Según el artículo, las personas con afectaciones en el gen hereditario BRCA2, relacionado con el cáncer de mama, el de ovario y el de próstata, desarrollan la peor forma de la enfermedad.

«La mayoría de los pacientes con cáncer de próstata tienen un pronóstico excelente, pero existe el reto de identificar aquellos en los que la enfermedad puede ser letal», explicó David Olmos, jefe del Centro de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Especialistas del CNIO analizaron el historial médico de pacientes esas afecciones, para encontrar indicadores genéticos que aportaran datos sobre la evolución del padecimiento.

El estudio incluyó hombres portadores de mutaciones en el gen BRCA2, a otros con un gen mutante similar llamado BRCA1, y a unos terceros sin tales variaciones.

La investigación concluyó que los enfermos con mutaciones en BRCA2 tienen menos posibilidades de sobrevivir y más de desarrollar la peor manifestación del cáncer.

«Estos datos convierten al BRCA2 en el primer factor genético para el pronóstico del cáncer de próstata», declaró la doctora Elena Castro, miembro del equipo del CNIO.

Castro sugiere que los pacientes que portan mutaciones en los genes BRCA deben tener un tratamiento diferente, pues los actuales parecen ser insuficientes y no existen guías específicas de actuación, aseguró.

«Ahora que hemos conseguido identificar pacientes en los que la enfermedad es potencialmente letal, nuestro reto es explorar los tratamientos más adecuados y con menos efectos secundarios que tengan un impacto real en supervivencia», según Olmos.
abril 9/2013  (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Castro E, Goh C, Olmos D, Saunders E, Leongamornlert D, Tymrakiewicz M. Germline BRCA Mutations Are Associated With Higher Risk of Nodal Involvement, Distant Metastasis, and Poor Survival Outcomes in Prostate Cancer.J Clin Oncol. 2013 Abr 8.

Los hallazgos traerían alivio a las mujeres de familias con antecedentes, luego de que un estudio en el 2007 sugiriera que sólo tener un pariente con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 elevaba el riesgo de una persona de desarrollar cáncer mamario, aún cuando sus propios resultados fueran negativos.

«Los resultados son alentadores y tranquilizadores», dijo la doctora Allison Kurian, de la Escuela de Medicina de la Stanford University, cuyo estudio fue publicado en Journal of Clinical Oncology.

La mujer estadounidense promedio tiene alrededor de un 12 a un 13 % de posibilidades de desarrollar cáncer de mama en su vida.

Alrededor de un 5 a un 10 % de los tumores mamarios son genéticos y la mayoría de esos casos son provocados por anormalidades en los genes BRCA1 o BRCA2.

Las mujeres con esas variaciones genéticas corren entre cinco y 20 veces más riesgo de padecer cáncer de mama o de ovario, y deben someterse a pesquisas oncológicas más intensivas y tomar otras precauciones para reducir su riesgo tumoral.

Muchas de esas mujeres optan por la extracción de las mamas u ovarios para evitar desarrollar cáncer.

Una vez que estas mutaciones aparecen en una familia, otros miembros también son evaluados. Suele considerarse que las mujeres de esas familias que arrojan resultados negativos a las pruebas tienen casi el mismo riesgo que la población general.

Pero un estudio del 2007 publicado en Journal of Medical Genetics desafió ese concepto, al sugerir que incluso las mujeres que no portan la mutación cancerígena presente en la familia corren entre dos y cinco veces más riesgo de desarrollar cáncer.

Eso creó una ansiedad considerable entre los médicos y las pacientes, dijo Kurian durante una entrevista telefónica.

Para el nuevo estudio, su equipo analizó datos de más de 3000 familias con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 de tres países: Estados Unidos, Canadá y Australia.

Los expertos compararon las tasas de cáncer entre las portadoras y las no portadoras de las variaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 con antecedentes familiares.

El equipo no halló evidencia de una aumento del riesgo de cáncer mamario entre las mujeres que no portaban la mutación que sí estaba presente en algún otro miembro de su familia.

«Es tranquilizador que no observamos ninguna señal de riesgo de cáncer elevado en las mujeres que arrojan resultados negativos a una mutación (con presencia) familiar», finalizó Kurian.
Noviembre 1/2011 CHICAGO, (Reuters) –

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Nota: Los lectores del dominio *sld.cu acceden al texto completo a través de Hinari.

Allison W. Kurian,Gail D. Gong,Esther M. John,David A. Johnston,Anna Felberg,Dee W. West.Breast Cancer Risk for Noncarriers of Family-Specific BRCA1 and BRCA2 Mutations: Findings From the Breast Cancer Family Registry. Publicado en JCO Octubre 31, 2011

El carcinoma de ovario es la quinta causa de muerte por cáncer entre las mujeres en Estados Unidos; la mayoría de los fallecimientos se producen en pacientes que presentan adenocarcinoma seroso de ovario en un estadio avanzado. El tratamiento convencional es cirugía y quimioterapia; la supervivencia a cinco años no supera el 31% de los casos.

El consorcio científico del Atlas del Genoma del Cáncer ha desvelado un puñado de mutaciones genéticas comunes a este tipo de cáncer. Tras analizar las regiones del genoma codificadoras de proteína de 316 tumores, los científicos observaron la presencia, en un 96% de los adenocarcinomas, de mutación en los genes TP53.

En condiciones normales, TP53 es un gen tumorsupresor, por lo que su ausencia puede dar lugar al desarrollo de cáncer. Junto a estas mutaciones, el consorcio constató otras, aunque en menor presencia; entre ellas destacan las de los genes NF1, BRCA1, BRCA2, RB1 y CDK12.

Pero además de las mutaciones genéticas, el estudio desvela que otra marca de la casa de estos tipos de cáncer consiste en determinados cambios estructurales del genoma en sí; en concreto, de variaciones en el número de copias, por las cuales hay partes del genoma tumoral que aparecen duplicadas o ausentes. De hecho, más de la mitad de estos adenocarcinomas presentaban defectos en los genes que actúan reparando los defectos causados por la división celular y la duplicación del ADN.

Los autores recuerdan que ya existen unos fármacos, los inhibidores de PARP, que se emplean en esta enfermedad con éxito, lo que coincide con esos nuevos datos aportados sobre la biología del tumor.

El consorcio del Atlas del Genoma del Cáncer está constituido y dirigido por los institutos nacionales estadounidenses del Cáncer (NCI) y de la Investigación en el Genoma Humano (Nhgri), ambos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Con ellos han participado múltiples centros en las fases de recogida de muestras, secuenciación e interpretación de los datos, que se publican en Nature (  doi:10.1038/nature10166).

El genoma de este cáncer de ovario ha revelado además genes que se asocian con el pronóstico de la enfermedad. Según explica uno de los autores del estudio, Chad Creighton, del NCI, \»hemos identificado la firma transcripcional de 193 genes que predicen la supervivencia: 108 se asocian con supervivencia pobre y los 85 restantes con buenas perspectivas\».

Así, atendiendo a los modelos de expresión genética se puede dividir el adenocarcinoma ovárico en cuatro grupos diferentes de tumor. \»Parecen cuatro tipos distintos de cáncer\», señala Creighton, y espera que estos datos, públicos, influyan en un buen número de estudios clínicos.
junio 27/2011 (Diario Médico)

The Cancer Genome Atlas Research Network. Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma.  Nature, volume: 474, págs: 609–615, publicado junio 30/2011