Los expertos, del Instituto Max Planck de Psicolingüística, en Alemania, y la Universidad de Bristol, en Reino Unido, analizaron a 46 mil adultos y niños, mediante los cuales investigaron variantes genéticas comunes y relativamente raras.

El análisis involucró muchas cohortes, incluido el Estudio Longitudinal Avon de Padres e Hijos, una muestra prospectiva donde los científicos pueden monitorizar el crecimiento de los pequeños desde el nacimiento en adelante.

Los especialistas descubrieron que las influencias genéticas en la circunferencia cefálica permanecen colectivamente estables durante el desarrollo y se correlacionan con factores genéticos que contribuyen al volumen intracraneal.

Nos sorprendió que los factores genéticos en la infancia expliquen más del 70 por ciento de la variante genética a los siete años, y más del 60 por ciento a la edad de 15 años, expone Chin Yang, primer autor del estudio.

Al considerar la circunferencia cefálica y el volumen intracraneal como dos medidas de una característica subyacente compartida, denominada por los autores ‘dimensión craneal final’, el equipo identificó nueve loci (posición fija sobre un cromosoma) asociados nuevos.

Lo anterior incluye una variación genética relativamente rara de gran efecto dentro del gen TP53 que solo ocurre en aproximadamente el dos por ciento de la población.

Los especialistas explican que el TP53 codifica la proteína p53, que controla la división y la muerte celulares, por lo que podría ser importante para el desarrollo de las meninges, las membranas gruesas que cubren el cerebro y se encuentran directamente debajo del cráneo.

Nuestros hallazgos muestran que los enfoques de todo el genoma que combinan fenotipos relacionados genéticamente y de desarrollo pueden mejorar el poder de identificar variaciones genéticas relativamente raras con un gran efecto, resume Simon Haworth, asociado con la Universidad de Bristol.

octubre 10/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Los expertos, del Instituto Max Planck de Psicolingüística, en Alemania, y la Universidad de Bristol, en Reino Unido, analizaron a 46 mil adultos y niños, mediante los cuales investigaron variantes genéticas comunes y relativamente raras.

El análisis involucró muchas cohortes, incluido el Estudio Longitudinal Avon de Padres e Hijos, una muestra prospectiva donde los científicos pueden monitorizar el crecimiento de los pequeños desde el nacimiento en adelante.

Los especialistas descubrieron que las influencias genéticas en la circunferencia cefálica permanecen colectivamente estables durante el desarrollo y se correlacionan con factores genéticos que contribuyen al volumen intracraneal.

Nos sorprendió que los factores genéticos en la infancia expliquen más del 70 por ciento de la variante genética a los siete años, y más del 60 por ciento a la edad de 15 años, expone Chin Yang, primer autor del estudio.

Al considerar la circunferencia cefálica y el volumen intracraneal como dos medidas de una característica subyacente compartida, denominada por los autores ‘dimensión craneal final’, el equipo identificó nueve loci (posición fija sobre un cromosoma) asociados nuevos.

Lo anterior incluye una variación genética relativamente rara de gran efecto dentro del gen TP53 que solo ocurre en aproximadamente el dos por ciento de la población.

Los especialistas explican que el TP53 codifica la proteína p53, que controla la división y la muerte celulares, por lo que podría ser importante para el desarrollo de las meninges, las membranas gruesas que cubren el cerebro y se encuentran directamente debajo del cráneo.

Nuestros hallazgos muestran que los enfoques de todo el genoma que combinan fenotipos relacionados genéticamente y de desarrollo pueden mejorar el poder de identificar variaciones genéticas relativamente raras con un gran efecto, resume Simon Haworth, asociado con la Universidad de Bristol.
enero 30/2019 (PL)