de la retina clínicamente significativa», ha señalado MacLaren.
octubre 10/2014 (Diario Médico)

Hasta ahora el tratamiento se ha puesto a prueba en seis pacientes con coroideremia por investigadores de la Universidad de Oxford.

El trastorno genético, incurable hasta ahora, afecta a casi una de cada 50 000 personas y produce ceguera.

Los pacientes presentaron una «mejoría considerable» después del tratamiento, dicen los investigadores. Uno pudo leer tres líneas adicionales en la tabla de Snellen.

Los otros cuatro también mostraron mejoría de la vista. Los pacientes tenían entre 35 y 63 años de edad.

El investigador profesor Gordon McLaren comunicó sus hallazgos en The Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(13)62117-0).

El profesor McLaren dijo : «Es la primera vez que se ha utilizado la genoterapia para tratar a pacientes con agudeza visual normal antes del inicio del adelgazamiento clínicamente importante de la retina».

«Nuestros hallazgos ofrecen perspectivas muy favorables para la prevención de la ceguera con la genoterapia en otras enfermedades de la retina como la degeneración macular relacionada con el envejecimiento».

En la revista, José Sahel del Institut de la Vision, París, Francia, advierte que los investigadores todavía tienen que demostrar que el tratamiento evita la degeneración del ojo a largo plazo.
febrero 5/2014 (Medcenter)

Robert E MacLaren , Markus Groppe , Alun R Barnard , Charles L Cottriall , Tanya Tolmachova , Len Seymour .Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial.The Lancet, 16 Ene 2014